Πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία: αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι η πρωτογενής θρομβοκυταιμία;

Η πρωτογενής θρομβοκυταιμία είναι μια σπάνια διαταραχή πήξης του αίματος που προκαλεί μυελό των οστών να παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια. Είναι επίσης γνωστή ως ουσιαστική θρομβοκυταιμία.

Ο μυελός των οστών είναι ο ιστός του σπόγγου μέσα στα οστά σας. Περιέχει κύτταρα που παράγουν:

• ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs), τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο και θρεπτικά στοιχεία
• λευκά αιμοσφαίρια (WBCs), τα οποία βοηθούν στην καταπολέμηση λοιμώξεων
• αιμοπεταλίων, που επιτρέπουν την πήξη του αίματος

Ένας υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητη ανάπτυξη θρόμβων αίματος. Κανονικά, το αίμα σας αρχίζει να πήζει για να αποτρέψει μια τεράστια απώλεια αίματος μετά από τραυματισμό. Ωστόσο, σε άτομα με πρωτογενή θρομβοκυταιμία, οι θρόμβοι αίματος μπορεί να σχηματίσουν ξαφνικά και χωρίς εμφανή λόγο.

Η ανώμαλη πήξη αίματος μπορεί να είναι επικίνδυνη. Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να εμποδίσουν τη ροή αίματος στον εγκέφαλο, στο ήπαρ, στην καρδιά και σε άλλα ζωτικά όργανα.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί πρωτογενή θρομβοκυτταραιμία;

Αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν το σώμα σας παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε μη φυσιολογική πήξη. Ωστόσο, η ακριβής αιτία για αυτό είναι άγνωστη. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Ερευνών MPN, περίπου το ήμισυ των ατόμων με πρωτογενή θρομβοκυττάρωση έχουν γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο Janus kinase 2 (JAK2). Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που προάγει την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων.

Όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι πολύ υψηλός εξαιτίας μιας συγκεκριμένης ασθένειας ή κατάστασης, ονομάζεται δευτερογενής ή αντιδραστική θρομβοκυττάρωση. Η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία είναι λιγότερο συχνή από τη δευτερογενή θρομβοκυττάρωση. Μια άλλη μορφή θρομβοκυθαιμίας, κληρονομική θρομβοκυτταραιμία, είναι πολύ σπάνια.

Η πρωτογενής θρομβοκυταιμία είναι συχνότερη μεταξύ των γυναικών και των ατόμων ηλικίας άνω των 50 ετών. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει και τους νεότερους.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας;

Η πρωτογενής θρομβοκυταιμία συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα. Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι ότι κάτι είναι λάθος. Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα σας, αλλά είναι πιο πιθανό να σχηματιστούν στα πόδια σας, στα χέρια ή στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το πού βρίσκεται ο θρόμβος. Τα συμπτώματα γενικά περιλαμβάνουν:

• κεφαλαλγία
• ζάλη ή ζάλη
• αδυναμία
• λιποθυμία
• μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα πόδια ή τα χέρια
• ερυθρότητα, > αλλαγές στην όραση
• πόνος στο στήθος
• ελαφρώς διευρυμένη σπλήνα
• Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Αυτό μπορεί να συμβεί με τη μορφή:

εύκολο μώλωπες

• αιμορραγία από τα ούλα ή το στόμα σας
• ρινορραγίες
• αιματηρά ούρα
• αιματηρή κόπρανα
• ΔιαφήμισηΔέδοσηΔιαφήδοση

Επιπλοκές

επιπλοκές της πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας;

Οι γυναίκες που έχουν πρωτογενή θρομβοκυταιμία και επίσης λαμβάνουν χάπια ελέγχου γεννήσεων έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο θρόμβων αίματος. Η κατάσταση είναι επίσης ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις έγκυες γυναίκες. Ένας θρόμβος αίματος που βρίσκεται στον πλακούντα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με εμβρυϊκή ανάπτυξη ή αποβολή.

Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προκαλέσει παροδική ισχαιμική επίθεση (TIA) ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Τα συμπτώματα του εγκεφαλικού επεισοδίου περιλαμβάνουν:

θολή όραση

• αδυναμία ή μούδιασμα στα άκρα ή πρόσωπο
• σύγχυση
• δύσπνοια
• δυσκολία στην ομιλία
• σπασμοί
• Άτομα με πρωτογενή θρομβοκυταιμία κίνδυνος καρδιακής προσβολής. Αυτό συμβαίνει επειδή οι θρόμβοι αίματος μπορεί να εμποδίσουν τη ροή του αίματος στην καρδιά. Τα συμπτώματα μιας καρδιακής προσβολής περιλαμβάνουν:

σφήνωμα δέρμα

• συμπιεσμένο πόνο στο στήθος που διαρκεί περισσότερο από μερικά λεπτά
• δύσπνοια
• πόνος που εκτείνεται στον ώμο, στο χέρι, στην πλάτη ή στο σαγόνι
• Παρότι είναι λιγότερο συχνές, ένας εξαιρετικά υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε:

ρινορραγία

• μώλωπες
• αιμορραγία από τα ούλα
• αίμα στα κόπρανα
• Καλέστε το γιατρό σας ή μεταβείτε αμέσως στο νοσοκομείο εάν έχετε συμπτώματα:

θρόμβος αίματος

• καρδιακή προσβολή
• εγκεφαλικό επεισόδιο
• βαριά αιμορραγία
• Αυτές οι καταστάσεις θεωρούνται ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και απαιτούν άμεση θεραπεία.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η πρωτογενής θρομβοκυταιμία;

Ο γιατρός σας θα κάνει πρώτα μια φυσική εξέταση και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό. Βεβαιωθείτε ότι αναφέρετε τυχόν μεταγγίσεις αίματος, λοιμώξεις και ιατρικές διαδικασίες που είχατε στο παρελθόν. Επίσης, ενημερώστε το γιατρό σας σχετικά με τα συνταγογραφούμενα φάρμακα και τα συμπληρώματα που παίρνετε χωρίς συνταγή (OTC).

Εάν υπάρχει υποψία για πρωτογενή θρομβοκυταιμία, ο γιατρός σας θα κάνει ορισμένες εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν:

Πλήρες αίμα (CBC).

• Μια CBC μετρά τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Επίχρισμα αίματος.
• Ένα επίχρισμα αίματος εξετάζει την κατάσταση των αιμοπεταλίων σας. Γενετικοί έλεγχοι.
• Αυτή η δοκιμή θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν την αναρρόφηση του μυελού των οστών για την εξέταση των αιμοπεταλίων σας υπό μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού μυελού των οστών σε υγρή μορφή. Τυπικά εξάγεται από το στήθος ή τη λεκάνη.

Θα έχετε πιθανότατα μια διάγνωση πρωτογενούς θρομβοκυθαιμίας εάν ο γιατρός σας δεν μπορεί να βρει αιτία για τον υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η πρωτογενής θρομβοκυταιμία;

Το σχέδιο θεραπείας θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Μπορεί να μην χρειάζεστε θεραπεία αν δεν έχετε συμπτώματα ή πρόσθετους παράγοντες κινδύνου. Αντ 'αυτού, ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει να παρακολουθεί προσεκτικά την πάθησή σας. Η θεραπεία μπορεί να συνιστάται εάν:

είστε άνω των 60 ετών

• είστε καπνιστής
• έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις όπως διαβήτη ή καρδιαγγειακή νόσο
• έχετε ιστορικό αιμορραγίας ή θρόμβων αίματος
• περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Η χαμηλή δόση ασπιρίνης

• (Bayer) μπορεί να μειώσει την πήξη του αίματος. Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα
• μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης ή να μειώσουν την παραγωγή αιμοπεταλίων στον μυελό των οστών. Πύλη αιμοπεταλίων.
• Αυτή η διαδικασία αφαιρεί τα αιμοπετάλια απευθείας από το αίμα. Διαφήμιση

Outlook

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με πρωτογενή θρομβοκυττάρωση;

Η προοπτική σας εξαρτάται από διάφορους παράγοντες. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αντιμετωπίζουν καθόλου επιπλοκές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές. Μπορεί να περιλαμβάνουν:

βαριά αιμορραγία

• εγκεφαλικό επεισόδιο
• καρδιακή προσβολή
• επιπλοκές στην εγκυμοσύνη όπως η προεκλαμψία, η πρόωρη απελευθέρωση και η αποβολή
• Τα προβλήματα αιμορραγίας είναι σπάνια, αλλά μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές όπως: 999> οξεία λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου του αίματος

μυελοϊνωμάτωση, μια προοδευτική διαταραχή μυελού των οστών

• ΔιαφήμισηΔημοφιλία
• Πρόληψη και θεραπεία

Πώς προλαμβάνεται και θεραπεύεται η πρωτογενής θρομβοκυττάρωση;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της πρωτογενούς θρομβοκυθαιμίας. Ωστόσο, αν έχετε λάβει πρόσφατα μια διάγνωση πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Το πρώτο βήμα είναι η διαχείριση όλων των παραγόντων κινδύνου για θρόμβους αίματος. Ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, της χοληστερόλης και των συνθηκών όπως ο διαβήτης μπορεί να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου θρόμβων αίματος. Μπορείτε να το κάνετε αυτό ασκώντας τακτικά και τρώγοντας μια διατροφή που αποτελείται κατά κύριο λόγο από φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και άπαχη πρωτεΐνη.

Είναι επίσης σημαντικό να σταματήσετε το κάπνισμα. Το κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Για να μειώσετε περαιτέρω τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών, θα πρέπει επίσης:

Πάρτε όλα τα φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.

Αποφύγετε OTC ή κρύα φάρμακα που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.

• Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής ή δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.
• Αναγγείστε αμέσως τον μη φυσιολογικό αιμορραγία ή τα συμπτώματα των θρόμβων αίματος στον γιατρό σας.
• Πριν από οποιεσδήποτε οδοντικές ή χειρουργικές επεμβάσεις, βεβαιωθείτε ότι ενημερώστε τον οδοντίατρο ή το γιατρό σας για τα φάρμακα που ενδεχομένως παίρνετε για να μειώσετε τον αριθμό αιμοπεταλίων.
• Οι καπνιστές και τα άτομα με ιστορικό θρόμβων αίματος μπορεί να χρειαστούν φάρμακα για να μειώσουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων τους. Άλλοι μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία.