Ασθένεια Krabbe: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Τι είναι η νόσος Krabbe;

Η νόσος του Krabbe είναι μια σπάνια και συνήθως θανατηφόρα διαταραχή του νευρικού συστήματος. Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι μεταφέρεται σε οικογένειες. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να δημιουργήσουν μια ποσότητα μιας ουσίας που ονομάζεται γαλακτοζυλοκεραμιδάση, η οποία απαιτείται για τη δημιουργία μυελίνης. Η μυελίνη είναι ένα υλικό που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να περιβάλλει και να προστατεύει τις νευρικές ίνες. Χωρίς αυτή την προστασία, τα κύτταρα στον εγκέφαλο θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργήσουν σωστά.

Η νόσος του Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (αρχίζοντας από την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με αυτή την ασθένεια θα πεθάνουν πριν από την ηλικία 2.

ΔιαφήμισηΔημοφιλία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Krabbe;

Γενικά, όσο πιο μικρή είναι η ηλικία εμφάνισης της ασθένειας Krabbe, τόσο πιο γρήγορα θα προχωρήσει η ασθένεια. Οι άνθρωποι που αναπτύσσουν ασθένεια Krabbe στη διάρκεια της ζωής τους μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από τα βρέφη που πάσχουν από τη νόσο.

Πρόωρη εκδήλωση της νόσου Krabbe

Τα συμπτώματα της πρώιμης εκδήλωσης της νόσου Krabbe περιλαμβάνουν:

• προβλήματα διατροφής
• πυρετός
• επίμονος έμετος
• απώλεια ελέγχου κεφαλής
• ευερεθιστότητα και υπερβολικό κλάμα < > κακοί συντονισμοί κίνησης ή δυσκαμψίας
• επιληπτικές κρίσεις
• μυϊκοί σπασμοί (ειδικά τα χέρια και τα πόδια)
• αλλαγές στον μυϊκό τόνο
• επιδείνωση πνευματικής και κινητικής λειτουργίας
• κώφωση και τύφλωση

Πρόωρη απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση

δυσκολία στο περπάτημα (αταξία)

Πρόωρη καθυστέρηση της νόσου Krabbe

• Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe με καθυστερημένη έναρξη σε ηλικιωμένα παιδιά και εφήβους < 999> κακές ικανότητες συντονισμού χεριών
• μυϊκή αδυναμία ή άκαμπτοι μύες
• Αιτία
• Τι προκαλεί την ασθένεια Krabbe;

Η ασθένεια Krabbe είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί τη νόσο από τους γονείς του. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη - μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA που αποτελεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Η μετάλλαξη επηρεάζει το μήνυμα που στέλνει το γονίδιο στα κύτταρα του σώματός σας.

Το γονίδιο για την ασθένεια Krabbe μπορεί να βρεθεί στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να πάρει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να κληρονομήσει την ασθένεια. Το μη φυσιολογικό γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη σημαντικού ενζύμου που χρειάζεται το σώμα σας, το οποίο ονομάζεται γαλακτοζυλοκεραμιδάση (GALC).

Το σώμα σας χρειάζεται GALC για να παράγει και να διατηρεί τη μυελίνη, μια ουσία που περιβάλλει και βοηθά στην προστασία των νεύρων σας. Σε άτομα με ασθένεια Krabbe, που δεν έχουν GALC, μια ουσία που ονομάζεται γαλακτολιπίδια θα δημιουργηθεί στον εγκέφαλο. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για τον λόγο αυτό, η ασθένεια Krabbe ονομάζεται μερικές φορές και λεγοδυστροφία κυττάρων σφαιροειδών.Υπάρχουν δύο τύποι νόσου Krabbe:

Η πρώιμη νόσος Krabbe εμφανίζεται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, συνήθως πριν το βρέφος φθάσει την ηλικία των 6 μηνών.

Η βραδεία έναρξη της νόσου Krabbe εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη εφηβεία.

• ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα
• Παράγοντες Κινδύνου

Ποιος κινδυνεύει για τη νόσο Krabbe;

Η ασθένεια Krabbe είναι πολύ σπάνια. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, η ασθένεια επηρεάζει περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα σκανδιναβικής καταγωγής. Ένα παιδί έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να αναπτύξει τη διαταραχή εάν και οι δύο γονείς έχουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια Krabbe;

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσει συμπτώματα. Ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα βιοψίας αίματος ή ιστού δέρματος και θα το στείλει σε εργαστήριο για ανάλυση. Το εργαστήριο μπορεί να δοκιμάσει για δραστηριότητα GALC ενζύμου στο δείγμα. Εάν τα επίπεδα δραστηριότητας GALC είναι πολύ χαμηλά, το παιδί μπορεί να έχει ασθένεια Krabbe. Οι παρακάτω εξετάσεις μπορούν επίσης να γίνουν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση:

σαρώνει απεικόνιση (MRI) του εγκεφάλου για να αναζητήσουν ανωμαλίες

μελέτες αγωγιμότητας νεύρων για να μετρήσουν την ταχύτητα με την οποία στέλνονται ηλεκτρικοί παλμοί μέσω του νευρικού συστήματος

• για να αναζητήσουν σημάδια βλάβης στο οπτικό νεύρο
• γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση του γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την ασθένεια Krabbe.
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η νόσος του Krabbe;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Krabbe. Ωστόσο, οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χορηγηθούν σε ασθενείς για να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων τους:

αντισπασμωδικό φάρμακο για να σταματήσει τις επιληπτικές κρίσεις

ναρκωτικά (για να διευκολυνθούν οι μυϊκοί σπασμοί)

• > Εργασιακή θεραπεία για να βοηθήσει τα μεγαλύτερα παιδιά με συνηθισμένα καθήκοντα, όπως να ντυθούν και να τρώνε
• Η έρευνα έχει βρει δύο διαδικασίες που μπορεί να έχουν επίδραση στην πρόοδο της νόσου Krabbe, αντί να θεραπεύουν μόνο τα συμπτώματα: μεταμόσχευση μυελού των οστών μεταμόσχευση αιματοποιητικών αρχέγονων κυττάρων) και μεταμόσχευση ομφαλοπλακουντιακού αίματος. Κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών, ένα άτομο με νόσο Krabbe λαμβάνει κύτταρα από ένα υγιές άτομο. Τα νέα κύτταρα είναι σε θέση να κάνουν το ένζυμο GALC ότι ο ασθενής δεν θα μπορούσε να κάνει από μόνο του. Και οι δύο αυτές διαδικασίες έχουν δικούς τους κινδύνους.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών
• Ένας ενήλικας θα δωρίσει κάποιο μυελό των οστών (ένα υλικό που βρίσκεται στα οστά) για να αντικαταστήσει το μυελό των οστών στο παιδί που πάσχει από ασθένεια Krabbe. Τα καλύτερα αποτελέσματα υπήρξαν μόνο σε ασθενείς με νόσο Krabbe με καθυστερημένη έναρξη, οι οποίοι έχουν υποβληθεί σε θεραπεία πριν αναπτύξουν σοβαρά συμπτώματα. Δεν ήταν χρήσιμο σε βρέφη με νόσος Krabbe που είχαν ήδη αρχίσει να εμφανίζουν συμπτώματα.

Μεταγγίσεις αίματος του ομφάλιου λώρου

Ένας γιατρός θα μεταγγίσει βλαστικά κύτταρα αίματος ομφάλιου λώρου στον ασθενή. Τα κύτταρα λαμβάνονται από τον ομφάλιο λώρο ενός δότη που δεν σχετίζεται με τον ασθενή. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία έχει αποδειχθεί ότι βοηθά μόνο τους ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Διαφήμιση

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Krabbe;

Η ασθένεια είναι συνήθως απειλητική για τη ζωή. Δεδομένου ότι καταστρέφει το κεντρικό νευρικό σύστημα ενός ατόμου, οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

τύφλωση

κώφωση

σοβαρή απώλεια μυϊκού τόνου

• σοβαρή πνευματική επιδείνωση
• αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατος
• 999> Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τους ανθρώπους με νόσο Krabbe;
• Οι προοπτικές είναι πολύ κακές. Κατά μέσο όρο, τα βρέφη που αναπτύσσουν ασθένεια Krabbe θα πεθάνουν πριν από την ηλικία 2. Τα παιδιά που αναπτύσσουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους θα ζήσουν λίγο περισσότερο, αλλά συνήθως πεθαίνουν μεταξύ 2 και 7 ετών μετά τη διάγνωσή τους.
• Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η ασθένεια Krabbe;

Αν και οι δύο γονείς φέρουν το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί νόσο Krabbe, υπάρχει 25% πιθανότητα να περάσει η νόσος στο παιδί τους. Ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου κατά 25% δεν μπορεί να μειωθεί εάν οι γονείς φέρουν και τη γενετική μετάλλαξη. Ο μόνος τρόπος να αποφευχθεί ο κίνδυνος είναι εάν οι μεταφορείς αποφασίσουν να μην έχουν παιδιά. Ωστόσο, οι γονείς μπορούν να ανακαλύψουν αν φέρουν το γονίδιο για τη νόσο Krabbe μέσω εξετάσεων αίματος. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό νόσου Krabbe, μπορούν να γίνουν προγεννητικές εξετάσεις για την εξέταση του εμβρύου για την πάθηση. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Krabbe εάν σκέφτονται να έχουν παιδιά.