Ασθένεια Tay Sachs: Θεραπείες, συμπτώματα, κίνδυνοι και περισσότερα

Τι είναι η νόσος του Tay-Sachs;

Το Tay-Sachs είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που συνήθως επηρεάζει τα βρέφη. Στα βρέφη, είναι μια προοδευτική ασθένεια που δυστυχώς είναι πάντα μοιραία. Το Tay-Sachs μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε έφηβους και ενήλικες, προκαλώντας λιγότερο σοβαρά συμπτώματα, αν και αυτό συμβαίνει σπανιότερα.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του Tay-Sachs; Τα περισσότερα προσβεβλημένα βρέφη έχουν νευρική βλάβη ξεκινώντας από τη μήτρα (πριν από τη γέννηση), με τα συμπτώματα να εμφανίζονται από την ηλικία των 3 έως 6 μηνών στις περισσότερες περιπτώσεις.

Τα συμπτώματα του Infant Tay-Sachs

Η εξέλιξη είναι ταχεία και το παιδί θα περάσει συνήθως από 4 ή 5 χρονών.

Τα συμπτώματα του Tay-Sachs στα βρέφη περιλαμβάνουν:

• κώφωση
• προοδευτική τύφλωση
• μειωμένη μυϊκή δύναμη
• αυξημένη απόκριση τρόμου
• παράλυση ή απώλεια μυϊκής λειτουργίας
• δυσκαμψία
• καθυστερημένη πνευματική και κοινωνική ανάπτυξη
• βραδεία ανάπτυξη
• κόκκινη κηλίδα στην ωχρά κηλίδα (περιοχή ωοειδούς πλησίον του κέντρου του αμφιβληστροειδούς στο μάτι)
• 999> Τα συμπτώματα έκτακτης ανάγκης

Εάν το παιδί σας έχει κατάσχεση ή έχει πρόβλημα με την αναπνοή, μεταβείτε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης ή καλέστε αμέσως 911.

Συμπτώματα άλλων μορφών του Tay-Sachs

Υπάρχουν επίσης νεανικές, χρόνιες και ενήλικες μορφές της νόσου, οι οποίες είναι πολύ πιο σπάνιες, αλλά τείνουν να είναι ηπιότερες στη σοβαρότητα.

Τα άτομα με νεανική μορφή του Tay-Sachs εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα ηλικίας μεταξύ 2 και 10 ετών και συνήθως περάσουν από την ηλικία των 15 ετών.

Η ενήλικη Tay-Sachs είναι η πιο ήπια μορφή. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα με τη μορφή ενηλίκων της νόσου Tay-Sachs έχουν συνήθως αυτά τα συμπτώματα:

μυϊκή αδυναμία

μειωμένη ομιλία

αστάθεια στο βάδισμα

• προβλήματα μνήμης
• δονήσεις
• Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλουν.
• Αιτίες
• Τι προκαλεί την Tay-Sachs;

Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 (HEX-A) προκαλεί νόσο του Tay-Sachs. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο αναγκάζει το σώμα να μην κάνει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται εξοζαμινιδάση Α. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, οι χημικές ουσίες που ονομάζονται γαγγλιοζίτες συσσωρεύονται σε νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο, καταστρέφοντας τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Η νόσος είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου - ένα από κάθε γονέα - για να επηρεαστεί. Εάν μόνο ένας γονέας περάσει κάτω από το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί γίνεται φορέας. Δεν θα επηρεαστούν, αλλά μπορούν να περάσουν την ασθένεια στα δικά τους παιδιά.

ΔιαφήμισηΔεκατηγορίαΔημοσιολογία

Παράγοντες Κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το Tay-Sachs;

Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους Εβραίους του Ashkenazi. Αυτοί είναι άνθρωποι των οποίων οι οικογένειες κατεβαίνουν από τις εβραϊκές κοινότητες της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης. Σύμφωνα με το Κέντρο Εβραϊκής Γενετικής, περίπου ένας στους 30 ανθρώπους στον αμερικανικό εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi είναι ένας φορέας Tay-Sachs.

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, αλλά μπορείτε να κάνετε γενετικές εξετάσεις για να δείτε εάν είστε φορέας ή αν το έμβρυο σας έχει την ασθένεια. Εάν εσείς ή ο / η σύζυγός σας είστε φορέας, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν θα έχετε ή όχι παιδιά.

Διάγνωση

Πώς εντοπίζεται το Tay-Sachs;

Οι προγεννητικές εξετάσεις, όπως η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση, μπορούν να διαγνώσουν τη νόσο Tay-Sachs. Οι γενετικές εξετάσεις γενικά γίνονται όταν ένα ή και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι φορείς της νόσου.

Το CVS πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα μέσω του κόλπου ή της κοιλιάς. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει την εξαγωγή ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο χρησιμοποιώντας μια βελόνα μέσω της κοιλιάς της μητέρας.

Εάν ένα παιδί εμφανίζει συμπτώματα του Tay-Sachs, ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια φυσική εξέταση και να συλλέξει ένα οικογενειακό ιστορικό. Η ανάλυση ενζύμων μπορεί να γίνει στα δείγματα αίματος ή ιστού του παιδιού και μια εξέταση ματιών μπορεί να αποκαλύψει μια κόκκινη κηλίδα στην ωχρά κηλίδα (μια μικρή περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς του ματιού).

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η Tay-Sachs;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον Tay-Sachs. Η θεραπεία συνήθως συνίσταται στη διατήρηση του παιδιού άνετα. Αυτό ονομάζεται «παρηγορητική φροντίδα». "Η παρηγορητική φροντίδα μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τον πόνο, αντιεπιληπτικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, τη φυσική θεραπεία, τους σωλήνες τροφοδοσίας και την αναπνευστική φροντίδα για τη μείωση της συσσώρευσης βλέννας στους πνεύμονες.

Η συναισθηματική υποστήριξη της οικογένειας είναι επίσης σημαντική. Η αναζήτηση ομάδων υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε. Η φροντίδα ενός άρρωστου παιδιού είναι συναισθηματικά προκλητική και η συζήτηση με άλλες οικογένειες που καταπολεμούν την ίδια ασθένεια μπορεί να είναι παρήγορη.

Διαφήμιση

Screening and Prevention

Screening to Help Tay-Sachs Νόσος

Επειδή η νόσος Tay-Sachs κληρονομείται, δεν υπάρχει τρόπος να την αποφύγετε, εκτός από την εξέταση. Μπορείτε να ελέγξετε για τους μεταφορείς της νόσου Tay-Sachs κάνοντας γενετικές εξετάσεις σε δύο γονείς που σκέφτονται να ξεκινήσουν μια οικογένεια. Ο έλεγχος των αερομεταφορέων του Tay-Sachs ξεκίνησε τη δεκαετία του 1970 και μείωσε τον αριθμό των Εσκων Ασκένζων που γεννήθηκαν με το Tay-Sachs κατά 90%.

Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν σκέφτεστε να ξεκινήσετε μια οικογένεια και εσείς ή ο συνεργάτης σας πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορείς για τη νόσο Tay-Sachs.