Schizencephaly: Ορισμός και εκπαίδευση των ασθενών
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι schizencephaly;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της σχιζενσεφαλίας;
- Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη, είναι δύσκολο να εντοπιστούν παράγοντες κινδύνου. Μερικοί πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
- Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει αποκαλυπτικές κηλίδες σε ένα ή και στα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια του εγκεφάλου σας, θα σας διαγνώσουν με schizencephaly.
- Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Εάν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) έχει συσσωρευτεί στον εγκέφαλό σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν χειρουργό για να εισαγάγετε shunts. Αυτές οι συσκευές θα επαναπροσανατολίσουν το ΚΠΣ σε άλλα μέρη του σώματός σας που μπορούν να το επαναχρησιμοποιήσουν αβλαβή.
Τι είναι schizencephaly;
Η σχιζένγκελία είναι ένα σπάνιο ελάττωμα γέννησης. Προκαλεί σχισμές ή σχισμές στα εγκεφαλικά ημισφαίρια του εγκεφάλου σας. Αυτές οι σχισμές μπορεί να εμφανιστούν σε μία ή και στις δύο πλευρές του εγκεφάλου σας. Μπορούν να γεμιστούν με εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
ΔιαφήμισηΔιαφήμισηΣυμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα της σχιζενσεφαλίας;
Οι μονοκόπτες σχισμές σχεδόν πάντα παράγουν παράλυση από τη μία πλευρά του σώματός σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με μονομερείς σχισμές έχουν φυσιολογική σχεδόν κανονική νοημοσύνη.Οι διμερείς σχισμές τείνουν να προκαλούν πιο σοβαρά συμπτώματα από μονομερή σχισίματα. Συχνά προκαλούν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συμπεριλαμβανομένων των καθυστερήσεων στην εκμάθηση του λόγου και των γλωσσικών δεξιοτήτων. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν προβλήματα με την κίνηση λόγω κακής επικοινωνίας μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
κακή μυϊκή τάση
μερική ή πλήρη παράλυση
- μικρότερη από την κανονική κεφαλή
- συσσώρευση περίσσειας υγρού στον εγκέφαλο
- επαναλαμβανόμενες κρίσεις
- Αιτίες
- Τι προκαλεί σχιζοσεφάνια;
Η ακριβής αιτία της σχιζένγκειας είναι άγνωστη. Μερικοί άνθρωποι έχουν γενετικές και αγγειακές θεωρίες σχετικά με τις πιθανές αιτίες.
Οι άνθρωποι έχουν συνδέσει ορισμένες περιπτώσεις της πάθησης με συγκεκριμένα φάρμακα ή λοιμώξεις που μπορούν να διαταράξουν την πλημμύρα του αίματος σε αναπτυσσόμενα βρέφη.
Μερικοί άνθρωποι με σχιζενσεφαλία έχουν μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια:EMX2
SIX3
- SHH
- COL4A1
- Οι περιπτώσεις σκένγκελ στα αδέλφια δείχνουν επίσης πιθανή γενετική αιτία.
- ΔιαφήμισηΔεκεντρώστε
Παράγοντες κινδύνου
Ποιος κινδυνεύει από σχιζενεφαλία;Η σχιζένγκελία είναι μια σπάνια διαταραχή. Σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Νόσων, ο εκτιμώμενος επιπολασμός είναι 1 στους 64, 935 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη, είναι δύσκολο να εντοπιστούν παράγοντες κινδύνου. Μερικοί πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
που έχουν νεαρή μητέρα
έχοντας κάποιες γενετικές μεταλλάξεις
- που έχουν αδέλφια, ειδικά όμοια δίδυμα, με σχισθένεια
- έκθεση σε συγκεκριμένα φάρμακα ή λοιμώξεις που μπορούν να διαταράξουν τη ροή αίματος πριν γέννηση
- Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σχιζενσεφαλίας, ενδέχεται να υπάρχουν διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις για να σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης τέτοιου παιδιού. Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
- Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η διάγνωση σχιζοφρένειας;
Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει πιθανώς μαγνητική τομογραφία για τη διάγνωση της σχιζενσφαγίας. Οι εικόνες που δημιουργούνται με μαγνητικές τομογραφίες έχουν καλύτερο ορισμό από τις CT ανιχνεύσεις. Τα MRI μπορούν επίσης να δημιουργήσουν εικόνες πολλών τμημάτων του εγκεφάλου σας.
Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει αποκαλυπτικές κηλίδες σε ένα ή και στα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια του εγκεφάλου σας, θα σας διαγνώσουν με schizencephaly.
ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
Θεραπεία
Ποια είναι η θεραπεία για τη σχιζενσεφαλία;Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για σκένγκελ, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ποικίλες θεραπείες που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, να θεραπεύσετε επιπλοκές και να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας.
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Εάν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) έχει συσσωρευτεί στον εγκέφαλό σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν χειρουργό για να εισαγάγετε shunts. Αυτές οι συσκευές θα επαναπροσανατολίσουν το ΚΠΣ σε άλλα μέρη του σώματός σας που μπορούν να το επαναχρησιμοποιήσουν αβλαβή.
Θεραπείες
Τουλάχιστον τρία διαφορετικά είδη θεραπευτών μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους με σχιζένεια να ζουν πιο ανεξάρτητα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους:
Οι φυσικοί θεραπευτές μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε τις μεγάλες κινητικές σας κινήσεις, Περπατήστε. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να ενισχύσετε τα χέρια και τα πόδια σας.
Οι επαγγελματίες θεραπευτές μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε τις λεπτές κινητικές σας κινήσεις, όπως η ικανότητά σας να τρώτε τον εαυτό σας και να ντυθείτε. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να έχετε πρόσβαση στο σπίτι και το περιβάλλον εργασίας σας.
- Οι θεραπευτές του λόγου μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε να μιλάτε ή να καταπιείτε πιο αποτελεσματικά.
- Κλινικές δοκιμές
- Επειδή τόσο λίγα είναι γνωστά για αυτή τη σχιζενσεφαλία, οι ερευνητές αναζητούν συχνά ανθρώπους που έχουν την προϋπόθεση να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές. Πολλές δοκιμές προσφέρουν δωρεάν θεραπείες, όπως φάρμακα ή θεραπείες. Πριν αποφασίσετε να υπογράψετε μια κλινική δοκιμή, μιλήστε με το γιατρό σας και διαβάστε προσεκτικά όλα τα ερευνητικά υλικά.
Διαφήμιση
Outlook
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σχιζοφρένεια;Επειδή είναι τόσο σπάνιο, λίγα είναι γνωστά για τη μακροπρόθεσμη προοπτική αυτής της διαταραχής. Μπορεί να εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση των σχισμών σας, καθώς και τα συμπτώματα και τις αναπηρίες σας. Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ειδική σας κατάσταση, τις επιλογές θεραπείας και τις προοπτικές σας.
