Μεταλλαγμένη γονιδιακή προθρωμίνη: Τι έγκυες γυναίκες πρέπει να γνωρίζουν

Η προθρομβίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο αίμα. Είναι απαραίτητο για το αίμα σας να πήξει σωστά. Οι θρόμβοι αίματος είναι στερεές συστάδες αίματος που αποτελούνται από αιμοπετάλια και ένα δίκτυο πρωτεΐνης που ονομάζεται ινώδες. Η προθρομβίνη χρησιμοποιείται από το σώμα σας για να σχηματίσει ινώδες.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αλλαγή στον γενετικό κώδικα, που ονομάζεται μετάλλαξη, μπορεί να προκαλέσει στο σώμα να παράγει υπερβολική ποσότητα προθρομβίνης. Εάν ένα άτομο έχει υπερβολική προθρομβίνη, θα μπορούσαν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος όταν δεν υποτίθεται.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Άτομα με αυτή τη γενετική κατάσταση έχουν μετάλλαξη προθρομβίνης, που ονομάζεται επίσης προθρομβίνη G20210A ή μετάλλαξη παράγοντα ΙΙ.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με μεταλλάξεις προθρομβίνης δεν θα αναπτύξουν ποτέ έναν ανώμαλο θρόμβο αίματος. Ωστόσο, οι γυναίκες που είναι έγκυες έχουν ήδη υψηλότερο κίνδυνο να πάρουν θρόμβο κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά την εγκυμοσύνη. Εάν μια έγκυος γυναίκα έχει επίσης μια μετάλλαξη προθρομβίνης, θα έχει μεγαλύτερο κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Όταν ένας θρόμβος αίματος σχηματίζεται μέσα σε ένα αιμοφόρο αγγείο όπως μια αρτηρία ή μια φλέβα, μπορεί να είναι επικίνδυνο. Ο θρόμβος μπορεί να σπάσει και να ταξιδέψει μέσω του αίματος σε μια αρτηρία στους πνεύμονες, την καρδιά, τον εγκέφαλο ή άλλα όργανα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει αποβολή, θνησιγένεια και άλλες επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Και σε ορισμένες περιπτώσεις οι θρόμβοι αίματος μπορεί να είναι θανατηφόροι.

Διαφήμιση

Ποιες είναι οι πιθανότητες μετάλλαξης προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;

Τα συμπτώματα μιας ΤΦ είναι πόνος, οίδημα και ερυθρότητα στον πληγέντα βραχίονα ή πόδι. Τα συμπτώματα μιας πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν:

ΔιαφήμισηΔημοφιλία

δύσπνοια

• πόνος στο στήθος
• ζάλη
• βήχας
• διόγκωση των ποδιών
• Η βρογχίτιδα μπορεί να βλάψει τις φλέβες και να οδηγήσει σε αναπηρία. Μια πνευμονική εμβολή είναι μια σοβαρή κατάσταση και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, αναζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα.

Εκτός από τους θρόμβους αίματος, οι μεταλλάξεις προθρομβίνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

απώλεια εγκυμοσύνης (αποβολή ή θνησιμότητα)

• προεκλαμψία (αυξημένη αρτηριακή πίεση και πρωτεΐνη στα ούρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)
• αργή ανάπτυξη του εμβρύου
• αποκοπή του πλακούντα (πρώιμος διαχωρισμός του πλακούντα από την μήτρα τοίχος)
• Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η πλειονότητα των γυναικών με μεταλλάξεις γονιδίου προθρομβίνης έχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη.

Τι προκαλεί μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Οι γονείς σας κάθε ένα πέρασμα κάτω από ένα αντίγραφο των γονιδίων τους σε σας κατά τη γέννηση. Επομένως, ο καθένας έχει δύο προθρομβινικά γονίδια.Μια τυχαία αλλαγή, ή μετάλλαξη, σε αυτό το γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς.

Πιο συνηθισμένα, μια μετάλλαξη προθρομβίνης κληρονομούνται από έναν μόνο γονέα, ενώ ένα κανονικό γονίδιο προθρομβίνης κληρονομούνται από τον άλλο γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, ονομάζεται ετεροζυγωτική μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης. Σύμφωνα με το Πανεπιστήμιο της Iowa Health Care, οι άνθρωποι με ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου έχουν περίπου πέντε φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να πάρουν θρόμβο αίματος από κάποιον με δύο κανονικά αντίγραφα του γονιδίου.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Σπάνια, και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου προθρομβίνης, ένα από κάθε γονέα, διαβιβάζονται κάτω. Αυτό ονομάζεται ομοζυγωτική μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης και είναι πιο επικίνδυνο. Αυτά τα άτομα έχουν έως και 50 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν θρόμβο αίματος.

Πόσο συχνή είναι η μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Περίπου το 2% του πληθυσμού του Καναδά και του Ευρωπαίου έχουν ετερόζυγες μεταλλάξεις προθρομβίνης. Είναι λιγότερο συχνή στους Αφροαμερικανούς και τους κατοίκους της Ασίας, της Αφρικής και της Αμερικανικής καταγωγής (λιγότερο από 1%). Η κατάσταση συμβαίνει εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Ο ομόζυγος τύπος είναι πολύ σπάνιος. Εκτιμάται ότι συμβαίνει σε ποσοστό μόλις 0,1% του πληθυσμού, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Circulation

. Διαφήμιση

Θα πρέπει να δοκιμάζομαι για μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Αν είχατε στο παρελθόν εμβολοφόρο εγκεφαλικό επεισόδιο ή πνευμονική εμβολή, θα πρέπει να εξετάσετε τη δοκιμασία για τη μετάλλαξη προθρομβίνης. Επιπλέον, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε εάν:

είχατε θρόμβο αίματος σε νεαρή ηλικία

• έχετε ιστορικό απώλειας εγκυμοσύνης ή περιπλοκών εγκυμοσύνης
• οποιουδήποτε στην άμεση οικογένειά σας, όπως οι γονείς σας, τα αδέλφια σας, ή τα παιδιά έχουν ιστορικό θρόμβων αίματος ή γνωστής μετάλλαξης προθρομβίνης
• Πώς διαγιγνώσκεται η μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Η μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος. Ένα δείγμα του αίματός σας αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο και το DNA αναλύεται για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει η μετάλλαξη.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Πώς μεταχειρίζεται η μεταλλαξιγένεση γονιδίου προθρομβίνης στην εγκυμοσύνη;

Εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη προθρομβίνης, μπορεί να θελήσει να εξετάσει τη θεραπεία με αντιπηκτική αγωγή κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά την εγκυμοσύνη της. Σε αυτόν τον τύπο θεραπείας, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να βοηθήσουν στην αραίωση του αίματος και την πρόληψη σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Αυτά τα φάρμακα ονομάζονται αντιπηκτικά, αλλά μερικές φορές ονομάζονται αραιωτικά αίματος. Μειώνουν την ικανότητα του αίματος σας να πήξει. Κρατούν τους υπάρχοντες θρόμβους όσο το δυνατόν μικρότεροι μειώνοντας παράλληλα την πιθανότητα να αναπτύξετε περισσότερους θρόμβους.

Μπορεί να λάβετε για λίγες ημέρες μια ένεση αραιωτικού αίματος που ονομάζεται ηπαρίνη (ή ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους). Η θεραπεία σας μπορεί στη συνέχεια να ακολουθείται από άλλο ενέσιμο τύπο διαλυτικού αίματος ή διαλυτικό αίματος διαθέσιμο σε μορφή χαπιού που ονομάζεται βαρφαρίνη (Coumadin). Η βαρφαρίνη χρησιμοποιείται συνήθως μόνο μετά τον τοκετό λόγω πιθανών αρνητικών επιδράσεων στο έμβρυο.

Διαφήμιση

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εναλλακτικά φάρμακα που θα μπορούσαν να λειτουργήσουν καλύτερα για σας.Καθένα από αυτά προσφέρει διαφορετικά οφέλη και κινδύνους, οπότε φροντίστε να ακολουθήσετε τις συστάσεις και τις οδηγίες του γιατρού σας.

Τι μπορεί να γίνει για να ελαχιστοποιηθούν οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μετάλλαξη προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;

Η μείωση ή η εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβου αίματος είναι ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη επιπλοκών. Ενώ ορισμένοι από τους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τους θρόμβους αίματος, όπως μια γονιδιακή μετάλλαξη, δεν είναι ελεγχόμενοι, υπάρχουν και άλλες τροποποιήσεις του τρόπου ζωής που μπορεί να σας βοηθήσουν να μειώσετε τον κίνδυνο.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν:

Προσπαθήστε να

• χάσετε βάρος εάν είστε υπέρβαροι και διατηρείτε ένα υγιές βάρος. Μην καπνίζετε
• και εάν καπνίζετε, μιλήστε με το γιατρό σας για το κλείσιμο. Σηκώστε και περπατήστε γύρω από το
• για λίγα λεπτά όταν ταξιδεύετε για δύο ώρες ή περισσότερο ή εάν κάθεστε σε ένα γραφείο για μεγάλα χρονικά διαστήματα στη δουλειά. Βεβαιωθείτε ότι
• πίνετε άφθονο νερό. Αν προγραμματίζετε να πάρετε οποιοδήποτε είδος
• χειρουργικής επέμβασης , βεβαιωθείτε ότι ενημερώσατε το γιατρό σας σχετικά με τη μετάλλαξη προθρομβίνης σας. Γνωρίστε τα προειδοποιητικά σημάδια
• των DVT και PE, ώστε να μπορείτε να αναλάβετε δράση αμέσως. Ασκήστε τακτικά
• . είναι σημαντικό να παραμείνετε ενεργά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Η ακινησία είναι ένας σημαντικός παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος στα πόδια. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη χρήση
• από του στόματος αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα πριν ή μετά την εγκυμοσύνη. Οι γυναίκες με μετάλλαξη προθρομβίνης έχουν 16 φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ΔΜΚ όταν χρησιμοποιούν χάπια ελέγχου των γεννήσεων που περιέχουν οιστρογόνα, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Circulation. Συζητήστε με το γιατρό σας για να δείτε ποιες δραστηριότητες και ασκήσεις μπορείτε να κάνετε με ασφάλεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν αιματολόγο, έναν ειδικό που αντιμετωπίζει τις συνθήκες του αίματος.