γονίδια αποκαλύπτουν ότι δεν είναι καν αρσενικά με αυτισμό Μοιραστείτε τους ίδιους παράγοντες γενετικού κινδύνου

Η πλειοψηφία των αδελφών που διαγνώστηκαν με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού έχουν διαφορετικούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου και μοναδικές αυτιστικές συμπεριφορές. Αυτά τα ευρήματα, από μια μελέτη που δημοσιεύθηκε ηλεκτρονικά στο Nature Medicine, μπορεί να αποτελέσουν έκπληξη για τους γιατρούς και τις οικογένειες. Επειδή ο αυτισμός συχνά τρέχει σε οικογένειες, οι ερευνητές υποτίθεται ότι τα αδέλφια μοιράζονται τους ίδιους παράγοντες κινδύνου στα γονίδιά τους.

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για να αναλύσουν ολόκληρο το γενετικό υλικό, που ονομάζεται γονιδίωμα, αδελφών από 85 οικογένειες. Η τεχνική χαρτογραφεί ολόκληρη την αλληλουχία του DNA του ατόμου. Αυτό περιλαμβάνει κάθε αλλαγή και ήσσονος σημασίας παραλλαγές. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε 100 γενετικές αλλαγές που είναι γνωστό ότι συνδέονται με την ανάπτυξη του αυτισμού. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια εμφανίστηκαν στο 42% των οικογενειών που συμμετείχαν στη μελέτη.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Εξερευνήστε: Τι θέλετε να ξέρετε για τον αυτισμό; »

Η πλειονότητα των αδελφών με αυτισμό δεν μοιράζονται τις γενετικές αλλαγές

Λιγότερο από το ένα τρίτο των αδελφών ζευγάρια μοιράζονται τις ίδιες αλλαγές στα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό, ενώ το 69% δεν το έκαναν. Τα αδέλφια με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις παρουσίασαν επίσης παρόμοιες αλλαγές στις συμπεριφορές που συνήθως επηρεάζονται από τον αυτισμό, σε σύγκριση με εκείνους που δεν είχαν αυτές τις μεταλλάξεις.

"Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να ψάχνουμε μόνο για πιθανά γονίδια κινδύνου για αυτισμό, όπως συνήθως γίνεται σε διαγνωστικούς γενετικούς ελέγχους", δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης ο Δρ Stephen Scherer, διευθυντής του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής στο Νοσοκομείο του Τορόντο Sick Παιδιά και το Κέντρο McLaughlin στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο, σε ένα δελτίο τύπου. "Η πλήρης αξιολόγηση του γονιδιώματος κάθε ατόμου είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό της καλύτερης χρήσης της γνώσης των γενετικών παραγόντων στην εξατομικευμένη θεραπεία αυτισμού. "

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Μάθετε περισσότερα: Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του αυτισμού; »

Οι ερευνητές κάνουν τα γενετικά δεδομένα διαθέσιμα στο διαδίκτυο

Αυτή είναι η μεγαλύτερη μελέτη γονιδιώματος του αυτισμού μέχρι σήμερα. Παρά τη μεγάλη ποσότητα δεδομένων που συλλέγονται, οι ερευνητές πρέπει ακόμα να εξετάσουν τις αλληλουχίες γονιδίων πολλών περισσότερων προσβεβλημένων ανθρώπων. Ένας από τους στόχους του έργου, ο οποίος χρηματοδοτείται από την ομάδα υποστήριξης Autism Speaks, είναι να υποστηρίξει τη συλλογή των πληροφοριών αυτών.

Στο πλαίσιο του προγράμματος, οι ερευνητές κατέστησαν διαθέσιμα τα γονιδιώματα των 1.000 ατόμων με αυτισμό μέσω της πλατφόρμας Google Cloud. Τα δεδομένα και τα εργαλεία που βοηθούν στην ανάλυσή τους διατίθενται δωρεάν σε ερευνητές σε όλο τον κόσμο. Ο απώτερος στόχος του έργου είναι η αποστολή τουλάχιστον 10 000 γονιδιωμάτων από άτομα με αυτισμό. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η διάθεση των διαθέσιμων γενετικών πληροφοριών θα επιταχύνει την ερευνητική διαδικασία. Θα βοηθήσει τους επιστήμονες να ανακαλύψουν την υποκείμενη βιολογική βάση του αυτισμού.

Πιστεύουμε ότι κάθε παιδί με αυτισμό είναι σαν νιφάδα χιονιού - μοναδικό από το άλλο. Όταν οι ερευνητές αναλύουν τα γονίδια περισσότερων ατόμων που έχουν πληγεί από αυτισμό, θα πρέπει να κατανοήσουν καλύτερα το πόσο συχνά τα αδέλφια μοιράζονται μια κοινή γενετική βάση για τη διαταραχή. Καθώς η αλληλουχία γονιδίων γίνεται πιο προσιτή, κάνει πραγματικά εξατομικευμένες θεραπείες για τα παιδιά με τη διαταραχή δυνατή.

«Γνωρίζαμε ότι υπήρχαν πολλές διαφορές στον αυτισμό, αλλά τα πρόσφατα ευρήματά μας σκιάζουν σκληρά αυτό κάτω», δήλωσε ο Scherer. «Πιστεύουμε ότι κάθε παιδί με αυτισμό είναι σαν μια νιφάδα χιονιού - μοναδική από την άλλη. "

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Μάθετε γιατί τα παιδιά με αυτισμό χάνουν στις λεπτομέρειες»