Κάτω Σύνδρομο: Στοιχεία και Στατιστικά

Επισκόπηση

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης ενός μωρού, σχηματίζονται τα χρωμοσώματα και τα κύτταρα διαχωρίζονται γρήγορα και σε μια συγκεκριμένη σειρά. Μερικές φορές, ωστόσο, αυτή η συμφωνία της δημιουργίας χρωμοσωμάτων πηγαίνει στραβά. Όταν συμβεί αυτό, μπορούν να εμφανιστούν διαταραχές και ασθένειες.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, τα επιπλέον χρωμοσώματα μπορούν να οδηγήσουν στα αποκαλυπτικά συμπτώματα της αναπτυξιακής και πνευματικής διαταραχής. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτού του επιπλέον γενετικού υλικού είναι διακριτικά. Τα άτομα με σύνδρομο Down αναπτύσσουν αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά του προσώπου. Έχουν επίσης αναπτυξιακές διαταραχές και διανοητικές δυσκολίες.

Ακολουθούν μερικά στοιχεία και στατιστικά στοιχεία σχετικά με το σύνδρομο Down για να σας βοηθήσουμε να μάθετε λίγο περισσότερο για αυτή την κοινή πάθηση.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Στοιχεία και στατιστικά

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Ο πυρήνας ενός τυπικού κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά χρωμοσώματα. Κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα καθορίζει κάτι για σας, από το χρώμα των μαλλιών σας στο φύλο σας. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Κάθε χρόνο 6 000 βρέφη γεννιούνται με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Ένας στους 700 μωρούς που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει την προϋπόθεση. Αυτό κάνει το σύνδρομο Down το πιο συνηθισμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα γέννησης.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down δεν είναι τα ίδια για κάθε άτομο.

Η γενετική διαταραχή προκαλεί πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά, όπως ένα μικρό ανάστημα, τα προς τα πάνω κεκλιμένα μάτια, μια πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης και ένα μικρό λαιμό. Ωστόσο, κάθε άτομο θα έχει διαφορετικούς βαθμούς των χαρακτηριστικών και κάποια από τα χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου.

Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Down.

Ενώ η κατάσταση μπορεί να θεωρηθεί ως ένα μοναδικό σύνδρομο, υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι. Η τρισωμία 21, ή η μη ανασύνδεση, είναι η πιο κοινή. Αποτελεί το 95% όλων των περιπτώσεων. Οι άλλοι δύο τύποι ονομάζονται μετατόπιση και μωσαϊκό. Ανεξάρτητα από τον τύπο του ατόμου, όλοι με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21.

Η ηλικία της μητέρας είναι ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down.

Το 80% των παιδιών με τρισωμία 21 ή μωσαϊκό σύνδρομο Down γεννιούνται σε μητέρες ηλικίας κάτω των 35 ετών. Οι νεότερες γυναίκες έχουν μωρά πιο συχνά, οπότε ο αριθμός των μωρών με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος σε αυτή την ομάδα.

Ωστόσο, οι μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό που επηρεάζεται από την πάθηση. Η μεγαλύτερη γυναίκα είναι όταν έγκυος, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες ότι θα έχει ένα μωρό με την κατάσταση.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, αλλά δεν είναι κληρονομική.

Ούτε η τρισωμία 21 ούτε ο μωσαϊσμός κληρονομούνται από έναν γονέα. Αυτές οι περιπτώσεις του συνδρόμου Down είναι αποτέλεσμα τυχαίου γεγονότος διαίρεσης κυττάρων κατά την ανάπτυξη του μωρού.

Όμως το ένα τρίτο των περιπτώσεων μετάθεσης είναι κληρονομικές. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό υλικό που μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Down μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Αυτό το τμήμα των περιπτώσεων μετάθεσης αντιπροσωπεύει το 1% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.

Οι μητέρες που μεταφέρουν το γονίδιο για μετατόπιση είναι πιο πιθανό να το μεταφέρουν στο παιδί τους.

Και οι δύο γονείς μπορούν να είναι φορείς των γονιδίων του συνδρόμου Down, αλλά ο κίνδυνος να έχει ένα δεύτερο παιδί με αυτό το είδος της πάθησης είναι περίπου 10 έως 15 τοις εκατό εάν η μητέρα φέρει τα γονίδια. Αν ο πατέρας είναι ο μεταφορέας, ο κίνδυνος είναι περίπου 3%.

Η μέση ηλικία επιβίωσης συνεχίζει να αυξάνεται.

Στα τέλη του 20 αιώνα, τα παιδιά με σύνδρομο Down σπάνια έζησαν μετά την ηλικία των 9 ετών. Τώρα, χάρη στις προόδους στη θεραπεία, η πλειοψηφία των ανθρώπων με την πάθηση θα ζήσει έως 60 ετών. Κάποιοι μπορεί να ζήσουν ακόμα περισσότερο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να έχουν άλλα ιατρικά προβλήματα.

Πολλά παιδιά που γεννιούνται με την πάθηση δεν έχουν άλλες σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, αλλά κάποιες θα το κάνουν. Η πιο συνηθισμένη είναι η απώλεια ακοής. Τα τρία τέταρτα των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν δυσκολίες ακοής. Η αποφρακτική άπνοια ύπνου επηρεάζει το 50 έως 75 τοις εκατό των ανθρώπων με σύνδρομο Down και περίπου οι μισοί από όλους τους ανθρώπους με σύνδρομο Down γεννιούνται επίσης με καρδιακά ελαττώματα.

Τα μωρά που γεννιούνται επίσης με συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια είναι πιο πιθανό να πεθάνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.

Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Down και τα οποία έχουν επίσης καρδιακό ελάττωμα κατά τη γέννηση είναι σχεδόν πέντε φορές πιο πιθανό να πεθάνουν πριν από τα πρώτα γενέθλιά τους. Ομοίως, ένα συγγενές ελάττωμα της καρδιάς είναι ένας από τους μεγαλύτερους παράγοντες πρόβλεψης του θανάτου πριν από την ηλικία των 20. Ωστόσο, οι νέες εξελίξεις στην καρδιοχειρουργική βοηθούν τους ανθρώπους με την πάθηση να ζουν περισσότερο.

Ο αριθμός των νεογνών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down και πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια πέφτει.

Από το 1979 έως το 2003, ο ρυθμός θανάτου ενός ατόμου που γεννήθηκε με σύνδρομο Down κατά το πρώτο έτος της ζωής του μειώθηκε κατά 41% περίπου. Αυτό σημαίνει ότι περίπου το 5% των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Down θα πεθάνουν από την ηλικία ενός έτους.

Οι μισοί ηλικιωμένοι ενήλικες με σύνδρομο Down θα εμφανίσουν απώλεια μνήμης.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν πολύ μεγαλύτερα, αλλά καθώς μεγαλώνουν, δεν είναι ασυνήθιστο να αναπτύσσουν προβλήματα σκέψης και μνήμης. Αυτά τα σημάδια και τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 50 ετών. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί αρχικά να παρουσιάσουν σημάδια νόσου του Αλτσχάιμερ στη δεκαετία του 50 και τη δεκαετία του '60.

Η πρώιμη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας.

Ενώ το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι θεραπευτικές και διδακτικές ικανότητες ζωής μπορούν να προχωρήσουν πολύ για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού - και τελικά του ενήλικα. Τα προγράμματα θεραπείας περιλαμβάνουν συχνά φυσικές, ομιλούμενες και επαγγελματικές θεραπείες, μαθήματα δεξιοτήτων ζωής και εκπαιδευτικές ευκαιρίες. Πολλά σχολεία και ιδρύματα προσφέρουν εξειδικευμένες κατηγορίες και προγράμματα για παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down.

Τα μωρά από κάθε φυλή μπορούν να έχουν σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Down δεν εμφανίζεται σε μία φυλή περισσότερο από μια άλλη.Δυστυχώς, ωστόσο, τα μαύρα βρέφη που γεννιούνται με την πάθηση είναι λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν πέρα από τη βρεφική ηλικία. Οι λόγοι για τους οποίους δεν είναι σαφείς.

Οι γυναίκες που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν ένα άλλο παιδί με την πάθηση.

Εάν μια γυναίκα έχει ένα παιδί με την πάθηση, ο κίνδυνος να έχει ένα δεύτερο παιδί με το σύνδρομο είναι περίπου 1 στους 100. Οι πιθανότητες μιας γυναίκας με σύνδρομο Down να αυξηθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής της γυναίκας, ειδικά μετά την ηλικία των 35.

Διαφήμιση

Takeaway

Το σύνδρομο Down παραμένει η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή που γεννιούνται τα παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες σήμερα, αλλά το μέλλον γίνεται όλο και πιο λαμπερό γι 'αυτά. Καθώς βελτιώνονται οι θεραπείες και οι θεραπείες, αυξάνεται η διάρκεια ζωής και τα άτομα με σύνδρομο Down ευδοκιμούν. Η μεγαλύτερη κατανόηση των επιπλοκών και των προληπτικών μέτρων βοηθά τους φροντιστές, τους εκπαιδευτικούς και τους γιατρούς να προβλέψουν και να προγραμματίσουν ένα μεγαλύτερο μέλλον.