Σύνδρομο Klinefelter: συχνότητα, προοπτική και περισσότερα

Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Βασικά σημεία

1. Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους άνδρες.
2. Τα αρσενικά με αυτή την κατάσταση παράγουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης.
3. Η ορμονική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία αυτής της πάθησης σε ορισμένες περιπτώσεις.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη γέννηση αρρένων με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ στα κύτταρα τους. Τα αρσενικά με αυτή την κατάσταση έχουν μικρότερους από τους κανονικούς όρχεις που παράγουν λιγότερη τεστοστερόνη. Η τεστοστερόνη είναι η αρσενική ορμόνη που διεγείρει τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά όπως οι τρίχες του σώματος και η μυϊκή ανάπτυξη.

Η έλλειψη τεστοστερόνης προκαλεί συμπτώματα όπως η ανάπτυξη μαστού, ένα μικρό πέος και λιγότερη τρίχα προσώπου και σώματος από το κανονικό. Πολλοί άνδρες με αυτή την πάθηση δεν θα μπορούν να παίζουν παιδιά. Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να καθυστερήσει την ανάπτυξη λόγου και γλώσσας στα αρσενικά παιδιά.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Επειδή τα περισσότερα από τα συμπτώματα προέρχονται από χαμηλή τεστοστερόνη, πολλά αγόρια με σύνδρομο Klinefelter δεν παρατηρούν συμπτώματα μέχρι να φθάσουν στην εφηβεία. Αυτό συμβαίνει όταν τα επίπεδα τεστοστερόνης αυξάνονται κανονικά.

Επίπεδα τεστοστερόνης κατά ηλικία »

Σε μικρά παιδιά, το πρώτο σημάδι είναι συχνά μια καθυστέρηση στην ομιλία ή την εκμάθηση. Για παράδειγμα, ένα μωρό με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να μιλήσει αργότερα από τους συνομηλίκους του.

Στα μεγαλύτερα αρσενικά, τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μικρό πέος και μικρούς, σταθερούς όρχεις
• μικρή έως μηδενική παραγωγή σπέρματος
• διευρυμένα στήθη, επίσης γνωστά ως γυναικομαστία
• τα μαλλιά στο πρόσωπο, στις μασχάλες και γύρω από την ηβική περιοχή
• αυξημένο ύψος
• μακρά πόδια με μικρό κορμό
• έλλειψη μυϊκού τόνου και αντοχή
• έλλειψη ενέργειας
• 999> αυξημένα επίπεδα κοιλιακού λίπους
• προβλήματα ανάγνωσης, γραφής και επικοινωνίας
• στειρότητα
• άγχος και κατάθλιψη
• προβλήματα που αλληλεπιδρούν κοινωνικά
• μεταβολικές διαταραχές όπως ο διαβήτης
• μερικά από τα κύτταρα τους θα έχουν ήπια συμπτώματα. Ένας μικρότερος αριθμός αρρένων έχει περισσότερα από ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα στα κύτταρα τους. Όσο περισσότερα χρωμοσώματα Χ έχουν, τόσο πιο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματά τους.

Τα συμπτώματα των πιο σοβαρών τύπων Klinefelter περιλαμβάνουν:

μεγάλα προβλήματα με την εκμάθηση και την ομιλία

• κακός συντονισμός
• μοναδικά χαρακτηριστικά του προσώπου
• προβλήματα οστών
• Διαβάστε περισσότερα: 9 Σημάδια χαμηλής τεστοστερόνης στους άνδρες »

Επίπτωση

Πόσο συνηθισμένο είναι;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι ένα από τα πιο κοινά χρωμοσώματα στα νεογνά. Επηρεάζει 1 έως 500 και 1 στα 1 000 νεογέννητα αρσενικά. Παραλλαγές της νόσου με τρία, τέσσερα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα Χ είναι λιγότερο κοινά. Αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν 1 στα 50, 000 ή λιγότερα νεογνά.

Είναι πιθανό ότι το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει ακόμα περισσότερα αγόρια και άνδρες από ό, τι δείχνουν τα στατιστικά στοιχεία.Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που περνούν απαρατήρητα. Ή τα συμπτώματα μπορεί να έχουν εσφαλμένη διάγνωση προκαλούμενη από άλλες παρόμοιες καταστάσεις.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί την κατάσταση;

Ο καθένας γεννιέται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ή 46 χρωμοσώματα συνολικά, μέσα σε κάθε κύτταρο. Αυτά περιλαμβάνουν δύο σεξουαλικά χρωμοσώματα, Χ και Υ.

Τα θηλυκά γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα Χ, ΧΧ. Αυτά τα χρωμοσώματα τους δίνουν θηλυκά σεξουαλικά χαρακτηριστικά όπως το στήθος και η μήτρα.

• Τα αρσενικά γεννιούνται με ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, XY. Αυτά τα χρωμοσώματα τους δίνουν αρσενικά χαρακτηριστικά όπως πέος και όρχεις.
• Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter γεννιούνται με ένα επιπλέον Χ, προκαλώντας τα κύτταρα τους να έχουν ΧΧΥ χρωμοσώματα. Αυτό το λάθος συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Περίπου το ήμισυ του χρόνου αρχίζει το λάθος στο αυγό της μητέρας. Το άλλο μισό του χρόνου προέρχεται από το σπέρμα του πατέρα.

Ορισμένα αγόρια έχουν περισσότερα από ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα. Για παράδειγμα, το χρωμόσωμά τους μπορεί να φαίνεται ως εξής: XXXXY. Άλλοι έχουν διαφορετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε κάθε κύτταρο. Για παράδειγμα, μερικά κελιά μπορεί να είναι XXY, ενώ άλλα είναι XXXY. Αυτό ονομάζεται μωσαϊκό.

Αυτή η κατάσταση είναι συνήθως τυχαία και δεν προκαλείται από τίποτα που έκανε ούτε ο γονέας. Οι γυναίκες που είναι άνω των 35 ετών όταν μείνουν έγκυες είναι λίγο πιο πιθανό να γεννήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Klinefelter.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται;

Ένας μικρός αριθμός αρσενικών με σύνδρομο Klinefelter διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση όταν η μητέρα τους έχει μία από αυτές τις εξετάσεις:

Αμνιοπαρακέντηση

• : Σε αυτή τη δοκιμασία, ένας τεχνικός αφαιρεί μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από το σάκο που περιβάλλει το μωρό. Το υγρό στη συνέχεια εξετάζεται σε εργαστήριο για προβλήματα χρωμοσωμάτων. Δειγματοληψία χοριονικού villus
• : Τα κύτταρα από μικροσκοπικές προβολές που μοιάζουν με δακτυλίτιδα και ονομάζονται χοριακά φύλλα στον πλακούντα αφαιρούνται. Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια εξετάζονται για προβλήματα χρωμοσωμάτων. Επειδή αυτές οι εξετάσεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αποβολής, συνήθως δεν γίνονται, εκτός εάν το μωρό κινδυνεύει για ένα πρόβλημα χρωμοσώματος. Συχνά το σύνδρομο Klinefelter δεν ανακαλύπτεται μέχρι το κορίτσι να φτάσει στην εφηβεία ή αργότερα.

Εάν το παιδί σας αναπτύσσεται αργά, δείτε έναν ενδοκρινολόγο. Αυτός ο γιατρός ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία ορμονικών καταστάσεων.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τυχόν συμπτώματα ή αναπτυξιακά προβλήματα που έχετε εσείς ή το παιδί σας. Δύο τύποι εξετάσεων χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter:

Ανάλυση χρωμοσωμάτων:

• Επίσης ονομάζεται καρυοτυπία, αυτή η εξέταση αίματος ελέγχει για μη φυσιολογικά χρωμοσώματα, όπως ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Δοκιμές ορμονών:
• Οι εξετάσεις αίματος ή ούρων μπορεί να εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης, τα οποία αποτελούν ένδειξη του συνδρόμου Klinefelter. ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες;

Τα ήπια συμπτώματα συχνά δεν χρειάζεται να αντιμετωπίζονται. Τα αρσενικά με πιο εμφανή συμπτώματα πρέπει να αρχίσουν τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό, κατά προτίμηση κατά την εφηβεία. Η έναρξη της θεραπείας νωρίς μπορεί να αποτρέψει μερικά από τα συμπτώματα.

Μια από τις κύριες θεραπείες είναι η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης.Η λήψη τεστοστερόνης στο χρόνο της εφηβείας θα προκαλέσει την ανάπτυξη ανδρικών χαρακτηριστικών που συμβαίνουν κανονικά στην εφηβεία, όπως:

βαθιά φωνή

• ανάπτυξη τριχών στο πρόσωπο και στο σώμα
• αυξημένη μυϊκή δύναμη
• Ενίσχυση των οστών
• Μάθετε περισσότερα: Ορμονική θεραπεία αντικατάστασης για άνδρες »

Μπορείτε να πάρετε τεστοστερόνη ως χάπι, έμπλαστρο ή κρέμα. Ή μπορείτε να το πάρετε με ένεση κάθε δύο έως τρεις εβδομάδες.

Άλλες θεραπείες για το σύνδρομο Klinefelter περιλαμβάνουν:

θεραπεία ομιλίας και γλώσσας

• φυσική θεραπεία για τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης
• επαγγελματική θεραπεία για καθημερινή εργασία στο σχολείο, την εργασία και στην κοινωνική ζωή <999 > συμπεριφορική θεραπεία για την απόκτηση κοινωνικών δεξιοτήτων
• εκπαιδευτική βοήθεια
• παροχή συμβουλών για την αντιμετώπιση συναισθηματικών ζητημάτων όπως η κατάθλιψη και η χαμηλή αυτοεκτίμηση που προέρχονται από τη χειρουργική επέμβαση (μαστεκτομή)
• θεραπεία
• Διαφήμιση
• Στειρότητα
• Μπορείτε να πατήσετε ένα παιδί εάν έχετε σύνδρομο Klinefelter;

Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter δεν παράγουν πολλά ή οποιοδήποτε σπερματοζωάριο. Η έλλειψη σπέρματος μπορεί να καταστήσει δύσκολο για παιδιά πατέρα, αλλά δεν είναι αδύνατο.

Η θεραπεία της γονιμότητας μπορεί να βοηθήσει μερικούς άνδρες να γίνουν πατέρες. Εάν έχετε χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων, μια διαδικασία που ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική σπερματέγχυση με ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (TESE-ICSI) αφαιρεί το σπέρμα απευθείας από τον όρχειό σας και το ενίει σε ένα αυγό για να αυξήσει τις πιθανότητες εγκυμοσύνης.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συναισθηματική υγεία

Πώς μπορείτε να χειριστείτε αυτήν την κατάσταση;

Μπορεί να είναι δύσκολο να ζεις με το σύνδρομο Klinefelter. Τα παιδιά μπορεί να ντρέπονται για την έλλειψη αλλαγών στο σώμα τους κατά την εφηβεία. Οι άνδρες μπορεί να είναι αναστατωμένοι να ξέρουν ότι δεν μπορούν να πατίνουν παιδιά. Ένας θεραπευτής ή σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε οποιαδήποτε κατάθλιψη, χαμηλή αυτοεκτίμηση ή άλλα συναισθηματικά ζητήματα που προκύπτουν από αυτή την κατάσταση.

Μπορεί επίσης να αναζητήσετε μια ομάδα υποστήριξης, όπου μπορείτε να μιλήσετε με άλλους άνδρες που έχουν αυτή την κατάσταση. Μπορείτε να βρείτε ομάδες υποστήριξης μέσω του γιατρού σας ή στο διαδίκτυο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter συχνά χρειάζονται επιπλέον βοήθεια στο σχολείο. Επικοινωνήστε με την τοπική σχολική περιοχή για να μάθετε σχετικά με ειδικά προγράμματα για παιδιά με αναπηρίες. Μπορεί να έχετε τη δυνατότητα να αποκτήσετε ένα εξατομικευμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα, το οποίο βοηθά στην προσαρμογή ενός προγράμματος μάθησης ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού σας.

Πολλά αγόρια με σύνδρομο Klinefelter έχουν περισσότερα προβλήματα που αλληλεπιδρούν κοινωνικά από τους συνομηλίκους τους. Ένας επαγγελματίας ή συμπεριφοριστικός θεραπευτής μπορεί να τους βοηθήσει να μάθουν κοινωνικές δεξιότητες.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;

Εσείς και ο γιατρός σας θα πρέπει να προσέξετε τις συνθήκες που είναι πιο συχνές στους άνδρες με σύνδρομο Klinefelter, συμπεριλαμβανομένων:

καρκίνο του μαστού και κάποιες άλλες μορφές καρκίνου

πνευμονική νόσο

αδύναμα οστά (οστεοπόρωση)

• ασθένεια της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων
• κιρσοί
• διαβήτης
• υπολειτουργικός θυρεοειδής αδένας (υποθυρεοειδισμός)
• αυτοάνοσες ασθένειες όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο λύκος και το σύνδρομο Sjogren
• κυτταρικός όγκος
• ΔιαφήμισηΔεκεντρική
• Outlook
• Πώς μπορεί το σύνδρομο Klinefelter να επηρεάσει τη ζωή σας;

Σύμφωνα με την έρευνα, το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να συντομεύσει το προσδόκιμο ζωής σας έως και δύο χρόνια. Ωστόσο, μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια μακρά, πλήρη ζωή με αυτή την προϋπόθεση. Όσο νωρίτερα παίρνετε τη θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η προοπτική σας.