Σμηγματοειδής Σκλήρυνση: Συμπτώματα, Διάγνωση & Θεραπείες

Τι είναι η σπλαγχνική σκλήρυνση;

Χαρακτηριστικά

1. Το TS είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στον εγκέφαλο, το δέρμα και άλλα ζωτικά όργανα.
2. Υπάρχουν περίπου 50.000 περιπτώσεις TS στις Ηνωμένες Πολιτείες.
3. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το TS, αλλά οι θεραπείες στοχεύουν σε μεμονωμένα συμπτώματα.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας (TS) ή το σύμπλεγμα σπονδυλικής σκλήρυνσης (TSC) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών ή καλοήθων όγκων στον εγκέφαλό σας, σε άλλα ζωτικά όργανα και στο δέρμα.

Η σκλήρυνση σημαίνει "σκλήρυνση του ιστού", και οι κόνδυλοι είναι ρίζες με σχήμα ρίζας.

Η TS μπορεί να κληρονομείται ή να προκαλείται από αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη. Ορισμένοι άνθρωποι έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι εμφανίζουν:

• αναπτυξιακή καθυστέρηση
• αυτισμός
• διανοητική αναπηρία
• επιληπτικές κρίσεις
• όγκοι
• ανωμαλίες του δέρματος

Αυτή η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί κατά τη γέννηση τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια στην αρχή, για χρόνια να αναπτυχθούν πλήρως.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το TS, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να αναμένουν να έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Οι θεραπείες απευθύνονται σε μεμονωμένα συμπτώματα και συνιστάται προσεκτική παρακολούθηση από το γιατρό σας.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Επικράτηση

Πόσο προκλητική είναι η σπλαγχνική σκλήρυνση;

Περίπου 1 εκατομμύριο άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με TS σε όλο τον κόσμο και, σύμφωνα με την Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), υπάρχουν περίπου 50.000 περιπτώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η κατάσταση είναι πολύ δύσκολο να αναγνωριστεί και να διαγνωστεί, οπότε ο πραγματικός αριθμός των περιπτώσεων μπορεί να είναι υψηλότερος.

Γενετική

Γενετική της Σκλήρυνσης Σκλήρυνσης

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δύο γονίδια που ονομάζονται TSC1 και TSC2. Αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν TS, αλλά έχοντας μόνο ένα από αυτά μπορεί να οδηγήσει στην ασθένεια. Οι ερευνητές εργάζονται για να μάθουν τι ακριβώς κάνουν αυτά τα γονίδια και πώς επηρεάζουν την TS, αλλά πιστεύουν ότι τα γονίδια καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου και είναι σημαντικά στην εμβρυϊκή ανάπτυξη του δέρματος και του εγκεφάλου.

Ένας γονέας με ήπια περίπτωση TS δεν μπορεί να γνωρίζει καν την κατάσταση μέχρι να διαγνωστεί το παιδί. Τα δύο τρίτα των περιπτώσεων TS είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης, χωρίς γονέα να μεταφέρει το γονίδιο. Ο λόγος αυτής της μετάλλαξης είναι ένα μυστήριο και δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την αποφυγή του.

Η διάγνωση TS μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις. Κατά την εξέταση των γενετικών εξετάσεων για τον οικογενειακό προγραμματισμό, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων TS κληρονομούνται. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό TS, είναι πιθανό να πάρετε γενετικές εξετάσεις για να δείτε εάν μεταφέρετε το γονίδιο.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Σημεία και συμπτώματα

Σημεία και συμπτώματα σκλήρυνσης σπέρματος

Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων της TS, τα οποία ποικίλλουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Πολύ ήπιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάζουν λίγα, αν υπάρχουν συμπτώματα, και σε άλλες περιπτώσεις, οι άνθρωποι έχουν ποικίλες διανοητικές και σωματικές αναπηρίες.

Τα συμπτώματα της ΤΣ μπορεί να περιλαμβάνουν:

αναπτυξιακές καθυστερήσεις

• επιληπτικές κρίσεις
• διανοητικές αναπηρίες
• μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός
• μη καρκινικοί όγκοι του εγκεφάλου
• μη καρκινικοί όγκοι των νεφρών ή της καρδιάς
• αναπτύσσονται γύρω ή κάτω από τα νύχια και τα νύχια
• αναπτύσσονται στον αμφιβληστροειδή ή τα ανοιχτά έμπλαστρα στο μάτι
• αυξάνονται τα ούλα ή η γλώσσα
• το δέρμα που έχει μειωμένη χρωστική ουσία
• κόκκινα κομμάτια του δέρματος στο πρόσωπο
• έθεσε το δέρμα με υφή όπως μια φλούδα πορτοκαλιού, η οποία συνήθως βρίσκεται στην πλάτη
• Διάγνωση
• Διάγνωση σκλήρυνσης σπλαγχνίας
• διαγνωσμένη με γενετικές εξετάσεις ή μια σειρά από εξετάσεις που περιλαμβάνουν:

μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου

μια αξονική τομογραφία

ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα

• ένα ηχοκαρδιογράφημα
• ένα υπερηχογράφημα των νεφρών
• εξετάστε το
• εξετάζοντας το δέρμα σας κάτω από τη λάμπα του ξύλου, η οποία εκπέμπει υπεριώδες φως
• Οι επιληπτικές κρίσεις ή η καθυστερημένη ανάπτυξη είναι συχνά το πρώτο σημάδι της ΤΣ. Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση, και μια ακριβής διάγνωση θα απαιτήσει CT σάρωση και μαγνητική τομογραφία μαζί με μια πλήρη κλινική εξέταση.
• ΔιαφήμισηΔημοφυία
• Όγκοι

Όγκοι από οστεοπόρωση

Οι όγκοι από TS δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να γίνουν πολύ επικίνδυνοι εάν δεν θεραπευτούν.

Οι όγκοι του εγκεφάλου μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού.

Οι όγκοι καρδιάς μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα κατά τη γέννηση, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος ή προκαλώντας ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως μεγάλοι στη γέννηση, αλλά γενικά γίνονται μικρότεροι όσο μεγαλώνει το παιδί σας.

Μεγάλοι όγκοι μπορούν να αποτρέψουν την κανονική λειτουργία των νεφρών και να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.

• Εάν οι όγκοι στο μάτι μεγαλώνουν πολύ, μπορούν να μπλοκάρουν τον αμφιβληστροειδή, προκαλώντας απώλεια όρασης ή τύφλωση.
• Διαφήμιση
• Θεραπεία
• Επιλογές Θεραπείας Σκλήρυνσης Σοβικής Τόνου

Επειδή τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν τόσο πολύ, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για TS και προγραμματίζεται η θεραπεία για κάθε άτομο. Ένα σχέδιο θεραπείας πρέπει να είναι προσαρμοσμένο ώστε να ανταποκρίνεται στις ανάγκες σας καθώς τα συμπτώματα αναπτύσσονται. Ο γιατρός σας θα διεξάγει τακτικές εξετάσεις και θα σας παρακολουθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Η παρακολούθηση θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει τακτικά υπερηχογραφήματα νεφρού για τον έλεγχο όγκων.

Ακολουθούν ορισμένες θεραπείες για συγκεκριμένα συμπτώματα:

Κατασχέσεις

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πολύ συχνές μεταξύ των ατόμων με ΤΣ. Μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής σας. Τα φάρμακα μπορούν να φέρουν μερικές φορές τον έλεγχο των κρίσεων. Εάν έχετε πάρα πολλές κρίσεις, η χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο μπορεί να είναι μια επιλογή.

Η ψυχική αναπηρία και η αναπτυξιακή καθυστέρηση

Τα παρακάτω χρησιμοποιούνται όλα για να βοηθήσουν όσους έχουν ψυχικά και αναπτυξιακά προβλήματα:

ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα

συμπεριφορική θεραπεία

επαγγελματική θεραπεία

• φάρμακα
• στο δέρμα
• Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει λέιζερ για να απομακρύνει μικρές αναπτύξεις στο δέρμα και να βελτιώσει την εμφάνιση του δέρματος.
• Όγκοι

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει για την απομάκρυνση των όγκων και τη βελτίωση της λειτουργίας των ζωτικών οργάνων.

Τον Απρίλιο του 2012, η ​​Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων χορήγησε επιταχυμένη έγκριση για τη χρήση ενός φαρμάκου που ονομάζεται everolimus. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ενήλικες με TS που έχουν καλοήθεις όγκους του νεφρού. Καθώς η ιατρική περίθαλψη συνεχίζει να προχωρεί, η θεραπεία για τα συμπτώματα της ΤΣ βελτιώνεται επίσης. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία θεραπεία.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας;

Εάν το παιδί σας παρουσιάζει σημάδια καθυστερημένης ανάπτυξης, προβλημάτων συμπεριφοράς ή διανοητικής ανεπάρκειας, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ικανότητά του να λειτουργεί.

Οι σοβαρές επιπλοκές από το TS περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες κρίσεις και όγκους του εγκεφάλου, των νεφρών και της καρδιάς. Εάν αυτές οι επιπλοκές δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με TS θα πρέπει να βρουν έναν γιατρό που καταλαβαίνει πώς να παρακολουθεί και να θεραπεύει την πάθησή τους. Επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν τόσο πολύ σε κάθε άτομο, έτσι και οι μακροπρόθεσμες προοπτικές.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το TS, αλλά μπορείτε να περιμένετε να έχετε μια κανονική διάρκεια ζωής εάν έχετε καλή ιατρική περίθαλψη.