Νόσος Von Recklinghausen (νευροϊνωμάτωση 1)

Τι είναι η νόσος του Von Recklinghausen;

Η νόσος του Von Recklinghausen (VRD) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει το δέρμα και να προκαλέσει οστικές παραμορφώσεις. Υπάρχουν τρεις μορφές VRD:

• νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)
• νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)
• σββανομηνάτωση, η οποία είναι μια παραλλαγή του NF2

Η πιο κοινή μορφή VRD είναι η NF1. Αυτή η ασθένεια προκαλεί όγκους που ονομάζονται νευροϊνώματα στους ιστούς και τα όργανα του σώματος. Σύμφωνα με την Εφημερίδα της Dental Research, το VRD είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές διαταραχές και επηρεάζει περίπου 1 στους 3.000 ανθρώπους.

Οι όγκοι VRD μπορούν να γίνουν καρκινικοί και η αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας επικεντρώνεται στην παρακολούθηση των όγκων για καρκινικές αλλαγές.

ΔιαφήμισηΗ διαφήμιση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Von Recklinghausen;

Το VRD επηρεάζει το δέρμα και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και επηρεάζουν το δέρμα.

Τα συμπτώματα του VRD που επηρεάζουν το δέρμα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Τα Café au lait macules είναι καφέ κηλίδες σε διαφορετικά μεγέθη και σχήματα. Μπορούν να βρεθούν σε πολλά σημεία στο δέρμα.
• Τα φτέρνα μπορεί να εμφανιστούν κάτω από τα χέρια ή στην περιοχή της βουβωνικής χώρας.
• Τα νευροϊνωμάτια είναι όγκοι γύρω ή γύρω από τα περιφερικά νεύρα.
• Τα πλέξιμο νευροϊνώματα είναι όγκοι που επηρεάζουν τις δέσμες νεύρων.

Άλλα σημεία και συμπτώματα του VRD περιλαμβάνουν τα ακόλουθα

• Οζίδια Lisch είναι αναπτύξεις που επηρεάζουν την ίριδα των ματιών.
• Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας όγκος των επινεφριδίων. Το δέκα τοις εκατό αυτών των όγκων είναι καρκινικό.
• Η διόγκωση του ήπατος μπορεί να συμβεί.
• Το γλοίωμα είναι ένας όγκος του οπτικού νεύρου.

Η εμπλοκή των οστών από το VRD περιλαμβάνει βραχύ ανάστημα, παραμορφώσεις των οστών και σκολίωση ή ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Διαφήμιση

Αιτίες

Τι προκαλεί τη νόσο του Von Recklinghausen;

Η αιτία του VRD είναι μια γενετική μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στα γονίδιά σας. Τα γονίδια αποτελούν το DNA σας, το οποίο ορίζει κάθε φυσική όψη του σώματός σας. Στο VRD, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο της νευροφλομίνης, προκαλώντας αύξηση της ανάπτυξης καρκινικών και μη καρκινικών όγκων.

Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις VRD είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο νευροϊμβρομίνης, υπάρχουν επίσης και κτηθείσες περιπτώσεις λόγω αυθόρμητων μεταλλάξεων. Το Journal of Medical Genetics σημειώνει ότι σε περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων, η μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα. Αυτό σημαίνει ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει την ασθένεια και δεν είναι κληρονομικό. Η επίκτητη ασθένεια μπορεί στη συνέχεια να προχωρήσει προς τις μελλοντικές γενιές.

ΔιαφήμισηΔιαφήμιση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια του Von Recklinghausen;

Η διάγνωση εξαρτάται από την ύπαρξη πολλαπλών συμπτωμάτων.Ο γιατρός σας πρέπει να αποκλείσει άλλες ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν όγκους. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου, εάν έχετε τα συμπτώματα του VRD.

Ασθένειες που μοιάζουν με VRD περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Σύνδρομο LEOPARD

Το σύνδρομο LEOPARD είναι μια γενετική διαταραχή με συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• καφέ κηλίδες στο δέρμα
• ευρύχωρα μάτια
• η αρτηρία από την καρδιά στους πνεύμονες
• η απώλεια ακοής
• ένα σύντομο ανάστημα
• ανωμαλίες στα ηλεκτρικά σήματα που ελέγχουν τον καρδιακό παλμό

Νευροδερματική μελανώση

Η νευροδερματική μελάνωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί όγκους στα στρώματα ιστού που καλύπτουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Schwannomatosis

Η σβαννομόματωση είναι μια σπάνια κατάσταση. Ενέχει όγκους στον νευρικό ιστό.

Σύνδρομο Watson

Το σύνδρομο Watson είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί

• οζίδια Lisch
• βραχύ ανάστημα
• νευροϊνωμάτια
• ανώμαλο κεφάλι
• στένωση της πνευμονικής αρτηρίας < > Δοκιμές

Για να ελέγξετε για την ύπαρξη καρκίνου, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσει τα ακόλουθα για έλεγχο:

εσωτερικοί όγκοι

• επιφανειακοί όγκοι
• δείγματα δερματικού ιστού
• Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να αναζητήσει νευροϊνώματα μέσα στο σώμα σας χρησιμοποιώντας μαγνητικές τομογραφίες και CT σαρώνει.

Διαφήμιση

Θεραπείες

Πώς θεραπεύεται η ασθένεια του Von Recklinghausen;

Το VRD είναι μια σύνθετη ασθένεια. Η θεραπεία πρέπει να απευθύνεται σε πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων μέσα στο σώμα. Οι εξετάσεις παιδικής ηλικίας θα πρέπει να αναζητούν σημάδια ανώμαλης ανάπτυξης. Οι ενήλικες απαιτούν τακτική εξέταση για καρκίνο που προκαλείται από τους όγκους.

Η θεραπεία σε παιδική ηλικία περιλαμβάνει:

αξιολόγηση για μαθησιακές δυσκολίες

• αξιολόγηση για διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD)
• ορθοπεδική αξιολόγηση για τη θεραπεία σκολίωσης ή άλλων θεραπευόμενων παραμορφώσεων
• εξετάσεις και ετήσιες εξετάσεις ματιών.

Οι όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με διάφορες μεθόδους, όπως:

λαπαροσκοπική αφαίρεση καρκινικών όγκων

• χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων που επηρεάζουν τα νεύρα
• ακτινοθεραπεία
• χημειοθεραπεία
• 999> Τι είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;

Το VRD αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο. Πρέπει να ελέγχετε τακτικά τους όγκους από το γιατρό σας. Θα αναζητήσουν τυχόν αλλαγές που υποδηλώνουν καρκίνο. Η έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου οδηγεί σε καλύτερες πιθανότητες ύφεσης.

Τα άτομα με VRD μπορεί να έχουν μεγάλους όγκους στο σώμα. Η αφαίρεση των ορατών όγκων στο δέρμα μπορεί να βοηθήσει στην αυτοεκτίμηση.

Το VRD είναι μια γενετική ασθένεια. Αν έχετε VRD, μπορείτε να το περάσετε στα παιδιά σας. Θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν να έχετε παιδιά. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει τις πιθανότητες του παιδιού σας να κληρονομήσει την ασθένεια.