Ασθένεια Gaucher: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι η νόσος του Gaucher;

Χαρακτηριστικά

1. Μια ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση προκαλεί την κληρονομική κατάσταση που ονομάζεται ασθένεια Gaucher.
2. Αν έχετε νόσο του Gaucher, το σώμα σας δεν καταστρέφει ή αποθηκεύει σωστά τις λιπαρές ουσίες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση λίπους γύρω από τα ζωτικά σας όργανα.
3. Υπάρχουν τρεις τύποι ασθένειας του Gaucher. Ο τύπος 2 είναι συνήθως θανατηφόρος κατά ηλικία 2. Η θεραπεία αντικατάστασης με ένζυμο μπορεί να θεραπεύσει τους τύπους 1 και 3.

Η νόσος του Gaucher είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία το σώμα σας δεν αποθηκεύει σωστά λιπαρά υλικά που ονομάζονται λιπίδια. Οι λιπαρές ουσίες μπορούν να δημιουργηθούν γύρω από τα ζωτικά σας όργανα, συμπεριλαμβανομένων των:

• ήπατος
• σπλήνα
• πνεύμονες
• οστά
• εγκέφαλος

Η νόσος του Gaucher είναι μεταβολική νόσο. Η συσσώρευση λίπους που προκαλεί επηρεάζει το πώς λειτουργούν ορισμένα συστήματα του σώματος. Η κατάσταση ονομάζεται επίσης διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων.

Τα σημάδια και τα συμπτώματα των τριών τύπων νόσου του Gaucher

Έχετε περισσότερες πιθανότητες να πάρετε την ασθένεια Gaucher τύπου 1 εάν είστε από την εβραϊκή κάθοδο Ashkenazi. Οι άλλοι τύποι της πάθησης μπορούν να επηρεάσουν εξίσου τους ανθρώπους όλων των κληρονομιών.

Τύπος 1

Η νόσος του Gaucher τύπου 1 ονομάζεται επίσης "μη νευροπαθητική νόσο του Gaucher. "Είναι η πιο ήπια μορφή της κατάστασης και η πιο κοινή. Τα συμπτώματα του τύπου 1 μπορούν να ξεκινήσουν από την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Βρίσκονται σε σοβαρότητα.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher τύπου 1 περιλαμβάνουν:

οστικός πόνος

• θραύσεις οστών
• πρησμένο ήπαρ και σπλήνα
• κίτρινα σημεία στα μάτια σας
• Νόσος Gaucher τύπου 1 χαρακτηρίζεται από χαμηλή αριθμός αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μώλωπες, κόπωση και ρινορραγίες. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτή τη μορφή της πάθησης μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη εφηβεία. Η νόσος τύπου 1 του Gaucher δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.

Τύπος 2

Η ασθένεια του Gaucher τύπου 2 ονομάζεται "οξεία παιδική νευροπαθητική νόσος Gaucher. "Είναι η πιο σοβαρή μορφή της πάθησης. Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Gaucher, ο τύπος 2 του Gaucher είναι θανατηφόρος και συνήθως προκαλεί θάνατο πριν από την ηλικία των 2 ετών. Τα μωρά με αυτήν την πάθηση συνήθως λαμβάνουν διάγνωση ηλικίας 3 έως 6 μηνών.

Πολλά από τα συμπτώματα του τύπου 1 υπάρχουν επίσης σε παιδιά με νόσο του Gaucher τύπου 2. Επιληπτικές κρίσεις και εγκεφαλικές βλάβες μπορεί επίσης να συμβούν.

Τύπος 3

Τύπου 3 Η νόσος του Gaucher ονομάζεται "χρόνια νευροπαθητική νόσος του Gaucher. "Η νόσος του Gaucher συνήθως διαγνωρίζεται κατά τη διάρκεια των εφηβικών χρόνων. Πρόκειται για μια προοδευτική μορφή της νόσου του Gaucher. Άτομα με εμπειρία τύπου Gaucher του ήπατος και της σπλήνας διεύρυνσης, η οποία εξελίσσεται πιο γρήγορα στον τύπο 3 από άλλους τύπους.

Η βλάβη του εγκεφάλου μπορεί να εμφανιστεί στη νόσο του Gaucher τύπου 3, αλλά δεν επηρεάζει όλους αυτούς τους τύπους.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε γνωστικές διαταραχές. Οι κινήσεις των ματιών σας και ο συντονισμός των μυών μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα αναπνοής.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Gaucher, η διάρκεια ζωής των ενηλίκων με νόσο του Gaucher τύπου 3 είναι μικρότερη από τον μέσο ενήλικα, ακόμη και με θεραπεία. Οι ενήλικες με αυτήν την πάθηση συνήθως ζουν σε ηλικία 30 ή 40 ετών.

Διαφήμιση

Αιτίες

Αιτίες της νόσου του Gaucher

Μια ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση προκαλεί το Gaucher. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση λιπαρών ουσιών στο σώμα σας. Όταν δεν κάνετε αρκετή γλυκοσερεμπροσιδάση, το σώμα σας δεν διαλύει τα λιπίδια σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα λιπίδια συσσωρεύονται γύρω από τα όργανα σας.

Η ανεπάρκεια της γλυκοκερεζροζιδάσης είναι μια γενετική κατάσταση. Το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, επομένως και οι δύο γονείς σας πρέπει να φέρουν το γονίδιο για να αναπτύξετε την ασθένεια του Gaucher. Εάν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς του γονιδίου αλλά δεν έχουν την ίδια τη νόσο, έχετε μόνο 25% πιθανότητα να κληρονομήσετε δύο αντίγραφα αυτής. Έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του γονιδίου, οπότε πιθανότατα δεν θα αναπτύξετε συμπτώματα. Έχετε 25% πιθανότητα να μην κληρονομήσετε αντίγραφα του γονιδίου και να μην είστε ο ίδιος ο φορέας.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Διάγνωση της νόσου του Gaucher

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει την εργασία του αίματος για να μετρήσει τα επίπεδα ενζύμων σας για να δείτε εάν έχετε χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα γλυκοσερεβροσιδάσης. Εάν το κάνετε, θα εκτελέσουν μια γενετική ανάλυση για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση της νόσου του Gaucher. Οι εξετάσεις γενετικής μετάλλαξης θα τους βοηθήσουν να προσδιορίσουν αν έχετε το γονίδιο για τη νόσο. Μπορεί επίσης να τους βοηθήσει να μάθουν τον τύπο της νόσου που έχετε.

Αν έχετε διαγνωστεί με τη νόσο του Gaucher, μπορεί να χρειαστείτε περιοδικές εξετάσεις για να αξιολογήσετε την κατάστασή σας. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει εργαλεία απεικόνισης για να μάθει πώς εξελίσσεται η κατάστασή σας. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια σαρωτή απορρόφησης ακτίνων Χ διπλής ενέργειας, η οποία είναι ένας ειδικός τύπος ακτίνων Χ, για να μετρήσετε την οστική πυκνότητα σας. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν μια μαγνητική τομογραφία για να αξιολογήσουν την κατάσταση και το μέγεθος του ήπατος και του σπλήνα σας.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Αντιμετώπιση της νόσου του Gaucher

Ανάλογα με τον τύπο της νόσου του Gaucher που έχετε, ενδέχεται να δικαιούστε κάποιες επιλογές θεραπείας.

Θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων

Η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων είναι η θεραπεία για τους τύπους 1 και 3 της νόσου του Gaucher. Θα λάβετε μια δόση ενδοφλέβιων ενζύμων κάθε δύο εβδομάδες για να αυξήσετε τα επίπεδα γλυκοσερεψροζιδάσης σας. Αυτό θα βοηθήσει στη μείωση της φλεγμονής του ήπατος και του σπλήνα σας. Θα προωθήσει επίσης την καλύτερη οστική πυκνότητα. Ωστόσο, η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων δεν αντιστρέφει την εγκεφαλική βλάβη που υποφέρουν από άτομα με νόσο του Gaucher.

Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών

Εάν έχετε αναιμία ή άλλα σημάδια ανωμαλιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορείτε επίσης να κάνετε μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών. Σε μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, θα υποβληθείτε σε χημειοθεραπεία, θεραπεία ακτινοβολίας ή και στα δύο για να σκοτώσετε το υπάρχον μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα μεταμοσχεύσει κύτταρα μυελού των οστών από έναν δότη στον μυελό των οστών σας.Εάν η μεταμόσχευση είναι επιτυχής, αυτά τα κύτταρα θα αρχίσουν να αναπτύσσονται και να αντικαθιστούν το μυελό των οστών και το αίμα σας.

Άλλες θεραπείες

Άλλες μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τις βλάβες που προκαλούνται από τη νόσο του Gaucher. Για παράδειγμα, εάν οι αρθρώσεις σας επηρεάζονται, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης για να βελτιώσετε την κινητικότητα και την ποιότητα ζωής σας. Εάν έχετε μεγενθυμένη σπλήνα που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων, ίσως χρειαστεί να την αφαιρέσετε χειρουργικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορείτε επίσης να επωφεληθείτε από μεταγγίσεις αίματος.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Μακροπρόθεσμες προοπτικές

Η ασθένεια του Gaucher τύπου 2 είναι θανατηφόρα, προκαλώντας συνήθως θάνατο έως 2 ετών. Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων μπορεί να σας βοηθήσει να βελτιώσετε το προσδόκιμο ζωής σας και να είστε κατάλληλος για τη ζωή εάν έχετε ασθένεια Gaucher τύπου 1 ή τύπου 3. Άλλες θεραπείες μπορεί επίσης να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την κατάστασή σας και πιθανές επιπλοκές. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με την ειδική σας κατάσταση, τις επιλογές θεραπείας και τις μακροπρόθεσμες προοπτικές.

Εάν έχετε νόσο του Gaucher, τα παιδιά σας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο και να έχουν την πάθηση. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει και τον συνεργάτη σας να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να έχετε παιδιά με την ασθένεια.