Σύνδρομο Waardenburg: Συμπτώματα, θεραπεία και πολλά άλλα

Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Βασικά σημεία

1. Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική κατάσταση. Δεν υπάρχει θεραπεία.
2. Το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα χρώματα των ματιών. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν λευκά μπαλώματα από δέρμα ή μάτια που δεν έχουν το ίδιο χρώμα.
3. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής.

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών ενός ατόμου. Μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια ακοής.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι συνδρόμου Waardenburg. Διακρίνονται από τα φυσικά τους χαρακτηριστικά.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg είναι το χλωμό δέρμα και τα απαλά μάτια. Ένα άλλο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι μια σειρά λευκών μαλλιών κοντά στο μέτωπο.

Σε πολλές περιπτώσεις, κάποιος με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει δύο διαφορετικά χρώματα μάτια. Αυτό είναι γνωστό ως ετεροχρωμία ιρίδης. Η ετεροχρωμία μπορεί να υπάρξει χωρίς την παρουσία του συνδρόμου Waardenburg.

Σε ορισμένα νεογνά με σύνδρομο Waardenburg, η κατάσταση είναι προφανής κατά τη γέννηση. Για άλλους, μπορεί να χρειαστεί αρκετός χρόνος για να καταστούν οι ενδείξεις αρκετά προφανείς για να διαγνώσουν οι γιατροί.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg διαφέρουν κάπως ανάλογα με τον τύπο της πάθησης.

Τα συμπτώματα τύπου 1 περιλαμβάνουν:

ευρυγώνια μάτια

• ετεροχρωμία ή απαλά μπλε μάτια
• λευκά μπαλώματα στα μαλλιά και στο δέρμα
• κώφωση που προκαλούνται από προβλήματα στο εσωτερικό αυτί
• Τα συμπτώματα του τύπου 2

Τα συμπτώματα του τύπου 2 είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στον τύπο 1, εκτός από τα ευρήματα των οφθαλμών.

Συμπτώματα τύπου 3

Ο τύπος 3 είναι επίσης γνωστός ως σύνδρομο Klein-Waardenburg. Οι άνθρωποι με αυτόν τον τύπο μπορεί να έχουν ανωμαλίες στα χέρια, όπως τα συντηρημένα δάκτυλα και τα χέρια.

Τα συμπτώματα τύπου 4

Τύπου 4 είναι επίσης γνωστά ως σύνδρομο Waardenburg-Shah. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στον τύπο 2. Άτομα με αυτόν τον τύπο επίσης έχουν ελλείποντα νευρικά κύτταρα στο παχύ έντερο. Αυτό οδηγεί σε συχνή δυσκοιλιότητα.

Αιτίες

Αιτίες

Ο τύπος του συνδρόμου Waardenburg που έχετε εξαρτάται από το γονίδιο ή τα γονίδια που μεταλλάσσονται. Για παράδειγμα, οι τύποι 1 και 3 ενεργοποιούνται από μια μετάλλαξη του γονιδίου ΡΑΧ3 στη ζώνη χρωμοσώματος 2q35.

Η μετάλλαξη οποιουδήποτε γονιδίου υπεύθυνου για το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει τα μελανοκύτταρα. Αυτοί είναι ένας τύπος κυττάρου του δέρματος. Τα μελανοκύτταρα επηρεάζουν το χρώμα των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών σας. Συμμετέχουν επίσης στη λειτουργία του εσωτερικού σας αυτιού.

ΔιαφήμισηΔεκεμβρίου

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες κινδύνου

Η πάθηση είναι κληρονομική. Μπορεί να σας μεταδοθεί από έναν ή και τους δύο γονείς σας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετάλλαξη που προκαλεί σύνδρομο Waardenburg συμβαίνει αυθόρμητα.Εάν έχετε μόνο ένα αντίγραφο του επηρεαζόμενου γονιδίου, πιθανότατα δεν έχετε εμφανή σημάδια του συνδρόμου Waardenburg.

Τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Επίπτωση

Επίπτωση

Το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει περίπου 1 στους 42.000 ανθρώπους. Είναι η αιτία του 1 έως 3% των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης. Οι άνθρωποι όλων των φυλών και των δύο φύλων είναι εξίσου ευάλωτοι στο σύνδρομο Waardenburg. Μπορεί να κληρονομείται. Η κατάσταση μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αυθόρμητα μέσω γονιδιακής μετάλλαξης.

Οι τύποι 1 και 2 είναι οι πιο συνηθισμένοι. Οι τύποι 3 και 4 είναι πιο σπάνιοι.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Διάγνωση

Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί συχνά να διαγνωστεί από γιατρό που παρατηρεί προφανή κλινικά χαρακτηριστικά. Αυτά περιλαμβάνουν την αποχρωματισμό του δέρματος, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών και σε ορισμένες περιπτώσεις την κώφωση.

Κύρια κριτήρια για τη διάγνωση περιλαμβάνουν:

ετερόχρωση ιριδίου, όταν τα μάτια είναι δύο τελείως διαφορετικά χρώματα ή όταν το ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να έχουν δύο χρώματα

• λευκό πρόδρομο ή άλλη ασυνήθιστη χρωματισμό των μαλλιών
• μια εσωτερική γωνία ενός ή και των δύο οφθαλμών, επίσης γνωστή ως γονέας ή αδελφός με σύνδρομο Waardenburg
• Μικρά κριτήρια για τη διάγνωση περιλαμβάνουν:
• λευκά κομμάτια δέρματος από τη γέννηση

συνδεδεμένα φρύδια, μερικές φορές η διάγνωση του συνδρόμου Waardenburg τύπου 1 απαιτεί δύο σημαντικά κριτήρια ή ένα σημαντικό και δύο δευτερεύοντα κριτήρια. Ο τύπος 2 σημαίνει ότι υπάρχουν δύο από τα κύρια κριτήρια που υπάρχουν, χωρίς να συμπεριλαμβάνονται οι ανωμαλίες της εσωτερικής γωνίας του οφθαλμού.

• Διαφήμιση
• Θεραπεία
• Θεραπεία
• Δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για το σύνδρομο Waardenburg. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα δεν απαιτούν θεραπεία.
• Εάν υπάρχει κώφωση του εσωτερικού αυτιού, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βοηθήματα ακοής ή κοχλιακά εμφυτεύματα. Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική κατάσταση, η αναζήτηση μιας εκτίμησης και η θεραπεία για την κώφωση το συντομότερο δυνατό θα βοηθήσει στην ανάπτυξη γλωσσών και στην εκπαιδευτική πρόοδο ενός παιδιού.

Διαβάστε περισσότερα: Πόροι για την ακοή και την ομιλία »

Εάν έχετε προβλήματα με τα νευρικά έντερα που σχετίζονται με τον τύπο 4, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Το τμήμα του εντέρου που επηρεάζεται από την πάθηση μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά για να βελτιώσει την πέψη.

Η βαφή μαλλιών μπορεί να βοηθήσει στην κάλυψη ενός λευκού forelock. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι λευκές κηλίδες του δέρματος, γνωστές ως υποδιαβιβασμός, μπορούν να αντιμετωπιστούν με μια ποικιλία τοπικών αλοιφών για να βοηθήσουν το μίγμα να αναμειχθεί με το χρώμα του δέρματος γύρω από αυτό. Τα καλλυντικά μπορούν επίσης να βοηθήσουν.

Εάν η υπερπίεση επηρεάζει περισσότερο από το ήμισυ του σώματος, οι θεραπείες αποχρωματισμού μπορεί να σας βοηθήσουν. Αυτές οι επεξεργασίες λεύκανουν όλο το δέρμα σας. Μπορούν να κάνουν ελαφρύτερα τα μπαλώματα λιγότερο προφανή. Όλες αυτές οι επιλογές θα πρέπει να συζητούνται προσεκτικά με έναν δερματολόγο εξοικειωμένο με τη θεραπεία του συνδρόμου Waardenburg και άλλες παρόμοιες δερματικές παθήσεις.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Outlook

Το σύνδρομο Waardenburg δεν πρέπει να επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής σας.Συνήθως δεν συνοδεύει άλλες επιπλοκές εκτός από την κώφωση του εσωτερικού αυτιού ή τη νόσο του Hirschsprung που επηρεάζει το παχύ έντερο.

Τα φυσικά χαρακτηριστικά που επηρεάζονται από την πάθηση θα παραμείνουν μαζί σας για πάντα. Ωστόσο, ενδέχεται να μπορείτε να αποκρύψετε αυτά τα χαρακτηριστικά με θεραπείες δερμάτων, βαφές μαλλιών ή έγχρωμους φακούς επαφής. Λάβετε υπόψη ότι οι ανοιχτές επιδερμικές επιδερμίδες είναι πιο πιθανό να γίνουν ηλιακά. Προσέξτε ιδιαίτερα για να προστατεύσετε αυτές τις περιοχές από υπερβολική έκθεση στον ήλιο.

Αν πιστεύετε ότι μεταφέρετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για το σύνδρομο Waardenburg, ίσως θελήσετε να διερευνήσετε τη γενετική συμβουλευτική εάν σχεδιάζετε μια οικογένεια.