Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό: Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία και άλλα

Τι είναι το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;

Το χαρακτηριστικό Sickle Cell (SCT) είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Επηρεάζει 1 έως 3 εκατομμύρια Αμερικανούς. Οι αριθμοί ποικίλλουν ανάλογα με τη φυλή και την εθνικότητα. Για παράδειγμα, η Αμερικανική Εταιρεία Αιματολογίας εκτιμά ότι το 8 με 10 τοις εκατό των Αφρο-Αμερικανών έχει το χαρακτηριστικό. Είναι επίσης γνωστό στους ισπανόφωνους, τους νότιους Ασιάτες, τους Καυκάσιους από τη Νότια Ευρώπη και τους ανθρώπους από τη Μέση Ανατολή.

Ένα άτομο με SCT έχει κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου από έναν γονέα. Ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Επειδή ένα άτομο με SCT έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, δεν θα αναπτύξει ποτέ δρεπανοκυτταρική νόσο. Αντ 'αυτού, θεωρούνται φορέας για την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να περάσουν το γονίδιο για τη νόσο στα παιδιά τους. Ανάλογα με τη γενετική σύνθεση κάθε γονέα, κάθε παιδί μπορεί να έχει ποικίλες πιθανότητες εμφάνισης SCT και ανάπτυξης δρεπανοκυτταρικής νόσου.

SCD εναντίον SCT

Ασθένεια βλαστικών κυττάρων έναντι δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού

Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων

Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα άτομα με SCD έχουν ελαττωμένη αιμοσφαιρίνη, το οξυγονούχο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η εξασθενημένη αιμοσφαιρίνη προκαλεί την εμφάνιση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία συνήθως είναι πεπλατυσμένοι δίσκοι. Τα κελιά μοιάζουν με δρεπάνι, ένα εργαλείο που χρησιμοποιείται στην καλλιέργεια. Από εκεί προέρχεται το όνομα.

Τα άτομα με SCD τυπικά έχουν επίσης έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι διαθέσιμα μπορούν να γίνουν άκαμπτα και κολλώδη, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος μέσω του σώματος. Αυτός ο περιορισμός της ροής αίματος μπορεί να προκαλέσει:

πόνο
αναιμία
θρόμβοι αίματος
χαμηλή παροχή οξυγόνου στους ιστούς
άλλες διαταραχές
θάνατος

το χέρι, το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό σπάνια οδηγεί σε παραμόρφωση στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μόνο υπό ορισμένες συνθήκες. Υπό τις περισσότερες περιστάσεις, τα άτομα με SCT έχουν αρκετή φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για να αποτρέψουν τη δημιουργία σχήματος δρεπανοκυττάρου. Χωρίς το δρεπάνι, τα ερυθρά αιμοσφαίρια συμπεριφέρονται όπως πρέπει, μεταφέροντας αίμα πλούσιο σε οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα του σώματος.

SCT και κληρονομικότητα

Χαρακτηριστικό και κληρονομικότητα των κεράτων

Το χαρακτηριστικό των Sickle cell μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί. Εάν και οι δύο γονείς έχουν SCT, τα βιολογικά παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να έχουν SCT και 25% πιθανότητα να έχουν την πιο σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο. Εάν μόνο ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό γνώρισμα, τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το SCT, αλλά δεν έχουν καμία πιθανότητα να αναπτύξουν SCD.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Συμπτώματα

Συμπτώματα χαρακτηριστικών όρχεων

Σε αντίθεση με τη σοβαρότερη δρεπανοκυτταρική νόσο, το SCT γενικά δεν προκαλεί συμπτώματα.Οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση δεν έχουν άμεσες επιπτώσεις στην υγεία λόγω της διαταραχής.

Μερικοί άνθρωποι με SCT μπορούν να έχουν αίμα στα ούρα τους. Επειδή το αίμα στα ούρα μπορεί να είναι σημάδι σοβαρής κατάστασης, όπως ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης, πρέπει να ελέγχεται από ιατρό.

Αν και είναι σπάνιο, τα άτομα με SCT μπορούν να αναπτύξουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής νόσου σε ακραίες συνθήκες. Αυτές οι συνθήκες περιλαμβάνουν:

αυξημένη πίεση στην ατμόσφαιρα, όπως με υποβρύχια καταπόνηση

χαμηλά επίπεδα οξυγόνου, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν κατά την άσκηση έντονης σωματικής δραστηριότητας
μεγάλα υψόμετρα
αφυδάτωση
Αθλητές με SCT να λαμβάνουν προφυλάξεις κατά την εκτέλεση. Η διαμονή ενυδατωμένη είναι εξαιρετικά σημαντική.

Διάγνωση

Αν ανησυχείτε ότι το SCT μπορεί να τρέξει στην οικογένειά σας, ο γιατρός σας ή το τοπικό τμήμα υγείας μπορεί να κάνει απλή εξέταση αίματος. Όλα τα μωρά που γεννιούνται σε νοσοκομείο στις Ηνωμένες Πολιτείες δοκιμάζονται για δρεπανοκυτταρική νόσο και δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Επιπλοκές

Η SCT είναι συνήθως μια αρκετά καλοήθη διαταραχή. Κάτω από ορισμένες συνθήκες, μπορεί να είναι επιβλαβής. Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine, οι στρατοί στρατολόγοι με SCT οι οποίοι είχαν τεθεί υπό αυστηρή σωματική άσκηση δεν είχαν μεγαλύτερες πιθανότητες να πεθάνουν από τους νεοσύλλεκτους που δεν είχαν το χαρακτηριστικό. Ήταν, ωστόσο, πολύ πιο πιθανό να έχουν μια διάσπαση του μυϊκού ιστού που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική βλάβη. Υπό αυτές τις συνθήκες, το αλκοόλ μπορεί επίσης να έχει παίξει κάποιο ρόλο.

Σε μια άλλη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Thrombosis and Haemostasis, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι Αφροαμερικανοί με SCT είχαν διπλάσιο κίνδυνο να αναπτύξουν θρόμβο στους πνεύμονες σε σύγκριση με τους Αφρο-Αμερικανούς άνδρες χωρίς το χαρακτηριστικό. Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να γίνουν απειλητικοί για τη ζωή όταν διακόψουν την παροχή οξυγόνου στον πνεύμονα, την καρδιά ή τον εγκέφαλο.

Διαφήμιση

Outlook