Ασθένεια του Glanzmann: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η νόσος του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann, που ονομάζεται επίσης Θρομβασθένεια του Glanzmann, είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία το αίμα σας δεν πήζει σωστά. Είναι μια συγγενής αιμορραγική διαταραχή, που σημαίνει ότι πρόκειται για αιμορραγική διαταραχή που υπάρχει στη γέννηση.

Η νόσος του Glanzmann οφείλεται στο ότι δεν έχει αρκετή γλυκοπρωτεΐνη IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), μια πρωτεΐνη που συνήθως βρίσκεται στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια είναι μικρά αιμοσφαίρια που είναι τα πρώτα άτομα που ανταποκρίνονται στην περίπτωση μιας αποκοπής ή άλλου τραυματισμού. Συνήθως συσσωρεύονται μαζί για να σχηματίσουν ένα βύσμα στο τραύμα και να σταματήσουν την αιμορραγία.

Χωρίς αρκετή γλυκοπρωτεΐνη IIb / IIIa, τα αιμοπετάλια σας δεν θα είναι σε θέση να κολλήσουν σωστά ή να υποστούν θρόμβωση. Οι άνθρωποι που έχουν νόσο του Glanzmann έχουν δυσκολία να πάρουν το αίμα τους να πήξουν. Η νόσος του Glanzmann μπορεί να είναι σοβαρό ζήτημα κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων ή σε περίπτωση μεγάλων τραυματισμών, επειδή ένα άτομο μπορεί να χάσει μεγάλες ποσότητες αίματος.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί τη νόσο του Glanzmann;

Τα γονίδια για τη γλυκοπρωτεΐνη IIb / IIIa μεταφέρονται στο χρωμόσωμα 17 του DNA σας. Όταν υπάρχουν ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια, μπορεί να οδηγήσει σε Glanzmann.

Αυτή η κατάσταση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο ή γονίδια για το Glanzmann για να κληρονομήσετε την ασθένεια. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου του Glanzmann ή σχετικών διαταραχών, έχετε αυξημένο κίνδυνο κληρονομικής διαταραχής ή μεταβίβασής του στα παιδιά σας.

Οι γιατροί και οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν τι ακριβώς προκαλεί τη νόσο του Glanzmann και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ή συνεχή αιμορραγία, ακόμη και από μικρές βλάβες. Οι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο μπορούν επίσης να βιώσουν:

συχνές ρινορραγίες
μώλωπες εύκολα
αιμορραγία των ούλων
βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία
αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά τη χειρουργική επέμβαση

ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα

Διάγνωση < Η νόσος του Glanzmann

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τις παρακάτω απλές εξετάσεις αίματος για να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου του Glanzmann:

εξετάσεις συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων: για να δείτε πόσο καλά τα αιμοπετάλια σας θρομβώσουν

πλήρες αίμα: για να προσδιορίσετε τον αριθμό των αιμοπεταλίων που έχετε
χρόνος προθρομβίνης: για να καθορίσετε πόσο χρόνο χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας
μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης: άλλη δοκιμή για να δείτε πόσο καιρό χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να δοκιμάσει μερικούς από τους στενούς συγγενείς σας για να ελέγξετε εάν έχουν νόσο του Glanzmann ή οποιοδήποτε από τα γονίδια που μπορεί να συμβάλουν στη διαταραχή.

Θεραπεία

Θεραπεία της νόσου του Glanzmann

Δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες για τη νόσο του Glanzmann. Οι γιατροί μπορεί να προτείνουν μεταγγίσεις αίματος ή ενέσεις αίματος δότη για ασθενείς που έχουν σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια.Με την αντικατάσταση των κατεστραμμένων αιμοπεταλίων με φυσιολογικά αιμοπετάλια, τα άτομα με νόσο του Glanzmann συχνά έχουν λιγότερη αιμορραγία και μώλωπες.

Θα πρέπει να αποφεύγετε τα φάρμακα όπως ιβουπροφαίνη, ασπιρίνη, αραιωτικά αίματος όπως βαρφαρίνη και αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Αυτά τα φάρμακα είναι γνωστό ότι εμποδίζουν την πήξη των αιμοπεταλίων και μπορεί να προκαλέσουν περαιτέρω αιμορραγία.

Αν λαμβάνετε θεραπεία για τη νόσο του Glanzmann και παρατηρήσετε ότι η αιμορραγία σας δεν σταματάει ή επιδεινώνεται, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Τι μπορώ να περιμένω αν έχω την ασθένεια του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann είναι μια μακροχρόνια διαταραχή που δεν θεραπεύει. Υπάρχουν πολλοί κίνδυνοι συνεχιζόμενης αιμορραγίας, όπως η χρόνια αναιμία, τα νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα και ενδεχομένως ο θάνατος, εάν χάσει αρκετό αίμα. Οι άνθρωποι με Glanzmann πρέπει να είναι πολύ προσεκτικοί όταν τραυματίζονται και εμφανίζεται αιμορραγία. Οι γυναίκες που έχουν την κατάσταση μπορεί να εμφανίσουν αναιμία λόγω ανεπάρκειας σιδήρου κατά τη διάρκεια των εμμηνορροϊκών κύκλων τους.

Αν αρχίσετε να κάνετε μώλωπες εύκολα ή αιμορραγείτε για άγνωστους λόγους, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας. Μπορεί να σημαίνει ότι η ασθένεια γίνεται χειρότερη ή ότι υπάρχει μια άλλη βασική προϋπόθεση που πρέπει να κάνει ο γιατρός σας για διάγνωση.

Διαφήμιση

Πρόληψη

Η νόσος του Glanzmann μπορεί να προληφθεί;