Σύνδρομο XYY: Αιτίες, συμπτώματα και Περισσότερα

Τι είναι το σύνδρομο XYY;

Βασικά σημεία

Το σύνδρομο XYY ονομάζεται επίσης μερικές φορές σύνδρομο Jacob, καρυότυπο XYY ή σύνδρομο YY.
Αυτή η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται σε περίπου το 1% των αγοριών.
Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο XYY έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη.

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Στα αρσενικά, αυτό περιλαμβάνει συνήθως ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY). Το σύνδρομο XYY είναι μια γενετική κατάσταση που συμβαίνει όταν ένα αρσενικό έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Υ σε κάθε κύτταρο (XYY). Μερικές φορές, αυτή η μετάλλαξη υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Τα αρσενικά με σύνδρομο XYY έχουν 47 χρωμοσώματα λόγω του επιπλέον χρωμοσώματος Υ.

ξέρατε; Τα θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ (XX).

Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μερικές φορές και σύνδρομο Jacob, καρυότυπο XYY ή σύνδρομο YY. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το σύνδρομο XYY εμφανίζεται σε 1 στα 1, 000 αγόρια.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο XYY ζουν τυπικές ζωές. Ορισμένοι μπορεί να είναι ψηλότεροι από τους μέσους και να αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες ή προβλήματα ομιλίας. Μπορούν επίσης να μεγαλώσουν με μικρές σωματικές διαφορές, όπως ο ασθενέστερος μυϊκός τόνος. Εκτός από αυτές τις επιπλοκές, όμως, τα αρσενικά με σύνδρομο XYY δεν έχουν συνήθως διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά και έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί το σύνδρομο XYY;

Το σύνδρομο XYY είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μίξης ή μετάλλαξης κατά τη δημιουργία του γενετικού κώδικα ενός αρσενικού. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου XYY δεν κληρονομούνται. Οι ερευνητές δεν πιστεύουν ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση γι 'αυτό. Δηλαδή, οι άνδρες με σύνδρομο XYY δεν είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό από άλλους άνδρες να έχουν παιδιά με σύνδρομο XYY. Το τυχαίο σφάλμα μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια του σχηματισμού σπέρματος ή σε διαφορετικούς χρόνους κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ενός εμβρύου. Στην τελευταία περίπτωση, ένα αρσενικό μπορεί να έχει κάποια κύτταρα που δεν επηρεάζονται. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα κύτταρα μπορεί να έχουν γονότυπο XY ενώ άλλα έχουν γονότυπο XYY.

διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY;

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY διαφέρουν από άτομο σε άτομο και από ηλικία έως ηλικία.

Τα συμπτώματα σε ένα μωρό που έχει σύνδρομο XYY μπορεί να περιλαμβάνουν:

υποτονία (ασθενής μυϊκός τόνος)
καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών ικανοτήτων, όπως με περιστροφή ή ανίχνευση
το παιδί ή ο έφηβος με σύνδρομο XYY μπορεί να περιλαμβάνει:

μια διάγνωση αυτισμού

δυσκολίες προσοχής
καθυστερημένη ανάπτυξη ικανότητας κινητικότητας, όπως με γραπτή
καθυστερημένη ή δύσκολη ομιλία
(999) Υψηλότερο από το μέσο ύψος
Σε ενήλικες, η στειρότητα είναι πιθανό σύμπτωμα του συνδρόμου XYY.
ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο XYY;
Το σύνδρομο XYY μπορεί να παραμείνει ανεξερεύνητο και μη διαγνωσμένο μέχρι την ενηλικίωσή του. Αυτό συμβαίνει όταν προβλήματα γονιμότητας όπως η μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων ειδοποιεί τους γιατρούς σε μια πιθανή κατάσταση.

Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να διαγνωσθούν με ανάλυση χρωμοσωμάτων. Εάν ο γιατρός σας δεν μπορεί να βρει άλλη εξήγηση για συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο XYY, μπορεί να σας ζητήσουν να υποβληθείτε σε ανάλυση χρωμοσωμάτων για να ελέγξετε το σύνδρομο XYY.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο XYY;

Το σύνδρομο XYY δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, οι θεραπείες μπορούν να συμβάλλουν στη μείωση των συμπτωμάτων και των επιπτώσεών της, ειδικά εάν διαγνωστούν νωρίς. Τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορούν να συνεργαστούν με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για την αντιμετώπιση οποιωνδήποτε συμπτωμάτων μπορεί να έχουν, όπως προβλήματα ομιλίας και μάθησης. Καθώς γερνούν, μπορεί να θέλουν να συνεργαστούν με έναν ειδικευμένο στην αναπαραγωγή για να αντιμετωπίσουν τυχόν προβλήματα υπογονιμότητας.

Οι παρακάτω επιλογές θεραπείας μπορεί να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση μερικών από τις πιο συνηθισμένες επιδράσεις του συνδρόμου XYY.

Θεραπεία ομιλίας:

Τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορεί να έχουν δυσκολίες ομιλίας ή κινητικής ικανότητας. Οι επαγγελματίες του τομέα υγείας μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία αυτών των προβλημάτων. Μπορούν επίσης να παρέχουν σχέδια για μελλοντικές βελτιώσεις.

Φυσική ή επαγγελματική θεραπεία:

Μερικοί νεαροί με σύνδρομο XYY έχουν καθυστερήσει την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων. Μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία με μυϊκή δύναμη. Οι φυσικοί θεραπευτές και οι επαγγελματίες θεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ξεπεράσουν αυτά τα ζητήματα.

Εκπαιδευτική θεραπεία:

Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο XYY έχουν μαθησιακές δυσκολίες. Εάν το παιδί σας έχει αυτό το σύνδρομο, μιλήστε με τους δασκάλους, τους διευθυντές και τους ειδικούς εκπαιδευτικούς συντονιστές. Ρυθμίστε ένα πρόγραμμα που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες του παιδιού σας. Μπορούν να χρειαστούν εξωτερικοί δάσκαλοι και εκπαιδευτικές οδηγίες. ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook Outlook

Τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορούν - και πολύ συχνά κάνουν - να ζήσουν εντελώς φυσιολογική ζωή με την πάθηση. Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο XYY μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Εάν διαγνωστεί, ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορούν να βρουν τη βοήθεια που θα χρειαστούν.