Θαλασσαιμία: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Βασικά σημεία

1. Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία το σώμα κάνει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης.
2. Αν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς της θαλασσαιμίας, έχετε περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσετε μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου.
3. Οι τρεις κύριες μορφές θαλασσαιμίας είναι η α-θαλασσαιμία, η β-θαλασσαιμία και η θαλασσαιμία δευτερεύουσα.

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία το σώμα κάνει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μόριο πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο.

Η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που οδηγεί σε αναιμία. Η αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα σας δεν έχει αρκετά φυσιολογικά, υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η θαλασσαιμία κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι τουλάχιστον ένας από τους γονείς σας πρέπει να είναι φορέας της ασθένειας. Προκαλείται είτε από γενετική μετάλλαξη είτε από διαγραφή ορισμένων γονιδιακών θραυσμάτων.

Η θαλασσαιμία είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της διαταραχής. Υπάρχουν δύο βασικές μορφές θαλασσαιμίας που είναι πιο σοβαρές. Στην αλφα θαλασσαιμία, τουλάχιστον ένα από τα γονίδια άλφα σφαιρίνης έχει μια μετάλλαξη ή ανωμαλία. Σε βήτα θαλασσαιμία, τα γονίδια β-σφαιρίνης επηρεάζονται.

Κάθε μία από αυτές τις μορφές θαλασσαιμίας έχει διαφορετικούς υποτύπους. Η ακριβής μορφή που έχετε θα επηρεάσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας και τις προοπτικές σας.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να διαφέρουν. Μερικές από τις πιο συνηθισμένες περιλαμβάνουν:

• οστικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα στο πρόσωπο
• σκοτεινά ούρα
• καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη
• υπερβολική κόπωση και κόπωση
• κίτρινο ή χλωμό δέρμα

ορατά συμπτώματα θαλασσαιμίας. Τα σημάδια της διαταραχής τείνουν επίσης να εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Αιτίες

Τι προκαλεί τη θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία συμβαίνει όταν υπάρχει μια ανωμαλία ή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτό το γενετικό ελάττωμα από τους γονείς σας.

Εάν μόνο ένας από τους γονείς σας είναι φορέας θαλασσαιμίας, μπορεί να αναπτύξετε μια μορφή της ασθένειας που είναι γνωστή ως θαλασσαιμία. Εάν συμβεί αυτό, πιθανότατα δεν θα έχετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας της ασθένειας. Μερικοί άνθρωποι με μικρή θαλασσαιμία παρουσιάζουν μικρά συμπτώματα.

Αν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς της θαλασσαιμίας, έχετε περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσετε μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η θαλασσαιμία είναι συχνότερη σε άτομα από την Ασία, τη Μέση Ανατολή, την Αφρική και τις μεσογειακές χώρες όπως η Ελλάδα και η Τουρκία.

ΔιαφήμισηΔεκεντρική

Τύποι

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι θαλασσαιμίας;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι θαλασσαιμίας (και 4 υποτύπων):

• β-θαλασσαιμία, που περιλαμβάνει τους υποτύπους μείζονος και ενδιάμεσης
• άλφα θαλασσαιμίας, οι οποίοι περιλαμβάνουν τους υποτύπους αιμοσφαιρίνης Η και hydrops fetalis
• 999> Όλοι αυτοί οι τύποι και υποτύποι ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα. Η εμφάνιση μπορεί επίσης να ποικίλει ελαφρά.

Beta θαλασσαιμία

Η βλαταθμία εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει βήτα σφαιρίνη. Δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, κληρονομούνται για να κάνουν βήτα σφαιρίνη. Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έρχεται σε δύο σοβαρούς υποτύπους: την κύρια θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) και τη μεσογειακή θαλασσαιμία.

Η θαλασσαιμία

είναι η πιο σοβαρή μορφή της β-θαλασσαιμίας. Αναπτύσσεται όταν λείπουν τα γονίδια βήτα σφαιρίνης. Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας γενικά εμφανίζονται πριν από τα δεύτερα γενέθλια του παιδιού. Η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με αυτή την κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Άλλες ενδείξεις και συμπτώματα περιλαμβάνουν: ανησυχία

• ωχρότητα
• συχνές λοιμώξεις
• κακή όρεξη
• αποτυχία να ευδοκιμήσει
• ίκτερος που είναι κιτρίνισμα του δέρματος ή των λευκών των ματιών < 999> διευρυμένα όργανα
• Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι συνήθως τόσο σοβαρή που απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
• Η θαλασσαιμία intermedia

είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή. Αναπτύσσεται εξαιτίας αλλοιώσεων και στα δύο γονίδια βήτα σφαιρίνης. Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.

Αλφα θαλασσαιμία Η αλφα-θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να κάνει άλφα σφαιρίνη. Για να κάνετε την άλφα σφαιρίνη, πρέπει να έχετε τέσσερα γονίδια, δύο από κάθε γονέα.

Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έχει επίσης δύο σοβαρούς τύπους: ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η και υδρόφοβα εμβρύου.

Η αιμοσφαιρίνη H

αναπτύσσεται όπως όταν ένα άτομο λείπει από τρία γονίδια άλφα σφαιρίνης ή βιώνει αλλαγές στα γονίδια αυτά. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε οστικά προβλήματα. Τα μάγουλα, το μέτωπο και η γνάθο μπορεί να ξεπεράσουν όλα. Επιπλέον, η ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η μπορεί να προκαλέσει

ίκτερο μια εξαιρετικά διευρυμένη σπλήνα

• υποσιτισμό
• Hydrops fetalis
• είναι μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας που συμβαίνει πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι είτε θνησιγενή είτε πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους. Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται όταν αλλάζουν ή λείπουν και τα τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης.

Θαλάσσια θαλασσαιμία Τα άτομα με ελάσσια θαλασσαιμία δεν έχουν συνήθως συμπτώματα. Εάν το κάνουν, είναι πιθανό να είναι μικρή αναιμία. Η κατάσταση αυτή ταξινομείται είτε ως δευτερεύουσα αλφα ή βήτα θαλασσαιμία. Σε άλλες δευτερεύουσες περιπτώσεις, λείπουν δύο γονίδια. Σε βήτα δευτερεύοντα, ένα γονίδιο λείπει.

Η έλλειψη ορατών συμπτωμάτων μπορεί να καταστήσει δύσκολη την ανίχνευση της θαλασσαιμίας. Είναι σημαντικό να δοκιμάσετε αν κάποιος από τους γονείς σας ή ένας συγγενής σας έχει κάποια μορφή της νόσου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία;

Εάν ο γιατρός σας προσπαθεί να διαγνώσει τη θαλασσαιμία, πιθανόν να πάρει ένα δείγμα αίματος. Θα στείλουν αυτό το δείγμα σε εργαστήριο που θα δοκιμαστεί για αναιμία και μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα εξετάσει επίσης το αίμα κάτω από ένα μικροσκόπιο για να δει αν τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι περίεργα διαμορφωμένα.Τα μη φυσιολογικά σχηματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι σημάδι της θαλασσαιμίας. Ο τεχνικός του εργαστηρίου μπορεί επίσης να εκτελέσει μια δοκιμή γνωστή ως ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτή η δοκιμή διαχωρίζει τα διαφορετικά μόρια στα ερυθρά αιμοσφαίρια, επιτρέποντάς τους να αναγνωρίσουν τον ανώμαλο τύπο.

Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας, μια φυσική εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να κάνει μια διάγνωση. Για παράδειγμα, ένας σπλήνας με έντονη μεγέθυνση μπορεί να προτείνει στον γιατρό σας ότι έχετε ασθένεια Η αιμοσφαιρίνης.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη θαλασσαιμία;

Η θεραπεία για τη θαλασσαιμία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο γιατρός σας θα σας δώσει μια πορεία θεραπείας που θα λειτουργήσει καλύτερα για τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας.

Ορισμένες από τις θεραπείες περιλαμβάνουν:

μεταγγίσεις αίματος

μεταμόσχευση μυελού των οστών

• φάρμακα και συμπληρώματα
• πιθανή χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση της σπλήνας ή της χοληδόχου κύστης
• Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει οδηγίες να μην πάρετε βιταμίνες ή συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν χρειάζεστε μεταγγίσεις αίματος. Οι άνθρωποι που λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος λαμβάνουν επιπλέον σίδηρο που ο οργανισμός δεν μπορεί να ξεφορτωθεί εύκολα. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί σε ιστούς, ο οποίος μπορεί να είναι μοιραίο.
• Εάν λαμβάνετε μετάγγιση αίματος, μπορεί επίσης να χρειαστείτε θεραπεία χηλίωσης. Αυτό γενικά συνεπάγεται λήψη μιας έγχυσης μιας χημικής ουσίας που δεσμεύεται με σίδηρο και άλλα βαρέα μέταλλα. Αυτό βοηθά στην απομάκρυνση επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας.

Μάθετε περισσότερα: Θεραπεία μετάγγισης »

Διαφήμιση

Στην εγκυμοσύνη

Πώς επηρεάζει η θαλασσαιμία την εγκυμοσύνη;

Η θαλασσαιμία προκαλεί επίσης διάφορες ανησυχίες σχετικά με την εγκυμοσύνη. Η διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων. Εξαιτίας αυτού, οι γυναίκες με θαλασσαιμία μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες γονιμότητας.

Για να εξασφαλίσετε την υγεία τόσο του ίδιου όσο και του μωρού σας, είναι σημαντικό να προγραμματίσετε όσο το δυνατόν περισσότερο το χρόνο. Εάν θέλετε να έχετε ένα μωρό, συζητήστε το με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι είστε στην καλύτερη δυνατή κατάσταση. Τα επίπεδα σιδήρου σας θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Προβλέπονται επίσης προ-προβληματικά ζητήματα με σημαντικά όργανα.

Η εγκυμοσύνη φέρει τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου σε γυναίκες με θαλασσαιμία:

υψηλότερος κίνδυνος για λοιμώξεις

διαβήτης κύησης

• καρδιακά προβλήματα
• υποθυρεοειδισμός ή χαμηλός θυρεοειδής
• αυξημένος αριθμός μεταγγίσεων αίματος <999 > χαμηλή οστική πυκνότητα
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Outlook
• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη θαλασσαιμία;

Εάν έχετε θαλασσαιμία, η προοπτική σας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Οι άνθρωποι που έχουν ήπια ή ήπια μορφή θαλασσαιμίας μπορούν συνήθως να οδηγήσουν σε φυσιολογική ζωή.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια πιθανότητα.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις προοπτικές σας. Θα εξηγήσουν επίσης πώς οι θεραπείες σας μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε τη ζωή σας ή να αυξήσετε τη διάρκεια ζωής σας.

Διαχείριση της θαλασσαιμίας

Πώς διαχειρίζεστε τη θαλασσαιμία;

Δεδομένου ότι η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε.Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι που μπορείτε να διαχειριστείτε την ασθένεια για να βοηθήσετε στην πρόληψη επιπλοκών. Εκτός από τα εμβόλια ηπατίτιδας και τη συνεχή ιατρική φροντίδα, η διατροφή και η άσκηση μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες.

Μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, φυτικής προέλευσης είναι η καλύτερη επιλογή για τους περισσότερους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με θαλασσαιμία. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί να περιορίσετε τα τρόφιμα πλούσια σε σίδηρο εάν έχετε ήδη υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας. Τα ψάρια και τα κρέατα είναι πλούσια σε σίδηρο, επομένως μπορεί να χρειαστεί να τα περιορίσετε στη διατροφή σας. Μπορεί επίσης να εξετάσετε την αποφυγή εμπλουτισμένων δημητριακών, ψωμιών και χυμών. Περιέχουν επίσης υψηλά επίπεδα σιδήρου. Φροντίστε να συζητήσετε με τον γιατρό σας πριν από καιρό οποιαδήποτε διαιτητική αλλαγή.

Μπορείτε να ζητήσετε συμβουλές από το γιατρό σας σχετικά με την άσκηση εάν δεν είστε ενεργά ενεργά. Οι ασκήσεις μέτριας έντασης είναι οι καλύτερες αφού η βαριά άσκηση μπορεί να χειροτερέψει τα συμπτώματά σας. Το περπάτημα και η ποδηλασία είναι παραδείγματα άσκησης μέτριας έντασης. Το κολύμπι και η γιόγκα είναι άλλες επιλογές, και είναι επίσης καλές για τις αρθρώσεις σας. Το κλειδί είναι να βρείτε κάτι που σας αρέσει και συνεχίζετε.