Διαδοχική εξέταση: Εγκυμοσύνη

Intro

Μια διαδοχική εξέταση είναι μια σειρά από εξετάσεις τις οποίες μπορεί να συστήσει ο γιατρός σας για να ελέγξει για ελαττώματα νευρικού σωλήνα και γενετικές ανωμαλίες. Περιλαμβάνει δύο εξετάσεις αίματος και ένα υπερηχογράφημα.

Όταν είστε έγκυος, οι ορμόνες και οι πρωτεΐνες που παράγει το μωρό σας μπορούν να επιστρέψουν στο αίμα σας. Το σώμα σας αρχίζει επίσης να παράγει επιπλέον ορμόνες και πρωτεΐνες για να υποστηρίξει την ανάπτυξη του μωρού σας. Αν αυτά τα επίπεδα γίνουν ανώμαλα, μπορούν να υποδείξουν πιθανές ανωμαλίες με την ανάπτυξη του μωρού σας.

Ο διαδοχικός έλεγχος μπορεί να ελέγξει για την πιθανότητα ανοιχτών ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα. Παραδείγματα αυτών των ελαττωμάτων είναι η αμφιβληστροειδής και η εγκεφαλία, όταν ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν σχηματίζονται σωστά.

Η ανίχνευση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down και την τρισωμία 18, δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Ορισμός

Πώς λειτουργεί η δοκιμή διαδοχικής προβολής;

Μια διαδοχική εξέταση διαλογής περιλαμβάνει δύο μέρη: εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα.

Έλεγχος αίματος

Οι γιατροί θα κάνουν δύο εξετάσεις αίματος για τη διαδοχική εξέταση. Το πρώτο είναι μεταξύ των εβδομάδων 11 και 13 της εγκυμοσύνης σας. Το δεύτερο εκτελείται συνήθως μεταξύ των εβδομάδων 15 και 18. Ωστόσο, ορισμένοι γιατροί μπορούν να εκτελέσουν τη δοκιμή μόλις 21 εβδομάδες.

Η εξέταση του αίματος μιας μητέρας στο πρώτο και στο δεύτερο τρίμηνο μπορεί να προσφέρει μεγαλύτερη ακρίβεια.

Υπερηχογράφημα

Μια μηχανή υπερήχων μεταδίδει ηχητικά κύματα που στέλνουν πίσω τα μήκη κύματος που επιτρέπουν σε μια μηχανή να παράγει μια εικόνα του μωρού σας. Ένας γιατρός θα κάνει υπερηχογράφημα μεταξύ των εβδομάδων 11 και 13. Η εστίαση είναι στο γεμάτο με υγρά χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Ο γιατρός σας ψάχνει για νουχιακή διαφάνεια.

Οι γιατροί γνωρίζουν ότι τα μωρά με γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down έχουν συχνά μεγαλύτερη συσσώρευση υγρού χώρου στους λαιμούς τους κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Αυτός ο μη επεμβατικός έλεγχος δεν είναι μια οριστική διάγνωση, αλλά η μέτρηση της νουχαλικής διαύγειας μπορεί να υποστηρίξει άλλες πληροφορίες από μια εξέταση αίματος.

Μερικές φορές το μωρό σας μπορεί να μην βρίσκεται σε καλή θέση για την προβολή. Όταν συμβαίνει αυτό, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να επιστρέψετε σε άλλη χρονική στιγμή για να δοκιμάσετε ξανά το υπερηχογράφημα.

Διαφήμιση

Δοκιμαστικές μετρήσεις

Τι κάνει ο διαδοχικός έλεγχος διαλογής;

Η πρώτη εξέταση αίματος στη διαδοχική εξέταση ελέγχει την πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Στο πρώτο τρίμηνο, οι γιατροί συνδέουν χαμηλά επίπεδα PAPP-A με μεγαλύτερο κίνδυνο για ελαττώματα νευρικού σωλήνα.

Ένας εργαστηριακός εργαζόμενος θα αναλύσει τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας τα αποτελέσματα PAPP-A, καθώς και τις μετρήσεις της nuchal translucency για να καθορίσουν τον κίνδυνο μιας γυναίκας.

Η δεύτερη δοκιμή αίματος λαμβάνει τα ακόλουθα μέτρα.

• Αλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP): Το ήπαρ του μωρού εκκρίνει κυρίως αυτή την πρωτεΐνη που περνά στο αίμα της μητέρας.Τα υπερβολικά υψηλά και πολύ χαμηλά επίπεδα AFP έχουν συσχετιστεί με γενετικές ανωμαλίες.
• Estriol (uE3): Το Estriol είναι η υψηλότερη ποσότητα κυκλοφορούσας ορμόνης στο αίμα μιας γυναίκας ενώ είναι έγκυος. Τα χαμηλά επίπεδα αυτής της ορμόνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και τριψωμία 18.
• hCG: Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι επίσης γνωστή ως "ορμόνη εγκυμοσύνης. "Το σώμα συνήθως κάνει λιγότερο από αυτή την ορμόνη στο δεύτερο τρίμηνο από το πρώτο. Τα υψηλά επίπεδα hCG συνδέονται με το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχουν και άλλοι λόγοι για τους οποίους τα επίπεδα μπορεί να είναι υψηλά. Τα χαμηλά επίπεδα σχετίζονται με την τριψωμία 18.
• Inhibin: Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τον ρόλο που παίζει αυτή η πρωτεΐνη κατά την εγκυμοσύνη. Αλλά γνωρίζουν ότι αυξάνει την αξιοπιστία της δοκιμής διαδοχικής διαλογής. Τα υψηλά επίπεδα συσχετίζονται με το σύνδρομο Down ενώ τα χαμηλά επίπεδα συσχετίζονται με την τριψωμία 18.

Κάθε εργαστήριο χρησιμοποιεί διαφορετικούς αριθμούς για να καθορίσει τα υψηλά και χαμηλά επίπεδα για αυτές τις εξετάσεις. Συνήθως, τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε λίγες μέρες. Ο γιατρός σας θα πρέπει να σας δώσει μια έκθεση που να εξηγεί τα μεμονωμένα αποτελέσματα.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Ακρίβεια δοκιμής

Πόσο διακριτικός είναι ο διαδοχικός έλεγχος διαλογής;

Η διαδοχική εξέταση διαλογής δεν εντοπίζει πάντοτε κάθε γενετική ανωμαλία. Η ακρίβεια της δοκιμής εξαρτάται από τα αποτελέσματα της εξέτασης, καθώς και από την ικανότητα του γιατρού που εκτελεί το υπερηχογράφημα.

Η δοκιμή διαδοχικής ανίχνευσης ανιχνεύει:

• Σύνδρομο Down σε 9 από τα 10 μωρά που ελέγχθηκαν
• Spina bifida σε 8 από τα 10 μωρά που ελέγχθηκαν
• τρισωμία 18 σε 8 από τα 10 μωρά που ελέγχθηκαν

τα αποτελέσματα της ανίχνευσης είναι ένας τρόπος για να σηματοδοτήσει ότι μπορεί να υπάρξει μια γενετική ανωμαλία στο μωρό σας. Ο γιατρός σας θα πρέπει να συστήσει άλλες δοκιμές για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Διαφήμιση

Αποτελέσματα δοκιμών

Αποτελέσματα δοκιμών

Θετικά αποτελέσματα

Εκτιμάται ότι 1 στις 100 γυναίκες θα έχουν θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα μετά την πρώτη εξέταση αίματος. Αυτό συμβαίνει όταν οι πρωτεΐνες που μετρούνται στο αίμα είναι υψηλότερες από την αποκοπή της διαλογής. Το εργαστήριο που διεξάγει τη δοκιμασία εξέτασης θα εκδώσει μια αναφορά στο γιατρό σας.

Ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας τα αποτελέσματα και συνήθως συνιστά πιο ολοκληρωμένες προβολές. Ένα παράδειγμα είναι η αμνιοπαρακέντηση, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού. Άλλος είναι η δειγματοληψία των χοριακών villus (CVS), η οποία περιλαμβάνει τη λήψη μικρού δείγματος ιστού πλακούντα.

Αν η πρώτη εξέταση αίματος έχει πρωτεΐνες που βρίσκονται κάτω από το αποκορύφωμα διαλογής, μια γυναίκα μπορεί να κάνει επαναλαμβανόμενη εξέταση στο δεύτερο τρίμηνο. Εάν τα επίπεδα πρωτεΐνης έχουν αυξηθεί μετά τη δεύτερη δοκιμή, ένας γιατρός πιθανότατα θα συστήσει γενετική συμβουλευτική. Μπορούν να συστήσουν περαιτέρω δοκιμές, όπως μια αμνιοπαρακέντηση.

Αρνητικά αποτελέσματα

Τα αρνητικά αποτελέσματα της δοκιμής σημαίνουν ότι έχετε μικρότερο κίνδυνο να έχετε ένα μωρό με μια γενετική πάθηση. Θυμηθείτε, ο κίνδυνος είναι χαμηλότερος, αλλά όχι μηδέν. Ο γιατρός σας θα πρέπει να συνεχίσει να παρακολουθεί το μωρό σας κατά τη διάρκεια των τακτικών προγεννητικών επισκέψεών σας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα επόμενα βήματα

Τα επόμενα βήματα

Μια διαδοχική εξέταση είναι μία από τις διάφορες εξετάσεις που μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις πιθανές γενετικές ανωμαλίες στο μωρό σας.Αν περιμένετε, κάποια επιπλέον βήματα που θα μπορούσατε να λάβετε περιλαμβάνουν:

• Μιλώντας στο γιατρό σας για να ρωτήσετε αν θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από μια διαδοχική εξέταση.
• Ζητώντας από το γιατρό σας να εξηγήσει τα αποτελέσματά σας και να διευκρινίσει τυχόν πρόσθετες ερωτήσεις που μπορεί να έχετε.
• Μιλώντας με έναν γενετικό σύμβουλο εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας είναι θετικά. Ένας σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει περαιτέρω την πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με μια ανωμαλία.

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Down ή έχετε αυξημένο κίνδυνο να πάρετε ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες (όπως το να είστε ηλικιωμένοι άνω των 35 ετών), ο έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της ηρεμίας.

• Είναι οι διαδοχικές εξετάσεις διαλογής στάνταρ για όλες τις έγκυες γυναίκες ή μόνο για εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου;

• Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να προσφερθούν σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Ωστόσο, συνιστάται πιο έντονα για τις γυναίκες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των γυναικών ηλικίας 35 ετών και άνω, αυτών με οικογενειακό ιστορικό των γενετικών ανωμαλιών, των γυναικών με διαβήτη και εκείνων που εκτίθενται σε υψηλά επίπεδα ακτινοβολίας ή ορισμένα φάρμακα.

  - Κέιτι Μένα, MD