Κληρονομικό αγγειοοίδημα: Σήματα έγκαιρης προειδοποίησης και συμπτώματα

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΗΑΕ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα ελέγχει τη φλεγμονή. Προκαλεί επανειλημμένα επεισόδια σοβαρής διόγκωσης του δέρματος, του αεραγωγού και του γαστρεντερικού συστήματος. Ανάμεσα σε 1 στους 10, 000 και 1 στους 50, 000 άνθρωποι έχουν HAE σε όλο τον κόσμο.

Μερικοί άνθρωποι με HAE αρχίζουν να παρατηρούν συμπτώματα γύρω από την εφηβεία. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι επιδημίες μπορεί να αυξηθούν. Ο χρόνος, η συχνότητα και η σοβαρότητα αυτών των επιθέσεων μπορεί να είναι απρόβλεπτες και να ποικίλλουν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Τα φάρμακα μπορούν να μειώσουν τη συχνότητα των επιθέσεων και να τα καταστήσουν λιγότερο σοβαρά.

Το HAE μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωσθεί επειδή τα συμπτώματα του επικαλύπτονται με αλλεργικές αντιδράσεις και κοινές γαστρεντερικές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν γαστρεντερίτιδα, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, σκωληκοειδίτιδα, εκκολπωματίτιδα και παγκρεατίτιδα.

Οι ανεπεξέργαστες επιθέσεις HAE μπορούν να διαταράξουν την καθημερινή σας ζωή. Επομένως είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα του HAE. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή, αν η φλεγμονή του φάρυγγα κλείσει τον αεραγωγό σας.

999> Τα συμπτώματα έγκαιρης προειδοποίησης

Ορισμένες επιθέσεις του HAE θα ξεκινήσουν με συμπτώματα έγκαιρης προειδοποίησης αρκετές ώρες πριν αρχίσει το πρήξιμο. Περίπου το 25% των ατόμων με HAE μπορεί να έχουν συμπτώματα πρώιμης προειδοποίησης. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

εξάνθημα, μη κνησμώδες εξάνθημα

• μυρμηγκευτικό δέρμα
• στεγανότητα
• κόπωση
• ευερεθιστότητα
• Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης ΗΕΕ, οίδημα μπορεί να συμβεί σε διάφορα μέρη. Αυτό περιλαμβάνει τα χέρια, τα πόδια, τα γεννητικά όργανα, τον γαστρεντερικό σωλήνα (GI) και τον λαιμό. Το πρήξιμο του λαιμού αποτελεί επείγουσα ιατρική κατάσταση. Θα πρέπει να αναζητήσετε θεραπεία κατά την πρώτη ένδειξη αυτού του συμπτώματος.

Οίδημα του δέρματος

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του HAE είναι το πρήξιμο που ξεκινά με σφίξιμο του δέρματος και μυρμηκίαση. Τότε προχωράει σε ακραία, οδυνηρή διόγκωση. Εάν δεν υποβληθεί σε θεραπεία, αυτό το πρήξιμο συνήθως μειώνεται σε μία έως τρεις ημέρες. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σας εμποδίσουν να συμμετέχετε σε κανονικές δραστηριότητες. Για παράδειγμα, τα δάχτυλά σας μπορεί να φουσκώσουν έτσι ώστε να μην μπορούν να λυγίσουν και τα πόδια σας να γίνουν πολύ πρησμένα για να βάλουν τα παπούτσια.

Οίδημα του δέρματος από το HAE μπορεί να επηρεάσει τα:

τα χέρια

τα πόδια

το πρόσωπο και το στόμα

• τα γεννητικά όργανα
• τους γλουτούς
• όλες οι επιθέσεις του HAE. Όταν η γαστρεντερική οδός επηρεάζεται κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης ΗΕΕ, μπορεί να οδηγήσει σε:
• σοβαρό πόνο στο στομάχι
• ναυτία

έμετος

διάρροια

• αφυδάτωση
• Σε άτομα με μη διαγνωσμένο ΗΑΕ, οδηγούν σε περιττές χειρουργικές επεμβάσεις εάν συγχέονται με καταστάσεις όπως η σκωληκοειδίτιδα, η σκλήρυνση των ωοθηκών ή οι κύστεις των ωοθηκών.
• Σε σοβαρές περιπτώσεις, η απώλεια σωματικών υγρών από την κοιλιακή διόγκωση μπορεί να οδηγήσει σε υποβοηθητικό σοκ. Πρόκειται για μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή και απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.
• Οίδημα στο λαιμό
• Το πρήξιμο στο λαιμό είναι το πιο σοβαρό και επικίνδυνο σύμπτωμα του HAE. Περίπου το 50% των ατόμων με ΗΑΕ είχαν τουλάχιστον ένα επεισόδιο πρήξιμο στο λαιμό.

Αν νομίζετε ότι ο λαιμός σας είναι οίδημα ή αν έχετε δυσκολία στην αναπνοή, στην κατάποση ή στην ομιλία, θα πρέπει να καλέσετε το 911. Η φλεγμονή του φάρυγγα μπορεί να είναι θανατηφόρα αν κλείσει τον αεραγωγό σας. Συνήθως χρειάζονται αρκετές ώρες για να αναπτυχθούν αυτές οι επιθέσεις, αλλά μερικές φορές συμβαίνουν ταχύτερα. Τα αντιισταμινικά και τα κορτικοστεροειδή δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της διόγκωσης του φάρυγγα που προκαλείται από

Συμπτώματα της φλεγμονής του φάρυγγα περιλαμβάνουν:

μεταβολή της ποιότητας της φωνής ή βραχνάδα

δυσκολία στην κατάποση

δυσκολία στην αναπνοή

HAE.

• Εάν αντιμετωπίζετε μια επίθεση κατά του φάρυγγα στο σπίτι, θα πρέπει να αναζητήσετε άμεση ιατρική φροντίδα για να βεβαιωθείτε ότι ο αεραγωγός σας είναι ασφαλής.
• Τι προκαλεί τα συμπτώματα του HAE;
• Ενώ μερικές επεμβάσεις HAE συμβαίνουν χωρίς εξήγηση, ορισμένα γεγονότα ή δραστηριότητες μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα HAE. Αναγνωρίζοντας τι προκαλεί τις επιθέσεις σας μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε ή να τις διαχειριστείτε. Αυτές οι ασκήσεις περιλαμβάνουν:

άγχος ή άγχος

οδοντιατρική εργασία

χειρουργική επέμβαση

φαρμακευτικές αγωγές

• ασθένειες
• είναι μια κατάσταση ζωής, τα συμπτώματά της είναι διαχειρίσιμα με το κατάλληλο θεραπευτικό σχέδιο και φάρμακα. Μπορείτε να παίρνετε φάρμακα τακτικά για να αποφύγετε τις επιθέσεις. Η αντιμετώπιση των επιθέσεων μόλις αναγνωρίσετε τα συμπτώματα συμβάλλει επίσης στη μείωση των επιπτώσεών τους στη ζωή σας.
• Η τήρηση ημερολογίου ή ημερολογίου για να κατανοήσετε τα συμπτώματά σας και τι τους προκαλεί θα σας βοηθήσουν επίσης εσάς και ο γιατρός σας να αναπτύξετε ένα σχέδιο για τη διαχείριση του HAE σας. Με τη σωστή διαχείριση, μπορείτε να οδηγήσετε μια πλήρη, ενεργό ζωή με το HAE.