Ασθένεια Hallervorden-Spatz
Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι η ασθένεια Hallervorden-Spatz;
- Χαρακτηριστικά
- Η HSD προκαλεί μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της HSD σας και πόσο καιρό πρέπει να προχωρήσει.
- Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Hallervorden-Spatz;
- Μπορεί να χρειαστείτε μια νευρολογική εξέταση για να ελέγξετε για:
- αδυναμία
- Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε δυσφαγία ή μειωμένη ομιλία.
- Ορισμένα φάρμακα HSD μπορεί επίσης να έχουν παρενέργειες.
Τι είναι η ασθένεια Hallervorden-Spatz;
Χαρακτηριστικά
- Η νόσος Hallervorden-Spatz (HSD) είναι μια γενετική νευρολογική διαταραχή που προκαλεί προβλήματα με τη μετακίνηση. Αναπτύσσεται συνήθως στην παιδική ηλικία και χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου.
- Τα συμπτώματα της HSD διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν στρεβλώσεις των μυϊκών συσπάσεων, ακούσιες μυϊκές κινήσεις και δυσκολία συντονισμού των κινήσεων.
- Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για το HSD. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φυσική θεραπεία, επαγγελματική θεραπεία, λογοθεραπεία ή φάρμακα για τη θεραπεία συμπτωμάτων HSD.
Η HSD προκαλεί μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της HSD σας και πόσο καιρό πρέπει να προχωρήσει.
Η παραμόρφωση των μυϊκών συστολών είναι κοινό σύμπτωμα της HSD. Μπορεί να εμφανιστούν στο πρόσωπό σας, τον κορμό και τα άκρα. Οι ακούσιες, μεταβλητές μυϊκές κινήσεις είναι ένα άλλο σύμπτωμα.
Μπορεί επίσης να εμφανίσετε ακούσιες συσπάσεις των μυών που προκαλούν μη φυσιολογική στάση του σώματος ή αργές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Αυτό είναι γνωστό ως δυστονία.
Άλλα συμπτώματα της HSD περιλαμβάνουν:
άκαμπτοι μύες
- κινήσεις συσπάσεων
- τρόμος
- έλλειψη ισορροπίας όταν περπατάτε ή αταξία
- Αδυναμία
- Λύση
- Αδυναμία
- Λύση
- δυσκολία στην κατάποση ή δυσφαγία
- Λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Οφθαλμικές διαταραχές
- σπασμοί
Αιτίες
- Τι προκαλεί τη νόσο Hallervorden-Spatz;
- Η HSD είναι μια γενετική ασθένεια. Συνήθως προκαλείται από ένα κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο παντοθενικής κινάσης 2 (PANK2). Η πρωτεΐνη PANK2 ελέγχει το σχηματισμό συνένζυμου Α του οργανισμού σας. Αυτό το μόριο βοηθά το σώμα σας να μετατρέπει λίπη, μερικά αμινοξέα και υδατάνθρακες σε ενέργεια.
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, η HSD δεν προκαλείται από τις μεταλλάξεις PANK2. Αντ 'αυτού, οι επιστήμονες υποθέτουν ότι προκαλείται από ελαττώματα σε ένα ή περισσότερα άλλα γονίδια. Αυτά τα γονίδια δεν έχουν εντοπιστεί ακόμα.
- ΔιαφήμισηΔεκεντρώστε
Παράγοντες Κινδύνου
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Hallervorden-Spatz;
Υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος για το HSD αν έχετε έναν γονέα με την πάθηση. Η HSD γενικά αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία. Η καθυστερημένη έναρξη της HSD μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι την ενηλικίωση.
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια Hallervorden-Spatz;Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε HSD, συζητήστε αυτή την ανησυχία με το γιατρό σας. Θα σας ρωτήσουν για το προσωπικό σας και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί. Θα πραγματοποιήσουν επίσης φυσική εξέταση.
Μπορεί να χρειαστείτε μια νευρολογική εξέταση για να ελέγξετε για:
δονήσεις
μυϊκή δυσκαμψία
αδυναμία
μη φυσιολογική κίνηση ή στάση
Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσει άλλες νευρολογικές ή κινητικές διαταραχές.
- Οι γενετικές εξετάσεις για HSD δεν είναι ευρέως διαθέσιμες.
- ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
- Θεραπεία
- Πώς θεραπεύεται η ασθένεια Hallervorden-Spatz;
Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για το HSD. Αντ 'αυτού, ο γιατρός σας θα θεραπεύσει τα συμπτώματά σας. Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με το άτομο. Ωστόσο, μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία, φαρμακευτική αγωγή ή και τα δύο.
Θεραπεία
Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη και τη μείωση της ακαμψίας των μυών. Μπορεί επίσης να συμβάλει στη μείωση μυϊκών σπασμών και άλλων μυϊκών προβλημάτων.Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε δεξιότητες για την καθημερινή ζωή. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τις τρέχουσες ικανότητές σας.
Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε δυσφαγία ή μειωμένη ομιλία.
Φάρμακα
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα ή περισσότερα είδη φαρμάκων. Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει:
βρωμιούχο μετσοπολαμίνη για το σάλιο
μπακλοφένη για δυστονία
βενζοτροπίνη, που είναι ένα αντιχολινεργικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της μυϊκής ακαμψίας και των δονήσεων 999> μεμαντίνη, rivastigmine ή donepezil για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της άνοιας
Διαφήμιση
Επιπλοκές
- Επιπλοκές της νόσου Hallervorden-Spatz
- Αν δεν μπορείτε να μετακινήσετε, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας. Αυτά περιλαμβάνουν:
- καταστροφή του δέρματος
- πληγές
λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος
Ορισμένα φάρμακα HSD μπορεί επίσης να έχουν παρενέργειες.
ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
- Outlook
- Τι είναι το Outlook για τα άτομα με Hallervorden-Spatz;
- Η HSD χειροτερεύει με το χρόνο. Έχει την τάση να προοδεύει ταχύτερα στα παιδιά με την κατάσταση από ό, τι οι άνθρωποι που αναπτύσσουν HSD αργότερα στη ζωή. Ωστόσο, οι ιατρικές προόδους έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής. Οι άνθρωποι με καθυστερημένη εκδήλωση HSD μπορεί να ζήσουν καλά στην ενηλικίωση.
- Πρόληψη
Πρόληψη της νόσου Hallervorden-Spatz
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της HSD. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για οικογένειες με ιστορικό της νόσου. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο εάν σκέφτεστε να ξεκινήσετε μια οικογένεια και εσείς ή ο / η σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό της HSD.
