Ανεπάρκεια G6PD: Αιτίες, συμπτώματα, παράγοντες κινδύνου και Περισσότερα

Τι είναι η έλλειψη G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική ανωμαλία η οποία έχει σαν αποτέλεσμα ανεπαρκή ποσότητα αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής (G6PD) στο αίμα. Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο ή πρωτεΐνη που ρυθμίζει διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα. Το G6PD είναι επίσης υπεύθυνο για τη διατήρηση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων έτσι ώστε να μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και να ζήσουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Χωρίς αρκετή ποσότητα, τα ερυθροκύτταρα διασπώνται πρόωρα. Αυτή η πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι γνωστή ως αιμόλυση και μπορεί τελικά να παρουσιάσει αιμολυτική αναιμία .

ασπιρίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του πυρετού, του πόνου και του πρήξιμου <

• ανθελονοσιακά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την πρόληψη και τη θεραπεία της ελονοσίας
• 999> ορισμένα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs)
• Η ανεπάρκεια G6PD είναι πιο διαδεδομένη στην Αφρική, όπου μπορεί να επηρεάσει μέχρι και 20% των ατόμων. Η κατάσταση είναι επίσης συχνότερη στους άντρες παρά στις γυναίκες.

Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, κάποιοι μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα όταν εκτίθενται στο φάρμακο, στα τρόφιμα ή στη μόλυνση που προκαλεί την πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όταν η υποκείμενη αιτία θεραπευθεί ή επιλυθεί, τα συμπτώματα της έλλειψης G6PD συνήθως εξαφανίζονται μέσα σε λίγες εβδομάδες.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Τα συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του G6PD;

Συμπτώματα της έλλειψης G6PD μπορεί να περιλαμβάνουν:

ταχυκαρδία

• δύσπνοια
• ούρα που είναι σκοτεινό ή κίτρινο-πορτοκαλί
• πυρετός
• κόπωση < 999> ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος και των λευκών των ματιών
• Αιτίες
• Τι προκαλεί ανεπάρκεια του G6PD;
• Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται από έναν ή και τους δύο γονείς στο παιδί τους. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτή την ανεπάρκεια είναι στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα του φύλου. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Στα αρσενικά, ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει ανεπάρκεια G6PD. Στα θηλυκά, όμως, θα πρέπει να υπάρξει μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεδομένου ότι είναι απίθανο για τα θηλυκά να έχουν δύο τροποποιημένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, τα αρσενικά επηρεάζονται από την ανεπάρκεια G6PD πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά.
• ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Παράγοντες Κινδύνου

Ποιους είναι οι παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια του G6PD;

Μπορεί να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ανεπάρκειας G6PD αν:

είναι άνδρες

είναι Αφροαμερικάνικοι

είναι Κάτοικοι της Μέσης Ανατολής

έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης

• ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα πάρετε ανεπάρκεια G6PD. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο για την πάθηση.
• Διάγνωση
• Πώς διαπιστώνεται η ανεπάρκεια του G6PD;
• Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει την ανεπάρκεια του G6PD διενεργώντας μια απλή εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα των ενζύμων G6PD. Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν πλήρες αίμα, δοκιμασία αιμοσφαιρίνης στον ορό και μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων. Όλες αυτές οι δοκιμές μετρούν την ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν το γιατρό σας να διαγνώσει την αιμολυτική αναιμία.

Κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας σχετικά με τη διατροφή σας και τα φάρμακα που παίρνετε επί του παρόντος. Αυτές οι λεπτομέρειες μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας με τη διάγνωση.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια του G6PD;

Η θεραπεία για ανεπάρκεια του G6PD συνίσταται στην αφαίρεση της σκανδάλης που προκαλεί συμπτώματα. Εάν η κατάσταση προκλήθηκε από μια μόλυνση, τότε η υποκείμενη μόλυνση αντιμετωπίζεται ανάλογα. Οποιαδήποτε φάρμακα που ενδέχεται να καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διακόπτονται επίσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ανακάμψουν από την κατάσταση από μόνοι τους.

Μόλις η ανεπάρκεια του G6PD προχωρήσει στην αιμολυτική αναιμία, μπορεί να απαιτηθεί πιο επιθετική θεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει συνήθως την οξυγονοθεραπεία και τη μετάγγιση αίματος για την αναπλήρωση των επιπέδων οξυγόνου και ερυθρών αιμοσφαιρίων. Θα χρειαστεί να μείνετε στο νοσοκομείο ενώ λαμβάνετε αυτές τις θεραπείες, καθώς η στενή παρακολούθηση της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας είναι κρίσιμη για την εξασφάλιση πλήρους ανάκαμψης χωρίς επιπλοκές.

Διαφήμιση

Outlook

Τι είναι το Outlook για κάποιον που έχει ανεπάρκεια G6PD;

Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD ανακάμπτουν πλήρως μόλις ληφθεί η θεραπεία για την υποκείμενη αιτία της πάθησης. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μάθετε πώς μπορείτε να διαχειριστείτε την κατάσταση και τα συμπτώματα από την ανάπτυξη. Η διαχείριση της έλλειψης G6PD συνεπάγεται την αποφυγή τροφών και φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν την πάθηση. Η μείωση των επιπέδων πίεσης μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ρωτήστε το γιατρό σας για μια τυπωμένη λίστα φαρμάκων και τροφίμων που πρέπει να αποφύγετε.