Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Τύποι, συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων ή η δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) είναι γενετική ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs). Κανονικά, τα RBC έχουν σχήμα δίσκων, πράγμα που τους δίνει την ευελιξία να ταξιδεύουν ακόμα και στα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, με αυτή την ασθένεια, τα RBCs έχουν μια ανώμαλη μορφή ημισελήνου που μοιάζει με δρεπάνι. Αυτό τους καθιστά κολλώδη και άκαμπτο και επιρρεπείς στο να παγιδευτούν σε μικρά αγγεία, γεγονός που εμποδίζει το αίμα να φτάσει σε διάφορα μέρη του σώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο και βλάβη ιστών.

Το SCD είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση. Χρειάζεστε δύο αντίγραφα του γονιδίου για να πάρετε την ασθένεια. Αν έχετε μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, λέτε ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνήθως εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Μπορεί να εμφανίζονται σε μωρά ήδη από 4 μηνών, αλλά γενικά εμφανίζονται γύρω από το σήμα 6 μηνών.

Ενώ υπάρχουν πολλαπλοί τύποι SCD, όλα έχουν παρόμοια συμπτώματα, τα οποία ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• υπερβολική κόπωση ή ευερεθιστότητα, από αναιμία
• ανησυχία, σε βρέφη
• υπνηλία, από σχετιζόμενα προβλήματα με τα νεφρά
• ίκτερος, που είναι κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος < και τα πόδια
• συχνές λοιμώξεις
• πόνο στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια ή τα πόδια

Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου;

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Έχει συνήθως δύο άλφα άλφα και δύο βήτα αλυσίδες. Οι τέσσερις κύριοι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια.

Ασθένεια SS αιμοσφαιρίνης

Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης SS είναι ο πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομούν αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης S και από τους δύο γονείς. Αυτό σχηματίζει αιμοσφαιρίνη γνωστή ως Hb SS. Ως πιο σοβαρή μορφή SCD, τα άτομα με αυτή τη μορφή εμφανίζουν επίσης τα χειρότερα συμπτώματα με υψηλότερο ρυθμό.

Ασθένεια αιμοσφαιρίνης SC

Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης SC είναι ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομήσετε το γονίδιο Hb C από έναν γονέα και το γονίδιο Hb S από το άλλο γονίδιο. Τα άτομα με Hb SC έχουν παρόμοια συμπτώματα με τα άτομα με Hb SS. Ωστόσο, η αναιμία είναι λιγότερο σοβαρή.

Η αιμοσφαιρίνη SB + (βήτα) θαλασσαιμία

Η αιμοσφαιρίνη SB + (β) θαλασσαιμία επηρεάζει την παραγωγή γονιδίου βήτα σφαιρίνης. Το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται επειδή γίνεται λιγότερη πρωτεΐνη βήτα. Εάν κληρονομηθείτε με το γονίδιο Hb S, θα έχετε αιμοσφαιρινική θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης S. Τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά.

Θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB 0 (βήτα-μηδέν)

Η βήτα-μηδενική θαλασσαιμία είναι η τέταρτη μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου.Περιλαμβάνει επίσης το γονίδιο βήτα σφαιρίνης. Έχει παρόμοια συμπτώματα με την αναιμία Hb SS. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα της βήτα μηδενικής θαλασσαιμίας είναι πιο σοβαρά. Συνδέεται με φτωχότερη πρόγνωση.

Η αιμοσφαιρίνη SD, η αιμοσφαιρίνη SE και η αιμοσφαιρίνη SO

Αυτοί οι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι πιο σπάνιοι και συνήθως δεν παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα.

Χαρακτηριστικό των όρχεων

Οι άνθρωποι που κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (αιμοσφαιρίνη S) από έναν γονέα λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή μειωμένα συμπτώματα.

ΔιαφήμισηΔεκεμβρίου

Παράγοντες κινδύνου

Ποιος κινδυνεύει από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Τα παιδιά διατρέχουν μόνο κίνδυνο δρεπανοκυτταρικής νόσου εάν και οι δύο γονείς φέρουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Μια δοκιμασία αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί επίσης να καθορίσει ποιος τύπος μπορεί να μεταφερθεί.

Οι άνθρωποι από περιοχές που έχουν ενδημική ελονοσία είναι πιο πιθανό να είναι φορείς. Αυτό περιλαμβάνει άτομα από:

Αφρική

• Ινδία
• Μεσόγειος
• Σαουδική Αραβία
• Επιπλοκές

Τι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Το SCD μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, οι οποίες εμφανίζονται όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα εμποδίζουν αγγεία σε διαφορετικές περιοχές του σώματος. Οι επώδυνες ή καταστροφικές παρεμποδίσεις ονομάζονται δρεπανοκυτταρικές κρίσεις. Μπορούν να προκληθούν από διάφορες περιστάσεις, όπως:

ασθένεια

• αλλαγές θερμοκρασίας
• στρες
• κακή ενυδάτωση
• υψόμετρο
• Τα παρακάτω είναι είδη επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σοβαρή αναιμία

Η αναιμία είναι μια έλλειψη ερυθροκυττάρων. Οι βλαστικές κυψέλες διασπώνται εύκολα. Αυτή η διάσπαση των RBC λέγεται χρόνια αιμόλυση. Τα RBC γενικά ζουν για περίπου 120 ημέρες. Τα βλαστικά κύτταρα ζουν για 10 έως 20 ημέρες το πολύ.

Σύνδρομο χειρός-ποδός

Το σύνδρομο χειρός ποδός συμβαίνει όταν τα δρεπανοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια εμποδίζουν τα αιμοφόρα αγγεία στα χέρια ή τα πόδια. Αυτό αναγκάζει τα χέρια και τα πόδια να διογκωθούν. Μπορεί επίσης να προκαλέσει έλκος στα πόδια. Τα πρησμένα χέρια και τα πόδια είναι συχνά το πρώτο σημάδι της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στα μωρά.

Απομόνωση σπληνός

Η σπληνική απομόνωση είναι μια απόφραξη των σπληνικών αγγείων από δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Προκαλεί ξαφνική, οδυνηρή διεύρυνση του σπλήνα. Ο σπλήνας μπορεί να χρειαστεί να απομακρυνθεί λόγω επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου σε μια διαδικασία γνωστή ως σπληνεκτομή. Κάποιοι δρεπανοκυτταρικοί ασθενείς θα υποφέρουν αρκετά από τη βλάβη του σπληνός τους, ώστε να υποχωρήσουν και να παύσουν να λειτουργούν καθόλου. Αυτό ονομάζεται αυτοσπληνακτομή. Οι ασθενείς χωρίς σπλήνα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για λοιμώξεις από βακτηρίδια όπως είδη

Στρεπτόκοκκος, Haemophilus και Σαλμονέλλα. Καθυστερημένη ανάπτυξη

Η καθυστερημένη ανάπτυξη συμβαίνει συχνά σε άτομα με SCD. Τα παιδιά είναι γενικά συντομότερα αλλά ξαναβρίσκουν το ύψος τους κατά την ενηλικίωση. Η σεξουαλική ωρίμανση μπορεί επίσης να καθυστερήσει. Αυτό συμβαίνει επειδή τα δρεπανοκυτταρικά RBCs δεν μπορούν να παρέχουν αρκετό οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά.

Νευρολογικές επιπλοκές

Επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικά επεισόδια ή ακόμα και κώμα μπορεί να οφείλονται σε δρεπανοκυτταρική νόσο. Προκαλούνται από μπλοκαρίσματα του εγκεφάλου. Απαιτείται άμεση θεραπεία.

Προβλήματα ματιών

Η τύφλωση προκαλείται από εμπλοκές στα αγγεία που παρέχουν τα μάτια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον αμφιβληστροειδή

Δερματικά έλκη

Δερματικά έλκη στα πόδια μπορεί να εμφανιστούν σε περίπτωση αποκλεισμού μικρών αγγείων.

Καρδιακή νόσος και σύνδρομο θώρακος

Καθώς το SCD παρεμβαίνει στην παροχή οξυγόνου στο αίμα, μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακές προσβολές, καρδιακή ανεπάρκεια και μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς.

Ασθένεια των πνευμόνων

Η βλάβη στους πνεύμονες με την πάροδο του χρόνου που σχετίζεται με μειωμένη ροή αίματος μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση) και ουλές των πνευμόνων (πνευμονική ίνωση). Αυτά τα προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα σε ασθενείς με σύνδρομο δρεπανοειδούς θώρακα. Η βλάβη των πνευμόνων καθιστά πιο δύσκολο για τους πνεύμονες να μεταφέρουν οξυγόνο στο αίμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε συχνότερες κρίσεις δρεπανοκυττάρων.

Πριαπισμός

Ο πριαπισμός είναι μια παρατεταμένη, επώδυνη στύση που μπορεί να παρατηρηθεί σε μερικούς άνδρες με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό συμβαίνει όταν τα αιμοφόρα αγγεία του πέους έχουν μπλοκαριστεί. Μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα αν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Χολόλιθοι

Οι χολόλιθοι είναι μια επιπλοκή που δεν προκαλείται από την απόφραξη των αγγείων. Αντ 'αυτού, προκαλούνται από την καταστροφή των RBCs. Ένα υποπροϊόν αυτής της διάσπασης είναι η χολερυθρίνη. Τα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορούν να οδηγήσουν σε χολόλιθους. Αυτές ονομάζονται επίσης χρωστικές πέτρες.

Σύνδρομο κνησμώδους θώρακα

Το σύνδρομο αριστερών θώρακα είναι σοβαρός τύπος κρίσης δρεπανοκυττάρων. Προκαλεί σοβαρό πόνο στο στήθος και σχετίζεται με συμπτώματα όπως βήχας, πυρετό, παραγωγή πτυέλων, δύσπνοια και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα. Οι ανωμαλίες που παρατηρούνται στις ακτίνες Χ του θώρακα μπορεί να αντιπροσωπεύουν είτε πνευμονία είτε θάνατο πνευμονικού ιστού (πνευμονικό έμφραγμα). Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για ασθενείς που έπασχαν από δρεπανοκυτταρικό σύνδρομο είναι χειρότερη από ό, τι για εκείνους που δεν το είχαν.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Όλα τα νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες εξετάζονται για δρεπανοκυτταρική νόσο. Ο έλεγχος της μετανάστευσης εξετάζει το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο στο αμνιακό σας υγρό.

Σε παιδιά και ενήλικες, μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες διαδικασίες μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Λεπτομερής ιστορικό ασθενούς

Αυτή η πάθηση συχνά εμφανίζεται αρχικά ως οξεία πόνος στα χέρια και στα πόδια. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν:

έντονο πόνο στα οστά

• αναιμία
• επώδυνη μεγέθυνση της σπλήνας
• αναπτυξιακά προβλήματα
• λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος < Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να σας δοκιμάσει για δρεπανοκυτταρική αναιμία εάν έχετε οποιοδήποτε από τα προαναφερθέντα συμπτώματα.
• Δοκιμές αίματος
• Μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες εξετάσεις αίματος για να αναζητήσετε SCD:
• Οι μετρήσεις αίματος μπορούν να αποκαλύψουν ένα μη φυσιολογικό επίπεδο Ηβ στην περιοχή από 6 έως 8 γραμμάρια ανά δεκαδικό.

Οι μεμβράνες αίματος μπορεί να παρουσιάζουν ερυθροκύτταρα που εμφανίζονται ως κύτταρα με ακανόνιστη σύσπαση.

Οι δοκιμασίες διαλυτότητας Sickle εξετάζουν την παρουσία Hb S.

Hb ηλεκτροφόρηση

• Η ηλεκτροφόρηση Hb είναι πάντα απαραίτητη για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Μετράει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
• Διαφήμιση
• Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Υπάρχουν αρκετές διαφορετικές θεραπείες για το SCD:

Η επανενυδάτωση με ενδοφλέβια υγρά βοηθά τα ερυθροκύτταρα να επιστρέψουν σε κανονική κατάσταση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο πιθανό να παραμορφωθούν και να υποστούν τη δρεπανοειδή μορφή εάν είστε αφυδάτωση.

Η αντιμετώπιση των υποκείμενων ή συναφών λοιμώξεων αποτελεί σημαντικό μέρος της διαχείρισης της κρίσης, καθώς το άγχος μιας λοίμωξης μπορεί να οδηγήσει σε κρίση δρεπανοκυττάρων. Μια λοίμωξη μπορεί επίσης να προκύψει ως μια επιπλοκή μιας κρίσης.

Οι μεταγγίσεις αίματος βελτιώνουν τη μεταφορά οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών όπως απαιτείται. Συσκευασμένα ερυθροκύτταρα απομακρύνονται από το αίμα και χορηγούνται σε ασθενείς.

Το συμπληρωματικό οξυγόνο παρέχεται μέσω μάσκας. Κάνει την αναπνοή ευκολότερη και βελτιώνει τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.

• Το φάρμακο του πόνου χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια μιας κρίσης δρεπάνου. Μπορεί να χρειαστείτε φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή ή ισχυρό φάρμακο για πόνο συνταγών όπως η μορφίνη.
• Η υδροξυουρία (Droxia, Hydrea) βοηθά στην αύξηση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Μπορεί να μειώσει τον αριθμό των μεταγγίσεων αίματος.
• Οι ανοσοποιήσεις μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη λοιμώξεων. Οι ασθενείς τείνουν να έχουν χαμηλότερη ανοσία.
• Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα παιδιά ηλικίας κάτω των 16 ετών που έχουν σοβαρές επιπλοκές και έχουν αντίστοιχο δότη είναι οι καλύτεροι υποψήφιοι.
• Φροντίδα στο σπίτι
• Υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι για να βοηθήσετε τα δρεπανοκυτταρικά σας συμπτώματα:
• Χρησιμοποιήστε μαξιλάρια θέρμανσης για ανακούφιση από τον πόνο.

Πάρτε συμπληρώματα φυλλικού οξέος, όπως σας προτείνει ο γιατρός σας.

Φάτε μια επαρκή ποσότητα φρούτων, λαχανικών και σπόρων ολικής αλέσεως. Κάτι τέτοιο μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να κάνει περισσότερα RBCs.

Πιείτε περισσότερο νερό για να μειώσετε τις πιθανότητες δρεπανοκυτταρικών κρίσεων.

• Να ασκείστε τακτικά και να μειώνετε το άγχος για τη μείωση των κρίσεων.
• Επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας αν νομίζετε ότι έχετε κάποιο είδος λοίμωξης. Η έγκαιρη θεραπεία μιας λοίμωξης μπορεί να αποτρέψει μια πλήρης κρίση.
• Οι ομάδες υποστήριξης μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτή την κατάσταση.
• ΔιαφήμισηΔιαφήμιση
• Outlook
• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη δρεπανοκυτταρική νόσο;

Η πρόγνωση της νόσου ποικίλλει. Μερικοί ασθενείς έχουν συχνές και οδυνηρές κρίσεις δρεπανοκυττάρων. Άλλοι σπάνια έχουν επιθέσεις.

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια κληρονομική ασθένεια. Συζητήστε με έναν γενετικό σύμβουλο αν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και επιλογές αναπαραγωγής.