Τι είναι η αιμοφιλία A;

Η αιμοφιλία A είναι συνήθως μια γενετική διαταραχή αιμορραγίας που προκαλείται από μια ελλειπή ή ελαττωματική πρωτεΐνη πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Ονομάζεται επίσης κλασική αιμοφιλία ή ανεπάρκεια παράγοντα VIII. Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν είναι κληρονομική, αλλά προκαλείται από μια μη φυσιολογική ανοσολογική αντίδραση στο σώμα σας.

Άτομα με αιμορροφιλία Μια αιμορραγία και μώλωπες εύκολα, και το αίμα τους παίρνει πολύ χρόνο για να σχηματίσει θρόμβους. Η αιμοφιλία A είναι μια σπάνια, σοβαρή κατάσταση που δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά είναι θεραπεύσιμη.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Διαβάστε παρακάτω για καλύτερη κατανόηση αυτής της αιμορραγικής διαταραχής, συμπεριλαμβανομένων αιτιών, παραγόντων κινδύνου, συμπτωμάτων και πιθανών επιπλοκών.

Τι προκαλεί την αιμοφιλία Α;

Η αιμοφιλία A είναι συχνότερα μια γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Όταν αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται, μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά.

Διαφήμιση

Ο θρόμβος είναι μια ουσία που μοιάζει με πηκτή και αποτελείται από στοιχεία στο σώμα σας που ονομάζονται αιμοπετάλια και ινώδες. Οι θρόμβοι βοηθούν στη διακοπή της αιμορραγίας από τραυματισμό ή κοπή και αφήνουν να θεραπευτεί. Χωρίς αρκετό παράγοντα VIII, η αιμορραγία θα παραταθεί.

Λιγότερο συχνά, η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται τυχαία σε ένα άτομο χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Αυτό είναι γνωστό ως επίκτητη αιμορροφιλία Α. Τυπικά προκαλείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου που κάνει εσφαλμένα αντισώματα που προσβάλλουν τον παράγοντα VIII. Η αποκτούμενη αιμοφιλία είναι πιο συχνή σε άτομα ηλικίας από 60 έως 80 ετών και σε έγκυες γυναίκες. Η επίκτητη αιμοφιλία είναι γνωστή για την επίλυση, σε αντίθεση με την κληρονομική μορφή.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Πώς διαφέρει η αιμοφιλία A από το B και το C;

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας: A, B (επίσης γνωστή ως ασθένεια των Χριστουγέννων) και C.

Η αιμοφιλία A και B έχουν πολύ παρόμοια συμπτώματα, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Η αιμοφιλία Α προκαλείται από ανεπάρκεια παράγοντα VIII θρόμβωσης. Η αιμορροφιλία Β είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του παράγοντα IX.

Από την άλλη πλευρά, η αιμορροφιλία C οφείλεται σε ανεπάρκεια παράγοντα XI. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό τον τύπο αιμορροφιλίας δεν έχουν συμπτώματα και συχνά δεν προκαλούν αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μυς. Η παρατεταμένη αιμορραγία συνήθως εμφανίζεται μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία Α και Β, η αιμοφιλία C είναι συχνότερη στους Εβραίους Ashkenazi και επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου.

Ο παράγοντας VIII και IX δεν είναι οι μόνοι παράγοντες πήξης που χρειάζεται το σώμα σας για να σχηματίσει θρόμβους. Άλλες σπάνιες αιμορραγικές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όταν υπάρχουν ανεπάρκειες των παραγόντων I, II, V, VII, X, XII ή XIII. Ωστόσο, οι ανεπάρκειες αυτών των άλλων παραγόντων πήξης είναι εξαιρετικά σπάνιες, επομένως δεν είναι γνωστό πολύ για αυτές τις διαταραχές.

Και οι τρεις τύποι αιμορροφιλίας θεωρούνται σπάνιες ασθένειες, αλλά η αιμοφιλία Α είναι η συνηθέστερη από τις τρεις.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Ποιος κινδυνεύει;

Η αιμοφιλία είναι σπάνια - εμφανίζεται μόνο σε 1 στις 5 000 γεννήσεις. Η αιμοφιλία A εμφανίζεται εξίσου σε όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.

Ονομάζεται συνθήκη που συνδέεται με το Χ, επειδή η μετάλλαξη που προκαλεί αιμορροφιλία Α βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά προσδιορίζουν τα σεξουαλικά χρωμοσώματα ενός παιδιού, δίνοντας ένα χρωμόσωμα X στις κόρες και ένα χρωμόσωμα Y στους γιους. Έτσι τα θηλυκά είναι ΧΧ και τα αρσενικά είναι ΧΥ.

Όταν ένας πατέρας έχει αιμοφιλία Α, βρίσκεται στο χρωμόσωμα X του. Υποθέτοντας ότι η μητέρα δεν είναι φορέας ή έχει τη διαταραχή, κανένας από τους γιους του δεν θα κληρονομήσει την κατάσταση, επειδή όλοι οι γιοι του θα έχουν ένα χρωμόσωμα Υ από αυτόν. Ωστόσο, όλες οι κόρες του θα είναι φορείς επειδή έλαβαν ένα χρωμόσωμα Χ που επηρεάστηκε από αιμορροφιλία και ένα μη χρωματισμένο Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα.

Διαφήμιση

Οι γυναίκες που είναι φορείς έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους, επειδή ένα χρωμόσωμα X επηρεάζεται και το άλλο δεν είναι. Αν οι γιοι της κληρονομήσουν το επηρεασμένο Χ χρωμόσωμα, θα έχουν την ασθένεια, καθώς το μόνο χρωμόσωμά τους Χ είναι από τη μητέρα τους. Οποιεσδήποτε κόρες που κληρονομούν το γονίδιο που έχει προσβληθεί από τη μητέρα τους θα είναι φορείς.

Ο μόνος τρόπος που μια γυναίκα μπορεί να αναπτύξει αιμορροφιλία είναι αν ο πατέρας έχει αιμοφιλία και η μητέρα είναι φορέας ή έχει επίσης την ασθένεια. Μια γυναίκα απαιτεί τη μετάλλαξη αιμοφιλίας και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να δείξει σημάδια της κατάστασης.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας Α;

Άτομα με αιμορροφιλία Μια αιμορραγία πιο συχνά και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ό, τι οι άνθρωποι χωρίς την ασθένεια. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εσωτερική, όπως εντός αρθρώσεων ή μυών, ή εξωτερική και ορατή, όπως από κοψίματα. Η σοβαρότητα των αιμορραγιών εξαρτάται από το πόσο παράγοντας VIII έχει ένα άτομο στο πλάσμα αίματός του. Υπάρχουν τρία επίπεδα σοβαρότητας:

Σοβαρή αιμορροφιλία

Περίπου το 60% των ατόμων με αιμοφιλία Α έχουν σοβαρά συμπτώματα. Τα συμπτώματα της σοβαρής αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν:

αιμορραγία μετά από τραυματισμό

• αυθόρμητη αιμορραγία
• σφικτά, πρησμένα ή οδυνηρά αρθρώσεις που προκαλούνται από αιμορραγία στις αρθρώσεις
• ρινορραγίες
• αίμα στα ούρα
• αίμα στα κόπρανα
• μεγάλες μώλωπες
• αιμορραγικά ούλα
• μέτρια αιμοφιλία
• Περίπου το 15% των ατόμων με αιμοφιλία Α έχουν μέτρια περίσταση. Τα συμπτώματα της μέτριας αιμορροφιλίας Α είναι παρόμοια με τη σοβαρή αιμορροφιλία Α, αλλά είναι λιγότερο σοβαρά και εμφανίζονται λιγότερο συχνά. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Διαφήμιση

παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς

αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή αιτία

• μώλωπες εύκολα
• δυσκαμψία ή πόνος στις αρθρώσεις
• θεωρείται ήπια. Συχνά, η διάγνωση δεν γίνεται παρά μετά από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
• παρατεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρό τραυματισμό, τραύμα ή χειρουργική επέμβαση, όπως εκχύλιση δοντιών

εύκολος μώλωπας και αιμορραγία

ασυνήθιστη αιμορραγία

• Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;
• Ο γιατρός κάνει μια διάγνωση μετρώντας το επίπεδο δραστηριότητας του παράγοντα VIII σε ένα δείγμα του αίματός σας.
• ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας ή μητέρα είναι γνωστός φορέας, μπορούν να γίνουν διαγνωστικοί έλεγχοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό ονομάζεται προγεννητική διάγνωση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμοφιλίας Α;

Η επαναλαμβανόμενη και υπερβολική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, ειδικά αν δεν αντιμετωπιστεί. Αυτά περιλαμβάνουν:

σοβαρή αναιμία

βλάβη άρθρωσης

βαθιά εσωτερική αιμορραγία

• νευρολογικά συμπτώματα από αιμορραγία εντός του εγκεφάλου
• ανοσοαντίδραση σε θεραπεία παράγοντα πήξης
• Η λήψη εγχύσεων δωρεμένου αίματος αυξάνει επίσης κίνδυνος λοιμώξεων, όπως η ηπατίτιδα. Ωστόσο, σήμερα το δωρεές αίματος ελέγχεται διεξοδικά πριν από τη μετάγγιση.
• Πώς θεραπεύεται η αιμοφιλία A;
• Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία Α και εκείνοι με τη διαταραχή χρειάζονται δια βίου θεραπεία. Συνιστάται τα άτομα να λαμβάνουν θεραπεία σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας (HTC) όποτε είναι δυνατόν. Εκτός από τη θεραπεία, τα HTC παρέχουν πόρους και υποστήριξη.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του παράγοντα πήξης που λείπει με μεταγγίσεις. Ο παράγοντας VIII μπορεί να ληφθεί από αιμοδοσία, αλλά τώρα συνήθως δημιουργείται τεχνητά σε εργαστήριο. Αυτό ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας VIII.

Η συχνότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής:

Ήπια αιμορροφιλία A

Οι ασθενείς με ήπια μορφή αιμοφιλίας Α μπορεί να χρειαστούν θεραπεία αντικατάστασης μόνο μετά από ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Αυτό αναφέρεται ως επεισοδιακή θεραπεία ή θεραπεία κατά παραγγελία. Οι εγχύσεις μιας ορμόνης γνωστής ως δεσμοπρεσσίνης (DDAVP) μπορούν να βοηθήσουν τον οργανισμό να απελευθερώσει περισσότερο παράγοντα πήξης για να σταματήσει ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Τα φάρμακα που είναι γνωστά ως σφραγιστικά ινών μπορούν επίσης να εφαρμοστούν σε μια περιοχή τραύματος για να βοηθήσουν στην προώθηση της επούλωσης.

Σοβαρή αιμορροφιλία A

Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α μπορούν να λαμβάνουν περιοδικές εγχύσεις παράγοντα VIII για να βοηθήσουν στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων και επιπλοκών. Αυτό ονομάζεται προφυλακτική θεραπεία. Αυτοί οι ασθενείς μπορούν επίσης να εκπαιδεύονται για να δίνουν εγχύσεις στο σπίτι. Σε περιπτώσεις σοβαρών περιπτώσεων μπορεί να χρειαστεί φυσική θεραπεία για να μειωθεί ο πόνος που προκαλείται από αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Η προοπτική εξαρτάται από το εάν κάποιος λαμβάνει ή όχι την κατάλληλη θεραπεία. Πολλοί άνθρωποι με αιμορροφιλία Α θα πεθάνουν πριν από την ενηλικίωση εάν δεν λαμβάνουν επαρκή φροντίδα. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, προβλέπεται ένα σχεδόν κανονικό προσδόκιμο ζωής.