Ημιπροσωπευτική μικροσκόπηση | Ορισμός και Εκπαίδευση Ασθενών

Τι είναι η ημιπροσωπευτική μικροσωμία;

Χαρακτηριστικά

1. Η ημισφαιρική μικροσωμία (HFM) είναι ένα ελάττωμα γέννησης που συμβαίνει όταν ένα μέρος του προσώπου εμφανίζεται μικρό ή υποανάπτυκτη.
2. Το HFM είναι μια συγγενής διαταραχή και προκύπτει από το ότι το έμβρυο δεν αναπτύσσεται πλήρως.
3. Μπορεί να εμφανιστούν φυσικές επιπλοκές λόγω της διαταραχής και μπορεί να χρειαστεί να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση.

Hemifacial microsomia (HFM), που ονομάζεται επίσης κρανιοπροσωπική μικροσωμία (CFM), είναι ένα ελάττωμα γέννησης που συμβαίνει όταν ένα μέρος του προσώπου εμφανίζεται μικρό ή υποανάπτυκτη. Επηρεάζει κυρίως:

• αυτί
• σιαγόνα
• μάτι
• μάγουλα
• λαιμός

Η σοβαρότητα της υποανάπτυξης ποικίλλει σημαντικά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν διαφορές στο μέγεθος και το σχήμα των δομών του προσώπου από τη μια πλευρά του προσώπου στο άλλο. Αυτό ονομάζεται ασυμμετρία του προσώπου. Άλλοι μπορεί να επηρεαστούν μόνο στη μία πλευρά του προσώπου. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων με HFM έχουν διαφορετικές ανωμαλίες και στις δύο πλευρές του προσώπου.

Όσοι έχουν HFM μπορεί επίσης να έχουν ανωμαλίες σε άλλα μέρη του σώματος. Το HFM είναι το πιο συνηθισμένο ελάττωμα γέννησης του προσώπου μετά από σχισμές.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ημικωματικής μικροσωμίας;

Το κύριο σύμπτωμα της ημικωματικής μικροσωμίας είναι μια ανώμαλη εμφάνιση. Ορισμένες παραμορφώσεις είναι εύκολα αντιληπτές και άλλες είναι λιγότερο αισθητές. Οι πιο συνηθισμένες παραμορφώσεις περιλαμβάνουν:

μια πλευρά του προσώπου είναι μικρότερη από την άλλη

ένα μικρό ή λείπει αυτί

ένα μικρό πτερύγιο του δέρματος πάνω από το αυτί

ένα υπανάπτυκτο αυτί

ένα υπερβολικά

μικρά οστά της μάγουλας ή της γνάθου

αυξήσεις γύρω από το μάτι

Άλλες επιπλοκές από το HFM περιλαμβάνουν σπονδυλικές δυσμορφίες, μη φυσιολογικούς νεφρούς και καρδιακές βλάβες. Μερικά παιδιά έχουν επίσης περιορισμένες μυϊκές κινήσεις, δυσκολία στο άνοιγμα του στόματος ή κακή ευθυγράμμιση των δοντιών. Τα προβλήματα των νεύρων ή οι δυσκολίες ακοής είναι επίσης κοινά.

Αυτή η μελέτη διερευνά τον αυξημένο κίνδυνο κοινωνικών και συναισθηματικών δυσκολιών για τα άτομα με HFM. Δείχνει ότι, σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, είναι:

• λιγότερο κοινωνικά έμπειροι
• λιγότερο κοινωνικά αποδεκτοί από τους συνομηλίκους τους

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της ημικωματικής μικροσμίας;

HFM συμβαίνει σε κάπου μεταξύ 1, 5, 600 και 1 σε 26,550 νεογέννητα, σύμφωνα με το NIH. Αυτό το εύρος μπορεί να είναι υποεκτίμηση επειδή οι γιατροί δεν συμφωνούν στα κριτήρια διάγνωσης και επειδή οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωσθούν.

Οι ενήλικες με HFM έχουν 3% πιθανότητα να περάσουν την κατάσταση στα παιδιά τους, σύμφωνα με το FACES: The National Craniofacial Association. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με HFM έχουν πιθανότητα 0 έως 1% να έχουν ένα άλλο παιδί με την πάθηση.

Η διαταραχή εμφανίζεται περίπου 50% συχνότερα σε αρσενικά από τα θηλυκά.

ΔιαφήμισηΔιαφήδοσηΔημοφιλία

Αιτίες

Τι προκαλεί ημισφαιρική μικροσωμία;

Ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει έξι ζεύγη φάρυγγα, που αναπτύσσονται στους μύες, τις αρτηρίες, τα νεύρα και τους χόνδρους του προσώπου και του λαιμού. Η πρώτη και η δεύτερη καμάρα, που ονομάζονται διακλαδικές και σπλαχνικές καμάρες, αναπτύσσονται στην κάτω γνάθο, τα νεύρα και τους μύες που χρησιμοποιούνται για το μάσημα και την έκφραση του προσώπου, καθώς και τμήματα του αυτιού. Hemifacial μικροσμία συμβαίνει όταν αυτά τα πρώτα και δεύτερα φάρυγγα τόξα δεν αναπτύσσονται σωστά. Γιατί συμβαίνει αυτό είναι άγνωστο.

Η έρευνα προσπαθεί να μελετήσει μια πιθανή γενετική αιτία του HFM. Ψάχνει για μια επανάληψη ή διαγραφή γενετικού υλικού σε άτομα με HFM. Υπάρχουν μερικές περιπτώσεις πολλαπλών μελών της οικογένειας με τη διαταραχή. Σύμφωνα με το NIH, στις περισσότερες περιπτώσεις μόνο ένα άτομο σε μια οικογένεια έχει την κατάσταση. Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα σχετικά με την αιτία της διαταραχής.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ημιπροσωπευτική μικροσωμία;

Για τη διάγνωση της ημικωματικής μικροσμίας, ο γιατρός του παιδιού σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό και θα κάνει φυσική εξέταση. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης ο γιατρός θα εξετάσει προσεκτικά:

• αυτιά
• σιαγόνα
• μάτια
• δόντια
• μάγουλα
• πρόσωπο

Για καλύτερη εμφάνιση της δομής του προσώπου του παιδιού σας και το κεφάλι, ένας γιατρός μπορεί να συμβουλευτεί έναν γενετιστή ή να ελέγξει τις παραγγελίες σας, όπως:

• ακτινογραφίες
• CT ανίχνευση
• MRIs

Για να δείτε αν άλλα μέρη του σώματος του παιδιού σας επηρεάζονται από την πάθηση ο γιατρός μπορεί να διατάξει άλλες εξετάσεις, όπως:

• νεφροσκοπικό υπερηχογράφημα για τα νεφρά
• ακτινογραφία της κορυφής της σπονδυλικής στήλης για να αναζητήσουν διαφορές στον τρόπο με τον οποίο τα οστά χωρούν μεταξύ τους
• υπερηχογράφημα για να κοιτάξουμε την καρδιά <999 > Οι καρδιακές παραμορφώσεις είναι σπάνιες σε παιδιά με HFM. Τα προβλήματα των νεφρών και τα προβλήματα του τραχήλου της μήτρας εμφανίζονται σε περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των παιδιών με HFM, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Σιάτλ.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η ημιπροσωπευτική μικροσωμία;

Η θεραπεία για την ημιπροσωπευτική μικροσωμία θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα της πάθησης και εάν το παιδί υποφέρει από άλλες παθήσεις ως αποτέλεσμα της πάθησης. Μπορεί να γίνει ανασυγκροτητική χειρουργική επέμβαση, αλλά μπορεί να αναβληθεί έως ότου το παιδί μεγαλώσει και διαμορφωθεί πλήρως. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μην είναι απαραίτητη αλλά να επιλεγεί για καλλυντικούς λόγους.

Τα παρακάτω είναι μερικά παραδείγματα θεραπειών που αντιμετωπίζουν ανωμαλίες σε διάφορους τομείς:

Αυτιά: Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των αυτιών μπορεί να γίνει γύρω στις ηλικίες 6 έως 8, όταν τα αυτιά έχουν φθάσει στο μέγεθος των ενηλίκων. Μπορεί να γίνει δοκιμή ακρόασης για να διαπιστωθεί εάν η δομή του ακουστικού είναι υποανάπτυκτη και διακόπτει την ακοή.

• Πρόσωπο: Μπορούν να χρησιμοποιηθούν μοσχεύματα ιστού ή μυών για να συμπληρώσουν τα υποανάπτυκτα ζυγωματικά, χρησιμοποιώντας είτε τον ίδιο τον ιστό του παιδιού είτε τον συνθετικό ιστό.
• Διάκενο: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει σε ηλικία 3 έως 4 μηνών. Η χειρουργική επέμβαση κερατοειδούς μπορεί να χρειαστεί να περιμένει έως το 1 έτος της ηλικίας.
• Τρόφιμα και αναπνοή: Μια μικρή γνάθο ή σχισμή του ουρανίσκου μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην κατανάλωση και στην αναπνοή για ένα βρέφος.Μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για να επανατοποθετηθούν οι σωλήνες ή η σιαγόνα τους.
• Διαφήμιση

Outlook

Ποιες είναι οι προοπτικές για την ημικωματική μικροσωμία;

Η ημισφαιρική μικροσμία μπορεί να προκαλέσει σωματικές επιπλοκές. Μερικά παιδιά με δυσκολία στην κατανάλωση ή στην αναπνοή πρέπει να παρακολουθούνται στενά. Άλλοι μπορεί να έχουν μικρά προβλήματα σε όλη τη ζωή με την ομιλία, την ακοή ή την κίνηση του προσώπου, ειδικά εάν δεν αναζητούν θεραπεία.

Παρά τα φυσικά και συναισθηματικά προβλήματα που σχετίζονται με την κατάσταση, οι περισσότεροι άνθρωποι με HFM συνεχίζουν να ζουν υγιείς και ικανοποιητικές ζωές, ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της κατάστασής τους και εάν χρειάζονται χειρουργική επέμβαση ή θεραπεία.