Τριπολίδια | Ο ορισμός και η εκπαίδευση των ασθενών

Τι είναι η τριπλοειδία;

Βασικά σημεία

Η τριπλοειδία είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία τα έμβρυα γεννιούνται με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους.
Έγκυες γυναίκες που φέρουν έμβρυα με τριπλοειδές σύνδρομο μπορεί να έχουν προεκλαμψία, με αποτέλεσμα συμπτώματα όπως οίδημα (πρήξιμο) και υπέρταση.
Η τριπλοειδία δεν είναι κληρονομική και δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου.

Η τριπλοειδία είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία τα έμβρυα γεννιούνται με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους.

Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων έχει 23 χρωμοσώματα. Αυτό ονομάζεται απλοειδές σετ. Δύο σύνολα, ή 46 χρωμοσώματα, ονομάζονται διπλοειδές σύνολο. Τρία σύνολα, ή 69 χρωμοσώματα, καλούνται τριπλοειδείς.

Τα τυπικά κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 κληρονομούνται από τη μητέρα και 23 κληρονομούνται από τον πατέρα.

Η τριπλοειδία εμφανίζεται όταν ένα έμβρυο παίρνει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς. Η τριπλοειδία είναι μια θανατηφόρα κατάσταση. Τα έμβρυα με την ανωμαλία σπάνια επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση. Πολλοί αυτοαπασχολημένοι κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Άλλοι είναι θνησιγενείς πριν φτάσουν σε πλήρη θητεία. Τα λίγα βρέφη που επιβιώνουν με θητεία έχουν πολλές σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Μερικά κοινά ελαττώματα περιλαμβάνουν:

καθυστέρηση ανάπτυξης
καρδιακές ατέλειες
ελαττώματα νευρικού σωλήνα, όπως spina bifida

Βρέφη που γεννιούνται με τριπλοειάδα συνήθως δεν επιβιώνουν περισσότερο από μερικές ημέρες μετά την παράδοση.

Τα παιδιά που γεννιούνται με τριπολίδια μωσαϊκής συνήθως επιβιώνουν για πολλά χρόνια μετά τη γέννηση. Τριλοειδές μωσαϊκού συμβαίνει όταν η ποσότητα των χρωμοσωμάτων δεν είναι η ίδια σε κάθε κύτταρο. Ορισμένα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, ενώ άλλα έχουν 69 χρωμοσώματα.

Τρισωμία

Η τρισωμία είναι μια κατάσταση παρόμοια με την τριπλοειδία. Εμφανίζεται όταν μόνο τα συγκεκριμένα ζεύγη χρωμοσωμάτων (τα 13 , 18 και 21 ^st χρωμοσώματα είναι τα πιο συνηθισμένα) αποκτούν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι τρισωμίας είναι:

τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau
τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards
τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down

Αυτά τα επιπλέον χρωμοσώματα προκαλούν επίσης προβλήματα στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Ωστόσο, ένας μεγαλύτερος αριθμός παιδιών που γεννήθηκαν με τρισωμία ζουν σε ενήλικες με μακροχρόνια φροντίδα πλήρους απασχόλησης.

Μάθετε περισσότερα: Σύνδρομο Down »

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί τριπλοειδισμό;

Η τριπλοειδία είναι το αποτέλεσμα μιας επιπλέον σειρά χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν δύο σπερματοζωάρια που λιπαίνουν ένα κανονικό αυγό ή ένα διπλοειδές σπέρμα γονιμοποιούν ένα φυσιολογικό ωάριο. Μπορεί επίσης να συμβεί όταν ένα φυσιολογικό σπέρμα γονιμοποιεί ένα ωάριο που έχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων.

Δύο διαφορετικά είδη μη φυσιολογικής γονιμοποίησης μπορούν να προκαλέσουν τριπλοειδία:

digynic γονιμοποίηση , στην οποία η μητέρα παρέχει το επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν η μητέρα έχει ένα διπλοειδές ωάριο ή κύτταρο αυγών που γονιμοποιείται από ένα μόνο σπέρμα.
διδρική γονιμοποίηση , στην οποία ο πατέρας παρέχει το επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν ένα από τα διπλοειδή σπέρμα του πατέρα (ή δύο σπερματοζωάρια ταυτόχρονα, σε μια διαδικασία γνωστή ως απερίσκεπτη) γονιμοποιεί το ωάριο.

Οι εγκυμοσύνες στην ψηφιακή εποχή είναι πιο πιθανό να τελειώσουν όταν το μωρό είναι πιο κοντά στο πλήρες ωράριο. Οι διαδορικές εγκυμοσύνες είναι πιο πιθανό να οδηγήσουν σε αυθόρμητες αποβολές από νωρίς.

Μια μερική μοριακή εγκυμοσύνη (ή υδρότυπο στέλεχος) μπορεί να προκαλέσει τριπλοειδισμό και είναι μη βιώσιμη εγκυμοσύνη. Μπορεί επίσης να προκαλέσει πολλές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου και αυξημένο κίνδυνο άλλης εγκυμοσύνης σε μοίρες.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιος κινδυνεύει για την τριπλοειμία;

Η τρικλοειδής εμφανίζεται σε 1-3% τοις εκατό όλων των εννοιών, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές. Δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου. Δεν είναι συνηθέστερη στις μεγαλύτερες μητέρες, όπως άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down. Τα ζευγάρια που βιώνουν μία εγκυμοσύνη με τριπλοειδίνη δεν διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτό σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Η τριπλοειδία δεν είναι επίσης κληρονομική.

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της τριπλοειδίας;

Έγκυες γυναίκες που φέρουν έμβρυα με τριπλοειδές σύνδρομο μπορεί να έχουν προεκλαμψία. Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

αλβουμινουρία ή υψηλά επίπεδα πρωτεϊνικής αλβουμίνης στο οίδημα
οίδημα ή οίδημα
υπέρταση

Τα φυσικά αποτελέσματα της τριπλοειδούς σε ένα έμβρυο εξαρτώνται από το αν τα επιπλέον χρωμοσώματα προήλθαν από τον πατέρα ή τη μητέρα. Τα παθολογικά κληρονομικά χρωμοσώματα μπορούν να προκαλέσουν μικρές κεφαλές και ένα μεγεθυσμένο, γεμάτο κύστη πλακούντα. Τα κληρονομικά κληρονομικά χρωμοσώματα μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης, μια διευρυμένη κεφαλή και ένα μικρό πλακούντα χωρίς κύστεις.

Βρέφη με τριπλοειδισμό που φθάνουν στο στάδιο πλήρους φάσης συχνά εμφανίζουν μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες μετά την παράδοση, μεταξύ των οποίων:

διακεκομμένο χείλος και σχισμή
καρδιακές βλάβες
ανωμαλίες των άκρων
ελαττώματα νεφρού
ελαττώματα νεφρικού σωλήνα, όπως ελαττώματα νευρικού σωλήνα
ευρύχωρα μάτια

Διάγνωση

Διάγνωση τριπλοειδίας

Μια εξέταση χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) η μόνη δοκιμή που μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση τριπλοειδίας. Αυτή η δοκιμή μετράει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα γονίδια του εμβρύου για να προσδιορίσει την ύπαρξη επιπλέον χρωμοσωμάτων.

Για να εκτελεστεί αυτή η εξέταση, ένας γιατρός χρειάζεται ένα δείγμα ιστού από το έμβρυο. Επειδή το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο, ένας γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα δείγμα πλακούντα για έλεγχο.

Μια αμνιοκέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της τριπλοειδίας. Ο γιατρός εκχυλίζει το αμνιακό υγρό και στη συνέχεια αναλύει το δείγμα για σημάδια μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων.

Τριλοειδής μπορεί να υποψιαστεί προγεννητικά, ή πριν γεννηθεί το μωρό, εάν έχει διαταχθεί μια εξέταση διαλογής μητρικού ορρού και έχει ορισμένες ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση αίματος, που συνήθως εκτελείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, δεν έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση της κατάστασης. Ωστόσο, τα ασυνήθιστα αποτελέσματα των δοκιμών, όπως υπερβολικές ή πολύ λίγες συγκεκριμένες πρωτεΐνες στο αίμα, μπορούν να προειδοποιήσουν τον μαιευτήρα για πιθανά προβλήματα.Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες εξετάσεις εάν μια εξέταση διαλογής ορού έχει μη φυσιολογικά αποτελέσματα.

Τριλοειδής μπορεί επίσης να υποψιαστεί κατά τη διάρκεια υπερηχογράφημα, το οποίο συνήθως εκτελείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να εξετάσει το έμβρυο. Αυτή η εξέταση μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να δει αν ένα έμβρυο έχει ορισμένες ανατομικές ανωμαλίες.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Θεραπεία τριπλοειδίας

Η τριπλοειδία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να θεραπευτεί. Οι κυήσεις που διαρκούν μέχρι την παράδοση του μωρού είναι σπάνιες. Εάν ένα βρέφος επιβιώσει, το μωρό παίρνει συνήθως παρηγορητική φροντίδα. Οι φαρμακευτικές και χειρουργικές θεραπείες δεν χρησιμοποιούνται λόγω της τελικά θανατηφόρου φύσης της πάθησης.

Εάν οι γιατροί ανακαλύψουν τριπλοειδισμό ενώ μια γυναίκα είναι έγκυος, μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη ή να την φέρει σε ισχύ ή μέχρι να συμβεί μια αυθόρμητη αποβολή. Εάν επιλέξει να φέρει το μωρό στο τέλος της θητείας του, θα πρέπει να παρακολουθείται στενά για επιπλοκές που προκαλούνται από την τριπλοειδοπάθεια, όπως:

προεκλαμψία, που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή χοριοκαρκίνωμα
, ένας τύπος καρκίνου που προκαλείται σπάνια από ιστό που παραμένει μια μερική μοριακή εγκυμοσύνη

Διαφήμιση

Αντιμετώπιση της τριπλοειδίας

Η απώλεια του μωρού σας σε τριπλοειδισμό μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά δεν χρειάζεται να αντιμετωπίσετε μόνο αυτά τα συναισθήματα. Αναζητήστε ομάδες υποστήριξης, ηλεκτρονικά φόρουμ ή ομάδες συζήτησης για να μιλήσετε για τις εμπειρίες σας. Χιλιάδες άλλες γυναίκες χρειάστηκε επίσης να αντιμετωπίσουν μια κατάσταση παρόμοια με τη δική σας και ζήτησαν βοήθεια και υποστήριξη σε αυτές τις ομάδες.

Η μεταφορά ενός μωρού με τριπλοειδισμό δεν αυξάνει τις πιθανότητές σας για άλλη παρόμοια εγκυμοσύνη, επομένως είναι ασφαλές να συλλάβετε ένα άλλο παιδί χωρίς να ανησυχείτε για μεγαλύτερο κίνδυνο ενός άλλου μωρού με τριπλοειδισμό. Αν αποφασίσετε να έχετε ένα άλλο παιδί, συνεχίστε να αναζητάτε προγεννητική φροντίδα και δοκιμές για να βεβαιωθείτε ότι το μωρό σας λαμβάνει την καλύτερη δυνατή φροντίδα.

Η τριπλοειδία είναι ένα σπάνιο εύρημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οπότε δεν υπάρχει κανένας λόγος ανησυχίας για την πιθανότητα περιπλοκότητας της εγκυμοσύνης από αυτή την ανωμαλία, σημαίνει επίσης ότι δεν υπάρχει τόσο πολύ κοινή γνώση για αυτό κατάσταση. Δεδομένης της καταστροφικής φύσης της τριπλοειδίας, πολλές από αυτές τις εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή έγκαιρα, αλλά εάν μια τέτοια εγκυμοσύνη μπορεί να προχωρήσει μέχρι το σημείο που εντοπίζεται η τριπλοειδία, η ομάδα κλινικών, συμπεριλαμβανομένου του μαιευτή σας και ίσως γενετικού συμβούλου, θα είναι καλός πόρος για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες και να βοηθήσετε να περιηγηθείτε σε αυτή τη δύσκολη κατάσταση.