Σύνδρομο νΑΤΕΡ: Αιτίες, Θεραπεία και Περισσότερα

Επισκόπηση

Χαρακτηριστικά

1. Το σύνδρομο VATER είναι ένα σύμπλεγμα γενετικών ανωμαλιών που εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 στα 10, 000 έως 40, 000 μωρά.
2. Τα μωρά πρέπει να έχουν τρία από τα γενετικά ελαττώματα για να διαγνωστούν με το VATER ή το VACTERL, μια συνέχεια της ίδιας κατάστασης.
3. Οι χειρουργικές επεμβάσεις και οι θεραπείες είναι συχνά αποτελεσματικές στη θεραπεία των συνθηκών που σχετίζονται με το VATER, αν και είναι πιθανή η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση της υγείας.

Το σύνδρομο VATER, συχνά αποκαλούμενο σωματίδιο VATER, είναι μια ομάδα γενετικών ελαττωμάτων που συχνά συμβαίνουν μαζί. Το VATER είναι ένα ακρωνύμιο. Κάθε γράμμα αντιπροσωπεύει ένα μέρος του προσβεβλημένου σώματος:

• σπόνδυλοι (σπονδυλικής στήλης)
• anus
• τραχεοοισοφαγική (τραχεία και οισοφάγος)
• νεφρική

(καρδιακή) και τα άκρα επηρεάζονται επίσης. Όπως συμβαίνει πολύ συχνά, το VACTERL είναι συχνά ο πιο ακριβής όρος.

Για διάγνωση με τη σχέση VATER ή VACTERL, ένα μωρό πρέπει να έχει γενετικές ανωμαλίες τουλάχιστον σε τρεις από αυτές τις περιοχές.

Η σχέση VATER / VACTERL είναι σπάνια. Υπολογίζεται ότι 1 στα 10, 000 έως 40, 000 μωρά γεννιέται με αυτή την ομάδα συνθηκών.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί αυτό;

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί τη σχέση VATER. Πιστεύουν ότι τα ελαττώματα συμβαίνουν νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Μπορεί να εμπλέκεται ένας συνδυασμός γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Δεν έχει εντοπιστεί κανένα γονίδιο, αλλά οι ερευνητές έχουν βρει λίγες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και αλλαγές γονιδίων (μεταλλάξεις) που σχετίζονται με την πάθηση. Μερικές φορές θα επηρεαστούν περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια.

Διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα ελαττώματα που έχει ένα μωρό.

Σπονδυλικές ατέλειες

Έως και το 80% των ατόμων με συγγένεια με το VATER έχουν ελαττώματα στα οστά της σπονδυλικής τους στήλης (σπόνδυλοι). Αυτά τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ελλείποντα οστά στη σπονδυλική στήλη
• επιπλέον κόκαλα στη σπονδυλική στήλη
• ανώμαλα οστά
• οστά που είναι συγχωνευμένα
• καμπύλη σπονδυλικής στήλης
• > Πρωτεΐνες> 999> Μεταξύ 60 και 90 τοις εκατό των ατόμων με συσχετισμό με το VATER αντιμετωπίζουν πρόβλημα με τον πρωκτό τους, όπως:

ένα λεπτό κάλυμμα πάνω από τον πρωκτό που εμποδίζει το άνοιγμα

κανένα πέρασμα ανάμεσα στο κάτω μέρος του μεγάλου το έντερο δεν μπορεί να περάσει από το έντερο έξω από το σώμα

• Προβλήματα με τον πρωκτό μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:
• μια πρησμένη κοιλιά

έμετος

• καμία κίνηση του εντέρου, ή πολύ λίγες κινήσεις του εντέρου
• Καρδιακά ελαττώματα
• Το "C" στο VACTERL σημαίνει "καρδιακό. "Τα προβλήματα καρδιάς επηρεάζουν το 40 έως 80 τοις εκατό των ανθρώπων με αυτή την κατάσταση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Ελαττωμα του κοιλιακού διαφράγματος (VSD).

Αυτή είναι μια τρύπα στον τοίχο που χωρίζει τον δεξιό και αριστερό κάτω θάλαμο της καρδιάς (κοιλίες).

• Ελλειμμα του κολπικού διαφραγματος. Αυτό συμβαίνει όταν μια τρύπα στον τοίχο χωρίζει τους δύο άνω θαλάμους της καρδιάς (αίθριο).
• Τετραλογία του Fallot. Πρόκειται για ένα συνδυασμό τεσσάρων καρδιακών ανωμαλιών: VSD, μια μεγενθυμένη αορτική βαλβίδα (επικαλυπτική αορτή), στένωση της πνευμονικής βαλβίδας (πνευμονική στένωση) και πύκνωση της δεξιάς κοιλίας (υπερτροφία δεξιάς κοιλίας).
• Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς. Αυτό συμβαίνει όταν η αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν σχηματίζεται σωστά, εμποδίζοντας το αίμα να ρέει μέσα από την καρδιά.
• Αρτηριακός πόρος διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας (PDA). Το PDA εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα μη φυσιολογικό άνοιγμα σε ένα από τα αιμοφόρα αγγεία της καρδιάς που εμποδίζει το αίμα να μετακινηθεί στους πνεύμονες για να πάρει οξυγόνο.
• Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών. Οι δύο κύριες αρτηρίες από την καρδιά είναι προς τα πίσω (μεταφέρθηκαν).
• Τα συμπτώματα των καρδιακών προβλημάτων περιλαμβάνουν: δυσκολία στην αναπνοή

δύσπνοια

• μπλε χρώμα στο δέρμα
• κόπωση
• μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός
• Τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο
• Ένα συρίγγιο είναι μια ανώμαλη σύνδεση μεταξύ της τραχείας και του οισοφάγου (ο σωλήνας που μεταφέρει την τροφή από το στόμα στο στομάχι). Αυτές οι δύο δομές δεν συνδέονται κανονικά καθόλου. Επηρεάζει το φαγητό που περνά από το λαιμό στο στομάχι, εκτρέποντας κάποια τροφή στους πνεύμονες.
• Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
• αναπνευστική τροφή στους πνεύμονες
• βήχας ή πνιγμός κατά τη διάρκεια της τροφής

εμετός

μπλε χρώμα στο δέρμα

• Νεφρικά ελαττώματα
• Περίπου το 50% των ατόμων με VATER / VACTERL έχουν ελαττώματα νεφρών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
• κακώς σχηματισμένο νεφρό
• νεφρά που βρίσκονται σε λάθος θέση
• απόφραξη ούρων από τα νεφρά
• εφεδρεία ούρων από την ουροδόχο κύστη στα νεφρά
• τα ελαττώματα μπορεί να προκαλέσουν συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Τα αγόρια μπορούν επίσης να έχουν ένα ελάττωμα στο οποίο το άνοιγμα του πέους τους είναι στο κάτω μέρος, αντί στο άκρο (υποσπαδία).

Ατέλειες άκρων

Έως 70 τοις εκατό των βρεφών με VACTERL έχουν ελαττώματα των άκρων. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λείπουν ή ανεπαρκώς αναπτυγμένοι αντίχειρες
• επιπλέον δάχτυλα ή δάκτυλα (polydactyly)
• δάχτυλα ή δάκτυλα (syndactyly)
• κακώσεις

άλλα συμπτώματα

τα συμπτώματα της συσχέτισης με το VATER περιλαμβάνουν:

αργή ανάπτυξη

• αδυναμία αύξησης του βάρους
• ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου (ασυμμετρία)
• ελαττώματα αυτιών
• ελαττώματα πνεύμονα

προβλήματα με τον κόλπο ή το πέος < είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η σχέση VATER / VACTERL δεν επηρεάζει τη μάθηση ή την πνευματική ανάπτυξη.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

• Διάγνωση
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Επειδή η σχέση VATER είναι μια συστοιχία συνθηκών, καμία δοκιμή δεν μπορεί να την διαγνώσει. Οι γιατροί συνήθως κάνουν τη διάγνωση βάσει κλινικών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων. Τα μωρά με αυτή την κατάσταση έχουν τουλάχιστον τρία ελαττώματα του VATER ή του VACTERL. Είναι σημαντικό να αποκλείσετε άλλα γενετικά σύνδρομα και συνθήκες που μπορούν να μοιράζονται χαρακτηριστικά με τη συσχέτιση VATER / VACTERL.
• Διαφήμιση
• Θεραπεία
• Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;

Η θεραπεία βασίζεται σε ποιους τύπους γενετικών ανωμαλιών εμπλέκονται. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει πολλά από τα ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων με το πρωκτικό άνοιγμα, τα οστά της σπονδυλικής στήλης, της καρδιάς και των νεφρών. Συχνά αυτές οι διαδικασίες γίνονται σύντομα μετά το γέννηση του παιδιού.

Επειδή η σχέση VATER περιλαμβάνει διάφορα συστήματα σώματος, το αντιμετωπίζουν μερικοί διαφορετικοί γιατροί, συμπεριλαμβανομένων:

καρδιολόγος (καρδιακά προβλήματα)

γαστρεντερολόγος (999)> ορθοπεδικός ειδικός (οστά)

ουρολόγος τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και άλλα μέρη του ουροποιητικού συστήματος)

Τα παιδιά με τη σχέση VATER συχνά χρειάζονται δια βίου παρακολούθηση και θεραπεία για την πρόληψη μελλοντικών προβλημάτων. Μπορεί επίσης να χρειαστούν βοήθεια από ειδικούς, όπως φυσιοθεραπευτή και επαγγελματία θεραπευτή.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Outlook

Η προοπτική εξαρτάται από τα είδη των ελαττωμάτων ενός ατόμου και από τον τρόπο αντιμετώπισης αυτών των προβλημάτων. Συχνά τα άτομα με συσχετισμό VACTERL θα έχουν συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αλλά με τη σωστή θεραπεία, μπορούν να οδηγήσουν υγιείς ζωές.