GIST: Παράγοντες κινδύνου, αιτίες και συμπτώματα
Πίνακας περιεχομένων:
- Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου και από το πού βρίσκεται. Εξαιτίας αυτού, συχνά ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα και από το ένα άτομο στο άλλο. Τα συμπτώματα όπως ο κοιλιακός πόνος, η ναυτία και η κόπωση επικαλύπτονται με πολλές άλλες παθήσεις και ασθένειες.
- Η ακριβής αιτία των GISTs δεν είναι γνωστή, αν και φαίνεται να υπάρχει σχέση με μια μετάλλαξη στην έκφραση της πρωτεΐνης KIT. Ο καρκίνος αναπτύσσεται όταν τα κύτταρα αρχίζουν να ξεφεύγουν από τον έλεγχο. Καθώς τα κύτταρα συνεχίζουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, δημιουργούνται για να σχηματίσουν μια μάζα που ονομάζεται όγκος.
- Υπάρχουν μόνο λίγοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου για τα GISTs:
Οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι (GISTs) είναι όγκοι ή συστάδες υπερβολικών κυττάρων στο γαστρεντερικό (GI) οδό. Τα συμπτώματα των όγκων GIST περιλαμβάνουν:
- αιματηρά κόπρανα
- πόνο ή δυσφορία στην κοιλία
- ναυτία και έμετος
- απόφραξη του εντέρου
- μάζα στην κοιλιακή χώρα που αισθάνεστε
- κουρασμένος
- αισθάνεστε πολύ γεμάτος όταν τρώτε μικρές ποσότητες
- πόνο ή δυσκολία κατά την κατάποση
Η οδός GI είναι το σύστημα υπεύθυνο για την πέψη και απορρόφηση των τροφίμων και των θρεπτικών ουσιών. Περιλαμβάνει τον οισοφάγο, το στομάχι, το λεπτό έντερο και το κόλον.
Τα GIST αρχίζουν σε ειδικά κύτταρα που αποτελούν μέρος του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Αυτά τα κύτταρα βρίσκονται στο τοίχωμα της οδού GI και ρυθμίζουν την κίνηση των μυών για πέψη.
Η πλειονότητα των GISTs σχηματίζονται στο στομάχι. Μερικές φορές σχηματίζονται στο λεπτό έντερο, αλλά οι GIST που σχηματίζονται στο κόλον, τον οισοφάγο και το ορθό είναι πολύ λιγότερο συχνές. Τα GISTs μπορεί να είναι κακοήθη και καρκινικά ή καλοήθη και όχι καρκινικά.
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου και από το πού βρίσκεται. Εξαιτίας αυτού, συχνά ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα και από το ένα άτομο στο άλλο. Τα συμπτώματα όπως ο κοιλιακός πόνος, η ναυτία και η κόπωση επικαλύπτονται με πολλές άλλες παθήσεις και ασθένειες.
Εάν αντιμετωπίζετε οποιοδήποτε από αυτά ή άλλα μη φυσιολογικά συμπτώματα, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας. Θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε την αιτία των συμπτωμάτων σας.
Αιτίες
Η ακριβής αιτία των GISTs δεν είναι γνωστή, αν και φαίνεται να υπάρχει σχέση με μια μετάλλαξη στην έκφραση της πρωτεΐνης KIT. Ο καρκίνος αναπτύσσεται όταν τα κύτταρα αρχίζουν να ξεφεύγουν από τον έλεγχο. Καθώς τα κύτταρα συνεχίζουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, δημιουργούνται για να σχηματίσουν μια μάζα που ονομάζεται όγκος.
Τα GISTs ξεκινούν από το γαστρεντερικό σωλήνα και μπορούν να αναπτυχθούν προς τα έξω σε κοντινές δομές ή όργανα. Συχνά εξαπλώνονται στο ήπαρ και το περιτόναιο (μεμβράνη της κοιλιακής κοιλότητας), αλλά σπάνια στους κοντινούς λεμφαδένες.
Οι παράγοντες κινδύνου
Υπάρχουν μόνο λίγοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου για τα GISTs:
Ηλικία
Η πιο συνηθισμένη ηλικία για την ανάπτυξη ενός GIST είναι μεταξύ 50 και 80. Ενώ τα GISTs μπορούν να συμβούν σε άτομα ηλικίας κάτω των 40 ετών, είναι εξαιρετικά σπάνιες.
Γονίδια
Η πλειονότητα των GIST συμβαίνει τυχαία και δεν έχει σαφή αιτία. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε GISTs.
Μερικά από τα γονίδια και τις καταστάσεις που σχετίζονται με τα GISTs περιλαμβάνουν:
Νευροϊνωμάτωση 1:
Αυτή η γενετική διαταραχή, που ονομάζεται επίσης νόσος Von Recklinghausen (VRD), προκαλείται από ελαττωματικό NF1 γονίδιο.Η κατάσταση μπορεί να μεταβιβαστεί από τον γονέα στο παιδί αλλά δεν κληρονομείται πάντοτε. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καλοήθεις όγκους στα νεύρα σε νεαρή ηλικία. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν σκοτεινές κηλίδες στο δέρμα και φαγούρα στις βουβωνικές ή μασχάλες. Η κατάσταση αυτή αυξάνει επίσης τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός GIST. Σύνδρομο οικογενούς γαστρεντερικού στρωματικού όγκου:
Το σύνδρομο αυτό προκαλείται συχνότερα από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο KIT που μεταφέρεται από γονέα σε παιδί. Αυτή η σπάνια κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο των GIST. Αυτά τα GISTs μπορεί να σχηματιστούν σε νεότερη ηλικία από τον γενικό πληθυσμό. Τα άτομα με αυτήν την κατάσταση μπορούν να έχουν πολλαπλές GISTs κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Μεταλλάξεις στα γονίδια της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης (SDH):
Άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις στα γονίδια SDHB και SDHC διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης GISTs. Επίσης, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ενός τύπου νευρικού όγκου που ονομάζεται παραγάνθωμα.
