Σύνδρομο περιστροφικής κίνησης (Μονοζυμία Χ): Σύμπτωμα, διάγνωση και επιπλοκές

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το ανθρώπινο σώμα έχει 46 (ή 23 ζευγαρωμένα) χρωμοσώματα που αποθηκεύουν γενετικό υλικό. Τα χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το φύλο σας. Το αρσενικό φύλο έχει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Το θηλυκό φύλο έχει δύο χρωμοσώματα Χ.

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από μια ανωμαλία σε ένα από τα σεξουαλικά σας χρωμοσώματα. Ονομάζεται επίσης μονοσμία X, γεννητική δυσγενεσία και σύνδρομο Bonnevie-Ullrich. Μόνο το γυναικείο φύλο αναπτύσσει αυτήν την κατάσταση.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται όταν λείπει μέρος ή το σύνολο ενός από τα χρωμοσώματα X σας. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 στα 2 000 θηλυκά.

Τα άτομα με σύνδρομο Turner μπορούν να οδηγήσουν σε υγιείς ζωές. Αλλά συνήθως απαιτούν κάποια συνεπή, συνεχή ιατρική επίβλεψη για την ανίχνευση και αντιμετώπιση επιπλοκών.

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Turner και η αιτία της γενετικής ανωμαλίας είναι άγνωστη.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Τα θηλυκά με σύνδρομο Turner εμφανίζουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά κατά τη γέννηση και την παιδική ηλικία, όπως:

• πρησμένα χέρια και πόδια (στα βρέφη)
• μικρός τύπος
• υψηλό ουρά
• > παχυσαρκία
• πεσμένα βλέφαρα
• επίπεδα πόδια

καρδιακές βλάβες

στειρότητα

• προβλήματα σεξουαλικής ανάπτυξης
• απώλεια ακοής
• υψηλή πίεση αίματος
• ξηρά μάτια
• συχνές λοιμώξεις αυτιών
• σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)
• Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίς στη βρεφική ηλικία. Ή, στην περίπτωση της σεξουαλικής ανάπτυξης και των προβλημάτων γονιμότητας, μπορούν να αναπτυχθούν αργότερα στην εφηβεία.
• Το να έχετε ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα δεν σημαίνει ότι έχετε σύνδρομο Turner. Είναι σημαντικά νεαρά θηλυκά που είναι ύποπτα ότι έχουν αυτό το σύνδρομο να πάρουν μια εμπεριστατωμένη εξέταση από έναν γιατρό για ακριβή διάγνωση.

Διαφήμιση

Διάγνωση

Πώς γίνεται διάγνωση του συνδρόμου Turner;

Η γενετική εξέταση πριν από τη γέννηση μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να διαγνώσει το σύνδρομο Turner. Η κατάσταση προσδιορίζεται μέσω καρυοτύπων. Όταν γίνεται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής εξέτασης, ο καρυοτύπος μπορεί να ανιχνεύσει εάν τα χρωμοσώματα της μητέρας έχουν γενετικές ανωμαλίες.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις για να αναζητήσει τα φυσικά συμπτώματα του συνδρόμου Turner. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

εξετάσεις αίματος για να ελέγξουν τα επίπεδα ορμονών του φύλου

echocardiogram για εξέταση για καρδιακά ελαττώματα

• πυελική εξέταση
• υπερηχογράφημα πυέλου και νεφρού
• MRI
• 999> Υπάρχουν επιπλοκές από το σύνδρομο Turner;
• Τα άτομα με σύνδρομο Turner διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένα ιατρικά προβλήματα. Με κατάλληλη παρακολούθηση και τακτικούς ελέγχους, μπορείτε να διαχειριστείτε τις επιπλοκές.

Οι ανωμαλίες των νεφρών είναι συχνές. Ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν επίσης υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Τα νεφρά μπορεί να έχουν δυσμορφία ή σε λάθος θέση στο σώμα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο υψηλής πίεσης του αίματος.

Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια κατάσταση όπου έχετε χαμηλά επίπεδα θυρεοειδούς ορμόνης. Αυτό θα μπορούσε να είναι μια άλλη επιπλοκή. Προκαλείται από τη φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα. Η συμπληρωματική θυρεοειδική ορμόνη μπορεί να την θεραπεύσει.

Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν επίσης υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο ανάπτυξης κοιλιοκάκης. Η κοιλιοκάκη αναγκάζει το σώμα να έχει αλλεργική αντίδραση στη γλουτένη της πρωτεΐνης, που βρίσκεται σε τρόφιμα όπως το σιτάρι και το κριθάρι.

Οι ανωμαλίες της καρδιάς είναι συχνές σε άτομα με σύνδρομο Turner. Τα άτομα με την κατάσταση θα πρέπει να παρακολουθούνται για προβλήματα με την αορτή τους και την υψηλή αρτηριακή πίεση.

Η παχυσαρκία μπορεί να είναι μια επιπλοκή για ορισμένα άτομα με σύνδρομο Turner. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη.

Διαφήμιση

Outlook

Ζώντας με το σύνδρομο Turner

Μπορείτε να συνεχίσετε μια υγιεινή ζωή αν έχετε διαγνωστεί σύνδρομο Turner. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να διευκολύνουν τα συμπτώματά σας και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας.

Οι ενέσεις αυξητικής ορμόνης μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Turner να αυξηθούν ψηλότερα. Η ορμονική θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτηριστικών φύλου, όπως το στήθος και η ηβική τρίχα. Συνήθως χορηγείται στην αρχή της εφηβείας.

Γυναίκες που είναι άγονες λόγω του συνδρόμου Turner μπορούν να χρησιμοποιήσουν ωάρια δωρητών για να μείνουν έγκυες. Ο γυναικολόγος σας μπορεί να σας παραπέμψει σε ειδικό γονιμότητας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με άλλες μεθόδους.

Η εύρεση ομάδας υποστήριξης για τις γυναίκες με την κατάσταση ή η συζήτηση με έναν σύμβουλο μπορεί να σας δώσει συναισθηματική υποστήριξη και οποιεσδήποτε άλλες προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσετε ως αποτέλεσμα της κατάστασής σας.