Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία και τα κύτταρα αίματός σας

Τι είναι η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH);

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλεί σπάσιμο των ερυθρών αιμοσφαιρίων νωρίτερα από ό, τι θα έπρεπε. Αυτή η πρόωρη καταστροφή μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα και επιπλοκές που κυμαίνονται από ελάχιστα, όπως αποχρωματισμός των ούρων έως σοβαρή, όπως λευχαιμία και εγκεφαλικό επεισόδιο. Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου για την PNH. Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται PIGA, αλλά δεν είναι μια ασθένεια που μπορείτε να κληρονομήσετε από τους γονείς σας. Η νόσος αποκτάται μέσω γενετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας.

Η PNH εμφανίζεται όταν οι μεταλλάξεις οδηγούν στην απώλεια του γονιδίου PIGA. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σε αυτά που ονομάζονται "αιματοποιητικά βλαστικά κύτταρα. "Αυτά είναι κύτταρα στο μυελό των οστών σας που οδηγούν στην παραγωγή αιμοσφαιρίων. Εάν έχετε αναπτύξει μια μετάλλαξη, τότε θα δημιουργήσετε μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος.

Η απώλεια του γονιδίου PIGA σημαίνει ότι δεν υπάρχει προστατευτική πρωτεϊνική στιβάδα στο εξωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας;

Το κύριο σύμπτωμα της PNH είναι τα αποχρωματισμένα ούρα. Τα πρόωρα καταστρεμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια οδηγούν στην απελευθέρωση αιμοσφαιρίνης στα ούρα σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι αυτό που κάνει το αίμα σας κόκκινο. Μπορείτε συνήθως να δείτε τον αποχρωματισμό τη νύχτα ή νωρίς το πρωί, αφού έχουν συσσωρευτεί ούρα στην ουροδόχο κύστη. Μερικοί άνθρωποι με PNH, ωστόσο, δεν θα βλέπουν αποχρωματισμό. Η αιμοσφαιρίνη μπορεί να υπάρχει στα ούρα σας σε επίπεδα που δεν είναι ορατά απλά κοιτάζοντας τα ούρα.

Τα άλλα συμπτώματα της ύπαρξης PNH περιλαμβάνουν:

πόνο στην πλάτη

• κεφαλαλγία
• δύσπνοια
• κοιλιακό άλγος
• μώλωπες εύκολα
• Μια πολύ σοβαρή πιθανή επιπλοκή της PNH είναι ο σχηματισμός θρόμβοι αίματος. Τα αιμοπετάλια σας εμπλέκονται στην πήξη του αίματός σας και η PNH μπορεί να μειώσει ή να βλάψει τα αιμοπετάλια σας. Τα συμπτώματα της PNH μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Μερικοί άνθρωποι θα έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανίσουν σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Διαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Για να διαγνώσετε την PNH, ο γιατρός σας θα εξετάσει τα συμπτώματά σας. Ο αποχρωματισμός των ούρων, οι ανεξήγητοι θρόμβοι αίματος και η αναιμία είναι σημαντικές ενδείξεις.Θα χρειαστεί πιθανώς περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε την παρουσία της ασθένειας.

Υπάρχουν αρκετές δοκιμές που μπορούν να επιβεβαιώσουν την ασθένεια, αλλά η καλύτερη τρέχουσα δοκιμή είναι μια ανάλυση κυτταρομετρίας ροής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η δοκιμή είναι πολύ ευαίσθητη και μπορεί να ανιχνεύσει την απουσία της πρωτεϊνικής στιβάδας στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Για να κάνετε τη δοκιμή, απλά πρέπει να έχετε ένα μικρό δείγμα αίματος.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπείες

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Οι επιλογές θεραπείας για το PNH ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα που εμφανίζετε και τη σοβαρότητά τους. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων μπορεί να διαχειριστεί με επιτυχία την PNH. Τα φάρμακα που θεραπεύουν την αναιμία ελαχιστοποιούν τη διάσπαση των κυττάρων του αίματος και μειώνουν τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος. Μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απαραίτητες για την αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μπορεί να χρειαστεί στεροειδή για να καταστείλει το ανοσοποιητικό σας σύστημα ως μέρος της διαχείρισης της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εμβόλια για να σας προστατεύσει από λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσετε τα επίπεδα των κυττάρων του αίματος κανονικά.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται eculizumab μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικό σε ορισμένους ασθενείς. Σταματά την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να αντικαταστήσει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.

Διαφήμιση

Επιπλοκές

Τι επιπλοκές σχετίζονται με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Η έλλειψη του γονιδίου PIGA μπορεί να οδηγήσει σε πλήθος ασθενειών και επιπλοκών που κυμαίνονται από μικρές έως απειλητικές για τη ζωή.

Αναιμία

Η αναιμία εμφανίζεται όταν έχετε πολύ λίγα ερυθροκύτταρα. Είναι πολύ συνηθισμένο με την PNH. Μπορεί να υπάρχουν διάφορες αιτίες, αλλά στην περίπτωση της PNH, συμβαίνει λόγω της πρόωρης καταστροφής των κυττάρων του αίματος. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

κόπωση

• αδυναμία
• πονοκέφαλοι
• ζάλη
• ανοιχτό δέρμα
• δύσπνοια
• Οξεία μυελογενής λευχαιμία

. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

αιμορραγία των ούλων

• μώλωπες
• πυρετό
• δύσπνοια
• απώλεια βάρους
• δερματικά εξανθήματα
• Η πιο σοβαρή πιθανή επιπλοκή, αν και όχι τόσο συνηθισμένη όσο η αναιμία, είναι ο σχηματισμός θρόμβων αίματος. Αυτή η επιπλοκή είναι γνωστή ως θρόμβωση. Οι θρόμβοι προκαλούν πόνο και πόνο όπου σχηματίζονται στο σώμα. Μπορούν επίσης να κινηθούν σε όλο το σώμα. Οι θρόμβοι αίματος στους πνεύμονες, στον εγκέφαλο ή κοντά στην καρδιά μπορούν να οδηγήσουν σε εγκεφαλικό επεισόδιο και θάνατο.
• ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
• Outlook

Ποιο είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;

Η προοπτική για κάποιον με PNH ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας. Σε πολύ λίγες περιπτώσεις, τα ανώμαλα κύτταρα του αίματος θα μειωθούν με την πάροδο του χρόνου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η θεραπεία είναι απαραίτητη για τη διαχείριση της νόσου. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν 10 ή περισσότερα χρόνια μετά την αρχική διάγνωση.