Εύθραυστη ασθένεια των οστών (Osteogenesis Imperfecta)

Τι είναι η νόσος των οστών;

Η εύθραυστη οστική ασθένεια είναι μια διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα. Είναι συνήθως παρόντα κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσεται μόνο σε παιδιά που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Η ασθένεια αναφέρεται συχνά ως ατελής οστεογένεση (OI), που σημαίνει "ατελείωτα σχηματισμένο οστό. "

Η εύθραυστη οστική ασθένεια μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ήπιες, με αποτέλεσμα λίγα κατάγματα οστών. Ωστόσο, οι σοβαρές μορφές της νόσου μπορούν να προκαλέσουν:

• απώλεια ακοής
• καρδιακή ανεπάρκεια
• προβλήματα νωτιαίου μυελού
• μόνιμες παραμορφώσεις

Η ΟΙ μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητική για τη ζωή εάν εμφανιστεί στα μωρά πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Περίπου ένα άτομο στις 20, 000 θα εμφανίσει εύθραυστα οστικά νοσήματα. Εμφανίζεται εξίσου μεταξύ ανδρών και γυναικών και μεταξύ εθνοτικών ομάδων.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί την ασθένεια των οσφυϊκών οστών;

Η εύθραυστη οστική ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα ή ελάττωμα στο γονίδιο που παράγει κολλαγόνο τύπου 1, μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία οστού. Το ελαττωματικό γονίδιο συνήθως κληρονομείται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μια γενετική μετάλλαξη, ή αλλαγή, μπορεί να την προκαλέσει.

Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι νόσων των οστών;

Τέσσερα διαφορετικά γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κολλαγόνου. Ορισμένα ή όλα αυτά τα γονίδια μπορούν να επηρεαστούν σε άτομα με ΟΙ. Τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να παράγουν οκτώ τύπους εύθραυστων οστικών ασθενειών, χαρακτηρισμένες ως τύπου 1 ΟΙ μέσω τύπου 8 ΟΙ. Οι πρώτοι τέσσερις τύποι είναι οι πιο συνηθισμένοι. Οι τελευταίοι τέσσερις είναι εξαιρετικά σπάνιοι και οι περισσότεροι είναι υποτύποι τύπου 4 OI. Εδώ είναι οι τέσσερις κύριοι τύποι OI:

Τύπος 1 OI

Τύπος 1 OI είναι η πιο ήπια και πιο κοινή μορφή ψαθυρών οστικών ασθενειών. Σε αυτόν τον τύπο εύθραυστης οστικής νόσου, το σώμα σας παράγει ποιοτικό κολλαγόνο αλλά όχι αρκετά από αυτό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ελαφρά εύθραυστα οστά. Τα παιδιά με τύπου 1 ΟΙ έχουν κατά κανόνα κατάγματα στα οστά λόγω ήπιων τραυμάτων. Τέτοια κατάγματα των οστών είναι πολύ λιγότερο κοινά στους ενήλικες. Τα δόντια μπορεί επίσης να επηρεαστούν, οδηγώντας σε οδοντικές ρωγμές και κοιλότητες.

Τύπος 2 ΟΙ

Τύπος 2 ΟΙ είναι η πιο σοβαρή μορφή εύθραυστης οστικής νόσου και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Στον τύπο 2 ΟΙ, το σώμα σας είτε δεν παράγει αρκετό κολλαγόνο είτε παράγει κολλαγόνο που είναι κακής ποιότητας. Τύπος 2 ΟΙ μπορεί να προκαλέσει οστικές παραμορφώσεις. Εάν το παιδί σας γεννιέται με τύπου 2 ΟΙ, μπορεί να έχει στενό θώρακα, σπασμένα ή παραμορφωμένα νεύρα ή υποβαθμισμένους πνεύμονες. Τα μωρά με τύπου 2 ΟΙ μπορούν να πεθάνουν στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση.

Τύπος 3 ΟΙ

Ο τύπος 3 ΟΙ είναι επίσης μια σοβαρή μορφή εύθραυστης οστικής νόσου. Κάνει τα οστά να σπάσουν εύκολα. Στον τύπο 3 ΟΙ, το σώμα του παιδιού σας παράγει αρκετό κολλαγόνο αλλά είναι κακής ποιότητας. Τα οστά του παιδιού σας μπορούν ακόμη και να αρχίσουν να σπάσουν πριν από τη γέννηση.Οι παραμορφώσεις των οστών είναι συχνές και μπορεί να χειροτερεύουν όσο μεγαλώνει το παιδί σας.

Τύπος 4 ΟΙ

Τύπος 4 Η ΟΙ είναι η πιο μεταβλητή μορφή εύθραυστης οστικής νόσου, επειδή τα συμπτώματα της κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Όπως και με τον τύπο 3 OI, το σώμα σας παράγει αρκετό κολλαγόνο, αλλά η ποιότητα είναι κακή. Τα παιδιά με τύπους 4 ΟΙ γεννιούνται συνήθως με πρησμένα πόδια, αν και η κλίση τείνει να μειώνεται με την ηλικία.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣΑΓΩΓΗ

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας των οστικών ζώων;

Τα συμπτώματα της εύθραυστης οστικής νόσου διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Όλοι με εύθραυστα νοσήματα των οστών έχουν εύθραυστα οστά, αλλά η σοβαρότητα ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Η εύθραυστη οστική ασθένεια έχει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• οστικές παραμορφώσεις
• πολλαπλά σπασμένα οστά
• χαλαρά αρθρώσεις
• αδύναμα δόντια
• μπλε σκληρικός ή μπλε χρώμα στο άσπρο του οφθαλμού < 999> κύφωση ή ανώμαλη εξωτερική καμπύλη της άνω σπονδυλικής στήλης
• σκολίωση ή ανώμαλη πλευρική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης
• πρόωρη απώλεια ακοής
• αναπνευστικά προβλήματα
• καρδιακά ελαττώματα < 999> Διάγνωση
• Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια των οσφυϊκών οστών;
• Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει την εύθραυστη οστική ασθένεια με τη λήψη ακτίνων Χ. Οι ακτίνες Χ επιτρέπουν στο γιατρό σας να βλέπει τα σημερινά και τα παρελθόντα σπασμένα οστά. Επίσης διευκολύνουν την προβολή ελαττωμάτων στα οστά. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση της δομής του κολλαγόνου του παιδιού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει μια βιοψία δέρματος γροθιά. Κατά τη διάρκεια αυτής της βιοψίας, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει έναν κοφτερό, κοίλο σωλήνα για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα του ιστού σας.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να εντοπιστεί η πηγή των ελαττωματικών γονιδίων.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η ασθένεια των οσφυϊκών οστών;

Δεν υπάρχει θεραπεία για εύθραυστη οστική νόσο. Ωστόσο, υπάρχουν υποστηρικτικές θεραπείες που συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου θραύσης των οστών του παιδιού σας και στην αύξηση της ποιότητας ζωής τους. Οι θεραπείες για εύθραυστα νοσήματα των οστών περιλαμβάνουν:

σωματική και επαγγελματική θεραπεία για την αύξηση της κινητικότητας και της μυϊκής δύναμης του παιδιού σας

φάρμακα διφωσφονικών για την ενίσχυση των οστών του παιδιού

φάρμακα για τη μείωση οποιουδήποτε άλγους

• χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση ράβδων στα οστά του παιδιού σας
• ανακατασκευαστική χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών
• συμβουλές για την ψυχική υγεία για την αντιμετώπιση θεμάτων με την εικόνα του σώματος
• Προοπτική όρο για κάποιον που πάσχει από ασθένεια των οστών;
• Η μακροπρόθεσμη προοπτική ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της εύθραυστης οστικής νόσου. Οι προοπτικές για τους τέσσερις κύριους τύπους εύθραυστης οστικής νόσου είναι:
• Τύπος 1 ΟΙ

Αν το παιδί σας έχει τύπο 1 ΟΙ, μπορεί να ζήσει μια κανονική ζωή με σχετικά λίγα προβλήματα.

Τύπος 2 ΟΙ

Ο τύπος 2 ΟΙ είναι συχνά θανατηφόρος. Ένα παιδί με τύπου 2 ΟΙ μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση από αναπνευστικά προβλήματα.

Τύπος 3 ΟΙ

Εάν το παιδί σας έχει τύπος 3 ΟΙ, μπορεί να έχει σοβαρές οστικές παραμορφώσεις και συχνά απαιτεί την αναπηρική καρέκλα να περάσει. Συνήθως έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από ό, τι οι άνθρωποι με τύπο 1 ή 4 OI.

Τύπος 4 OI

Αν το παιδί σας έχει τύπος 4 OI, μπορεί να χρειαστούν πατερίτσες για να περπατήσει. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής τους είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό.