Σύνδρομο τρισσμου-ψευδοκαμπτωδοκτίδων | Ορισμός και Εκπαίδευση Ασθενών

Τι είναι το σύνδρομο trismus-pseudocamptodactyly;

Το σύνδρομο Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) είναι μια σπάνια μυϊκή διαταραχή που επηρεάζει το στόμα, τα χέρια και τα πόδια. Το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Ολλανδίας-Kennedy και σύνδρομο Hecht. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό το σύνδρομο.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του TPS;

Τα συμπτώματα της TPS ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο. Προκαλεί βραδείς μύες και τένοντες. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι η περιορισμένη κινητικότητα του στόματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το μάσημα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• περιορισμένη κίνηση των χεριών ή των ποδιών
• σφιγμένες γροθιές
• στέλεχος
• ανωμαλίες των ποδιών και των χεριών

διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί το TPS;

Η TPS είναι κληρονομική ασθένεια. Μία μετάλλαξη του γονιδίου MYH8 προκαλεί TPS. Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο μόνο από έναν γονέα. Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για αυτήν την πάθηση είναι το οικογενειακό ιστορικό της TPS.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το TPS;

Ένας γιατρός συνήθως μπορεί να διαγνώσει το TPS κατά τη γέννηση. Απαιτεί μια πλήρη φυσική εξέταση. Ένας γιατρός θα εξετάσει επίσης το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας επειδή το TPS είναι κληρονομικό σύνδρομο. Τα σημάδια της TPS αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η TPS;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το TPS. Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να ανακουφίσετε μερικά από τα συμπτώματα της TPS. Οι γιατροί συστήνουν συχνά τη σωματική και επαγγελματική θεραπεία για άτομα με TPS που έχουν πρόβλημα με τα πόδια ή που έχουν προβλήματα δεξιοτεχνίας.