Ασθένεια Hartnup: Αιτίες, σύμπτωμα και διάγνωση

Τι είναι η νόσος του Hartnup;

Χαρακτηριστικά

1. Η νόσος Hartnup είναι κληρονομική μεταβολική διαταραχή.
2. επηρεάζει την ικανότητα του σώματός σας να απορροφά ορισμένα αμινοξέα.
3. Οι επιπλοκές αυτής της πάθησης είναι σπάνιες, αλλά υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Η ασθένεια Hartnup αναφέρεται επίσης ως διαταραχή Hartnup. Είναι κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Κάνει δύσκολο για το σώμα σας να απορροφήσει ορισμένα αμινοξέα από το έντερο και να τα απορροφήσει από τα νεφρά σας. Τα αμινοξέα είναι απαραίτητα δομικά στοιχεία για τη δημιουργία πρωτεϊνών στο σώμα σας.

Η ασθένεια Hartnup ονομάστηκε για την οικογένεια Hartnup της Αγγλίας, που παρουσιάστηκε σε μια μελέτη του 1956 για την πάθηση. Τέσσερα από τα οκτώ μέλη της οικογένειας βρέθηκαν να έχουν υπερβολικές ποσότητες αμινοξέων στα ούρα τους. Είχαν επίσης δερματικό εξάνθημα και έλλειψη συντονισμού των εθελοντικών μυϊκών τους κινήσεων, γνωστών ως αταξία. Αυτά είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο του Hartnup, που συνήθως επηρεάζει το δέρμα και τον εγκέφαλο.

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές αναφέρει ότι η ασθένεια Hartnup εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου έναν στους 30.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα συμπτώματα διαρκούν περίπου δύο εβδομάδες όταν υπάρχει μια "επίθεση". "Η συχνότητα αυτών των επιθέσεων μειώνεται με την ηλικία.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Hartnup;

Ο εγκέφαλος και το δέρμα σας παραμένουν υγιείς και λειτουργούν σωστά αν λάβετε την απαιτούμενη ποσότητα συμπλέγματος βιταμίνης Β. Εάν έχετε ασθένεια Hartnup, δεν μπορείτε να απορροφήσετε σωστά ορισμένα αμινοξέα. Αυτό εμποδίζει την ικανότητα του σώματός σας να παράγει πρωτεΐνες και να κάνει σύμπλεγμα βιταμίνης Β. Μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένα διανοητικά και σωματικά συμπτώματα, όπως:

• δερματικό εξάνθημα
• άγχος
• ταχείες διακυμάνσεις της διάθεσης
• ψευδαισθήσεις
• ψευδαισθήσεις < (999)> ευαισθησία στο φως
• Ένα δερματικό εξάνθημα που ονομάζεται "μυϊκός τόνος", στο οποίο περπατάτε με τα πόδια σας πιο απομακρυσμένα από τα φυσιολογικά
• ανωμαλίες στον μυϊκό τόνο, pellagra "είναι ένα κοινό σύμπτωμα. Συνήθως προκύπτει από την έκθεση στο ηλιακό φως. Πρόκειται για ένα διαλείπον κόκκινο και λυγερό εξάνθημα που εμφανίζεται συνήθως πάνω στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια σας. Είναι αρχικά κόκκινο, αλλά με την πάροδο του χρόνου μπορεί να προχωρήσει σε ένα εξωφραγματικό εξάνθημα. Με την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, οι αλλαγές στη χρώση του δέρματος μπορεί να γίνουν μόνιμες.
• Το φως του ήλιου, η κακή διατροφή, τα φάρμακα σουλφοναμίδης ή το συναισθηματικό ή σωματικό στρες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα.
• Αν και τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται σε παιδική ηλικία ή σε μικρή ηλικία, ενδέχεται να εμφανιστούν και στην πρώιμη ενηλικίωση.Οι οξείες επιθέσεις των συμπτωμάτων γενικά γίνονται λιγότερο συχνές καθώς μεγαλώνετε.
• Διαφήμιση
• Αιτίες

Τι προκαλεί τη νόσο του Hartnup;

Η ασθένεια Hartnup προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει την απορρόφηση και την απορρόφηση αμινοξέων του σώματός σας. Είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι οι άνθρωποι που γεννιούνται με την πάθηση έχουν κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι γιατί συμβαίνει η μετάλλαξη.

Στους περισσότερους ανθρώπους, το σώμα σας απορροφά συγκεκριμένα αμινοξέα στα έντερα σας και στη συνέχεια τα απορροφά στα νεφρά σας. Αν έχετε ασθένεια Hartnup, δεν μπορείτε να απορροφήσετε σωστά ορισμένα αμινοξέα από το λεπτό έντερο. Επίσης, δεν μπορείτε να τα απορροφήσετε από τα νεφρά σας. Ως αποτέλεσμα, μια υπερβολική ποσότητα αμινοξέων εξέρχεται από το σώμα σας μέσω της ούρησης. Αυτό αφήνει στο σώμα σας ανεπαρκή ποσότητα αυτών των αμινοξέων.

Μεταξύ άλλων αμινοξέων, η ασθένεια Hartnup επηρεάζει την ικανότητά σας να απορροφάτε την τρυπτοφάνη. Αυτό είναι ένα σημαντικό δομικό στοιχείο για τις πρωτεΐνες και τις βιταμίνες. Χωρίς αρκετή θρυπτοφάνη, το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετή νιασίνη. Μια ανεπάρκεια νιασίνης μπορεί να σας αναγκάσει να αναπτύξετε ένα ευαίσθητο στον ήλιο εξάνθημα. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άνοια.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια Hartnup;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι πάσχετε από ασθένεια Hartnup, μπορεί να παραγγείλετε μια εξέταση ούρων. Θα συλλέξουν ένα δείγμα των ούρων σας για να στείλουν σε ένα εργαστήριο για να μετρήσουν την ποσότητα των αμινοξέων που απεκκρίνονται μέσω των ούρων σας. Εάν υπάρχουν υψηλά επίπεδα «ουδέτερων» αμινοξέων στα ούρα σας, μπορεί να είναι σημάδι της νόσου Hartnup.

Αυτή η δοκιμή από μόνη της δεν αρκεί για τη διάγνωση της νόσου του Hartnup. Ο γιατρός σας θα εξετάσει επίσης το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό σας. Θα σας ρωτήσουν για τα συμπτώματά σας, πόσο συχνά τα έχετε και πότε ξεκίνησαν για πρώτη φορά. Μπορούν επίσης να παραγγείλετε μια εξέταση αίματος για να ελέγξετε τα επίπεδα βιταμίνης Β, συμπεριλαμβανομένου του niacin.

Διαφήμιση

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η νόσος του Hartnup;

Εάν έχετε διαγνωστεί με τη νόσο Hartnup, ο γιατρός σας πιθανόν να σας συμβουλεύσει να αλλάξετε τη διατροφή σας, να αποφύγετε το φως του ήλιου και να αποφύγετε τα σουλφοναμιδικά φάρμακα.

Διαιτητικές αλλαγές

Επειδή τα άτομα με νόσο Hartnup δεν μπορούν να παράγουν αρκετή νιασίνη, τα τρόφιμα που καταναλώνουν νιασίνη μπορούν να μειώσουν σημαντικά τα συμπτώματά σας. Καλές πηγές νιασίνης περιλαμβάνουν:

κόκκινα κρέατα

πουλερικά

ψάρια

βούτυρο αραχίδων

ενισχυμένα σπόρια

• ολόκληρα δημητριακά
• πατάτες
• κόκκινα κρέατα, πουλερικά, ψάρια και αράπικα φιστίκια είναι επίσης εξαιρετικές πηγές πρωτεϊνών. Επιλέξτε άπαχα κομμάτια κόκκινου κρέατος και πουλερικών χωρίς δέρμα. Το λίπος και το δέρμα του κρέατος και των πουλερικών είναι πλούσιες πηγές κορεσμένων λιπαρών. Η κατανάλωση πάρα πολύ κορεσμένων λιπαρών μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της υψηλής χοληστερόλης.
• Συμπληρώματα
• Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας προτείνει τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Β ή συμπληρωμάτων νιασίνης, όπως το νικατονικό οξύ. Η συνιστώμενη δόση συμπλήρωσης εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας νιασίνης.
• Αποφυγή του ήλιου
• Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει να αποφύγετε την άμεση έκθεση στον ήλιο.Για παράδειγμα, μπορεί να σας ενθαρρύνουν να φοράτε αντηλιακό και προστατευτικό ρουχισμό.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Outlook

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη νόσο του Hartnup;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με νόσο του Hartnup μπορούν να ζήσουν υγιή ζωή. Οι επιπλοκές της πάθησης είναι σπάνιες. Αλλά είναι πιθανό να υποστούν αλλαγές στη χρώση του δέρματος, να αντιμετωπίσουν προβλήματα συντονισμού των σωματικών σας κινήσεων ή να αναπτύξουν ψυχιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτύξετε ασθένειες του νευρικού σας συστήματος.

Οι συνθήκες του νευρικού συστήματος μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις ο γιατρός σας μπορεί να τους αντιμετωπίσει αποτελεσματικά. Ζητήστε από το γιατρό σας στρατηγικές για να διαχειριστείτε την κατάστασή σας και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών.