Σύνδρομο Loeys-Dietz

δέρμα

ανοσοποιητικό σύστημα

πεπτικό σύστημα

κοίλα όργανα, όπως η σπλήνα, η μήτρα και τα έντερα

• το σύνδρομο Loeys-Dietz ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Έτσι, δεν είναι όλα τα άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz συμπτώματα σε όλα αυτά τα μέρη του σώματος.
• ΔιαφήμισηΔεκαμψία
• Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση
• Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση
• Λόγω των πολλών απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά, το σκελετικό και το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου, οι άνθρωποι με σύνδρομο Loeys- υψηλότερο κίνδυνο να έχει μικρότερη διάρκεια ζωής.Ωστόσο, οι πρόοδοι στην ιατρική περίθαλψη συνεχώς γίνονται για να βοηθήσουν στη μείωση των επιπλοκών για όσους επηρεάζονται από τη διαταραχή.
• Δεδομένου ότι το σύνδρομο αναγνωρίστηκε πρόσφατα μόνο, είναι δύσκολο να εκτιμηθεί το πραγματικό προσδόκιμο ζωής για κάποιον με σύνδρομο Loeys-Dietz. Πολλές φορές, μόνο οι πιο σοβαρές περιπτώσεις ενός νέου συνδρόμου θα έλθουν σε ιατρική φροντίδα. Αυτές οι περιπτώσεις δεν αντικατοπτρίζουν την τρέχουσα επιτυχία της θεραπείας. Σήμερα, είναι δυνατό για τους ανθρώπους που ζουν με τον Loeys-Dietz να οδηγήσουν μια μακρά, γεμάτη ζωή.
• Συμπτώματα
• Τα συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz
• Τα συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz μπορούν να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή κατά την παιδική ηλικία κατά την ενηλικίωση. Η σοβαρότητα ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο.
• Τα παρακάτω είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται σε όλους τους ανθρώπους και δεν οδηγούν πάντοτε σε ακριβή διάγνωση της διαταραχής:

Προβλήματα καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων

ανεύρυσμα, διόγκωση στο τοίχωμα του αιμοφόρου αγγείου

αορτική τομή, αιφνίδια διάσπαση των στρωμάτων στο τοίχωμα της αορτής

αρτηριακή έλξη, συστροφή ή σπειροειδή αρτηρία

άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα

διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου

υπερθεραπεία, ευρύχωρα μάτια

bifid (ευρύχωρο) ή ευρύ uvula (το μικρό κομμάτι της σάρκας που κρέμεται στο πίσω μέρος του στόματος)

ελαφρά προς τα κάτω κλίση προς τα μάτια

κρανιοσινωστίωση, πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου

• σχισμή του ουρανού, μια τρύπα στην οροφή του στόματος
• μπλε σκληροειδής, μια μπλε απόχρωση στα λευκά τα μάτια
• μικρογναιθία, ρενγκνάνθεια από το μικρό πηγούνι
• , το υποχωρητικό πηγούνι
• συμπτώματα του σκελετικού συστήματος

μακρύ δάχτυλα και δάκτυλα

• αρθρώσεις των δακτύλων
• κάλτσα
• σκολίωση, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• αστάθεια τραχήλου της σπονδυλικής στήλης
• αρθριτική άρθρωση
• pectus excavatum)
• οστεοαρθρίτιδα, φλεγμονή των αρθρώσεων
• ψωρίαση, επίπεδη πόδια
• Δερματικά συμπτώματα

ημιδιαφανές δέρμα

• > 999> προβλήματα μυών
• μυωπία, μυωπία
• διαταραχές των οφθαλμικών μυών
• στραβισμός, μάτια που δεν κατευθύνονται προς την ίδια κατεύθυνση
• αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
• αλλεργίες
• γαστρεντερική φλεγμονώδης νόσος
• άσθμα
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Αιτίες

• Τι προκαλεί το σύνδρομο Loeys-Dietz;
• Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη (σφάλμα) σε ένα από τα πέντε γονίδια. Αυτά τα πέντε γονίδια είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία υποδοχέων και άλλων μορίων στο μονοπάτι μετασχηματισμού του αυξητικού παράγοντα-βήτα (TGF-beta). Αυτό το μονοπάτι είναι σημαντικό στη σωστή ανάπτυξη και ανάπτυξη του συνδετικού ιστού του σώματος. Αυτά τα γονίδια είναι:
• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2

TGFBR3

• Η διαταραχή έχει αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Αν έχετε σύνδρομο Loeys-Dietz, υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι το παιδί σας θα έχει επίσης τη διαταραχή. Ωστόσο, περίπου το 75 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου Loeys-Dietz συμβαίνουν σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Αντίθετα, το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται αυθόρμητα στη μήτρα.
• Διαφήμιση
• Σύνδρομο Loeys-Dietz και εγκυμοσύνη
• Σύνδρομο Loeys-Dietz και εγκυμοσύνη

Για γυναίκες με σύνδρομο Loeys-Dietz συνιστάται να εξετάζετε τους κινδύνους σας με γενετικό σύμβουλο πριν να μείνετε έγκυος. Υπάρχουν επιλογές δοκιμών που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο θα έχει τη διαταραχή.

• Μια γυναίκα με σύνδρομο Loeys-Dietz θα έχει επίσης υψηλότερο κίνδυνο αορτικής ανατομής και ρήξης της μήτρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αμέσως μετά τον τοκετό. Αυτό συμβαίνει επειδή η εγκυμοσύνη θέτει αυξημένο άγχος στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.
• Οι γυναίκες με αορτική νόσο ή καρδιακές βλάβες πρέπει να συζητούν τους κινδύνους με έναν γιατρό ή μαιευτήρα πριν εξετάσουν την εγκυμοσύνη. Η εγκυμοσύνη σας θα θεωρείται "υψηλού κινδύνου" και πιθανόν να απαιτεί ειδική παρακολούθηση. Ορισμένα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του συνδρόμου Loeys-Dietz δεν πρέπει επίσης να χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών και απώλειας εμβρύου.
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Loeys-Dietz;

Στο παρελθόν, πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Loeys-Dietz διαγνώστηκαν με λάθος σύνδρομο Marfan. Είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο Loeys-Dietz προέρχεται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις και πρέπει να αντιμετωπίζεται διαφορετικά. Είναι σημαντικό να συναντήσετε έναν γιατρό που είναι εξοικειωμένος με τη διαταραχή, προκειμένου να καθορίσει ένα σχέδιο θεραπείας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή, οπότε η θεραπεία έχει ως στόχο την πρόληψη και τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Λόγω του υψηλού κινδύνου ρήξης, κάποιος με αυτή την πάθηση πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά για να παρακολουθεί το σχηματισμό ανευρύσματος και άλλων επιπλοκών. Η παρακολούθηση μπορεί να περιλαμβάνει:

• ετήσια ή εξαμηνιαία ηχοκαρδιογραφήματα
• ετήσια υπολογιστική τομογραφική αγγειογραφία (CTA) ή μαγνητική τομογραφία (MRA)
• ακτινογραφίες ακτινωτής σπονδυλικής στήλης
• Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, άλλες θεραπείες και προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν
• φάρμακα

για να μειωθεί η καταπόνηση στις κύριες αρτηρίες του σώματος μειώνοντας τον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση, όπως οι αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ή οι αγγειοχειρουργικές επεμβάσεις

περιορισμοί άσκησης

, όπως η αποφυγή ανταγωνιστικών αθλημάτων, αθλημάτων επαφής, ασκήσεων προς εξάντληση και ασκήσεων που τεντώνουν τους μύες, όπως pushups, pullups και situps

ελαφρές καρδιαγγειακές δραστηριότητες <, ποδηλασία, τζόκινγκ και κολύμβηση

ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσεις

για τη σκολίωση, τις παραμορφώσεις των ποδιών ή τη σύσπαση

και τη συμβουλή με έναν αλλεργιολόγο < αστάθεια y

διαβούλευση με διατροφολόγο

για γαστρεντερικά προβλήματα

Takeaway

• Takeaway
• Δεν υπάρχουν δύο άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz.Εάν εσείς ή ο γιατρός σας υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Loeys-Dietz, συνιστάται να συναντήσετε έναν γενετιστή που είναι εξοικειωμένος με τις διαταραχές του συνδετικού ιστού. Επειδή το σύνδρομο μόλις αναγνωρίστηκε το 2005, πολλοί γιατροί μπορεί να μην το γνωρίζουν. Εάν εντοπιστεί γονιδιακή μετάλλαξη, προτείνεται επίσης να δοκιμαστούν τα μέλη της οικογένειας για την ίδια μετάλλαξη.
• Επειδή οι επιστήμονες μαθαίνουν περισσότερα για την ασθένεια, αναμένεται ότι οι παλαιότερες διαγνώσεις θα είναι σε θέση να βελτιώσουν τα ιατρικά αποτελέσματα και να οδηγήσουν σε νεότερες επιλογές θεραπείας.