Φαινυλοκετονουρία: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί στο σώμα να σχηματίσει ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της πρωτεΐνης. Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε όλες τις πρωτεΐνες και σε ορισμένα τεχνητά γλυκαντικά.

Η φαινυλαλανίνη υδροξυλάση είναι ένα ένζυμο που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να μετατρέψει την φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, την οποία το σώμα σας χρειάζεται για να δημιουργήσει νευροδιαβιβαστές όπως επινεφρίνη, νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη. Το PKU προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βοηθά στη δημιουργία φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης. Όταν το ένζυμο αυτό λείπει, το σώμα σας δεν μπορεί να διασπάσει φαινυλαλανίνη. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα σας.

Τα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες εξετάζονται για PKU λίγο μετά τη γέννηση. Η κατάσταση είναι ασυνήθιστη σε αυτή τη χώρα, επηρεάζοντας μόνο περίπου το 1 στα 10 000 έως 15 000 νεογνά κάθε χρόνο. Τα σοβαρά συμπτώματα και συμπτώματα της PKU είναι σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες, καθώς η πρώιμη εξέταση επιτρέπει την έναρξη της θεραπείας σύντομα μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της PKU και στην πρόληψη της εγκεφαλικής βλάβης.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της PKU μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Η πιο σοβαρή μορφή αυτής της διαταραχής είναι γνωστή ως κλασική PKU. Ένα βρέφος με κλασικό PKU μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό για τους πρώτους μήνες της ζωής του. Εάν το μωρό δεν αντιμετωπιστεί για το PKU κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, θα αρχίσουν να εμφανίζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

επιληπτικές κρίσεις

• ή τρέμουλο και κούνημα
• ακανόνιστη ανάπτυξη
• υπερκινητικότητα
• όπως το έκζεμα
• μια μυρωδάτη οσμή της αναπνοής, του δέρματος ή των ούρων

μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και διανοητικές αναπηρίες κατά τους πρώτους μήνες της ζωής

συμπεριφορικές προβλήματα και κατασχέσεις σε μεγαλύτερα παιδιά

• Μια λιγότερο σοβαρή μορφή PKU ονομάζεται παραλλαγή PKU ή μη-PKU υπερφαινυλαλανιναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν το μωρό έχει πάρα πολύ φαινυλαλανίνη στο σώμα τους. Τα βρέφη με αυτή τη μορφή της διαταραχής μπορεί να έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, αλλά θα πρέπει να ακολουθήσουν μια ειδική δίαιτα για την πρόληψη των διανοητικών αναπηριών.
• Μόλις ξεκινήσει μια ειδική δίαιτα και άλλες απαραίτητες θεραπείες, τα συμπτώματα αρχίζουν να μειώνονται. Τα άτομα με PKU που διαχειρίζονται σωστά τη διατροφή τους συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Αιτίες

Αιτίες φαινυλκετονουρίας

Το PKU είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο PAH. Το γονίδιο PAH βοηθά στη δημιουργία φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης, του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης. Μια επικίνδυνη συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να συμβεί όταν κάποιος τρώει τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως τα αυγά και το κρέας.

Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάσουν μια ελαττωματική έκδοση του γονιδίου PAH για το παιδί τους να κληρονομήσει τη διαταραχή.Εάν μόνο ένας γονέας περάσει σε ένα τροποποιημένο γονίδιο, το παιδί δεν θα έχει συμπτώματα, αλλά θα είναι φορέας του γονιδίου.

ΔιαφήμισηΔιαφήδοση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται

Από τη δεκαετία του 1960, τα νοσοκομεία στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν συστηματικά εξετάσει νεογνά για PKU λαμβάνοντας δείγμα αίματος. Ένας γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα ή μια λόγχη για να πάρει μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού σας για να δοκιμάσει PKU και άλλες γενετικές διαταραχές.

Το τεστ εξέτασης πραγματοποιείται όταν το μωρό είναι ηλικίας από μία έως δύο ημέρες και εξακολουθεί να βρίσκεται στο νοσοκομείο. Εάν δεν παραδώσετε το μωρό σας σε νοσοκομείο, θα χρειαστεί να προγραμματίσετε το τεστ εξέτασης με το γιατρό σας.

Μπορούν να γίνουν πρόσθετες δοκιμές για να επιβεβαιωθούν τα αρχικά αποτελέσματα. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν την παρουσία της μετάλλαξης γονιδίων PAH που προκαλεί PKU. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται συχνά εντός έξι εβδομάδων μετά τη γέννηση.

Εάν ένα παιδί ή ένας ενήλικας εμφανίζει συμπτώματα PKU, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ο γιατρός θα διατάξει μια εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτή η δοκιμασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την ανάλυση του για την παρουσία του ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.

Θεραπείες

Επιλογές θεραπείας

Τα άτομα με PKU μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματά τους και να αποτρέψουν τις επιπλοκές ακολουθώντας μια ειδική διατροφή και λαμβάνοντας φάρμακα.

Διατροφή

Ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης της PKU είναι να φάει μια ειδική διατροφή που περιορίζει τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη. Τα βρέφη με PKU μπορούν να τρέφονται με μητρικό γάλα. Συνήθως πρέπει επίσης να καταναλώνουν ένα ειδικό τύπο γνωστό ως Lofenalac. Όταν το μωρό σας είναι αρκετά παλιό για να φάει στερεά τρόφιμα, πρέπει να αποφύγετε να τα αφήσετε να τρώνε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Αυτά τα τρόφιμα περιλαμβάνουν:

αυγά

τυρί

• ξηρούς καρπούς
• γάλα
• φασόλια
• κοτόπουλο
• βοδινό
• χοιρινό
• ψάρια
• μια επαρκής ποσότητα πρωτεΐνης, τα παιδιά με PKU πρέπει να καταναλώνουν τον τύπο PKU. Περιέχει όλα τα αμινοξέα που χρειάζεται το σώμα, εκτός από την φαινυλαλανίνη. Υπάρχουν επίσης ορισμένες χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, PKU τρόφιμα που μπορούν να βρεθούν στα καταστήματα ειδικής υγείας.
• Τα άτομα με PKU θα πρέπει να ακολουθήσουν αυτούς τους διατροφικούς περιορισμούς και να καταναλώσουν τον τύπο PKU καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα σχέδια γεύματος PKU ποικίλουν από άτομο σε άτομο. Τα άτομα με PKU πρέπει να συνεργαστούν στενά με έναν γιατρό ή διαιτολόγο για να διατηρήσουν μια σωστή ισορροπία των θρεπτικών στοιχείων, περιορίζοντας παράλληλα την πρόσληψη φαινυλαλανίνης. Πρέπει επίσης να παρακολουθούν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης τους, κρατώντας αρχεία της ποσότητας φαινυλαλανίνης στα τρόφιμα που τρώνε όλη την ημέρα.

Ορισμένες κρατικές νομοθεσίες έχουν θεσπίσει λογαριασμούς που παρέχουν κάποια ασφαλιστική κάλυψη για τα τρόφιμα και τους τύπους που είναι απαραίτητα για τη θεραπεία της PKU. Ελέγξτε με την πολιτειακή σας νομοθεσία και την ιατρική ασφαλιστική εταιρεία για να μάθετε εάν αυτή η κάλυψη είναι διαθέσιμη για εσάς. Εάν δεν έχετε ιατρική ασφάλιση, μπορείτε να ελέγξετε με τα τοπικά τμήματα υγείας σας για να δείτε ποιες επιλογές είναι διαθέσιμες για να σας βοηθήσουν να αντέξετε οικονομικά την PKU.

Φάρμακα

Η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε πρόσφατα σαπροπτερίνη (Kuvan) για τη θεραπεία της PKU.Η σαπροπτερίνη βοηθά στη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης. Αυτό το φάρμακο πρέπει να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με ένα ειδικό σχέδιο γεύματος PKU. Ωστόσο, δεν λειτουργεί για όλους με PKU. Είναι πιο αποτελεσματικό στα παιδιά με ήπια περιστατικά PKU.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Στην εγκυμοσύνη

Εγκυμοσύνη και φαινυλοκετονουρία

Η γυναίκα με PKU μπορεί να κινδυνεύει από επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής, αν δεν ακολουθήσει πρόγραμμα γεύματος PKU κατά τη διάρκεια των παιδικών χρόνων. Υπάρχει επίσης μια πιθανότητα ότι το αγέννητο μωρό θα εκτεθεί σε υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα στο μωρό, όπως:

διανοητικές αναπηρίες

καρδιακές βλάβες

• καθυστερημένη ανάπτυξη
• χαμηλό βάρος γέννησης
• ασυνήθιστα μικρό κεφάλι
• σε ένα νεογέννητο, αλλά ένας γιατρός θα κάνει εξετάσεις για να ελέγξει για σημάδια οποιωνδήποτε ιατρικών ανησυχιών το παιδί σας μπορεί να έχει.
• Διαφήμιση

Outlook

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για τα άτομα με φαινυλκετονουρία

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για τα άτομα με PKU είναι πολύ καλά αν ακολουθήσουν ένα σχέδιο φαγητού PKU στενά και λίγο μετά τη γέννηση. Όταν η διάγνωση και η θεραπεία καθυστερούν, μπορεί να προκληθεί βλάβη στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διανοητικές αναπηρίες από το πρώτο έτος ζωής του παιδιού. Ανεπεξεργασμένο PKU μπορεί επίσης να προκαλέσει:

καθυστερημένη ανάπτυξη

συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα

• νευρολογικά προβλήματα, όπως τρόμο και επιληπτικές κρίσεις
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί φαινυλκετονουρία;

Η PKU είναι μια γενετική κατάσταση, οπότε δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, μια δοκιμασία ενζύμου μπορεί να γίνει για άτομα που σχεδιάζουν να έχουν παιδιά. Μια ανάλυση ενζύμου είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να καθορίσει αν κάποιος φέρει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί PKU. Η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την ανίχνευση μη γεννημένων μωρών για PKU.

Αν έχετε PKU, μπορείτε να αποφύγετε τα συμπτώματα ακολουθώντας το σχέδιο γεύματος PKU σας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας.