Πολυκυταιμία Vera: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Polycythemia vera

Η πολυκυταιμία vera (PV) είναι μια σπάνια διαταραχή μυελού των οστών στην οποία το σώμα σας παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα μέρη του σώματός σας.

Το αίμα μεταφέρεται σε όλο το σώμα σας με ένα σύστημα φλεβών και αρτηριών. Όταν υπάρχουν πολύ ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα σας γίνεται παχύτερο και ρέει πιο αργά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να αρχίσουν να σχηματίζουν θρόμβους μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Στην PV, σχηματίζονται θρόμβοι όταν συγκεντρώνονται μεγάλες ποσότητες ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η ΦΒ μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί. Αργότερα ροή αίματος και θρόμβων αίματος μπορεί να κρατήσει το οξυγόνο από την καρδιά σας, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Ως θρόμβοι αίματος μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στα όργανα σας.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για ΦΒ, αλλά η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στις συνηθισμένες αναλύσεις αίματος και τη χρήση φαρμάκων για την πρόληψη σοβαρών θρόμβων αίματος. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας αν κινδυνεύετε να πάρετε φωτοβολταϊκά και να πάρετε κάποιο από τα συμπτώματά του.

ΔιαφήμισηΗ

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πολυκυτταραιάς βέρα

Τα πρώιμα συμπτώματα της Φ / Β συχνά προκαλούν κοινές σωματικές ασθένειες που μπορεί εύκολα να παραβλεφθούν. Αλλά η μη κατεργασμένη ΦΒ μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.

Τα συνήθη συμπτώματα του PV περιλαμβάνουν:

• κόπωση
• φαγούρα
• δυσκολίες με τη δραστηριότητα
• δυσκολίες συγκέντρωσης
• κοιλιακή δυσφορία

Μάθετε περισσότερα: Τι προκαλεί θρόμβο αίματος; »

Αιτίες

Πολύκυτταμία αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η πολυκυταιμία vera είναι μια σπάνια διαταραχή του αίματος που εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Σπάνια παρατηρείται σε κάποιον ηλικίας κάτω των 40 ετών. Το PV συνδέεται συνήθως με μια γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται JAK2 V617F. Το γονίδιο JAK2 χειρίζεται την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθάει στην παραγωγή των κυττάρων του αίματος. Περίπου το 95% των ατόμων με ΦΒ έχουν αυτή τη μετάλλαξη.

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές ή βλάβες στο DNA του σώματος. Το DNA είναι υπεύθυνο για όλα τα φυσικά σας χαρακτηριστικά, από το χρώμα των ματιών μέχρι τα δακτυλικά αποτυπώματα. Η μετάλλαξη που προκαλεί φωτοβολταϊκά μπορεί να αποκτηθεί, πράγμα που σημαίνει ότι κάτι έχει καταστρέψει το DNA (αντί να γεννιέται με αυτό) και μεταφέρεται μέσα στις οικογένειες. Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα για να κατανοήσουμε τι προκαλεί τη γενετική μετάλλαξη πίσω από την Φ / Β.

Αν έχετε PV, η γενετική μετάλλαξη προκαλεί στο μυελό των οστών σας να παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών σας είναι κανονικά ρυθμισμένη. Έχοντας πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να προκαλέσει πήξη του αίματος και να οδηγήσει σε επικίνδυνες επιπλοκές.

Εάν έχετε PV, ο κίνδυνος για την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών εξαρτάται από το πόσο πιθανό είναι να αναπτύξετε θρόμβο αίματος.

Οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος σε ΦΒ περιλαμβάνουν:

ιστορικό προηγούμενων θρόμβων

• άνω των 60 ετών (για τους άνδρες)
• υψηλής αρτηριακής πίεσης
• διαβήτης
• Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε PV, θα παραγγείλετε ένα τεστ αίματος που ονομάζεται πλήρης αιμοληψία (CBC).
• Υψηλή χοληστερόλη
• Διατροφή

Μια CBC μετρά τους ακόλουθους παράγοντες στο αίμα σας:

ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων

ο αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων

ο αριθμός αιμοπεταλίων

• η ποσότητα αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο) 999> το ποσοστό του χώρου που λαμβάνεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα, γνωστό ως αιματοκρίτης
• Εάν έχετε PV, θα έχετε υψηλότερη από την κανονική αιμοσφαιρίνη και τον αιματοκρίτη. Μαζί με άλλες εξετάσεις αίματος, μπορεί επίσης να χρειαστείτε βιοψία μυελού των οστών για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.
• Θεραπεία
• Θεραπεία πολυκυτταραιμίας
• Το PV είναι μια χρόνια πάθηση και δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο μόνος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου είναι μέσω της διαχείρισης και της πρόληψης. Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει θεραπεία που θα βασίζεται στον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Σε άτομα με χαμηλό κίνδυνο

Οι θεραπείες για άτομα με χαμηλό κίνδυνο περιλαμβάνουν τακτική φλεβοτομή και χαμηλή δόση ασπιρίνης. Η φλεβοτομή είναι η αφαίρεση του αίματος μέσω μιας φλέβας. Το αίμα απομακρύνεται τακτικά και οι CBCs τρέχουν μέχρι να μειωθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει χαμηλή δόση ασπιρίνης για τη μείωση του κινδύνου απειλητικών για τη ζωή θρόμβων αίματος.

Σε άτομα υψηλού κινδύνου

Εκτός από τις τακτικές αιμοληψίες και την ασπιρίνη, οι άνθρωποι υψηλού κινδύνου μπορεί να χρειάζονται πιο εξειδικευμένη θεραπεία χρησιμοποιώντας φάρμακα όπως:

Υδροξυουρία:

Η υδροξυουρία είναι ένα φάρμακο χημειοθεραπείας που καταστέλλει παραγωγή ερυθροκυττάρων. Αυτό μειώνει τον κίνδυνο για θρόμβους και διαχειρίζεται την ασθένεια, αλλά μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο λευχαιμίας. Με τον καιρό, για περίπου 1 στα 4 άτομα αυτό το φάρμακο μπορεί να χάσει την αποτελεσματικότητά του.

Η χρήση υδροξυουρίας για τη διαχείριση της Φ / Β είναι χρήση φαρμάκων εκτός χρήσης. Παραμένει η συνιστώμενη θεραπεία για αυτή την κατάσταση τόσο στις Ηνωμένες Πολιτείες όσο και στην Ευρώπη. Η χρήση ενός φαρμάκου εκτός ετικέτας σημαίνει ότι το φάρμακο έχει εγκριθεί από το FDA για ένα σκοπό και χρησιμοποιείται για διαφορετικό σκοπό. Η χρήση φαρμάκων εκτός σήμανσης συμβαίνει όταν οι γιατροί διαπιστώσουν ότι είναι αποτελεσματικοί σε ασθενείς. Έτσι, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα φάρμακο, ωστόσο νομίζουν ότι είναι καλύτερο για τη φροντίδα σας, ειδικά όταν υπάρχουν ενδείξεις ότι το φάρμακο λειτουργεί για μια συγκεκριμένη πάθηση.

Η ιντερφερόνη άλφα:

Η ιντερφερόνη άλφα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εκτός σήμανσης για τη διαχείριση της Φ / Β, αλλά είναι ακριβή και παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο πυρετού και γριπώδους πλευράς υπάρχοντα. Οι ασθενείς με ορισμένες ψυχικές παθήσεις πρέπει να αποφεύγουν αυτό το φάρμακο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ανωμαλίες του θυρεοειδούς. Το Δεκέμβριο του 2014, το U.Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το ruxolitinib (Jakafi) για τη θεραπεία της ΦΒ. Αυτό είναι σήμερα το μόνο φάρμακο που έχει εγκριθεί από την FDA για Φ / Β. Οι γιατροί συνταγογραφούν το Jakafi σε άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν την υδροξυουρία ή των οποίων ο αριθμός αίματος δεν έχει ανταποκριθεί στην υδροξυουρία. Το φάρμακο λειτουργεί αναστέλλοντας παράγοντες ανάπτυξης που είναι υπεύθυνοι για τη δημιουργία ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν:

μείωση των αιμοπεταλίων πάρα πολύ

αιμορραγία

λοίμωξη αυξημένος κίνδυνος ορισμένων καρκίνων του δέρματος

υψηλή χοληστερόλη

• 999> Οι γιατροί μπορεί να μην ανακαλύψουν την φωτοβολταϊκή ενέργεια έως ότου ο θρόμβος αίματος προκαλέσει σοβαρή επιπλοκή. Αυτά μπορεί να είναι θανατηφόρα. Μπορούν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες. Οι επιπλοκές της φωτοβολίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
• καρδιακή προσβολή
• βαθιά φλεβική θρόμβωση
• ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλικό επεισόδιο που προκαλείται από απώλεια εγκεφαλικής προσφοράς εγκεφάλου
• πνευμονική εμβολή, θρόμβος στον πνεύμονα < 999> αιμορραγικός θάνατος, θάνατος από αιμορραγία, συνήθως από το στομάχι ή άλλα μέρη του πεπτικού συστήματος

πύλη υπέρτασης, αυξημένη αρτηριακή πίεση στο εσωτερικό του ήπατος

Διαφήμιση

Outlook

999> Η Φ / Β είναι μια χρόνια διαταραχή. Η αγωγή θεραπείας μειώνει την ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα, την ποσότητα στα ερυθροκύτταρα που παράγεται από τον μυελό των οστών και για την πρόληψη σχηματισμού θρόμβων αίματος. Τα άτομα με φωτοβολταϊκά που δέχονται τη θεραπεία τους μπορεί να είναι σε θέση να ζήσουν για πολλά χρόνια χωρίς επιπλοκές. Ωστόσο, η ανεπεξέργαστη ΦΒ μπορεί να είναι θανατηφόρα.

• Μάθετε περισσότερα για το προσδόκιμο επιβίωσης και την πολυκυτταραιμία vera »
• ΔιαφήμισηΔημοφυία
• Αίμα θρόμβων
• Πρόληψη και διαχείριση θρόμβων αίματος με polycythemia vera
• Μπορείτε να διαχειριστείτε PV διατηρώντας αυστηρά το θεραπευτικό σας σχέδιο και μειώνοντας παράγοντες κινδύνου για θρόμβους αίματος. Τα άτομα με χαμηλό κίνδυνο για θρόμβους αίματος περιλαμβάνουν εκείνους που έχουν φυσιολογική αρτηριακή πίεση, φυσιολογική χοληστερόλη, δεν έχουν διαβήτη και δεν καπνίζουν.
• Συνεχίστε την ανάγνωση για να μάθετε 9 τρόπους για να μειώσετε τη χοληστερόλη σας »