Σπίτι Ο γιατρός σας Lissencephaly: Ορισμός, συμπτώματα και περισσότεροι

Lissencephaly: Ορισμός, συμπτώματα και περισσότεροι

Πίνακας περιεχομένων:

Anonim

Τι είναι η δυσφορία;

Βασικά σημεία

  1. Η Λισενσεφάνια είναι μια διαταραχή στην οποία ο εγκέφαλος ενός μωρού είναι ομαλός και δεν αναπτύσσει πτυχές ή αυλακώσεις.
  2. Αυτή η διαταραχή είναι εξαιρετικά σπάνια και μπορεί να επηρεάσει τη νευρική και πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού.
  3. Τα συμπτώματα και η θεραπεία εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της διαταραχής.

Μια τυπική σάρωση του εγκεφάλου ενός ανθρώπου θα αποκαλύψει πολλές περίπλοκες ρυτίδες, πτυχές και αυλακώσεις. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο το σώμα συσκευάζει μια μεγάλη ποσότητα εγκεφαλικού ιστού σε ένα μικρό χώρο. Ο εγκέφαλος αρχίζει να διπλώνει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Αλλά κάποια μωρά αναπτύσσουν μια σπάνια κατάσταση γνωστή ως lissencephaly. Τα μυαλά τους δεν διπλώνουν σωστά και παραμένουν ομαλά. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τη νευρική λειτουργία ενός μωρού και τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Ποια είναι τα συμπτώματα της ψωρίασης;

Τα μωρά που γεννιούνται με λειψενεφθαλμία μπορεί να έχουν ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, μια κατάσταση που είναι γνωστή ως microlissencephaly. Αλλά δεν έχουν όλα αυτά τα μωρά με λιαισθησία. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • διαταραχές πνευματικής ανεπάρκειας
  • διαταραχές διανοητικής ανεπάρκειας
  • δυσμορφία
  • δυσκοιλιότητα
  • δυσκοιλιότητα
  • κατάποση
  • Είναι πιθανό να εκτελεστούν ανιχνεύσεις απεικόνισης σε έμβρυο ήδη από την 20η εβδομάδα εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν οικογενειακό ιστορικό lissencephaly. Αλλά οι ακτινολόγοι μπορούν να περιμένουν μέχρι 23 εβδομάδες για να εκτελέσουν οποιαδήποτε σάρωση.
  • διαφήμιση
  • Συμπτώματα

    Τι προκαλεί τη δυσφορία;

    Η Lissencephaly θεωρείται συχνά μια γενετική κατάσταση, αν και μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει ιογενή λοίμωξη ή κακή ροή αίματος στο έμβρυο. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δυσμορφίες σε αρκετά γονίδια ως συνεισφέροντες στη λειψενθενία. Αλλά η έρευνα σε αυτά τα γονίδια συνεχίζεται. Και οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν διαφορετικά επίπεδα της διαταραχής.

    Το Lissencephaly αναπτύσσεται όταν το έμβρυο είναι ηλικίας 12 έως 14 εβδομάδων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τα νευρικά κύτταρα αρχίζουν να κινούνται σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου καθώς αναπτύσσεται. Όμως, για τα έμβρυα με lissencephaly, τα νευρικά κύτταρα δεν κινούνται.

    Η κατάσταση μπορεί να συμβεί μόνη της. Αλλά σχετίζεται επίσης με γενετικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο Miller-Dieker και το σύνδρομο Walker-Warburg.

    ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

    Διάγνωση

    Πώς διαγιγνώσκεται η δυσπεψία;

    Εάν ένα μωρό εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με ελλιπή ανάπτυξη του εγκεφάλου, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια σάρωση απεικόνισης για να εξετάσει τον εγκέφαλο. Αυτό περιλαμβάνει σάρωση υπερήχων, CT ​​ή MRI. Εάν η δυσφορία είναι η αιτία, ένας γιατρός θα βαθμολογήσει τη διαταραχή στον βαθμό που επηρεάζεται ο εγκέφαλος.

    Η ομαλότητα του εγκεφάλου ονομάζεται agyria, και η πάχυνση του εγκεφάλου ονομάζεται pachygyria. Μια διάγνωση βαθμού 1 σημαίνει ότι ένα παιδί έχει γενικευμένη αγυρία ή ότι το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου επηρεάζεται.Αυτό το περιστατικό είναι σπάνιο και έχει ως αποτέλεσμα τα σοβαρότερα συμπτώματα και καθυστερήσεις.

    Τα περισσότερα παιδιά που έχουν προσβληθεί έχουν βαθμού 3 lissencephaly. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την πάχυνση στο μέτωπο και τις πλευρές του εγκεφάλου και κάποια αθηρία σε όλο τον εγκέφαλο.

    Διαφήμιση

    Θεραπείες

    Πώς θεραπεύεται η θνησιφενία;

    Η Lissencephaly δεν μπορεί να αντιστραφεί. Η θεραπεία στοχεύει στην υποστήριξη και την ανακούφιση των προσβεβλημένων παιδιών Για παράδειγμα, τα παιδιά που έχουν δυσκολία στη σίτιση και στην κατάποση μπορεί να χρειαστούν ένα σωλήνα γαστροστομίας που να εισάγεται στο στομάχι τους.

    Εάν ένα παιδί εμφανίσει υδροκεφαλία ή υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση που αποβάλλει το υγρό από τον εγκέφαλο.

    Ένα παιδί μπορεί επίσης να χρειαστεί φάρμακα αν παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις ως αποτέλεσμα της ψωρίασης.

    ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

    Πρόγνωση

    Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον που πάσχει από ψωρίαση;

    Η προοπτική ενός παιδιού με λοίμωξη εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης. Για παράδειγμα, σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα το παιδί να μην αναπτύσσεται διανοητικά πέραν μιας λειτουργίας τριών έως πέντε μηνών.

    Τα παιδιά με σοβαρή δυσπεψία έχουν διάρκεια ζωής περίπου 10 ετών, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. Οι συχνές αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν πνιγμό σε τρόφιμα ή υγρά (αναρρόφηση), αναπνευστικές νόσους ή επιληπτικές κρίσεις. Τα παιδιά με ήπια λιαισθησία μπορούν να βιώσουν σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.