Γιγαντισμός: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι ο γιγαντισμός;

Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη στα παιδιά. Αυτή η αλλαγή είναι πιο αξιοσημείωτη από την άποψη του ύψους, αλλά επηρεάζεται και η περιφέρεια. Εμφανίζεται όταν η υπόφυση του παιδιού σας κάνει υπερβολική αυξητική ορμόνη, η οποία είναι επίσης γνωστή ως σωματοτροπίνη. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική. Η άμεση θεραπεία μπορεί να σταματήσει ή να επιβραδύνει τις αλλαγές που μπορεί να κάνουν το παιδί σας να μεγαλώσει περισσότερο από το κανονικό. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να είναι δύσκολη για τους γονείς να εντοπίσουν. Τα συμπτώματα του γιγαντισμού μπορεί να φαίνονται σαν κανονική ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας.

διαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί τον γιγαντισμό;

Ο όγκος της υπόφυσης είναι σχεδόν πάντα η αιτία του γιγαντισμού. Η υπόφυση μεγέθους μπιζελιού βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου σας. Κάνει ορμόνες που ελέγχουν πολλές λειτουργίες στο σώμα σας. Ορισμένες εργασίες που διαχειρίζεται ο αδένας περιλαμβάνουν:

έλεγχος θερμοκρασίας

σεξουαλική ανάπτυξη

ανάπτυξη

μεταβολισμός

παραγωγή ούρων

τις ανάγκες του σώματος.

• Υπάρχουν και άλλες λιγότερο συχνές αιτίες γιγαντισμό:
• Το σύνδρομο McCune-Albright προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη οστικού ιστού, μπαλώματα ανοιχτόχρωμου δέρματος και ανωμαλίες αδένα.
• Το σύμπλεγμα Carney είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί μη καρκινικούς όγκους στον συνδετικό ιστό, καρκινικούς ή μη καρκινικούς ενδοκρινικούς όγκους και σημεία σκουρότερου δέρματος.
• Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (MEN1) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί όγκους στην υπόφυση, στο πάγκρεας ή στους παραθυρεοειδείς αδένες.

Η νευροφλομάτωση είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί όγκους στο νευρικό σύστημα.

πολύ μεγάλα χέρια και πόδια

παχιά δάκτυλα και δάκτυλα

• εμφανή σιαγόνα και μέτωπο
• χοντρά χαρακτηριστικά του προσώπου
• Τα παιδιά με γιγαντισμό μπορεί επίσης να έχουν επίπεδες μύτες και μεγάλα κεφάλια, ή γλώσσες.
• Τα συμπτώματα που έχει το παιδί σας μπορεί να εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου της υπόφυσης. Καθώς ο όγκος αναπτύσσεται, μπορεί να πιέσει τα νεύρα στον εγκέφαλο. Πολλοί άνθρωποι εμφανίζουν πονοκεφάλους, προβλήματα όρασης ή ναυτία από όγκους. Άλλα συμπτώματα του γιγαντισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

υπερβολική εφίδρωση

σοβαροί ή επαναλαμβανόμενοι πονοκέφαλοι

• αδυναμία
• αϋπνία και άλλες διαταραχές ύπνου
• καθυστερημένη εφηβεία τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια < 999> κώφωση
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Διάγνωση
• Πώς διαγιγνώσκεται ο γιγαντισμός;
• Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται γιγαντισμό, μπορεί να συστήσει εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων αυξητικών ορμονών και αυξητικού παράγοντα τύπου 1 ινσουλίνης (IGF-1), η οποία είναι μια ορμόνη που παράγεται από το ήπαρ.Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει μια από του στόματος δοκιμή ανοχής γλυκόζης.

Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμασίας ανοχής γλυκόζης από του στόματος, το παιδί σας θα πιει ένα ειδικό ποτό που περιέχει γλυκόζη, έναν τύπο ζάχαρης. Τα δείγματα αίματος θα ληφθούν πριν και μετά το ποτό σας. Σε ένα φυσιολογικό σώμα, τα επίπεδα αυξητικής ορμόνης θα μειωθούν μετά από κατανάλωση ή κατανάλωση γλυκόζης. Εάν τα επίπεδα του παιδιού σας παραμείνουν τα ίδια, σημαίνει ότι το σώμα τους παράγει υπερβολική ορμόνη ανάπτυξης.

Αν οι εξετάσεις αίματος υποδεικνύουν έναν όγκο της υπόφυσης, το παιδί σας θα χρειαστεί σάρωση μαγνητικής τομογραφίας του αδένα. Οι γιατροί χρησιμοποιούν αυτή τη σάρωση για να δουν το μέγεθος και τη θέση του όγκου.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται ο γιγαντισμός;

Οι θεραπείες για τον γιγαντισμό αποσκοπούν στη διακοπή ή στην επιβράδυνση της παραγωγής ορμονών ανάπτυξης του παιδιού σας.

Χειρουργική

Η αφαίρεση του όγκου είναι η προτιμώμενη θεραπεία για τον γιγαντισμό αν είναι η υποκείμενη αιτία.

Ο χειρουργός θα φτάσει στον όγκο κάνοντας μια τομή στη μύτη του παιδιού σας. Μικροσκόπια ή μικρές κάμερες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τον χειρουργό να δει τον όγκο στον αδένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το παιδί σας θα πρέπει να μπορεί να επιστρέψει στο σπίτι από το νοσοκομείο την επόμενη ημέρα από τη χειρουργική επέμβαση.

Φάρμακα

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μην είναι επιλογή. Αυτό μπορεί να συμβαίνει εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος τραυματισμού ενός κρίσιμου αιμοφόρου αγγείου ή νεύρου. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει φάρμακα εάν η χειρουργική επέμβαση δεν είναι επιλογή. Αυτή η θεραπεία προορίζεται είτε για συρρίκνωση του όγκου είτε για διακοπή της παραγωγής περίσσειας αυξητικής ορμόνης. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τα φάρμακα οκτρεοτίδιο ή λανρεοτίδη για να αποτρέψει την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης. Αυτά τα φάρμακα μιμούνται μια άλλη ορμόνη που σταματά την παραγωγή αυξητικής ορμόνης. Είναι συνήθως χορηγούνται ως ένεση περίπου μία φορά το μήνα.

Η βρωμοκρυπτίνη και η καβεργολίνη είναι φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης. Αυτά συνήθως δίνονται σε μορφή χαπιού. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν με οκτρεοτίδη. Η οκτρεοτίδη είναι μια συνθετική ορμόνη που, όταν εγχέεται, μπορεί επίσης να μειώσει τα επίπεδα των αυξητικών ορμονών και του IGF-1. Σε καταστάσεις όπου τα φάρμακα αυτά δεν είναι χρήσιμα, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν και καθημερινά πλάσματα pegvisomant. Το pegvisomant είναι ένα φάρμακο που εμποδίζει τις επιδράσεις των αυξητικών ορμονών. Αυτό μειώνει τα επίπεδα του IGF-1 στο σώμα του παιδιού σας.

Ραδιοχειρουργική

Η ακτινοχειρουργική του μαχαιριού είναι μια επιλογή αν ο γιατρός του παιδιού σας πιστεύει ότι δεν είναι δυνατή μια παραδοσιακή χειρουργική επέμβαση. Το "μαχαίρι γάμμα" είναι μια συλλογή από πολύ εστιασμένες ακτίνες ακτινοβολίας. Αυτές οι δέσμες δεν βλάπτουν τον περιβάλλοντα ιστό, αλλά είναι σε θέση να παράγουν ισχυρή δόση ακτινοβολίας στο σημείο που συνδυάζουν και χτυπούν τον όγκο. Αυτή η δόση αρκεί για να καταστρέψει τον όγκο.

Η θεραπεία με μαχαίρια γκάμας απαιτεί χρόνια για να είναι πλήρως αποτελεσματική και για να επιστρέψει τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης στο φυσιολογικό. Εκτελείται εξωτερικά με γενική αναισθησία.

Ωστόσο, δεδομένου ότι η ακτινοβολία σε αυτόν τον τύπο χειρουργικής επέμβασης έχει συνδεθεί με την παχυσαρκία, τις μαθησιακές δυσκολίες και τα συναισθηματικά προβλήματα στα παιδιά, χρησιμοποιείται συνήθως μόνο όταν άλλες θεραπευτικές επιλογές δεν λειτουργούν.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Outlook

Μακροπρόθεσμη Προοπτική για παιδιά με γιγαντισμό

Σύμφωνα με το St.Το Νοσοκομείο και το Ιατρικό Κέντρο του Ιωσήφ, το 80% των περιπτώσεων γιγαντιασμού θεραπεύονται με χειρουργική επέμβαση. Εάν ο όγκος επιστρέψει ή εάν δεν μπορεί να επιχειρηθεί με ασφάλεια μια χειρουργική επέμβαση, τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να μειώσουν τα συμπτώματα του παιδιού σας και να τους επιτρέψουν να ζήσουν μια μακρά και εκπληκτική ζωή.