Ποιο είναι το σύνδρομο τρισωμίας 8 μωσαϊσμού;

Τι είναι ο μωσαϊσμός τρισωμίας 8;

Το σύνδρομο μωσαϊσμού τρισωμίας 8 (T8mS) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα ανθρώπινα χρωμοσώματα. Συγκεκριμένα, τα άτομα με T8mS έχουν τρία πλήρη αντίγραφα (αντί των τυπικών δύο) του χρωμοσώματος 8 στα κύτταρα τους. Το επιπλέον χρωμόσωμα 8 εμφανίζεται σε μερικά από τα κύτταρα, αλλά όχι όλα. Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου ποικίλλουν σημαντικά, κυμαινόμενα από μη ανιχνεύσιμα έως, σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρά. Η κατάσταση ονομάζεται μερικές φορές σύνδρομο Warkany 2.

Το T8mS είναι μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει τα αρσενικά πιο συχνά από τα θηλυκά σε αναλογία 4 προς 1. Το T8mS πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε μία στις 25.000-50.000 εγκυμοσύνες. Οι πιθανότητες να έχουν περισσότερες από μία εγκυμοσύνη T8mS είναι εξαιρετικά χαμηλές.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί τρισωμία 8 μωσαϊκό;

Το T8mS προκαλείται από ένα πρόβλημα μεταξύ του σπέρματος και του αυγού στο οποίο κάποια κύτταρα δεν διαιρούνται σωστά. Τα κύτταρα δεν διαιρούνται ταυτόχρονα και τα χρωμοσώματα δεν διανέμονται σωστά ως αποτέλεσμα. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται "non-disjunction. «Ανάλογα με το πότε συμβαίνει η μη διάσπαση κατά την ανάπτυξη του μωρού, τα όργανα και οι ιστοί που επηρεάζονται από επιπλέον χρωμοσώματα μπορεί να διαφέρουν. Η κατάσταση είναι συχνότερα τυχαία, αλλά είναι μερικές φορές κληρονομική.

ευρυγώνιο

ευρύ, βαθιά μάτια

χοντρά χείλη

• μεγάλο μέτωπο
• στενός ώμος
• μακρύς κορμός
• στα χέρια και στα πόδια
• προβλήματα με το στόμα και το στόμα
• προβλήματα αρθρώσεων και δυσκαμψία
• σπονδυλικά θέματα όπως σκολίωση
• προβλήματα νεφρών
• καρδιακά προβλήματα
• ανωμαλίες οστών και δομών
• υποβαθμισμένα γεννητικά όργανα
• έλλειψη πνευματικής ανάπτυξης
• ακραίο ανάστημα (πολύ μικρό ή πολύ ψηλό)
• Το T8mS δεν επηρεάζει πάντα την πνευματική ανάπτυξη. Η πνευματική ανάπτυξη θα εξαρτηθεί, από πολλές απόψεις, από την υγεία του παιδιού κατά τα βασικά στάδια ανάπτυξης. Άλλα συμπτώματα του T8mS μπορεί να αναγκάσουν το βρέφος να έχει καθυστερήσεις λόγου ή μάθησης. Αλλά αυτές οι καθυστερήσεις είναι αποτέλεσμα των φυσικών περιορισμών του παιδιού, όχι των πνευματικών τους ικανοτήτων. Συχνά, τα παιδιά με T8mS "καλύπτουν" τους συμμαθητές τους στην ομιλία και τη μάθηση. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα άτομα με T8mS δεν φαίνεται να έχουν μια διανοητική δυσλειτουργία καθόλου.
• ΔιαφήμισηΔΗΜΟΣ Δραστηριότητα
• Διάγνωση

Διάγνωση τρισωμίας 8 μωσαϊκό

Αυτή η πάθηση συχνά πηγαίνει αδιάγνωστη, επειδή μπορεί να μην υπάρχουν ανιχνεύσιμα συμπτώματα. Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει υπόνοια για T8mS σε βρέφος ή ενήλικα, ο γιατρός μπορεί να πάρει δείγμα αίματος ή δέρματος και να κάνει ανάλυση κυττάρων.Αυτή η δοκιμασία δεν καθορίζει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αντ 'αυτού, δείχνει απλώς εάν υπάρχει T8mS.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας γιατρός διαγνώσει το T8mS κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Υπάρχουν τώρα εξετάσεις αίματος που οι γυναίκες μπορούν να πάρουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να καθορίσουν εάν το μωρό που μεταφέρουν είναι πιθανό να έχει T8mS. Εάν ο γιατρός παρατηρήσει ότι το μωρό μετράει μικρό, έχει μόνο μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο ή δείχνει άλλες ενδείξεις που δείχνουν τρισωμία, θα συνταγογραφήσουν περισσότερες δοκιμές για το μωρό.

Άλλα είδη τρισωμίας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Όλα αυτά τα σύνδρομα είναι αποτέλεσμα των επιπλέον χρωμοσωμάτων στο DNA ενός ατόμου, αλλά τα συμπτώματα του καθενός είναι πολύ διαφορετικά.

Μάθετε περισσότερα: Τριλοειδής »

Θεραπεία

Θεραπεία τρισωμίας 8 μωσαϊκό

Δεν υπάρχει θεραπεία για το T8mS, αλλά κάποια συμπτώματα της πάθησης μπορεί να θεραπευτούν. Η θεραπεία ποικίλει ανάλογα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα. Τα συμπτώματα που δεν σχετίζονται με προβλήματα υγείας, όπως οι παραμορφώσεις του προσώπου, μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνιστάται επίσης χειρουργική επέμβαση στην καρδιά. Ένας χειρούργος μπορεί συχνά να διορθώσει τα προβλήματα της υπερώας. Αυτό θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση οποιασδήποτε καθυστέρησης ή βλάβης ομιλίας.

ΔιαφήμισηΔημογραφία

Πρόγνωση

Πρόγνωση μωσαϊσμού τρισωμίας 8

Εάν τα περισσότερα ή όλα τα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα, η κατάσταση είναι γνωστή ως πλήρης ή πλήρης τριψωμία 8. Η πλήρης τριψωμία 8 είναι θανατηφόρος, το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Άτομα με μόνο μερικά από τα κύτταρα που επηρεάζονται μπορούν να ζήσουν κανονική διάρκεια ζωής, αρκεί να μην αναπτύσσονται άλλες επιπλοκές από τη διαταραχή.

Διαφήμιση

Επιπλοκές

Επιπλοκές από τρισωμία 8 του μωσαϊκού

Τα άτομα με T8mS είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν όγκους Wilms, έναν καρκίνο νεφρού που βρέθηκε στα παιδιά. Υπάρχει επίσης αυξημένη δυνατότητα ανάπτυξης μυελοδυσπλασιών, οι οποίες είναι συνθήκες μυελού των οστών. Η μυελοειδής λευχαιμία, μια μορφή καρκίνου που επηρεάζει τον μυελοειδή ιστό, είναι επίσης μια πιθανή επιπλοκή.

Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να εντοπιστούν οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από το T8mS. Το αποτέλεσμα είναι ελπιδοφόρο για πολλά παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία οριστική μέθοδος θεραπείας και κανένας τρόπος να διορθωθεί η ίδια η χρωμοσωμική ανωμαλία.