Γονιδιωματική εναντίον γενετικής: Μια προσεκτική ματιά

Το μέλλον της υγειονομικής περίθαλψης: Γονιδιωματική

Τις τελευταίες δεκαετίες, έχουμε κάνει μεγάλα βήματα στην κατανόηση των γονιδίων μας και πώς επηρεάζουν την υγεία μας.

Στα μέσα του 20ού αιώνα, αρχίσαμε να καταλαβαίνουμε ότι το DNA φέρει τις πλήρεις οδηγίες για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ένας άνθρωπος. Όχι μόνο οι επιστήμονες τώρα μελετούν πώς ορισμένα γονίδια μπορεί να σχετίζονται με ασθένειες, αλλά επίσης μαθαίνουν πόσο σύνθετες σχέσεις μεταξύ των γονιδίων και του περιβάλλοντος μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων ασθενειών.

Η γονιδιωματική είναι ένα σημαντικό εργαλείο σε αυτή την έρευνα. Πηγαίνει ένα βήμα πέρα ​​από μια απλή γενετική κατανόηση. Αλλά τι είναι η γονιδιωματική και πώς διαφέρει από τη γενετική;

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Γονίδια

Γενετική 101

Για να καταλάβετε τι είναι η γονιδιωματική, πρέπει πρώτα να έχετε μια σταθερή αντίληψη για τη γενετική. Οι άνθρωποι αρχικά χρησιμοποίησαν τη λέξη "γονίδιο" το 1908, η οποία ήταν πριν την ανακάλυψη του DNA. Ορισμένα χαρακτηριστικά και κίνδυνοι ασθενειών εμφανίζονται σε σχέση με ένα μόνο γονίδιο ή περιοχή του DNA. Η γενετική επικεντρώνεται σε αυτά τα μεμονωμένα γονίδια και στον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν την υγεία και τις ασθένειες.

αδενοσίνη

• θυμίνη
• γουανίνη
• κυτοσίνη
• Τα γονίδια περιέχουν όλα τα απαραίτητα δημιουργούν πρωτεΐνες. Το μοναδικό μοτίβο τους δημιουργεί τον απόλυτο σχεδιασμό της πρωτεΐνης που έχει σκοπό να δημιουργήσει. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι αυτό που εκτελεί όλες τις διαδικασίες του σώματός σας.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI), οι άνθρωποι έχουν μέχρι και 25, 000 γονίδια. Τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων αποτελούν ολόκληρο το DNA μας. Η NHGRI δηλώνει ότι κάθε κύτταρο στο σώμα μας έχει ένα πλήρες αντίγραφο των περίπου τριών δισεκατομμυρίων ζευγών βάσης DNA που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα.

Γενετική και ασθένεια

Η μελέτη της γενετικής οδήγησε στην ταυτοποίηση χιλιάδων γονιδίων που παίζουν ρόλο στην ασθένεια. Αν και μερικά γονίδια έχουν ανεπαίσθητες επιπτώσεις που οι επιστήμονες δεν κατανοούν πλήρως, άλλα πρότυπα γονιδίων ευθύνονται για ασθένειες καταστροφικές για την ανθρώπινη υγεία.

Μερικά παραδείγματα ασθενειών ενός γονιδίου περιλαμβάνουν:

δρεπανοκυτταρική αναιμία

κυστική ίνωση

• ασθένεια Huntington
• αιμοφιλία A
• Τα μόνα γονίδια μπορούν επίσης να μεταλλαχθούν κατά τη διάρκεια της ζωής σας. φάσμα επιδράσεων, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης επίδρασης στο ενδεχόμενο να οδηγήσει σε καρκίνο. Η γενετική μας βοηθά να κατανοήσουμε πώς επηρεάζουν τα γονίδια την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων. Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου σημειώνει επίσης ότι η γενετική μας έδειξε επίσης πως τα κληρονομικά γονίδια, όπως τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, μπορούν να προδιαθέσουν μερικούς ανθρώπους να αναπτύξουν μεταλλάξεις καρκίνου.
• ΔιαφήμισηΔεκατηγορία

Μεγάλη φωτογραφία

Η μεγάλη εικόνα

Υπάρχουν χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες ενός γονιδίου, αλλά οι επιστήμονες δεν καταλαβαίνουν καλά τη σημασία όλων αυτών.Για παράδειγμα, οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν ένα τμήμα DNA που εμφανίζεται σε άτομα με κάποια ασθένεια. Ωστόσο, χρειάζεται χρόνος για να καταλάβουμε τι κάνει αυτό το γονίδιο και ποιες πρωτεΐνες το γονίδιο κάνει ή ελέγχει. Γνωρίζοντας τι κάνει ένα γονίδιο επιτρέπει στους επιστήμονες να αναπτύξουν καλύτερη κατανόηση και θεραπείες για την ασθένεια.

Νέες τεχνικές εξελίσσονται για να επιτρέψουν στους γενετιστές να κατανοήσουν τη σχέση μεταξύ των γονιδίων και των μορίων που οδηγούν σε ασθένειες. Ένα από αυτά τα εργαλεία είναι η γονιδιωματική. Η γονιδιωματική είναι η μελέτη όχι μόνο των μεμονωμένων γονιδίων, αλλά ολόκληρου του συνόλου των γονιδίων, γνωστών ως γονιδιώματος.

Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος

Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος

Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ήταν ένα έργο για τη δημιουργία ενός λεξικού που περιέχει κάθε γονίδιο σε έναν άνθρωπο. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ολοκληρώθηκε το 2003. Έδωσε στη διάθεσή του ένα σύνολο τριών δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων για έναν γενικό άνθρωπο. Το 2005 δημοσιεύθηκε ένας χάρτης με όλες τις διαφορετικές παραλλαγές που παρατηρήθηκαν στους ανθρώπους. Σήμερα, οι ερευνητές συνεχίζουν να καθορίζουν ποιες είναι οι διακυμάνσεις.

Η διαθεσιμότητα ολόκληρου του γονιδιώματος ανθρώπων και άλλων ειδών επιτρέπει στους ερευνητές να μελετούν γονίδια με νέους τρόπους. Τώρα είναι πιο εύκολο να καταλάβουμε πώς αλληλεπιδρούν τα γονίδια μεταξύ τους και με το περιβάλλον.

ΔιαφήμισηΔημοφυία

Αντίκτυπος

Επίδραση της γονιδιωματικής

Η εξέταση ολόκληρου του συνόλου των γονιδίων μας επιτρέπει να κατανοήσουμε τις πιο λεπτές σχέσεις. Αντί να κατανοήσουμε μόνο τις ασθένειες ενός γονιδίου, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η κυστική ίνωση, μπορούμε να μελετήσουμε πολύπλοκες ασθένειες όπως καρδιακές παθήσεις, διαβήτη και καρκίνο. Είναι δυνατό να διεξαχθούν ιατρικές μελέτες για να εξεταστεί ο αντίκτυπος των περιβαλλοντικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής, της άσκησης και της χημικής έκθεσης, στα γονίδια.

Με τις πληροφορίες που αποκτήθηκαν από γονιδιωματικές μελέτες, οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν άτομα τα οποία είναι πιο πιθανό να έχουν ορισμένες ασθένειες. Αυτή η γνώση μας επιτρέπει να δουλέψουμε για την πρόληψη της εμφάνισης της νόσου σε αυτούς τους ανθρώπους. Μπορεί επίσης να βοηθήσει με τον οικογενειακό προγραμματισμό και τη γενετική συμβουλευτική, εάν ορισμένες ασθένειες είναι πιο συχνές στην οικογένειά σας.

Διαφήμιση

Φαρμακογενετική

Φαρμακογενετική

Ένας από τους πλέον υποσχόμενους ερευνητικούς τομείς στη γονιδιωματική είναι η φαρμακογενετική. Αυτή είναι η μελέτη του τρόπου με τον οποίο διαφορετικοί άνθρωποι αντιδρούν σε διαφορετικά φάρμακα.

Λόγω γενετικών παραλλαγών μεταξύ ατόμων, μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν να πάρουν ορισμένα φάρμακα. Μερικές φορές, οι διαφορές στον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει ή επεξεργάζεται ένα φάρμακο σημαίνει ότι μόνο ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να πάρουν με επιτυχία αυτό το φάρμακο. Μια παραλλαγή μπορεί να υπάρχει στο πώς επηρεάζονται τα διαφορετικά άτομα λόγω των γενετικών διαφορών.

Στο παρελθόν, οι μεγάλες διαφορές στην ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου εμπόδισαν το φάρμακο να εγκριθεί για χρήση. Ορισμένα πολύ αποτελεσματικά φάρμακα για ορισμένο πληθυσμό δεν έχουν τεθεί στη διάθεση του κοινού λόγω αυτού του προβλήματος. Ωστόσο, για ορισμένα φάρμακα, οι γενετικές εξετάσεις είναι τώρα σε θέση να προσεγγίσουν το πώς ένα συγκεκριμένο φάρμακο επηρεάζει ένα άτομο. Αυτό οδηγεί σε πιο επιτυχημένη θεραπεία και μείωση των ανεπιθύμητων ενεργειών. Ωστόσο, αυτό δεν χρησιμοποιείται συνήθως για τα περισσότερα φάρμακα.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Μέλλον

Το μέλλον της γονιδιωματικής

Η γονιδιωματική εξετάζει επίσης το πλήρες σύνολο γονιδίων

κυττάρων

ιών

• βακτηρίων
• για τους πιθανούς εχθρούς της ανθρώπινης υγείας θα βοηθήσει τους ερευνητές να επινοήσουν καλύτερους τρόπους για να επιτεθούν κάτι που βλάπτει το σώμα.
• Είναι όλο και πιο εύκολο να διαβάζεις ή να αναπαράγεις μεγάλες ποσότητες DNA. Σύντομα, θα είναι μια σχετικά φτηνή και γρήγορη διαδικασία για την αλληλουχία του κάθε γονιδιώματος. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να επεξεργάζονται τις ηθικές και νομικές συνέπειες της γονιδιωματικής και των γενετικών εξετάσεων.
• Αυτό το είδος ευαίσθητων πληροφοριών πρέπει να προστατεύεται. Το γονιδίωμα σας είναι η πιο έντονη προσωπική πληροφορία που υπάρχει. Ακόμα, η γνώση για το γονιδίωμα σας βοηθά στην πρόληψη ασθενειών και καθιστά τη θεραπεία πιο αποτελεσματική.