Εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο για τη μυϊκή δυστροφία ... Αλλά θα είναι αποτελεσματικό;

Πρώτον, τα καλά νέα.

Οι ομοσπονδιακές ρυθμιστικές αρχές έδωσαν το ΟΚ για το πρώτο φάρμακο για να θεραπεύσει μια μορφή μυϊκής δυστροφίας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα κακά νέα.

Οι ερευνητές δεν είναι απολύτως βέβαιοι αν θα είναι αποτελεσματικοί.

Εν μέσω αμφιβολίας, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε αυτή την εβδομάδα το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD).

διαφήμιση Υπήρξε πολύ σκεπτικισμός όταν άρχισα αυτό το έργο. Steve Wilton, Πανεπιστήμιο Murdoch

Η απόφαση έρχεται μετά από μήνες συζητήσεων σχετικά με την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου Exondys 51.

Τον Απρίλιο, μια συμβουλευτική επιτροπή για το FDA κατέληξε στο συμπέρασμα ότι δεν υπήρχαν αρκετά πειστικά στοιχεία για να αποδειχθεί αποτελεσματικό το φάρμακο θεραπεία DMD.

Τώρα, η Exondys 51 έχει χορηγηθεί με επιταχυμένη έγκριση από το FDA, με την προϋπόθεση ότι η Sarepta με έδρα τη Μασαχουσέτη διεξάγει ευρύτερη επιβεβαιωτική κλινική δοκιμή.

Διαβάστε περισσότερα: Αποκτήστε τα γεγονότα σχετικά με τις μυϊκές δυστροφίες »

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Η θανατηφόρα ασθένεια επηρεάζει κυρίως τα αγόρια

Η DMD είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και εκφυλισμό.

Είναι η πιο συνηθισμένη παιδική μορφή μυϊκής δυστροφίας και τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5.

Η ασθένεια προκαλείται από την απουσία δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθάει να διατηρούνται οι μύες άθικτοι. Η DMD επηρεάζει κυρίως τα αγόρια, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστούν και τα κορίτσια. Η ασθένεια επηρεάζει ένα στα 3, 600 αγόρια παγκοσμίως.

Διαφήμιση

Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με DMD υποφέρουν από μυϊκή αδυναμία, ξεκινώντας από τα ισχία, την περιοχή της πυέλου, τους μηρούς και τους ώμους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, επηρεάζονται επίσης οι μύες στα χέρια, τα πόδια και ο κορμός.

Πολλοί ασθενείς χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι από τους πρώτους εφήβους τους. Καθώς επιδεινώνεται η ασθένεια, μπορεί να εμφανιστούν απειλητικές για τη ζωή καρδιακές και αναπνευστικές καταστάσεις.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Το προσδόκιμο ζωής για το DMD διαφέρει, όπως και η σοβαρότητα της ασθένειας.Αλλά οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν στις ηλικίες των 20 ή 30 ετών.

Διαβάστε περισσότερα: Λάβετε τα στοιχεία σχετικά με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne »

Δύο δεκαετίες έρευνας

Το Exondys 51 είναι το πρώτο φάρμακο στην αγορά των Ηνωμένων Πολιτειών για τη θεραπεία της DMD. Έρχεται μετά από δεκαετίες έρευνας. «Αυτό είναι το αποτέλεσμα που όνειρο του Συλλόγου Μυϊκής Δυστροφίας πριν από 25 χρόνια όταν ήταν ο πρώτος που επένδυσε στην πρωτοποριακή έρευνα που οδήγησε στην ανάπτυξη του eteplirsen (Exondys 51)», δήλωσε ο Steven M. Derks, Muscular Dystrophy Association (MDA), πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος, σε δήλωση.

Πριν από δύο δεκαετίες, ο MDA άρχισε να χρηματοδοτεί το έργο του ερευνητή Steve Wilton, Ph. D., καρέκλα ιδρύματος μοριακής θεραπείας στο Πανεπιστήμιο Murdoch στο Περθ της Αυστραλίας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Το έργο του Wilton επικεντρώνεται στην παράλειψη εξωνίου, η οποία οδήγησε στην ανάπτυξη του Exondys 51.

Για τις οικογένειές μας, οι επιλογές θεραπείας δεν μπορούν να έρθουν αρκετά σύντομα. Δρ Valerie Cwik, Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας

«Υπήρξε πολύ σκεπτικισμός όταν άρχισα αυτό το έργο», δήλωσε ο Wilton στην Healthline. "Δεν ήμουν σίγουρος πως θα λειτουργούσε και ήταν σημαντικό να κάνουμε τα σωστά πειράματα για να δείξουμε ότι η παραβίαση του εξονίου ήταν μια βιώσιμη θεραπεία. "

Ο Wilton εξήγησε ότι τα γονίδια μας αποτελούνται από μπλοκ κωδικοποίησης (εξώνια) που χωρίζονται από μη κωδικοποιημένα μπλοκ (εσώνια).

Κατά τη διάρκεια της γονιδιακής έκφρασης, τα ιντρόνια απομακρύνονται και τα εξόνια συνδυάζονται μαζί για να δημιουργήσουν ένα γονιδιακό μήνυμα που μεταφράζεται σε μια πρωτεΐνη. Αυτή η πρωτεΐνη δρα ως απορροφητής μοριακών κραδασμών, δίνοντας δύναμη και σταθερότητα στις μυϊκές ίνες.

Για όσους έχουν DMD, εμφανίζεται ένα "ορθογραφικό σφάλμα" κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας που δημιουργεί μια μη λειτουργική πρωτεΐνη. Το φάρμακο που δημιούργησε ο Wilton ενεργεί σαν ένα "λευκό άσπρο" που καλύπτει αυτό το ορθογραφικό λάθος.

"Το Exondys 51 δρα σαν ένα γενετικό έμπλαστρο για να καλύψει ένα εξώνιο που σχετίζεται με το σφάλμα ορθογραφίας έτσι ώστε να παραλείπεται και μπορεί να μεταφραστεί σε ένα μικρότερο αλλά λειτουργικό απορροφητήρα κραδασμών", εξήγησε ο Wilton.

Εκφράζει την ελπίδα ότι αυτή η εξωνοσοκομειακή θεραπεία θα ανοίξει επίσης το δρόμο για τη θεραπεία άλλων γονιδιακών διαταραχών.

Διαβάστε περισσότερα: Οι διασημότητες βοηθούν αλλά και βλάπτουν τις εκστρατείες που σχετίζονται με την υγεία »

Κρίση και έπαινος

Η έγκριση έφερε ευθυμία από γονείς παιδιών με DMD, αλλά επίσης πυροδότησε μια διαμάχη στο FDA και στην επιστημονική κοινότητα, σύμφωνα με άρθρο του περιοδικού Forbes.

Αρκετά μέλη της συμβουλευτικής επιτροπής της FDA έχουν αναστατώσει την ψηφοφορία τους από 7 έως 6 τον Απρίλιο συνιστώντας ότι το ναρκωτικό που δεν εγκρίθηκε ανατράπηκε από ανώτερους αξιωματούχους, αναφέρουν τα άρθρα του Forbes.

Ορισμένα μέλη της επιτροπής προσέφυγαν στην έγκριση, αλλά η απόφαση εγκρίθηκε.

Ορισμένοι επιστήμονες που μίλησαν στο Forbes επέκριναν επίσης την κλινική δοκιμή που περιελάμβανε 12 αγόρια. Είπαν ότι το μέγεθος του δείγματος ήταν πολύ μικρό και ότι δεν υπήρχε ομάδα ελέγχου με βάση το εικονικό φάρμακο.

Επιπλέον, το άρθρο ανέφερε ότι η Sarepta αναμένεται να χρεώσει 300.000 δολάρια ανά ασθενή ετησίως για το νέο φάρμακο.

Εντούτοις, η έγκριση του φαρμάκου επαινείται ως μια στιγμή της κρίσης για εκείνους που πάσχουν από DMD.

Το Exondys 51 αντιπροσωπεύει το αποκορύφωμα πολλών χρόνων εργασίας σε ολόκληρο τον οργανισμό μας και στην κοινότητα του Duchenne για την αντιμετώπιση μιας κρίσιμης μη ικανοποιημένης ανάγκης φέρνοντας αυτό το μυθιστόρημα σε ασθενείς », δήλωσε ο κ. Edward Kaye, επικεφαλής ιατρικός υπεύθυνος της Sarepta. δελτίο τύπου.

Παρόλο που ένα κλινικό όφελος (πώς ένας ασθενής αισθάνεται ή λειτουργεί ή αν επιβιώνει) για άτομα με DMD στο Exondys 51 δεν έχει ακόμη καθιερωθεί, ο FDA χορήγησε την ονομασία fast track της Exondys 51.

Αυτό επιταχύνει την αναθεώρηση των φαρμάκων που προορίζονται για τη θεραπεία σοβαρών παθήσεων και αποδεικνύουν τη δυνατότητα αντιμετώπισης μιας μη ικανοποιημένης ιατρικής ανάγκης.

Σε μια δήλωση, η FDA δήλωσε ότι "κατά την λήψη αυτής της απόφασης, ο FDA εξέτασε τους πιθανούς κινδύνους που σχετίζονται με το φάρμακο, τον απειλητικό για τη ζωή και την εξουθενωτική φύση της ασθένειας για αυτά τα παιδιά και την έλλειψη διαθέσιμης θεραπείας. "Για τις οικογένειές μας, οι επιλογές θεραπείας δεν μπορούν να έρθουν αρκετά σύντομα", δήλωσε σε δήλωση ο δρ Valerie Cwik, επικεφαλής ιατρικός και επιστημονικός υπεύθυνος της MDA.

"Η MDA είναι ανυπόμονη για αυτή τη θεραπεία να φτάσει στα χέρια εκείνων που μπορεί να βοηθήσει", πρόσθεσε. "Αναμένουμε ότι αυτή η επιταχυνόμενη έγκριση θα αποτελέσει πηγή έμπνευσης και καταλυτικό παράγοντα για την περαιτέρω ανάπτυξη της καινοτομίας και της συνεχούς χρηματοδότησης για την ανάπτυξη φαρμάκων. "