Μεταχρωματική λευκοδυστροφία: Τύποι, συμπτώματα και διάγνωση

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που βοηθούν στη διάσπαση ή μεταβολισμό των ουσιών στο σώμα. Εάν δεν υπάρχουν ορισμένα ένζυμα, ο οργανισμός δεν θα είναι σε θέση να μεταβολίσει μια ουσία. Εάν η ουσία παραμένει στο σώμα, μπορεί να δημιουργηθεί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημαντικές επιπλοκές στην υγεία.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) εμφανίζεται όταν ένα ένζυμο γνωστό ως αρυλοσουλφατάση Α (ARSA) δεν υπάρχει στο σώμα. Το ARSA διασπά τα λίπη γνωστά ως σουλφατίδια. Χωρίς ARSA, οι σουλφατίδες συσσωρεύονται στα κύτταρα, ειδικά στα κύτταρα του νευρικού συστήματος, προκαλώντας βλάβη σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών και του νευρικού συστήματος, που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτές οι ουσίες επηρεάζουν τα νεύρα στο σώμα, καταστρέφοντάς τα έτσι ώστε να μην μπορούν να στείλουν ηλεκτρικές παρορμήσεις. Η μυϊκή αδυναμία ή η έλλειψη μυϊκού ελέγχου είναι συχνή σε άτομα με MLD και είναι αποτέλεσμα αυτού του είδους βλάβης στα νεύρα.

Το MLD είναι μια σπάνια διαταραχή που αναφέρθηκε ότι εμφανίζεται σε έναν από τους 40.000 έως 160.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτός ο αριθμός είναι μεγαλύτερος σε ορισμένους γενετικά απομονωμένους πληθυσμούς. Το MLD μεταβιβάζεται σε οικογένειες ή κληρονομείται. Τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν γονίδιο από κάθε γονέα για να αναπτύξουν τη διαταραχή. Τα παιδιά που έχουν μόνο ένα γονίδιο για MLD ονομάζονται φορείς. Οι μεταφορείς μπορούν να περάσουν την κατάσταση αλλά δεν έχουν συμπτώματα της διαταραχής.

MLD είναι επίσης γνωστή ως

• έλλειψη ARSA
• ασθένεια ανεπάρκειας αρυλσουλφατάσης Α
• εγκεφαλική σκλήρυνση, διάχυτη, μεταχρωμική μορφή
• ασθένεια Greenfield < 999> μεταχρωματική λευκοεγκεφαλοπάθεια
• σουλφατιδική λιπιδόση
• σουλφατίτιδα
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Τύποι

Τύποι μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας

Υπάρχουν τρεις μορφές MLD. Κάθε μορφή παράγει παρόμοια συμπτώματα και αναγνωρίζεται από την ηλικία κατά την οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα. Οι τρεις μορφές MLD περιλαμβάνουν:

αργά παιδικό MLD, που εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 6 έως 24 μηνών

νεανική MLD, η οποία εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 3 έως 16 ετών

• που εμφανίζεται σε εφήβους ή ενήλικες οποιασδήποτε ηλικίας
• Συμπτώματα
• Ποια είναι τα συμπτώματα της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας;

Γενικά συμπτώματα του MLD που παρατηρούνται και στις τρεις μορφές της νόσου περιλαμβάνουν:

μη φυσιολογική κίνηση των μυών

προβλήματα συμπεριφοράς

• μειωμένη πνευματική λειτουργία
• μειωμένος μυϊκός τόνος
• δυσκολία στην κατανάλωση ή τη διατροφή
• συχνή πτώση
• ακράτεια
• ευερεθιστότητα
• απώλεια μυϊκού ελέγχου
• προβλήματα με τη λειτουργία των νεύρων
• σπασμοί
• δυσκολία στην ομιλία
• Διάγνωση
• Πώς διαγιγνώσκεται η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;
• Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια διάγνωση MLD μετά από φυσική εξέταση και εξέταση των αποτελεσμάτων από εργαστηριακές εξετάσεις. Εάν έχετε συμπτώματα MLD, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει ορισμένες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας, συμπεριλαμβανομένων των παρακάτω:

Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει εξετάσεις αίματος για να διαπιστώσει εάν έχετε ενζυμική ανεπάρκεια.

Οι εξετάσεις ούρων θα χρησιμοποιηθούν για να διαπιστώσετε εάν έχετε συσσώρευση σουλφατιδίων.

Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια γενετική εξέταση για να δείτε αν έχετε το γονίδιο που προκαλεί MLD.

Μια μελέτη διεύθυνσης νεύρων μπορεί να παραγγελθεί για να μετρήσει πώς οι ηλεκτρικοί παλμοί κινούνται μέσω των νεύρων και των μυών σας. Αυτή η δοκιμασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση της βλάβης των νεύρων που προκαλείται από το MLD.

• Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να κοιτάξει τον εγκέφαλό σας. Το MLD προκαλεί την συσσώρευση σουλφατιδίων στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να διαπιστωθεί σε μια μαγνητική τομογραφία.
• Θεραπείες
• Πώς θεραπεύεται η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;
• Δεν υπάρχει θεραπεία για MLD. Η θεραπεία για την πάθηση εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει πολλές διαφορετικές θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας:
• φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο των μυϊκών κινήσεων και τη μείωση του πόνου

θεραπεία για τη βελτίωση της ομιλίας, των μυϊκών κινήσεων και της ποιότητας ζωής

διατροφική βοήθεια για την αντιμετώπιση της κατάποσης και διατροφικές δυσκολίες

Σε μερικούς ανθρώπους, μια μεταμόσχευση μυελού οστών ή ομφαλοπλακουντιακού αίματος μπορεί να είναι αποτελεσματική στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Όταν είναι επιτυχείς, τα υγιή κύτταρα που λαμβάνονται στη μεταμόσχευση μπορούν να κάνουν το ARSA ότι το σώμα λείπει. Αν και αυτή η διαδικασία δεν θα αντιστρέψει τις βλάβες που έχει ήδη κάνει η ασθένεια, μπορεί να σταματήσει μελλοντικές βλάβες στο νευρικό σύστημα και να αποτρέψει την ψυχική αναπηρία για μερικούς ανθρώπους. Αυτό είναι πιο αποτελεσματικό ως έγκαιρη παρέμβαση σε άτομα που εμφανίζουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα.

• Όπως συμβαίνει με οποιαδήποτε ιατρική διαδικασία, υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι σοβαρές. Οι πιο συνήθεις κίνδυνοι είναι η ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή (GvHD) και η απόρριψη των μεταμοσχευμένων κυττάρων.
• Σε μερικούς ανθρώπους, τα πρόσφατα μεταμοσχευμένα κύτταρα αναγνωρίζουν τα κύτταρα τους ως εισβολείς και προσπαθούν να τους επιτεθούν. Το GvHD μπορεί να προκαλέσει:
• πυρετό

εξάνθημα

διάρροια

ηπατική βλάβη

• βλάβη πνεύμονα
• Η θεραπεία για MLD περιλαμβάνει φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Η θεραπεία θα σταματήσει την επίθεση, αλλά θα σας κάνει πιο πιθανό να πάρετε μια λοίμωξη.
• Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών συνήθως περιλαμβάνει την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος για την πρόληψη της απόρριψης των μεταμοσχευμένων κυττάρων. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης λοίμωξης. Είναι σημαντικό να αντιμετωπιστεί γρήγορα οποιαδήποτε μόλυνση για να αποφευχθεί η εξέλιξή της σε πιο σοβαρή κατάσταση.
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Outlook

Τι είναι το Outlook για άτομα με μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Το MLD είναι μια προοδευτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την ασθένεια χάνουν όλη την μυϊκή και ψυχική λειτουργία τελικά. Η διάρκεια ζωής εξαρτάται συχνά από την ηλικία κατά την οποία το άτομο διαγνώσκεται για πρώτη φορά.

Η νόσος εξελίσσεται πιο γρήγορα όταν διαγνωσθεί σε νεαρή ηλικία.Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αργά παιδικά MLD συνήθως ζουν άλλα πέντε με 10 χρόνια. Στην νεανική MLD, το προσδόκιμο ζωής είναι 10 έως 20 έτη μετά τη διάγνωση. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση, οι άνθρωποι ζουν συνήθως 20 έως 30 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για το MLD, αναπτύσσονται περισσότερες θεραπείες. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη συμμετοχή σας σε κλινικές μελέτες.

Διαφήμιση

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Το MLD είναι μια γενετική διαταραχή που δεν μπορεί να αποφευχθεί. Ωστόσο, εάν η κατάσταση εκδηλώνεται στην οικογένειά σας, ίσως θελήσετε να εξετάσετε γενετικές εξετάσεις και συμβουλές για να δείτε αν είστε μεταφορέας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να ενημερωθείτε καλύτερα σχετικά με τους κινδύνους μετάδοσης του γονιδίου στα παιδιά σας.