Σύνδρομο Marfan: Τα συμπτώματα, οι αιτίες και οι θεραπείες

Τι είναι το Σύνδρομο του Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει την κανονική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για τη σκελετική δομή και όλα τα όργανα του σώματός σας. Οποιαδήποτε διαταραχή επηρεάζει τον συνδετικό ιστό (όπως το σύνδρομο Marfan) θα επηρεάσει ολόκληρο το σώμα σας, συμπεριλαμβανομένων των οργάνων σας, του σκελετικού συστήματος, του δέρματος, των ματιών και της καρδιάς.

Τα προφανή φυσικά χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής είναι να είναι ψηλά και ανοιχτά και να έχουν χαλαρές αρθρώσεις, μεγάλα και επίπεδα πόδια και δυσανάλογα μεγάλα δάκτυλα. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε άτομα όλων των ηλικιών και φυλών. Βρίσκεται σε άνδρες και γυναίκες. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Marfan, το σύνδρομο εμφανίζεται σε περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία και στην πρώιμη παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή. Μερικά συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία.

Σκελετικό Σύστημα

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Τα ορατά συμπτώματα εμφανίζονται στα οστά και στις αρθρώσεις σας. Τα ορατά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

ασυνήθιστα ψηλό ύψος

• μακριά άκρα
• μεγάλα, επίπεδα πόδια
• χαλαρά αρθρώσεις
• (9)>
• που προκαλούνται από ένα τόξο στην οροφή του στόματος

Καρδιά και αίμα

Τα πιο αόρατα συμπτώματα εμφανίζονται στην καρδιά και στο αίμα σας. Η αορτή σας, το μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα από την καρδιά σας, μπορεί να διευρυνθεί. Μια διευρυμένη αορτή μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα. Ωστόσο, φέρει τον κίνδυνο μιας απειλητικής για τη ζωή ρήξης. Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν έχετε πόνο στο στήθος, αναπνευστικά προβλήματα ή έναν ανεξέλεγκτο βήχα

. Τα μάτια

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά οφθαλμικά προβλήματα. Περίπου ένας στους έξι ανθρώπους με αυτή την κατάσταση έχουν "μερική εξάρθρωση του φακού" σε ένα ή και στα δύο τους μάτια. Η ύπαρξη σοβαρού μυωπία είναι επίσης κοινή. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση χρειάζονται γυαλιά ή φακούς για τη διόρθωση προβλημάτων όρασης. Τέλος, οι καταρράκτες πρώιμης εκδήλωσης και το γλαύκωμα είναι επίσης πολύ συχνότεροι σε άτομα με σύνδρομο Marfan, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο του Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ή κληρονομική διαταραχή. Το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινιμπριλίνη-1, η οποία παίζει μεγάλο ρόλο στο σχηματισμό του συνδετικού ιστού σας. Το ελάττωμα προκαλεί επίσης υπερανάπτυξη στα οστά, με αποτέλεσμα τα μακριά άκρα και το σημαντικό ύψος.

Υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι εάν ένας γονέας έχει αυτή τη διαταραχή, το παιδί του θα το έχει επίσης (αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση). Ωστόσο, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα στο σπέρμα ή το ωάριο τους μπορεί επίσης να προκαλέσει σε έναν γονέα χωρίς σύνδρομο Marfan να έχει ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή.Αυτό το αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα είναι η αιτία περίπου του 25% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan. Στο άλλο 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει τη διαταραχή.

ΔιαφήμισηΔεκτορική διαφήμιση

Διάγνωση

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Ο γιατρός σας συνήθως ξεκινά τη διαδικασία διάγνωσης εξετάζοντας το οικογενειακό ιστορικό σας και πραγματοποιώντας μια φυσική εξέταση. Δεν μπορούν να ανιχνεύσουν την ασθένεια μόνο με γενετικές εξετάσεις. Απαιτείται πλήρης αξιολόγηση. Περιλαμβάνει συνήθως εξέταση του σκελετικού συστήματος, της καρδιάς και των οφθαλμών.

Οι τυπικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

ένα ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται για να εξετάσει την αορτή σας για μεγέθυνση, δάκρυα ή ανεύρυσμα (οίδημα τύπου φούσκας λόγω αδυναμίας στους τοίχους της αρτηρίας)

• , το οποίο χρησιμοποιείται για τον έλεγχο της καρδιακής συχνότητας και του ρυθμού
• ενός τεστ απεικόνισης με μαγνητικό συντονισμό (MRI), το οποίο εκτελείται σε μερικούς ανθρώπους για να αναζητήσουν προβλήματα στην κάτω πλάτη
• μια εξέταση ούρων, η οποία επιτρέπει στο γιατρό σας να εξετάσει το συνολικό την υγεία των ματιών σας, για να ελέγξετε πόσο οξύ είναι το βλέμμα σας και να ελέγξετε τον καταρράκτη και το γλαύκωμα.
• Θεραπεία

Θεραπείες για σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan δεν μπορεί να θεραπευτεί. Οι θεραπείες συνήθως επικεντρώνονται στη μείωση της επίδρασης διαφόρων συμπτωμάτων.

Καρδιαγγειακά

Η αορτή σας γίνεται μεγαλύτερη σε αυτή την κατάσταση, αυξάνοντας τον κίνδυνο για πολλά καρδιακά προβλήματα. Είναι σημαντικό να συμβουλεύεστε τακτικά έναν ειδικό της καρδιάς. Εάν υπάρχουν προβλήματα με τη βαλβίδα της καρδιάς σας, μπορεί να χρειαστεί φάρμακα όπως βήτα-αναστολείς (που μειώνουν την αρτηριακή πίεση) ή χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.

Οστά και αρθρώσεις

Οι ετήσιες εξετάσεις βοηθούν στην ανίχνευση αλλαγών στη σπονδυλική στήλη ή στο στήθος. Είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τους ταχέως αναπτυσσόμενους εφήβους. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ορθοπεδικό στήριγμα ή να συστήσει χειρουργική επέμβαση, ειδικά εάν η ταχεία ανάπτυξη του σκελετικού σας συστήματος προκαλεί προβλήματα στην καρδιά ή στους πνεύμονες.

Όραμα

Οι τακτικές εξετάσεις ματιών βοηθούν στην ανίχνευση και τη διόρθωση προβλημάτων όρασης. Ο γιατρός σας για τα μάτια μπορεί να συστήσει γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με την κατάστασή σας.

Πνεύμονες

Διατρέχετε περισσότερο κίνδυνο ανάπτυξης πνευμονικών προβλημάτων εάν έχετε αυτή τη διαταραχή. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να μην καπνίζετε. Εάν έχετε αναπνευστικά προβλήματα, ξαφνικό θωρακικό άλγος ή επίμονο ξηρό βήχα, καλέστε αμέσως το γιατρό σας.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Outlook

Ζώντας με το σύνδρομο Marfan

Λαμβάνοντας υπόψη τις πολλές πιθανές επιπλοκές που σχετίζονται με την καρδιά, την σπονδυλική στήλη και τους πνεύμονες, οι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan διατρέχουν τον κίνδυνο μικρότερης διάρκειας ζωής. Ωστόσο, οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό σας και αποτελεσματικές θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να επιβιώσετε στη δεκαετία του '70 και μετά.

Φυσική δραστηριότητα

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας προτού προχωρήσετε σε έντονο αθλητισμό και σωματικές δραστηριότητες. Το σκελετικό σύστημα, το όραμα και τα προβλήματα καρδιάς μπορεί να κάνουν επικίνδυνη τη συμμετοχή σε αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο και άλλα αθλήματα επαφής. Η ανύψωση βαρέων αντικειμένων μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα και πρέπει να αποφευχθεί.

Διαφήμιση

Πρόληψη

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο του μη ευνουχισμένου παιδιού σας

Μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλή προτού έχετε παιδιά εάν έχετε σύνδρομο Marfan.Ωστόσο, περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων του Marfan προκύπτει από αυθόρμητα γονιδιακά ελαττώματα, καθιστώντας αδύνατη την πρόβλεψη και την πρόληψη της νόσου εξ ολοκλήρου. Για να αποτρέψετε πιθανές επιπλοκές της εγκυμοσύνης που προκύπτουν από τη νόσο, ζητήστε ιατρική βοήθεια και πραγματοποιήστε τακτικούς ελέγχους.