Έκτοπη Cordis: Αιτίες, Θεραπεία, Προοπτικές και Περισσότερα

Επισκόπηση

Η εκτοπία cordis είναι σπάνιο γενετικό ελάττωμα. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του μωρού στη μήτρα, ο θωρακικός τοίχος δεν σχηματίζεται σωστά. Επίσης, δεν συγχωνεύεται όπως συνήθως. Αυτό αποτρέπει την ανάπτυξη της καρδιάς όπου πρέπει, αφήνοντάς την ανυπεράσπιστη και εκτεθειμένη έξω από την προστασία του θωρακικού τοιχώματος.

Το ελάττωμα επηρεάζει περίπου μία στις 126.000 γεννήσεις.

Σε μερική εκτοπία cordis, η καρδιά βρίσκεται έξω από το θωρακικό τοίχωμα, αλλά ακριβώς κάτω από το δέρμα. Η καρδιά μπορεί να δει κτύπημα μέσω του δέρματος.

Στην πλήρη εκτοπία cordis, η καρδιά βρίσκεται εντελώς έξω από το στήθος, χωρίς να το καλύψει ένα στρώμα δέρματος.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να περιλαμβάνει παραμορφώσεις στο στήθος (θώρακα), την κοιλιά ή και στα δύο. Συχνά, η εκτοπία cordis συνοδεύεται επίσης από ελαττώματα της ίδιας της καρδιάς.

Η παραμόρφωση μπορεί να παρατηρηθεί σε υπερήχους περίπου την 10η ή την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες για αυτήν την απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων, καθώς και από τυχόν επιπλέον ανωμαλίες. Ωστόσο, βελτιώνονται οι χειρουργικές τεχνικές για τη μετεγκατάσταση της καρδιάς στο εσωτερικό του στήθους.

Συνεχίστε την ανάγνωση για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πιθανές επιπλοκές και τις προκλήσεις θεραπείας της εκτοπίας cordis.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του εξωμήτρου Cordis;

Όταν ένα παιδί γεννιέται με εκτοπία cordis, η καρδιά του μπορεί να τοποθετηθεί εντελώς έξω από το σώμα του. Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά τους είναι απροστάτευτη και εξαιρετικά ευάλωτη σε τραυματισμό και λοίμωξη.

Η εκτοπία cordis σχεδόν πάντα συνεπάγεται επιπλέον προβλήματα με τη δομή της καρδιάς ενός παιδιού.

Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα:

• δυσκολία στην αναπνοή
• χαμηλή αρτηριακή πίεση
• κακή κυκλοφορία
• χαμηλό pH
• ανισορροπία ηλεκτρολυτών < άλλων ιατρικών προβλημάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει και άλλα μη φυσιολογικά αναπτυχθέντα όργανα.

Μερικές από τις πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

συγγενή καρδιακά ελαττώματα και ανωμαλίες

• σχισμή του ουρανίσκου και τα χείλη
• κοιλιακές ανωμαλίες και γαστρεντερικά ελαττώματα
• σκελετικές παραμορφώσεις
• μηνιγγιόκή, το νωτιαίο υγρό προεξέχει από την σπονδυλική στήλη
• εγκεφαλοκήλη, μια διαταραχή στην οποία το νωτιαίο υγρό, ο εγκεφαλικός ιστός και οι μεμβράνες του εγκεφάλου προεξέχουν από το κρανίο
• Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ποιες είναι οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου για την έκτοπη καρδιά;

Η εκτοπία cordis συμβαίνει επειδή όλο ή τουλάχιστον ένα μέρος του στήθους του στήθους του παιδιού (στέρνο) δεν αναπτύσσεται κανονικά. Αντί να κλείνει, το στήθος παραμένει ανοιχτό. Αυτό συμβαίνει πολύ νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Οι ακριβείς λόγοι για αυτό δεν είναι σαφείς. Θεωρείται τυχαία ανωμαλία.

Ορισμένες θεωρίες περιλαμβάνουν:

χρωμοσωμικές ανωμαλίες

• έκθεση σε ενδομήτριο φάρμακο
• ρήξη εμβρυϊκών μεμβρανών (chorion) ή κρόκος
• Η αιτία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον αμνιακό σάκο. Μια ρήξη του σάκου κατά την πρώιμη ανάπτυξη μπορεί να προκαλέσει ινώδεις ζώνες αμμίου, την εσωτερική μεμβράνη ενός εμβρύου, να μπερδευτεί με το έμβρυο. Αυτό μπορεί να μειώσει την ανάπτυξη ή να προκαλέσει παραμορφώσεις των επηρεαζόμενων μερών, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς.

Ένα αρσενικό έμβρυο είναι πιο πιθανό να αναπτύξει έκτοπη καρδιά.

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τα αίτια και τους παράγοντες κινδύνου για την εκτοπία cordis.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Θεραπεία

Μπορεί να αντιμετωπιστεί η έκτοπη καρδιά;

Εάν η μητέρα δεν είχε ποτέ υπερηχογράφημα ή η παραμόρφωση δεν ήταν ορατή, η κατάσταση είναι αμέσως εμφανής κατά τη γέννηση.

Βρέφη που επιβιώνουν από τη γέννηση με αυτή την κατάσταση απαιτούν εντατική φροντίδα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επώαση και χρήση αναπνευστήρα. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν αποστειρωμένες σάλτσες για την κάλυψη της καρδιάς. Άλλες υποστηρικτικές φροντίδες, όπως τα αντιβιοτικά για την πρόληψη της μόλυνσης, είναι επίσης απαραίτητες.

Σε μερικές περιπτώσεις, οι χειρουργοί μπορούν να προσπαθήσουν να μετακινήσουν την καρδιά του παιδιού μέσα στο στήθος τους και να κλείσουν τη θωρακική κοιλότητα τους. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης έχει πολλές προκλήσεις, ειδικά αν το παιδί έχει αρκετά σοβαρά ελαττώματα.

Η χειρουργική επέμβαση είναι πιθανό να προσεγγιστεί σταδιακά. Κατά την αρχική λειτουργία, η καρδιά πρέπει να επανατοποθετηθεί και το ελάττωμα του θωρακικού τοιχώματος πρέπει να καλυφθεί. Οι χειρουργοί μπορούν να δημιουργήσουν ένα προσωρινό κλείσιμο με συνθετικό υλικό.

Μπορεί να χρειαστούν επιπλέον χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση οποιωνδήποτε άλλων ελαττωμάτων της καρδιάς ή του κοιλιακού τοιχώματος. Μεταγενέστερες χειρουργικές επεμβάσεις για την αναδόμηση του θωρακικού τοιχώματος μπορούν να πραγματοποιηθούν χρησιμοποιώντας μοσχεύματα οστών και χόνδρου.

Μέσα από όλα αυτά, η καρδιά πρέπει να προστατεύεται.

Outlook

Ποια είναι η προοπτική;

Οι προοπτικές γενικά δεν είναι ευνοϊκές.

Περίπου το 90 τοις εκατό των εμβρύων με εκτοπία cordis είναι θνησιγενές. Αυτοί που επιβιώνουν από τη γέννηση πεθαίνουν μέσα στις πρώτες μέρες της ζωής.

Η προοπτική εξαρτάται από την πολυπλοκότητα της παραμόρφωσης και κατά πόσον υπάρχουν πρόσθετα καρδιακά ελαττώματα ή περαιτέρω επιπλοκές.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μόνη πιθανότητα επιβίωσης είναι η επείγουσα χειρουργική επέμβαση. Βρέφη που επιβιώνουν είναι συνήθως εκείνοι που είχαν κανονική, λειτουργική καρδιά χωρίς ελαττώματα εκτός από την ανάπτυξη έξω από το στήθος.

Οι επιζώντες της προκαταρκτικής χειρουργικής επέμβασης θα απαιτήσουν μια σειρά επιπρόσθετων χειρουργείων και δια βίου ιατρικής περίθαλψης.

Εάν επιλέξετε να μην μεταφέρετε το έμβρυο στον όρο, ο τερματισμός είναι μια επιλογή. Διαφορετικά κράτη έχουν διαφορετικούς νόμους για το πόσο αργά σε μια εγκυμοσύνη αυτό μπορεί να γίνει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τερματισμός για λόγους υγείας είναι δυνατή μέχρι την 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Η ιστορία των επιζώντων

Μια σπάνια ιστορία επιβίωσης

Το 2015, οι γιατροί στην κλινική Mayo αντιμετώπισαν επιτυχώς ένα νεογέννητο με εκτοπία cordis. Η ανωμαλία ανακαλύφθηκε με υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων, το οποίο επέτρεψε στους γιατρούς να διατυπώσουν ένα σχέδιο δράσης πριν από τη γέννηση.

Η χρήση ακτινολογίας τους βοήθησε να μετρήσουν εκ των προτέρων την έκταση των ελαττωμάτων. Οι γιατροί είχαν ακόμη πρόσβαση σε ένα 3-D μοντέλο του εμβρύου στην μήτρα.

Πρώτον, το έμβρυο παραδόθηκε μερικώς με καισαρική τομή. Στη συνέχεια, ενώ εξακολουθούν να συνδέονται με τον ομφάλιο λώρο, οι γιατροί εργάστηκαν για να σταθεροποιήσουν την καρδιά της και να εισάγουν έναν αναπνευστικό σωλήνα.

Η διαδικασία πραγματοποιήθηκε σε ένα χειρουργικό δωμάτιο με πλήρη ιατρική ομάδα έτοιμο. Πέντε ώρες αργότερα, η καρδιά της χτύπησε στο στήθος της.

Το κορίτσι παρέμεινε σε εντατική φροντίδα για αρκετούς μήνες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, βασιζόταν προσωρινά σε έναν αναπνευστήρα. Είχε επίσης επιπλέον χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση ενός καρδιακού ελαττώματος.

Έξι μηνών, έφτασε σε κανονική ανάπτυξη για ένα κορίτσι της ηλικίας της.

Καθώς βελτιώνονται οι χειρουργικές τεχνικές, περισσότερα μωρά αναμένεται να επιβιώσουν στην εκτοπία cordis.

Διαφήμιση

Πρόληψη

Υπάρχει κάποιος τρόπος να αποφευχθεί;

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για την εκτοπία cordis.

Η προγεννητική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένου ενός υπερήχου στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορεί να αποκαλύψει την ανωμαλία. Αυτό θα σας δώσει χρόνο για να συμβουλευτείτε τους γιατρούς σας και να κατανοήσετε τις επιλογές σας.

Πρόκειται για μια πολύ λυπηρή διάγνωση και οι γονείς που χάνουν το μωρό τους σε αυτή ή σε οποιαδήποτε κατάσταση ενθαρρύνονται να βρουν βοήθεια για τη θλίψη τους. Υπάρχουν υπηρεσίες φιλοξενίας για οικογένειες που αναπόφευκτα θα χάσουν το βρέφος τους.

Η απώλεια ενός μωρού σε αποβολή, θνησιμότητα ή θάνατο βρέφος είναι μια μοναδική θλίψη που πολλοί άνθρωποι δεν καταλαβαίνουν. NationalShare. Το org είναι ένα παράδειγμα ενός οργανισμού που θα παρέχει υποστήριξη και θα παραπέμπει εσάς και την οικογένειά σας σε τοπικές ομάδες υποστήριξης καθώς και να παρέχετε εκπαίδευση και βοήθεια σε όσους σας υποστηρίζουν.

Οι οικογένειες που έχουν ένα μωρό με αυτή την πάθηση θα αναφέρονται σε γενετικές συμβουλές για να βοηθήσουν στην λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με τις μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Μάθετε περισσότερα: Γενετικές ανωμαλίες »