Σύνδρομο Gardner

Τι είναι το σύνδρομο Gardner;

Το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Συνήθως προκαλεί αυτό που ξεκινάει να είναι καλοήθεις ή μη καρκινικές αναπτύξεις. Είναι ταξινομημένος ως υποτύπος οικογενής αδενωματώδους πολυπόσεως, η οποία με την πάροδο του χρόνου προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου.

Το σύνδρομο Gardner μπορεί να οδηγήσει σε αυξήσεις σε διάφορες περιοχές του σώματος. Οι όγκοι βρίσκονται συχνότερα στο παχύ έντερο, μερικές φορές σε μεγάλους αριθμούς. Τείνουν να αυξάνονται με την ηλικία. Εκτός από τους πολύποδες στο παχύ έντερο, αναπτύσσονται αναπτύξεις, συμπεριλαμβανομένων των ινομυωμάτων, των δεσοειδών όγκων και των σμηγματογόνων κύστεων, οι οποίες είναι γεμάτες με υγρό αναπτύξεις κάτω από το δέρμα. Οι βλάβες των ματιών μπορεί επίσης να εμφανιστούν στον αμφιβληστροειδή σε κάποιον που έχει σύνδρομο Gardner.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο Gardner;

Το σύνδρομο είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Το γονίδιο αδενοματώδους πολυπεπτιδίου coli (APC) διαμεσολαβεί στην παραγωγή της πρωτεΐνης APC. Η πρωτεΐνη APC ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαχωρίζονται πολύ γρήγορα ή κατά διαταραγμένο τρόπο. Τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν ελαττώματα στο γονίδιο APC. Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη ιστού. Αυτό που προκαλεί τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου δεν έχει καθοριστεί.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιος κινδυνεύει για το σύνδρομο Gardner;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gardner είναι να έχει τουλάχιστον έναν γονέα με την πάθηση. Μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο γονίδιο APC είναι ένα πολύ λιγότερο κοινό φαινόμενο.

ΔιαφήμισηΔέδοσηΔιαφήδοση

Συμπτώματα

ανάπτυξη του κόλου

ανάπτυξη επιπλέον δοντιών

οστεώδεις όγκοι στο κρανίο και άλλα οστά
Συμπτώματα του συνδρόμου Gardner < > κύστεις κάτω από το δέρμα
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι πολλαπλές αναπτύξεις στο παχύ έντερο. Οι αναπτύξεις είναι επίσης γνωστές ως πολύποδες. Αν και ο αριθμός των αυξήσεων ποικίλει, μπορεί να είναι στις εκατοντάδες.

Εκτός από τις αυξήσεις στο παχύ έντερο, μπορούν να αναπτυχθούν επιπλέον δόντια, μαζί με οστεώδεις όγκους στο κρανίο. Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι οι κύστες, οι οποίες μπορούν να σχηματιστούν κάτω από το δέρμα σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα ινώδη και οι επιθηλιακές κύστεις είναι κοινά. Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν επίσης πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gardner;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει το σύνδρομο Gardner εάν ανιχνευθούν πολλαπλοί πολύποδες του κόλου κατά τη διάρκεια της ενδοσκόπησης της κάτω γαστρεντερικής οδού ή εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση αίματος αποκαλύπτει εάν υπάρχει μεταλλαγή γονιδίου APC.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Θεραπεία του συνδρόμου Gardner

Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, η θεραπεία συνήθως αποσκοπεί στην πρόληψη αυτού του προβλήματος.

Τα φάρμακα όπως ένα NSAID (σουλινδάκ) ή ένας αναστολέας της COX2 (celecoxib) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον περιορισμό της ανάπτυξης των πολύποδων του παχέος εντέρου.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης στενή παρακολούθηση των πολύποδων με χαμηλότερη ενδοσκόπηση του γαστρεντερικού σωλήνα για να βεβαιωθείτε ότι δεν γίνονται κακοήθεις (καρκινικές). Μόλις εντοπιστούν 20 ή περισσότεροι πολύποδες και / ή πολλαπλοί πολύποδες υψηλού κινδύνου, συνιστάται η αφαίρεση του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Εάν υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες, μπορεί να προταθεί θεραπεία για τη διόρθωση προβλημάτων.

Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές καταστάσεις, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση και δραστηριότητες περιορισμού του στρες μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν συναφή σωματικά και συναισθηματικά ζητήματα.

Διαφήμιση

Outlook