Πολυκυστική νεφρική νόσο

Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσο;

Χαρακτηριστικά

1. Η πολυκυστική νεφρική νόσο (PKD) προκαλεί σχηματισμό κύστεων στους νεφρούς.
2. Υπάρχουν τρεις τύποι PKD: αυτοσωμικό κυρίαρχο PKD, αυτοσωμικό υπολειπόμενο PKD, και επίκτητη κυστική νεφρική νόσο.
3. Δεν υπάρχει θεραπεία για το PKD, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα.

Πολυκυστική νεφρική νόσο (PKD) είναι μια κληρονομική διαταραχή των νεφρών. Προκαλεί σχηματισμό υγρών γεμάτων εντός των νεφρών. Η PKD μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των νεφρών και τελικά να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια.

Η PKD είναι η τέταρτη κύρια αιτία νεφρικής ανεπάρκειας. Τα άτομα με PKD μπορεί επίσης να αναπτύξουν κύστες στο ήπαρ και άλλες επιπλοκές.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;

Πολλοί άνθρωποι ζουν με PKD εδώ και χρόνια χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο. Οι κύστες συνήθως αναπτύσσονται 0,5 ίντσες ή και περισσότερο, πριν αρχίσει να παρατηρεί τα συμπτώματα. Τα αρχικά συμπτώματα που σχετίζονται με το PKD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πόνο ή ευαισθησία στην κοιλία
• αίμα στα ούρα
• συχνή ούρηση
• πόνος στις πλευρές
• λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος (UTI)
• πόνος ή βαρύτητα στην πλάτη
• δέρμα που μώλωσε εύκολα
• χλωμό χρώμα δέρματος
• κόπωση
• πόνος στις αρθρώσεις
• ανωμαλίες των ονύχων

υψηλή αρτηριακή πίεση

• UTI
• συχνή ούρηση
• Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές. Είναι σημαντικό να λάβετε ιατρική φροντίδα για ένα παιδί που παρουσιάζει οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω.

Αιτίες

Τι προκαλεί πολυκυστική νεφρική νόσο;

Η PKD γενικά κληρονομείται. Λιγότερο συχνά, αναπτύσσεται σε άτομα που έχουν άλλα σοβαρά νεφρικά προβλήματα. Υπάρχουν τρεις τύποι PKD.

Αυτόνομα κυρίαρχο PKD

Το αυτοσωμικό κυρίαρχο (ADPKD) ονομάζεται ενίοτε PKD ενηλίκων και αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Κάποιος που έχει γονέα με PKD έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει αυτόν τον όρο.

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή, ηλικίας μεταξύ 30 και 40 ετών. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία.

Αυτόνομη υπολειπόμενη PKD

Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο PKD (ARPKD) είναι πολύ λιγότερο κοινό από το ADPKD. Είναι επίσης κληρονομική, αλλά και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο για την ασθένεια.

Τα άτομα που είναι φορείς του ARPKD δεν θα έχουν συμπτώματα εάν έχουν μόνο ένα γονίδιο. Αν κληρονομήσουν δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, θα έχουν ARPKD.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι ARPKD:

περιγεννητική μορφή είναι παρούσα κατά τη γέννηση

• νεογνική μορφή εμφανίζεται εντός του πρώτου μήνα της ζωής
• παιδική μορφή εμφανίζεται όταν το παιδί είναι 3 έως 12 μηνών
• η μορφή εμφανίζεται μετά το παιδί είναι ηλικίας 1 έτους
• Κτηθείσα κυστική νεφρική νόσο

Η επίκτητη κυστική νεφρική νόσο (ACKD) δεν κληρονομούνται και συνήθως εμφανίζεται αργότερα στη ζωή.

Αναπτύσσεται συνήθως σε άτομα που έχουν ήδη άλλα προβλήματα με τα νεφρά. Και είναι πιο συχνή σε αυτούς που έχουν νεφρική ανεπάρκεια ή βρίσκονται σε αιμοκάθαρση.

ΔιαφήμισηΔεκεντρώστε

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η πολυκυστική νεφρική νόσο;

Επειδή η ADPKD και η ARPKD κληρονομούνται, ο γιατρός σας θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό. Μπορούν αρχικά να παραγγείλουν πλήρη αίμα για να αναζητήσουν αναιμία ή σημεία λοίμωξης και ανάλυση ούρων για να αναζητήσουν αίμα, βακτήρια ή πρωτεΐνη στα ούρα σας.

Για τη διάγνωση και των τριών τύπων PKD, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει εξετάσεις απεικόνισης για να αναζητήσει κύστες του νεφρού, του ήπατος και άλλων οργάνων. Οι εξετάσεις απεικόνισης που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της PKD περιλαμβάνουν:

κοιλιακό υπερηχογράφημα: μη επεμβατική δοκιμή που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να κοιτάξει τα νεφρά σας για κύστεις

• κοιλιακή αξονική τομογραφία: μπορεί να ανιχνεύσει μικρότερες κύστεις στα νεφρά
• : χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες για να απεικονίσει το σώμα σας για να απεικονίσει τη δομή των νεφρών και να ψάξει για κύστεις
• ενδοφλέβιο πυελόγραμμο: χρησιμοποιεί μια βαφή για να κάνει τα αιμοφόρα αγγεία σας να εμφανίζονται πιο καθαρά σε μια ακτινογραφία
• Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;

Εκτός από τα γενικά συμπτώματα που εμφανίζονται με την PKD, καθώς οι κύστες στα νεφρά μεγαλώνουν, μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές.

Ορισμένες από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

εξασθενισμένες περιοχές στα τοιχώματα των αρτηριών, γνωστές ως ανεύρυσμα αορτής ή εγκεφάλου

• κύστεις και στο ήπαρ
• κύστεις στο σακί του παγκρέατος και των όρχεων
• > 999> αιμορραγία ή έκρηξη κύστεων
• υψηλή αρτηριακή πίεση
• αυξημένη αρτηριακή πίεση
• αυξημένη αρτηριακή πίεση
• > ηπατική ανεπάρκεια
• πέτρες στα νεφρά
• καρδιαγγειακές παθήσεις
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Θεραπεία
• Ποια είναι η θεραπεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;

Ο στόχος της θεραπείας με PKD είναι η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και η αποφυγή επιπλοκών. Ο έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης είναι το πιο σημαντικό μέρος της θεραπείας.

Ορισμένες από τις επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

φάρμακα για τον πόνο, εκτός από την ιβουπροφαίνη, η οποία δεν συνιστάται, καθώς μπορεί να επιδεινώσει τη νεφρική νόσο

φάρμακα για την αρτηριακή πίεση

αντιβιοτικά για τη θεραπεία των UTI <

• Διουρητικά που βοηθούν στην απομάκρυνση της περίσσειας υγρών από το χειρουργείο
• για την αποστράγγιση των κύστεων και την ανακούφιση από την ενόχληση
• Με προχωρημένο PKD που προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια, αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να είναι απαραίτητες. Μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί το ένα ή και τα δύο νεφρά.
• Διαφήμιση
• Αντιμετώπιση
• Αντιμετώπιση και υποστήριξη της πολυκυστικής νεφρικής νόσου

Η διάγνωση του PKD μπορεί να σημαίνει αλλαγές και εκτιμήσεις για εσάς και την οικογένειά σας. Μπορεί να αντιμετωπίσετε μια σειρά από συναισθήματα όταν λαμβάνετε μια PKD διάγνωση και προσαρμόζεστε στη ζωή σας με την πάθηση. Η πρόσβαση σε ένα δίκτυο υποστήριξης οικογένειας και φίλων μπορεί να σας βοηθήσει.

Μπορείτε επίσης να απευθυνθείτε σε έναν διαιτολόγο, ο οποίος μπορεί να συστήσει διαιτητικά βήματα για να σας βοηθήσει να διατηρήσετε χαμηλή την αρτηριακή πίεση και να μειώσετε την απαιτούμενη εργασία των νεφρών, η οποία πρέπει να φιλτράρει και να ισορροπήσει τους ηλεκτρολύτες και τα επίπεδα νατρίου.

Υπάρχουν διάφοροι οργανισμοί που παρέχουν υποστήριξη και πληροφορίες για όσους ζουν με το PKD:

Το Ίδρυμα PKD έχει κεφάλαια σε ολόκληρη τη χώρα για να υποστηρίξει τα άτομα με PKD και τις οικογένειές τους. Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα τους για να βρείτε ένα κεφάλαιο κοντά σας.

Το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών (NKF) προσφέρει ομάδες εκπαίδευσης και υποστήριξης στους νεφροπαθείς και τις οικογένειές τους.

Η Αμερικανική Ένωση Ασθενών Νεφρών (AAKP) ασχολείται με την υπεράσπιση των δικαιωμάτων των νεφροπαθών σε όλα τα επίπεδα κυβερνητικών και ασφαλιστικών οργανισμών.

Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με τον νεφρολόγο ή την τοπική κλινική αιμοκάθαρσης για να βρείτε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας. Δεν χρειάζεται να κάνετε αιμοκάθαρση για να έχετε πρόσβαση σε αυτούς τους πόρους.

• Εάν δεν είστε έτοιμοι ή δεν έχετε χρόνο να παρακολουθήσετε μια ομάδα υποστήριξης, κάθε μία από αυτές τις οργανώσεις διαθέτει διαθέσιμους πόρους και φόρουμ σε απευθείας σύνδεση.
• Αναπαραγωγική υποστήριξη
• Επειδή η πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να είναι μια κληρονομική κατάσταση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να δει έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε έναν χάρτη του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας σε σχέση με το PKD.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι μια επιλογή που μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε σημαντικές αποφάσεις, όπως είναι η πιθανότητα το παιδί σας να έχει PKD.

Επιπλοκές νεφρικής λειτουργίας και μεταμόσχευση

Μία από τις σοβαρότερες επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό συμβαίνει όταν τα νεφρά δεν είναι πλέον σε θέση να φιλτράρουν τα απόβλητα, να διατηρούν την ισορροπία των υγρών και να διατηρούν την αρτηριακή πίεση μόνοι τους. Όταν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας επιλογές που μπορεί να περιλαμβάνουν μεταμόσχευση νεφρού ή θεραπείες αιμοκάθαρσης για να λειτουργούν ως τεχνητοί νεφροί.

Εάν ο γιατρός σας τοποθετήσει σε λίστα μεταμόσχευσης νεφρού, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που καθορίζουν την τοποθέτησή σας. Αυτές περιλαμβάνουν τη γενική υγεία σας, την αναμενόμενη επιβίωση και το χρόνο που έχετε υποβληθεί σε αιμοκάθαρση. Είναι επίσης πιθανό ένας φίλος ή συγγενής να σας δωρίσει ένα νεφρό. Επειδή οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν με μόνο ένα νεφρό με σχετικά λίγες επιπλοκές, αυτό μπορεί να είναι μια επιλογή για οικογένειες που έχουν πρόθυμο δότη.

Η απόφαση να υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού ή να δωρίσετε νεφρό σε άτομο με νεφροπάθεια μπορεί να είναι δύσκολη. Μιλώντας στο νεφρολόγο σας μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε τις επιλογές σας. Μπορείτε επίσης να ρωτήσετε ποια φάρμακα και θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε όσο το δυνατόν εν τω μεταξύ. Σύμφωνα με το Πανεπιστήμιο της Αϊόβα, η μέση μεταμόσχευση νεφρού θα επιτρέψει τη λειτουργία των νεφρών από 10 έως 12 χρόνια.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Outlook

Ποια είναι η προοπτική για τα άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο;

Για τους περισσότερους, το PKD σιγά σιγά χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου. Εκτιμάται ότι το 50% των ανθρώπων με PKD θα παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια κατά την ηλικία των 60 ετών. Αυτός ο αριθμός αυξάνεται στο 60% κατά 70 ετών. Επειδή τα νεφρά είναι τόσο σημαντικά όργανα, η αποτυχία τους μπορεί να αρχίσει να επηρεάζει άλλα όργανα, όπως το συκώτι.

Η σωστή ιατρική φροντίδα μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα PKD εδώ και χρόνια. Αν δεν έχετε άλλα ιατρικά προβλήματα, μπορεί να είστε καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση νεφρού.

Επίσης, μπορείτε να συζητήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό PKD και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά.