Θεραπείες για HeFH: Τι υπάρχει στο Horizon

Επισκόπηση του HeFH

Το HeFH είναι στενογραφία για την ετεροζυγική οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL).

Εάν έχετε HeFH, σημαίνει ότι έχετε κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη από έναν μόνο γονέα. Όταν κληρονομείται από τους δύο γονείς, ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία (HoFH).

Το HeFH αναγκάζει το σώμα σας να παράγει τόση LDL που το ήπαρ σας δεν μπορεί να συμβαδίσει με αυτό. Έτσι, η LDL συνεχίζει να συσσωρεύεται στη ροή του αίματός σας.

Η LDL κάτω από 129 mg / dL θεωρείται βέλτιστη. Τα παιδιά με HeFH μπορεί να έχουν επίπεδο LDL πάνω από 160 mg / dL. Οι ενήλικες με HeFH είναι συνήθως άνω των 190 mg / dL.

Εάν έχετε HeFH, μπορεί να έχετε αναπτύξει υψηλή χοληστερόλη προτού γεννηθείτε. Ακόμα και σε νεαρή ηλικία, το HeFH αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής νόσου και καρδιακής προσβολής.

Εκτός από τα αγγειακά προβλήματα, η συσσώρευση της χοληστερόλης μπορεί να προκαλέσει κίτρινα προσκώματα, που ονομάζονται οζίδια, να εμφανιστούν στο δέρμα. Η χοληστερόλη μπορεί επίσης να δημιουργηθεί στα βλέφαρα.

Η διατροφή και η άσκηση παίζουν σημαντικό ρόλο στη μείωση της LDL χοληστερόλης. Αλλά εάν έχετε HeFH, θα χρειαστείτε επίσης θεραπεία για να πάρετε την LDL πιο κοντά στο φυσιολογικό εύρος.

Επιλογές θεραπείας για HeFH

Δεν υπάρχει θεραπεία για HeFH, οπότε θα πρέπει να παρακολουθείτε και να διαχειρίζεστε την πάθηση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Ο στόχος είναι να μειωθούν όσο το δυνατόν περισσότερο τα επίπεδα της LDL για να μειωθούν οι σοβαροί κίνδυνοι για την υγεία που σχετίζονται με την υψηλή LDL. Οι επιλογές θεραπειών περιλαμβάνουν τις συνήθειες υγιεινού τρόπου ζωής και μια ποικιλία φαρμάκων.

Ο τρόπος ζωής

Ενώ ο τρόπος ζωής μόνος του συνήθως δεν επαρκεί για να αποκτήσει τον HeFH έλεγχο, εξακολουθεί να έχει σημασία. Ο γιατρός σας θα συστήσει δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε κορεσμένα λιπαρά και trans-λιπαρά, αλλά με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες. Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να συνεργαστείτε με έναν διατροφολόγο.

Η τακτική άσκηση είναι επίσης ένας καλός τρόπος για να μειώσετε τη χοληστερόλη LDL. Για να μειώσετε περαιτέρω τους παράγοντες κινδύνου για καρδιακές παθήσεις και εγκεφαλικά, προσπαθήστε να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος και να αποφύγετε το κάπνισμα.

Στατίνες

Οι περισσότεροι άνθρωποι με HeFH θα χρειαστούν επίσης φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για τη μείωση της χοληστερόλης. Συνήθως, αυτό σημαίνει στατίνες υψηλής δραστικότητας. Υπάρχουν πολλές στατίνες στην αγορά, συμπεριλαμβανομένης της ατορβαστατίνης (Lipitor), της rosuvastatin (Crestor) και της σιμβαστατίνης (Zocor). Μερικοί άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκό πόνο ή έχουν μυϊκή βλάβη από τη λήψη στατινών.

Ρητίνες δέσμευσης χολικών οξέων

Αυτά τα φάρμακα βοηθούν το ήπαρ σας να καταναλώνει χοληστερόλη για να παράγει περισσότερα χολικά οξέα. Αυτό βελτιώνει την πέψη. Αυτή η διαδικασία βοηθά στη μείωση της ποσότητας χοληστερόλης στο αίμα σας.Ορισμένες ρητίνες δέσμευσης χολικών οξέων είναι χολεστυραμίνη (Prevalite), colesevelam (Welchol) και colestipol (Colestid).

Αναστολείς απορρόφησης χοληστερόλης

Ένα φάρμακο που ονομάζεται εζετιμίμπη (Zetia) βοηθά στον έλεγχο της ποσότητας χοληστερόλης που μπορεί να απορροφήσει το λεπτό έντερο. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με μια στατίνη.

Συνδυασμένα φάρμακα

Το Vytorin είναι ένας συνδυασμός του αναστολέα απορρόφησης χοληστερόλης ezetimibe και της στατίνης σιμβαστατίνης.

Αν τα φάρμακά σας δεν έχουν καλά αποτελέσματα και η LDL είναι επικίνδυνα υψηλή, ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει μια διαδικασία που ονομάζεται αφαίρεση. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί αίμα δωρητή για να διαχωρίσει ορισμένα συστατικά και να τα μεταφέρει σε εσάς.

Μια μεταμόσχευση ήπατος είναι μια άλλη δυνατότητα, αλλά είναι σπάνιο για HeFH. Αυτή η διαδικασία είναι τόσο επικίνδυνη που χρησιμοποιείται μόνο όταν αποτύχουν όλες οι άλλες επιλογές.

Αν έχετε επίσης υψηλά τριγλυκερίδια, υψηλή αρτηριακή πίεση ή άλλα προβλήματα υγείας, πρέπει επίσης να τα αντιμετωπίσετε.

Ένας νέος τύπος φαρμακευτικής θεραπείας

Για αρκετές δεκαετίες, οι στατίνες ήταν το φάρμακο για τη μείωση της χοληστερόλης. Έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά για πολλούς ανθρώπους. Αλλά για εκείνους που δεν μπορούν να ανεχθούν τις παρενέργειες ή δεν έχουν επιτυχία με στατίνες, υπάρχει ένας πολλά υποσχόμενος νέος τύπος φαρμάκου.

Οι αναστολείς Proprotein convertase subtilisin / kexin τύπου 9 (PCSK9) είναι η επόμενη γενιά φαρμάκων που έχουν σχεδιαστεί για τη μείωση της υψηλής χοληστερόλης.

Το PCSK9 είναι μια πρωτεΐνη που ελέγχει πόσους υποδοχείς LDL έχετε. Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις του γονιδίου PCSK9 οδηγούν σε λιγότερους υποδοχείς LDL. Αυτοί οι υποδοχείς χρειάζονται για να ρυθμίσουν πόση LDL εισέρχεται στο αίμα σας. Όσο περισσότεροι υποδοχείς έχετε, τόσο καλύτερα το ήπαρ σας μπορεί να ελέγξει την LDL.

Οι αναστολείς PCSK9 στοχεύουν αυτή την πρωτεΐνη έτσι ώστε να έχετε περισσότερους υποδοχείς LDL. Ως αποτέλεσμα, το συκώτι σας επεξεργάζεται την αποτελεσματικότητα της LDL.

Τον Ιούλιο του 2015, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τη χρήση αναστολέα PCSK9 που ονομάζεται alirocumab (Praluent) για τη θεραπεία του HeFH. Το Alirocumab λαμβάνεται με ένεση κάθε δύο εβδομάδες. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν κνησμό και πρήξιμο στο σημείο της ένεσης.

Τον Αύγουστο του 2015, ο FDA ενέκρινε έναν δεύτερο αναστολέα PCSK9 για τη θεραπεία του HeFH που ονομάζεται evolocumab (Repatha). Αυτό το ενέσιμο φάρμακο λαμβάνεται κάθε δύο έως τέσσερις εβδομάδες. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος και ερεθισμό της θέσης ένεσης.

Μπορείτε να πάρετε αναστολείς PCSK9 μαζί με μια στατίνη.

Τι είναι στον ορίζοντα;

Οι δύο νέοι αναστολείς PCSK9 είναι μόνο το πρώτο κύμα για αυτή τη νέα θεραπεία. Ένα τρίτο φάρμακο, το Bococizumab, βρίσκεται σε εξέλιξη. Το φάρμακο θα παραδοθεί σε μια προγεμισμένη συσκευή τύπου πένας. Δεν έχει εγκριθεί ακόμη για γενική χρήση, αλλά βρίσκονται σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές.

Αυτές είναι συναρπαστικές στιγμές στον κόσμο της γενετικής έρευνας. Για να μελετήσουν νέες θεραπείες, οι ερευνητές απευθύνονται σε άτομα με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία για να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές.

Ζώντας με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία

Το HeFH δεν είναι δικό σας λάθος και δεν θα μπορούσε να αποφευχθεί.

Απαιτεί δια βίου δέσμευση για τη διαχείριση της χοληστερόλης.Γιατί είναι τόσο σημαντικό αυτό; Επειδή εάν έχετε υπερχοληστερολαιμία, ο κίνδυνος καρδιακής νόσου είναι 20 φορές μεγαλύτερος από ό, τι για τους ανθρώπους που δεν το κάνουν.

Χωρίς θεραπεία, είστε σε υψηλό κίνδυνο για καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Συνεργάζοντας με το γιατρό σας, μπορείτε να βρείτε την καλύτερη θεραπεία για να διατηρήσετε την LDL υπό έλεγχο. Με το σωστό πρόγραμμα θεραπείας και έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μπορείτε να μειώσετε σημαντικά τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων.

Εάν έχετε υπερχοληστερολαιμία, αυτό σημαίνει και άλλοι στην οικογένειά σας. Μπορείτε να ενθαρρύνετε και να υποστηρίξετε ο ένας τον άλλον όταν πρόκειται για δίαιτα, άσκηση και όχι για κάπνισμα.

Άρθρο Πόροι

Πόροι άρθρου

Σχετικά με την FH. (ν. δ.). Ανακτήθηκε από το // το κείμενο. org / about-fh / τι-είναι-οι-κίνδυνοι-με-fh /
Επίπεδα χοληστερόλης: Τι πρέπει να ξέρετε. (2012). Ανακτήθηκε από το // www. nlm. nih. gov / medlineplus / περιοδικό / θέματα / summer12 / articles / summer12pg6-7. html
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία. (ν. δ.). Ανακτήθηκε από // rarediseases. org / σπάνιες ασθένειες / οικογενής-υπερχοληστερολαιμία /
Η FDA εγκρίνει το Praluent για τη θεραπεία ορισμένων ασθενών με υψηλή χοληστερόλη. (2015, 24 Ιουλίου). Ανακτήθηκε από το
// www. fda. gov / Ανακοινώσεις / Newsroom / PressAnnouncements / ucm455883. htm
Το FDA εγκρίνει το Repatha για τη θεραπεία ορισμένων ασθενών με υψηλή χοληστερόλη. (2015, 27 Αυγούστου). Ανακτήθηκε από // www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / Ανακοινώσεις / ucm460082. htm
Υπερχοληστερολαιμία. Συχνότητα. (2016, 31 Μαΐου). Ανακτήθηκε από τη διεύθυνση // ghr. nlm. nih. gov / κατάσταση / υπερχοληστερολαιμία # πόροι
προσωπικό της κλινικής Mayo. Οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Διάγνωση και θεραπεία. (2016, 18 Απριλίου). Ανακτήθηκε από // test. kcms. μακεδονικό. / φαρμακοκινητική και φαρμακοδυναμική μελέτη της μονοθεραπείας με Bococizumab και όταν συνδυάζεται με ανασυνδυασμένη ανθρώπινη υαλουρονιδάση. (2016 Ιουνίου). Ανακτήθηκε από το // clinicaltrials. gov / ct2 / show / NCT02667223; term = Bococizumab και βαθμός = 1
Αυτό το άρθρο ήταν χρήσιμο; Ναι Όχι

Πόσο χρήσιμος ήταν;

Πώς μπορούμε να το βελτιώσουμε;

✖ Επιλέξτε ένα από τα παρακάτω:

Αυτό το άρθρο άλλαξε τη ζωή μου!

Αυτό το άρθρο ήταν ενημερωτικό.
Αυτό το άρθρο περιέχει εσφαλμένες πληροφορίες.
Αυτό το άρθρο δεν έχει τις πληροφορίες που ψάχνω.
Έχω ιατρική ερώτηση.
Αλλαγή

Δεν θα μοιραστούμε τη διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου σας. Πολιτική απορρήτου. Οποιεσδήποτε πληροφορίες παρέχετε σε εμάς μέσω αυτού του ιστότοπου ενδέχεται να τοποθετηθούν από εμάς σε διακομιστές που βρίσκονται σε χώρες εκτός της ΕΕ. Αν δεν συμφωνείτε με την τοποθέτηση, μην παρέχετε τις πληροφορίες.

Δεν είμαστε σε θέση να προσφέρουμε προσωπικές συμβουλές για την υγεία, αλλά έχουμε συνεργαστεί με τον αξιόπιστο πάροχο τηλεφωνίας Amwell, ο οποίος μπορεί να σας συνδέσει με έναν γιατρό. Δοκιμάστε Amwell telehealth για $ 1 χρησιμοποιώντας τον κωδικό HEALTHLINE.

Χρησιμοποιήστε τον κωδικό HEALTHLINES ξεκινήστε τη διαβούλευσή μου για $ 1Αν αντιμετωπίζετε ιατρική έκτακτη ανάγκη, καλέστε αμέσως τις τοπικές υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης ή επισκεφθείτε την πλησιέστερη αίθουσα έκτακτης ανάγκης ή το κέντρο επειγόντων περιστατικών.