Progeria (Benjamin Button) Ασθένεια: Αιτίες, συμπτώματα και Περισσότερα
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι το σύνδρομο progeria;
- Η ενήλικη εκδοχή του συνδρόμου progeria είναι το σύνδρομο Werner. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner συμβαίνουν συνήθως στους εφήβους. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να ζουν σε ηλικία 40 ή 50 ετών.
- κακή ανάπτυξη σε ύψος και βάρος
- Πώς διαγιγνώσκεται το progeria;
- Πώς θεραπεύεται το progeria;
- Outlook
Τι είναι το σύνδρομο progeria;
Το σύνδρομο Progeria είναι ο όρος για μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν ταχεία γήρανση στα παιδιά. Στην ελληνική γλώσσα, "progeria" σημαίνει πρόωρα παλιά. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση ζουν σε μια μέση ηλικία 13 ετών.
Το σύνδρομο Progeria είναι σπάνιο. Σύμφωνα με το ερευνητικό ίδρυμα Progeria, επηρεάζει περίπου 1 στα 20 εκατομμύρια άτομα. Υπολογίζεται ότι 350 έως 400 παιδιά ζουν με το σύνδρομο ανά πάσα στιγμή στον κόσμο. Η Progeria επηρεάζει τα παιδιά ανεξάρτητα από το φύλο ή την εθνικότητά τους.
Η ενήλικη εκδοχή του συνδρόμου progeria είναι το σύνδρομο Werner. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner συμβαίνουν συνήθως στους εφήβους. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να ζουν σε ηλικία 40 ή 50 ετών.
Συμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα του progeria;Αν το παιδί σας έχει έναν τύπο progeria, τα συμπτώματά του πιθανότατα θα αρχίσουν να εμφανίζονται πριν ή γύρω από τα πρώτα γενέθλιά τους. Μάλλον θα μοιάζουν με ένα υγιές μωρό όταν γεννιούνται, αλλά θα αρχίσουν να γερνούν γρήγορα από εκεί. Θα αναπτύξουν πιθανώς τα ακόλουθα συμπτώματα:
κακή ανάπτυξη σε ύψος και βάρος
απώλεια σωματικού λίπους
απώλεια μαλλιών- ορατές φλέβες
- δέρμα που εμφανίζεται ηλικιωμένο ή φορεμένο
- > λεπτά χείλη
- δύσκαμπτες αρθρώσεις
- ΔιαφήμισηΔεκεκαψάλικη
- Αιτίες
- Τι προκαλεί το progeria;
- Το Progeria προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Η μετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο LMNA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας του πυρήνα στα κύτταρα. Χωρίς αντοχή στον πυρήνα του, η κυτταρική δομή είναι ασθενής. Αυτό οδηγεί σε ταχεία γήρανση.
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται το progeria;
Ο γιατρός του παιδιού σας θα κάνει πρώτα μια φυσική εξέταση. Αν υποψιάζονται ότι το παιδί σας έχει προγερία, πιθανώς θα διατάξει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για μια μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνος γι 'αυτό.
ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
Θεραπεία
Πώς θεραπεύεται το progeria;
Το Progeria δεν είναι θεραπευτικό, αλλά υπάρχει θεραπεία για τη διαχείριση της νόσου. Η τρέχουσα έρευνα έχει εντοπίσει μερικές υποσχόμενες επιλογές φαρμάκων.
Μερικά παιδιά με progeria λαμβάνουν θεραπεία για επιπλοκές από την ασθένεια, όπως οι σκληρυμένες αρτηρίες. Για παράδειγμα, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ασπιρίνη, στατίνες, φυσική θεραπεία ή άλλες θεραπείες.Διαφήμιση
Outlook
Ποια είναι η προοπτική για άτομα με progeria;
Η μέση διάρκεια ζωής των ανθρώπων με progeria είναι 13 χρόνια, αν και μερικοί άνθρωποι ζουν στις δεκαετίες του '20. Το Progeria είναι ένα θανατηφόρο σύνδρομο.
Τα άτομα με progeria διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πολλών υγειονομικών συνθηκών. Για παράδειγμα, τείνουν να απομακρύνουν εύκολα τους γοφούς τους. Οι περισσότεροι από αυτούς τελικά εμφανίζουν καρδιακές διαταραχές και εγκεφαλικό επεισόδιο. Είναι πολύ συνηθισμένο για τα παιδιά με progeria να αναπτύξουν αθηροσκλήρωση, ή σκληρυνόμενες και στενές αρτηρίες. Τα περισσότερα παιδιά που πλήττονται τελικά πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις. Τα παιδιά με progeria έχουν κινητική ανάπτυξη που είναι χαρακτηριστική για την ηλικία τους.
