Θέλοντας να οδηγήσει μια ισχυρότερη, υγιέστερη ζωή; Εγγραφείτε στο Wellness Wire ενημερωτικό δελτίο για όλα τα είδη διατροφής, γυμναστικής και ευεξίας σοφία.
Πίνακας περιεχομένων:
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΗΑΕ) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που πλήττει από 1 στους 10 000 και 1 στους 50 000 ανθρώπους παγκοσμίως. Προκαλεί οδυνηρή, σοβαρή διόγκωση και συνήθως στοχεύει στο δέρμα, το λαιμό και την κοιλιά. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η διόγκωση από το HAE μπορεί να εξασθενεί ή ακόμα και να απειλεί τη ζωή.
Τι προκαλεί το HAE;
Οι περισσότερες περιπτώσεις HAE συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο SERPING1. Αυτό το γονίδιο δημιουργεί μια πρωτεΐνη αίματος που ονομάζεται αναστολέας C1 εστεράσης. Ο αναστολέας της C1-εστεράσης είναι μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος. Συμμετέχει στις βιοχημικές αντιδράσεις που ελέγχουν τη φλεγμονώδη ανταπόκριση του σώματος.
Κανονικά, ο αναστολέας C1 εστεράσης ρυθμίζει την παραγωγή μιας ορμόνης που ονομάζεται βραδυκινίνη. Η βραδυκινίνη αυξάνει τη διαρροή υγρών από τα αιμοφόρα αγγεία στους ιστούς του σώματός σας. Όταν ο αναστολέας της εστεράσης C1 δεν λειτουργεί σωστά, το σώμα σας απελευθερώνει πάρα πολύ από την ορμόνη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε οίδημα.
Οι μεταλλάξεις που προκαλούν HAE συνήθως κληρονομούνται από έναν γονέα. Το γονίδιο είναι κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα αφύσικο αντίγραφο είναι αρκετό για να προκαλέσει ΗΑΕ. Εάν έχετε το μη φυσιολογικό γονίδιο, τα παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν.
Περίπου 20 έως 25 τοις εκατό των περιπτώσεων HAE δεν κληρονομούνται. Αυτές οι περιπτώσεις προκύπτουν από μια τυχαία μετάλλαξη που συμβαίνει κατά τη σύλληψη. Οι άνθρωποι με αυτό το αυθόρμητο από το HAE μπορούν ακόμα να το μεταβιβάσουν στα παιδιά τους.
Τύποι HAE
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι HAE. Ο τύπος εξαρτάται από τις γενετικές μεταλλάξεις στις οποίες βρίσκεται η κατάσταση και από το πώς οδηγεί σε φλεγμονή.
Τύπος I
Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη μορφή του HAE, που αντιπροσωπεύει το 85% των ατόμων που πάσχουν από την πάθηση. Στις μεταλλάξεις τύπου HAE, SERPING1 μειώνονται τα επίπεδα του αναστολέα της εστεράσης του C1 στο αίμα. Αυτό προκαλεί στο σώμα να κάνει πάρα πολύ βραδυκινίνη, και οδηγεί σε οίδημα επιθέσεις.
Τα άτομα με HAE τύπου 1 έχουν σοβαρές προσβολές οίδησης που μπορεί να επηρεάσουν τα:
- πρόσωπο
- χέρια
- πόδια
- γεννητικά όργανα
- λαιμός
- κοιλιά
ο συγχρονισμός των επιθέσεων μπορεί να είναι απρόβλεπτος και να ποικίλλει καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.
Οι επιθέσεις τύπου Ι μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα κατά παραγγελία στο σπίτι ή σε κέντρο υγείας. Αυτά τα φάρμακα χορηγούνται με ένεση ή ενδοφλεβίως. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Αναστολείς C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)
- Αναστολείς ενζύμων
- αναστολείς των υποδοχέων βραδυκινίνης (Firazyr)
Μακροπρόθεσμες ή βραχυπρόθεσμες προληπτικές θεραπείες που χρησιμοποιούν ανδρογόνα ή αναστολείς C1 επίσης διαθέσιμο. Η επιλογή της προληπτικής θεραπείας εξαρτάται από μεμονωμένους παράγοντες, όπως η ανοχή σας στις ανεπιθύμητες ενέργειες και η απαιτούμενη δοσολογία.Οι γυναίκες μπορεί να έχουν αρνητικές αντιδράσεις στη θεραπεία με ανδρογόνα και δεν πρέπει να τις χρησιμοποιούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του θηλασμού. Ακόμα και με την προληπτική θεραπεία, επιθέσεις μπορούν ακόμα να συμβούν.
Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αλλεργιών, όπως η πρεδνιζόνη ή τα αντιισταμινικά, γενικά δεν λειτουργούν εναντίον του HAE.
Τύπος ΙΙ
Ο τύπος ΙΙ είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή ΗΑΕ, που αποτελεί περίπου το 15% των περιπτώσεων. Όπως και ο τύπος I HAE, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SERPING1. Ωστόσο, στο HAE τύπου II, ένας ανεπαρκώς λειτουργικός αναστολέας C1, και όχι η έλλειψη της πρωτεΐνης, οδηγεί σε επεισόδια φλεγμονής και διόγκωσης.
Το HAE τύπου II έχει τα ίδια συμπτώματα και τις ίδιες θεραπευτικές επιλογές με τον τύπο Ι.
Τύπος ΙΙΙ (HAE με φυσιολογικό C1 αναστολέα)
Τύπος ΙΙΙ ΗΑΕ είναι πολύ σπάνιο. Αυτός ο τύπος HAE δεν συσχετίζεται με ανωμαλίες στο γονίδιο SERPING1 ή αναστολέα C1 εστέρας.
Τα αίτια του τύπου III HAE δεν είναι πλήρως κατανοητά. Μερικές φορές σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο F12, γεγονός που καθιστά τον παράγοντα πήξης XII. Ο παράγοντας πήξης XII είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος και στη φλεγμονή. Η διόγκωση συνδέεται με υπερπαραγωγή της βραδυκινίνης που προκαλείται από ανωμαλίες σε αυτή την πρωτεΐνη.
Δεδομένου ότι η γενετική εξήγηση για τον τύπο III του HAE είναι ακόμα ασαφής, απαιτείται συνήθως ένα οικογενειακό ιστορικό αγγειοοίδημα για τη διάγνωση αυτού.
Τα συμπτώματα του HAE τύπου III είναι παρόμοια με τους τύπους I και II του HAE. Ωστόσο, μερικά άτομα με τύπου III HAE τείνουν να έχουν περισσότερες επιθέσεις από το πρήξιμο του προσώπου. Τύπος ΙΙΙ ΗΑΕ επηρεάζει περισσότερες γυναίκες από τους άνδρες.
