Πορφυρίες: Οι αιτίες, τα συμπτώματα και η θεραπεία

Τι είναι η πορφυρία;

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του αίματος. Η αιμή βοηθά τα ερυθροκύτταρα (RBC) να μεταφέρουν οξυγόνο και επίσης να δίνουν τα χρώματα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs). Βρίσκεται επίσης στην μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη στην καρδιά και στους σκελετικούς μύες.

Το σώμα περνάει μερικά βήματα για να κάνει το heme. μερικά ένζυμα που χρειάζονται για να ολοκληρωθεί αυτή η διαδικασία, προκαλώντας τη συσσώρευση πορφυρίνης στους ιστούς και στο αίμα.Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή.Τα συνηθέστερα συμπτώματα της πορφυρίας είναι κοιλιακός πόνος, ευαισθησία στο φως (που προκαλεί εξανθήματα ή φλύκταινες) και προβλήματα με τους μυς και το νευρικό σύστημα η φυτία ποικίλει και εξαρτάται από το ποιο ένζυμο λείπει.

διαφήμισηΔιαφήμιση

Αιτίες

Αιτίες

Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με το Journal of Family Planning (JFP), οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας είναι αυτοσωματικοί κυρίαρχοι, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί μόνο το μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα. (JFP, 2012) Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα, γνωστά ως "επιθέσεις. "Οι παράγοντες περιλαμβάνουν:

Τύποι

Τύποι

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι πορφυρίας, τα οποία ταξινομούνται σε δύο κατηγορίες: ηπατική και ερυθροποιητική. Οι ηπατικές μορφές της διαταραχής προκαλούνται από προβλήματα στο ήπαρ και σχετίζονται με συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος και προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι ερυθροποιητικές μορφές προκαλούνται από προβλήματα στα ερυθροκύτταρα.

Υπάρχουν πέντε τύποι ηπατικής πορφυρίας:

οξεία διαλείπουσα (AIP)

κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP)

πορφυρία variegate

έλλειψη αφυδροτρασίνης αμινολεβουλινικού οξέος (AVADDP))

Σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών (NCBI), το PCT είναι ο πιο κοινός τύπος πορφυρίας. Συνδέεται με εξαιρετική ευαισθησία στο ηλιακό φως. (NCBI, 2011)

• Η ερυθροποιητική πορφυρία συνδέεται με την ευαισθησία στο φως. Υπάρχουν δύο τύποι - μουροπόρφωση και πρωτοπορφυρία.
• ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ ΔΗΛΩΣΗ
• Συμπτώματα
• Συμπτώματα
• Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας. Σοβαρός κοιλιακός πόνος υπάρχει σε όλους τους τύπους, καθώς και ούρα που έχει κοκκινωπό χρώμα. Αυτό οφείλεται στη συσσώρευση πορφυρινών και συμβαίνει συνήθως μετά από επίθεση.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

πόνο των άκρων

νευροπάθεια

υπέρταση

ταχυκαρδία

ανισορροπία ηλεκτρολυτών

Συμπτώματα που σχετίζονται με την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν: ευαισθησία του δέρματος στο φως

• αναιμία (όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά νέα ερυθρά αιμοσφαίρια)
• αλλαγές στην χρώση του δέρματος
• ακανόνιστη συμπεριφορά σχετιζόμενη με την έκθεση στον ήλιο
• Διάγνωση
• Διάγνωση πορφυρίας < μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση αυτής της κατάστασης.

Οι εξετάσεις που εξετάζουν φυσικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• υπολογιστική τομογραφία (CT) σαρώνει
• ακτινογραφία θώρακα
• echocardiogram (EKG)
• Δοκιμές για προβλήματα αίματος περιλαμβάνουν:

Δοκιμασία ούρων

Πλήρες αίμα (CBC)

Διαφήμιση

Θεραπεία

• Θεραπεία
• Δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με φάρμακα.
• Οι θεραπείες για την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

βήτα αναστολείς (Atenolol) για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης

• διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση
• οπιοειδή για τη διαχείριση του πόνου
• αιματίνη για να μειώσουν τις επιθέσεις

Θεραπείες για ερυθροποιητικές περιλαμβάνουν:

συμπληρώματα σιδήρου για αναιμία

μεταγγίσεις αίματος

μεταμόσχευση μυελού των οστών

Διαφήμιση

• Πρόληψη
• Πρόληψη
• Δεν μπορεί να προληφθεί η πορφυρία. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν αποφεύγοντας ή εξαλείφοντας τις αιτίες.
• Οι παράγοντες που πρέπει να εξαλειφθούν περιλαμβάνουν:

ψυχαναγκαστικά φάρμακα

• ψυχικό στρες
• υπερβολική κατανάλωση
• ορισμένα αντιβιοτικά

Η πρόληψη ερυθροποιητικών συμπτωμάτων επικεντρώνεται στη μείωση της έκθεσης στο φως με:

το φως του ήλιου

φοράει μακρύ μανίκι, καπέλα και άλλο προστατευτικό ρουχισμό, ενώ εξωτερικά

ζητά προστασία κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης - σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί φωτοτοξική βλάβη. Αυτό συμβαίνει όταν το φως διαπερνά τα όργανα και οδηγεί σε λοίμωξη.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

• Επιπλοκές
• Επιπλοκές
• Η πορφυρία είναι ανίατη και δύσκολη στη διαχείριση. Οι επιπλοκές είναι κοινές. Περιέχουν
• κώμα

πέτρες πέτρας

• παράλυση
• αναπνευστική ανεπάρκεια
• ηπατική νόσο και αποτυχία

η μακροπρόθεσμη προοπτική ποικίλλει ευρέως. Οι ασθενείς μπορεί να μην διαγνωσθούν παρά μόνο μετά τη φθορά.

Μόνιμες βλάβες μπορεί να περιλαμβάνουν:

δυσκολίες αναπνοής που απαιτούν συνεχή οξυγόνο

προβλήματα με τα πόδια

• επιθέσεις άγχους
• ουλές
• Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σας βοηθήσει να οδηγήσετε μια σχετικά κανονική ζωή. Η διαχείριση είναι επίσης πολύ σημαντική.
• Εάν έχετε μια κληρονομική κατάσταση, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τον κίνδυνο να το περάσετε στα παιδιά σας.