Έργο: Γιατί μερικοί άνθρωποι είναι άνοσοι σε ασθένειες <[SET:descriptionel]οι ερευνητές σαρώνουν εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα

Δεδομένου ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα κατατάχθηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1990, τα ιατρικά περιοδικά κυκλοφόρησαν μια σταθερή ροή εγγράφων που συνδέουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις με πλήθος ασθενειών.

Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε νωρίτερα αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Nature Biotechnology υιοθετεί μια άλλη προσέγγιση.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τι γίνεται με ανθρώπους των οποίων η γενετική προτείνει ότι θα πρέπει να έχουν μια ασθένεια, αλλά δεν το κάνουν;

Τα αντίδοτα σε κοινές γενετικές ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση, παραμονεύουν παράλληλα με τα γονίδια που προκαλούν ασθένειες;

"Δεν κοιτάμε κανονικά σε υγιή άτομα. Εξετάζουμε τους ανθρώπους που έχουν μια ασθένεια και προσπαθούμε να ανακαλύψουμε την αιτία της ασθένειας ", δήλωσε ο Dr. Garry Cutting, καθηγητής ιατρικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, στην Healthline. "Αυτή η μελέτη εξετάζει τα υγιή άτομα και ρωτάει:" Γιατί είναι υγιείς εάν μεταφέρουν αλλαγές στο γονιδίωμα που θα πρόβλεπαν ότι θα πρέπει να είναι άρρωστοι; '"

Διαφήμιση

Διαβάστε περισσότερα: Οι επιστήμονες βρίσκουν επεξεργασία γονιδίων με CRISPR δύσκολο να αντισταθούν »

Παγκόσμια αναζήτηση αντοχής

Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Icahn στο Mt. Το Sinai και το Sage Bionetworks χρησιμοποίησαν το γονιδίωμα και τις πιο ολοκληρωμένες ακολουθίες exome, από περίπου 600.000 ανθρώπους.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Η μελέτη εντάσσεται στο πρόγραμμα Resilience Project, ένα πρόγραμμα που ξεκίνησε το 2014 για να αναζητήσει σε όλο τον κόσμο άτομα που φαίνεται να είναι άνονα σε ασθένειες που γενικεύουν να κληρονομήσουν.

Συγκρίθηκαν τα γονίδια με τα ιατρικά αρχεία των συμμετεχόντων και βρήκαν 13 ανθρώπους που ήταν υγιείς παρά τα γονίδια που κανονικά θα τους προκαλούσαν να είναι άρρωστοι ή σε ορισμένες περιπτώσεις νεκροί.

Οι ερευνητές περιγράφουν τους ανθρώπους ως "ανθεκτικούς, προστατευμένους από γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες που δεν έχουν ανακαλυφθεί" και προτείνουν ότι "η εύρεση και μελέτη αυτών των ανθεκτικών ατόμων θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για την πρόληψη ασθενειών και για νέες θεραπείες. "

Ο Jason Bobe, MSc, αναπληρωτής καθηγητής γενετικής και γονιδιωματικών επιστημών στη Σχολή Ιατρικής του Icahn στο όρος Sinai και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, δήλωσε ότι η ιδέα προέρχεται από το ιατρικό ιστορικό ατόμων όπως ο Stephen Crohn.

Ο σύντροφος του Crohn ήταν από τους πρώτους ομοφυλόφιλους άνδρες που πεθαίνουν από το AIDS στα τέλη της δεκαετίας του 1970, προτού ονομάσει ή καταστεί επιστημονικά κατανοητή η ασθένεια.

Μετά την αποτυχία του Crohn να δοκιμάσει θετικά τον ιό HIV, οι ερευνητές βρήκαν τελικά ότι ήταν ανοσοποιημένος με τον ιό λόγω γενετικής μετάλλαξης που παρήγαγε λευκά αιμοσφαίρια που δεν είχαν τη μανδάλωση που χρησιμοποιεί ο ιός HIV για να διεισδύσει και αργότερα να πειραχτεί τους.

Η έρευνα για τον Crohn οδήγησε στην ανάπτυξη του φαρμάκου Selzentry της Pfizer, το οποίο εγκρίθηκε το 2007.

«Αυτή η ιστορία πηγαίνει σε όλη τη διαδρομή», δήλωσε ο Μπόμπε."Αυτό είναι αυτό που θέλουμε να επαναλάβουμε. "

Διαφήμιση

Διαβάστε περισσότερα: Τα γονίδια αποκαλύπτουν ότι δεν είναι καν αδέρφια με αυτισμό Μοιραστείτε τους ίδιους παράγοντες γενετικού κινδύνου»

Προσπαθώντας να ξεκλειδώσετε το μυστήριο

Το έργο Resilience εξακολουθεί να αποτελεί πρωταρχική απόδειξη της έννοιας.

Οι ερευνητές δεν ήταν σε θέση να αποκλείσουν τα σφάλματα στη γενετική ακολουθία σε κάθε περίπτωση και δεν ήταν σε θέση να βουτήξουν στα στοιχεία του τι έκανε κάθε ένα από τα 13 άτομα ανθεκτικά σε ασθένειες.

"Αυτό δείχνει ακριβώς την πολυπλοκότητα που εξακολουθούμε να ξεδιπλώνουμε, ότι με κάποιο τρόπο είμαστε πραγματικά στην αρχή", δήλωσε στο Healthline ο Marcy Darnovsky, εκτελεστικός διευθυντής του Κέντρου Γενετικής και Κοινωνίας.

Οι συγγραφείς δεν μπόρεσαν να παρακολουθήσουν απευθείας με τους συμμετέχοντες στη μελέτη επειδή τα εργαστήρια ακολουθίας δεν είχαν λάβει συναίνεση που θα το επέτρεπε.

Διαφήμιση

"Η διαφήμισή μου είναι ότι, αν έχετε μια τέλεια ιδέα σαν αυτό, ελπίζουμε στο μέλλον να το θέσουμε με τη δέουσα συγκατάθεση, ώστε οι άνθρωποι να γνωρίζουν σε τι παίρνουν όταν λάβετε τη συγκατάθεσή τους για να επικοινωνήσετε ξανά μαζί τους ", ανέφερε ο Cutting.

Οι συγγραφείς της μελέτης κάνουν ακριβώς αυτό, ζητώντας από τους εθελοντές να συμμετάσχουν σε μια δεύτερη φάση της έρευνας που θα συνδέσει την τρύπα. Αναπτύσσουν μια ισχυρή δομή για να πάρουν νόμιμη συναίνεση.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Η συγκατάθεση για γενετικές εξετάσεις είναι ένα πολύπλοκο θέμα. Τα προβλήματα υγείας που εντοπίστηκαν μέσω των δοκιμών μπορούν να διαχειριστούν τη γκάμα από τη δύσκολη απώλεια βάρους, τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, μέχρι έναν σχεδόν σίγουρο θάνατο από τη νόσο του Huntington.

Διαβάστε περισσότερα: Τα γονίδια αποκαλύπτουν ποιος θα έχει σοβαρή, σκληρή για θεραπεία RA »

Ποιος είναι ο ιδιοκτήτης των γονιδίων σας;

Υπάρχει επίσης το θέμα του ποιος κατέχει τις ανακαλύψεις που έγιναν ως αποτέλεσμα των γενετικών ιδιοτήτων του ασθενούς.

Ο Stephen Crohn είναι, από την άποψη αυτή, μια προειδοποιητική ιστορία. Δεν έλαβε καμία αποζημίωση για το φάρμακο που αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα της έρευνας που έγινε γι 'αυτόν.

Ο Crohn αμφισβήτησε τη δικαιοσύνη αυτού του αποτελέσματος, σύμφωνα με έναν νεκρολογία του Λος Άντζελες, αν και υπερηφανευόταν για τις προόδους που είχε βοηθήσει στην επιστήμη.

Ο Μπόμπε ελπίζει ότι μια ισχυρή διαδικασία συναίνεσης θα αξιοποιηθεί από τον αλτρουισμό των άλλων.

«Θεωρώ τον εαυτό μου έναν παραγωγό βιοϊατρικής έρευνας, προσπαθώντας να δημιουργήσω ερευνητικές εμπειρίες που οι άνθρωποι θέλουν να υπογράψουν», είπε.

Αλλά οι νεφελώδεις ερωτήσεις στροβιλίζονται γύρω από το ερώτημα εάν τα γονίδια μας είναι πεπρωμένο, είπε ο Darnovsky.

Ενώ οι ερευνητές τοποθετούν το έργο τους ως περισσότερες ενδείξεις για ιατρική ακρίβεια, η οποία χρησιμοποιεί τη γενετική για να δημιουργήσει μοναδικές θεραπείες, είτε για πόνο είτε για καρκίνο, ο Darnovsky υποστηρίζει ότι τα συμπεράσματά του δείχνουν πόσο ασαφής είναι η κατανόηση της γενετικής.

«Υποθέτοντας ότι είναι σωστό ότι υπάρχουν μερικοί άνθρωποι που έχουν αυτά τα προστατευτικά ή ρυθμιστικά γονίδια, νομίζω ότι μας δείχνει πόσο πολύπλοκα και δικτυωμένα γενετικά αποτελέσματα είναι πραγματικά με άλλα γονίδια και άλλα βιολογικά αποτελέσματα», είπε.