Βρέφος Μίτσιγκαν: Η ελπίδα των γονέων για ιατρικό θαύμα

Μια οικογένεια του Μίτσιγκαν ελπίζει ότι ο γιος του βρέφους μπορεί να νικήσει τις πιθανότητες αφού διαγνωστεί με τερματική μιτοχονδριακή ασθένεια.

Η Michelle Budnik-Nap και ο σύζυγός της αναζητούν θεραπείες για να βοηθήσουν ενδεχομένως τον γιο τους ηλικίας 5 μηνών, Russell "Bubs" Cruzan III, αφού διαγνώστηκε με μια μορφή μιτοχονδριακής νόσου.

Η διάγνωση του βρέφους είναι μια παραλλαγή της ίδιας πάθησης που έπληξε τον Τσάρλι Γκάρντ από το Ηνωμένο Βασίλειο, ο οποίος πέθανε τον περασμένο μήνα, αφού οι γονείς του οδήγησαν μια παρατεταμένη μάχη στο δικαστήριο για να τον πειραματισμό.

«Συνειδητοποιήσαμε ότι υπήρχαν περισσότερα από απλά προβλήματα διατροφής», δήλωσε ο Budnik-Nap στο Healthline. "Δεν μπορούσαν να τον εξωθήσουν … δεν συνέβαινε πραγματικά. "

Το σύνδρομο είναι μία μορφή μιτοχονδριακής νόσου, όπου τα ενεργειακά κέντρα των κυττάρων ή τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά. Εάν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά, επηρεάζουν την ποσότητα ενέργειας που διατίθεται για τα κύτταρα. Χωρίς αρκετή ενέργεια, τα παιδιά - ειδικά τα ταχέως αναπτυσσόμενα νεογνά - αντιμετωπίζουν μια σειρά συμπτωμάτων από χαμηλό μυϊκό τόνο, επιληπτικές κρίσεις, έως καθυστερημένη γνωστική ανάπτυξη.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια και τα περισσότερα παιδιά με την κατάσταση ζουν μόνο στην πρώιμη παιδική ηλικία, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).

«Είχαμε κάνει κάποια έρευνα επειδή υποψιάστηκαν μιτοχονδριακές ασθένειες», δήλωσε ο Budnik-Nap. Ήταν "σίγουρα καταστροφικό. Πριν μας είπαν οι γιατροί, ήξερα ότι δεν υπήρχαν θεραπείες γι 'αυτό. "

Η οικογένεια προσπάθησε αρχικά, αλλά μέσα σε λίγες μέρες η Budnik-Nap είπε ότι ένιωσαν ότι έπρεπε να κάνουν κάτι για να προσπαθήσουν και να βοηθήσουν το παιδί τους.

Ψάχναμε μια νέα επιλογή

«Βρήκαμε την ιστορία του Charlie Gard και είδαμε ότι οι γονείς αγωνίζονται για πειραματική θεραπεία», δήλωσε ο Budnik-Nap.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Οι γονείς του Michigan σκέφτηκαν: "Μπορούμε να πολεμήσουμε για αυτό."

Η ιστορία του Γκαρντ έκανε διεθνή πρωτοσέλιδα αφού οι γονείς του υπέβαλαν αίτηση στα δικαστήρια του U. K. για να τους επιτρέψουν να πάνε στις Ηνωμένες Πολιτείες για περαιτέρω θεραπεία. Τόσο ο Πρόεδρος Τρούμπα όσο και ο πάπας ζύγιζαν την ιστορία.

Ο Γκαρντ, που είχε ελαφρώς διαφορετικό τύπο μιτοχονδριακής νόσου και πιο έντονα συμπτώματα, πέθανε σε ηλικία μικρότερη του ενός έτους. Δεν υποβλήθηκε σε πειραματική θεραπεία, διότι οι δικαστές και ιατροί της Βρετανίας σκέφτηκαν ότι η ασθένειά του είχε προχωρήσει πολύ για να έχει αποτέλεσμα.

Διαφήμιση

Οι Bubs έχουν διαφορετική μορφή μιτοχονδριακής νόσου και δεν έχουν τόσο εγκεφαλική βλάβη όσο και ο Gard. Το Budnik-Nap είπε ότι εμπνεύστηκαν από τους γονείς της Gard για να αναζητήσουν άλλες επιλογές ή ερευνητές που ερευνούσαν πιθανές θεραπείες για αυτή την ασθένεια.

Το Budnik-Nap τόνισε ότι οι γιατροί τους στο Bronson Children's Hospital ήταν δεκτικοί και χρήσιμοι στην αναζήτηση τους για να βρουν πειραματική θεραπεία για το γιο τους.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Ηθική της πειραματικής θεραπείας

Ο Art Caplan, PhD, βιοθεραπευτής στο Ιατρικό Κέντρο Langone του NYU, δήλωσε ότι σε σύγκριση με το Ηνωμένο Βασίλειο, οι οικογένειες στις Ηνωμένες Πολιτείες θα έχουν συνήθως τη δυνατότητα να δοκιμάσουν πειραματικές θεραπείες για όσο καιρό μπορούν να πληρώσουν γι 'αυτούς.

«Είμαστε πιο πρόθυμοι να αφήσουμε τους γονείς να ελέγχουν τη φροντίδα εφ 'όσον δεν είναι επιβλαβές», δήλωσε ο Caplan στην Healthline. "Οι Βρετανοί έχουν περισσότερο πρότυπο προσανατολισμένο προς τον γιατρό. "

Ο Caplan εξήγησε ότι οι γιατροί συνήθως αφήνουν τους ασθενείς να ακολουθήσουν θεραπεία, αρκεί να αποδειχθεί ότι δεν είναι επικίνδυνοι για τον άνθρωπο και υπάρχει κάποια βιολογική υποστήριξη για το πώς μπορεί να λειτουργήσει. Για τους απελπισμένους γονείς, ωστόσο, ο Caplan είπε ότι οι γιατροί θα πρέπει συχνά να συζητήσουν την υπόθεση μαζί τους για να εξηγήσουν γιατί δεν πρέπει να ακολουθήσουν τίποτα που βρίσκουν.

Διαφήμιση

«Οι γιατροί που είναι έμπειροι είναι συνηθισμένοι στην απελπισία … Θα προσπαθήσουν να μιλήσουν από τους ανθρώπους», είπε ο Caplan.

Εξήγησε ότι για πραγματικά πειραματικές περιπτώσεις οι γιατροί συχνά θυμούνται στους γονείς ότι μια υποτιθέμενη θεραπεία θα μπορούσε τελικά να προκαλέσει περιττό πόνο στα παιδιά τους. Για να βοηθήσει τον γιο της, η Budnik-Nap μιλάει σήμερα με αξιωματούχους του νοσοκομείου παιδιών της Βοστώνης για να δει αν ο γιος της θα μπορούσε να τύχει πειραματικής θεραπείας, όπου χρησιμοποιείται ένα φάρμακο που ονομάζεται διχλωροξικός εστέρας (DCA) επίπεδα που μπορούν να δημιουργηθούν στο αίμα και στο νωτιαίο υγρό λόγω μιτοχονδριακής νόσου. Η ελπίδα είναι ότι η μείωση αυτών των επιπέδων θα μπορούσε να σταματήσει μερικά από τα συμπτώματα της νόσου.

Οι υπάλληλοι στο Νοσοκομείο Παιδιών της Βοστώνης αρνήθηκαν να μιλήσουν για την υπόθεση στην Healthline. Η Budnik-Nap είπε ότι περιμένουν να ακούσουν πίσω από την ασφαλιστική εταιρεία, αλλά είναι ελπιδοφόρες για το μέλλον.

"Είναι τόσο γλυκό, χαρούμενο, χαμογελαστό αγόρι", είπε ο Budnik-Nap.

Είπε ότι έχουν ήδη εκπλαγεί και ευχαρίστησε ότι ο Bubs έχει χτυπήσει λίγα αναπτυξιακά ορόσημα και ελπίζουμε ότι θα συνεχίσει να ξεπεράσει τις προσδοκίες.

«Μας είπαν ότι ποτέ δεν θα περπατούσε ή δεν μιλούσε», δήλωσε ο Budnik-Nap.Αλλά «βλέποντάς τον να συναντήσει μερικά από αυτά τα ορόσημα, όπως να σκοντάψει και να μπερδευτεί σε μας και να προσπαθήσει να καθίσει … σίγουρα μας δίνει την ελπίδα ότι πρόκειται να αποδείξει τους γιατρούς λάθος. "